informasi kesehatan

Sakit perut

2009-03-27T19:53:00.000-07:00

BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Diare adalah suatu gejala klinis dan gangguan saluran pencernaan (usus) yang ditandai dengan bertambahnya frekuensi defekasi Iebih dan biasanya (berulang-ulang), disertai adanya perubahan bentuk dan konsistensi dan faeses menjadi lembek atau cair. Di Indonesia penyakit diare (mencret) masih merupakan masalah di bidang kesehatan terutama di daerah pedesaan. Angka kesakitan penduduk sekitar 15–43% tiap tahun. Dari jumlah tersebut 60–80% diderita oleh anak balita. Angka kematian yang disebabkan oleh diare mengalami penurunan dari 12,4% (1986) menjadi 7,5% (1992), dan urutan penyebab kematian karena infeksi menduduki urutan ke-3 setelah penyakit tuberkulosis dan infeksi saluran nafas. Menurut daftar kunjungan ke Puskesmas/Balai Pengobatan, angka kunjungan karena penyakit tersebut menduduki urutan ke 3. Dan hasil survai penggunaan obat tradisional di Kalimantan Timur penyakit diare termasuk yang sering dikeluhkan oleh masyarakat(1,2). Faktor penyebab terjadinya diare antara lain infeksi kuman Penyebab diare, keadaan gizi, higiene dan sanitasi, sosial budaya, musim, sosial ekonomi dan lain-lain. Masyarakat yang jauh dari pelayanan kesehatan resmi sangat tergantung pada alam sekeliling bagi kesehatan termasuk menanggulangi diare.

Pengetahuan tentang diare dan penyakit yang berhubungan dengannya sangat diperlukan bagi mahasiswa kedokteran. Oleh karena itu, pada skenario ini kita akan membahas tentang diare, gastritis dan beberapa penyakit yang berhubungan dengannya.

B. Analisis Masalah

Dari skenario di atas didapatkan masalah-masalah, yaitu :

a) Bagaimana patofisiologi, patogenesis, serta mekanisme dari keluhan-keluhan penderita?

b) Apa diagnosis penyakit diatas ?

c) Bagaimana hubungan antara riwayat penyakit dahulu dengan keluhannya saat ini?

d) Bagaimana interpretasi hasil pemeriksaan pasien?

e) Bagaimana penatalaksanaan pada kasus ini ?

C. Tujuan Penulisan

a) Mengetahui patofisiologi, patogenesis, serta mekanisme keluhan-keluhan pada gastritis dan diare.

b) Mengetahui hubungan antara faktor resiko dengan gangguan pada gastritis dan diare.

c) Menentukan diagnosis secara sistematis melalui anamnesis, pemeriksaan fisik, serta pemeriksaan penunjang.

d) Mengetahui cara pencegahan, terapi serta prognosis dari gangguan sistem pencernaan pada kasus di atas.

D. Manfaat Penulisan

Manfaat dari penulisan laporan ini adalah :

a. membentuk pola pikir mahasiswa menjadi terarah dan sistematik;

b. mahasiswa mampu menyusun tulisan ilmiah yang baik dan benar;

c. menambah pengetahuan mahasiswa tentang mekanisme penyakit pada sistem kardiovaskuler; dan

d. menambah pengetahuan mahasiswa tentang terapi dan pencegahan penyakit pada sistem kardiovaskuler.

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

DIARE

- Diare osmotic : terjadi akibat asupan sejumlah makanan yang sukar diserap bahkan dalam keadaan normal atau pada malabsorbsi. Termasuk dalam kelompok pertama adalah sorbitol(ada dalam obat bebas gula dan permen serte buah-buahan tertentu), fruktosa (jeruk, lemon, berbagai buah, madu), garam magnesium (antasida, laktasif) serta anion yang sukar diserap seperti sulfat, fosfat atau sitrat.

Zat yang tidak diserap bersifat aktif secara osmotic pada usus halus sehingga menarik air ke dalam lumen. Dan hal ini tergambarkan dalam beberapa percobaan. Misalnya, asupan zat yang tidak diserap sebesar 150 mmol dalam 250 mL air akan memulai sekresi air secara osmitik di duodenum sehingga volumenya meningkat hingga 750 mL.

Pada malabsorbsi karbohidrat, penurunan absorbsi Na di usus halus bagian atas menyebabkan penyerapan air menjadi berkurang . Aktivitas osmotic dari karbohidrat yang tidak diserap juga menyebabkan sekresi air. Akan tetapi, bakteri di dalam usus besar dapat memetabolisme karbohidrat yang tidak diserap hingga sekitar 80 g/hari menjadi asam organic yang berguna untuk menghasilkan energi, yang bersama-sama dengan air akan diserap di dalam kolon. Hanya gas yang dihasilkan dalam jumlah besar yang akan memberikan bukti terjadinya malabsorbsi karbohidrat. Namun, jika jumlah yang tidak diserap >80 g/hari atau bakteri usus dihancurkan oleh antibiotic , akan terjadi diare.

- Diare sekretorik : dalam pemahaman yang lebih sempit terjadi jika sekresi Cl di mukosa usus halus diaktifkan. Di dalam sel mukosa , Cl secara sekunder aktif diperkaya oleh pembawa simport Na-K-2Cl basolateral dan disekeresi melalui kanal Cl di dalam lumen. Kanal ini akan lebih sering membuka ketika konsentrasi cAMP intrasel meningkat. cAMP dibentuk dalam jumlah yang lebih besar jika terdapat misal laktasif dan toksin bakteri tertentu (kolera). Toksin kolera menyebabkan diare massif (hingga 1000mL/jan) yang dapat secara cepat mengancam nyawa akibat kehilangan air, K dan HCO3.

Pembentukan VIP (vasoactive intestinal peptide) yang berlebihan oleh sel tumor pulau pancreas juga menyebabkan tingginya kadar cAMP di mukosa usus sehingga mengakibatkan diare yang berlebihan dan mengancam nyawa yang biasa disebut dengan kolera pankreatik.

Terdapat beberapa alasan mengapa diare terjadi setelah reaksi ileum dan sebagian kolon. Garam empedu, yang normalnya diabsorbsi di ileum, akan mempercepat aliran yang melalui kolon(absorbsi air menurun). Selain itu, garam empedu yang tidak diserap akan dehidroksilasi oleh bakteri dikolon. Metabolit garam empedu yang terbentuk akan merangsang sekresi NaCl dan H₂O dikolon. Akhirnya, juga terjadi kekurangan absorbsi aktif Na pada segmen usus yang direseksi.

GASTRITIS

Secara sederhana gastritis dapat dibedakanatas tiga tipe utama :

- gastritis hemoragik dan erosif.

- gastritis aktif kronis, non erosif.

- gastritis atrofi (kelenjar fundus)

Gastritis hemoragik dan erosif dapat disebabkan beberapa hal, misalnya :

- Penggunaan obat AINS, memiliki efek perusakan mukosa yang bersifat lokal dan sistemik.

- Iskemia.

- Stres.

- Penyalahgunaan alkohol, zat kimia korosif.

- Trauma dan radiasi.

Gastritis tipe ini dapat secara cepat menyebabkan ulkus akut, dengan resiko perdarahan lambung yang masif atau perforasi dinding lambung.

Gastritis aktif, non-erosif biasanya terbatas pada antrum. Pada beberapa dekade terakhir penyebab penentunya telah semakin jelas, yaitu kolonisasi bakteri helocobacter pylory pada antrum yang secara efektif dapat diobati dengan antibiotik. Kolonisasi helocobacter tidak hanya mengurangi perlindungan mukosa, tetapi dapat juga merangsang lepasnya gastrin antrum dan sekresi getah lambung di fundus, suatu kondisi yang membantu terjadinya ulkus kronis.

Gastritis reaktif terjadi di sekeliling gastritis erosif, ulkus atau luka operasi. Gastritis reaktif yang terjadi di sekeliling luka operasi, sebagian terjadi setelah dilakukan operasi di daerah antrum atau pilorus akibat refluks enterogastrik, menyebabkan enzim dari pankreas dan usus serta garam empedu menyerang mukosa lambung. Di sisi lain, getah usus yang alkalis akan menetralkan pelepasan gastrin, dan keadaan ini juga merupakan media yang buruk bagi helicobacter pylori sehingga pada gastritis reaktif kolonisasi helicobacter pylori akan berkurang.

Gastritis atrofi (kelenjar fundus) paling sering terbatas di fundus, memiliki penyebab yang sangat berbeda. Pada keadaan ini, getah lambung dan plasma biasanya mengandung autoantibodi terhadap bagian atau produk sel parietal seperti lipoprotein mikrosom, reseptor gastrin, karboanhidrase, H⁺/K⁺ ATPase dan faktor intrisik. Akibatnya, sel parietal menjadi atrofi dan menyebabkan sekresi asam dan faktor intriksik menjadi sangat menurun. Antibodi faktor intrinsik juga menghambat ikatan kobalamin dengan faktor intrinsik yang akhirnya menyebabkan defisiensi kobalamin dengan anemia pernisiosa. Pada gastritis atrofi, gastrin akan dilepaskan lebih banyak sebagai respon terhadap hal ini dan sel pembentuk gastrin mengalami hipertrofi. Hiperplasia sel yang menyerupai enterokromafin(ECL) mungkin terjadi akibat kadar gastrin yang tinggi. Sel ini mengangkut reseptor gastrin dan berperan untuk menghasilkan histamin di dinding lambung. Hiperplasia sel ECL ini kadang-kadang berkembang menjadi karsinoid. Akan tetapi bahaya utama pada gastritis atrofi adalah metaplasia mukosa yang luas, merupakan keadaan prakanker shingga dapat menyebabkan karsinoma lambung.

BAB III

PEMBAHASAN

Berdasarkan anamnesis, hasil pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang pada penderita tersebut, kemungkinan penderita menderita gagal jantung kiri. Gagal jantung tersebut disebabkan oleh hipertensi yang penderita derita. Tidak adanya peningkatan JVP, hepatomegali, ascites, dan pembengkakan pada kedua kaki pada pemeriksaan fisik menyingkirkan dugaan gagal jantung kanan. Selain itu, sesak napas penderita pada aktivitas ringan dan mau tidur serta auskultasi paru didapatkan suara vesikuler menyingirkan dugaan kelainan penderita akibat sistem pernapasan. Berikut ini adalah hasil analisis lebih lanjut penulis terhadap kasus dalam skenario.

Pada penderita hipertensi, tahanan perifer sistemik menjadi lebih tinggi dari orang normal akibat adanya vasokontriksi pembuluh darah. Itu berarti ventrikel kiri harus bekerja lebih keras untuk melawan tahanan tersebut agar ejeksi darah maksimal sehingga suplai darah ke semua jaringan tercapai sesuai kebutuhannya. Ventrikel kiri kemudian mengompensasi keadaan tersebut dengan hipertrofi sel-sel otot jantung. Hipertrofi ventrikel kiri (left ventricle hyperthropy, LVH) memungkinkan jantung berkontraksi lebih kuat dan mempertahankan volume sekuncup walaupun terjadi tahanan terhadap ejeksi. Namun, lama kelamaan mekanisme kompensasi tersebut tidak lagi mampu mengimbangi tekanan perifer yang tetap tinggi. Kegagalan mekanisme kompensasi menyebabkan penurunan kontraktilitas ventrikel kiri. Penurunan kontraktilitas ventrikel kiri akan diikuti oleh penurunan curah jantung yang selanjutnya menyebabkan penurunan tekanan darah. Semua hal tersebut akan merangsang mekanisme kompensasi neurohormonal seperti pengaktifan sistem saraf simpatis dan sistem RAA (renin-angiotensin-aldosteron).

Pengaktifan sistem saraf simpatis akan meningkatkan kontraktilitas jantung hingga mendekati normal. Hal itu terjadi karena saraf simpatis mengeluarkan neurotransmiter (norepinefrin-NE) yang meningkatkan permeabilitas Ca²⁺ membran. Hal tersebut meningkatkan influks Ca²⁺ dan memperkuat partisipasi Ca²⁺ dalam proses kontraksi sel. Selain itu, stimulasi simpatis juga menyebabkan vasokontriksi perifer yang bertujuan mencegah penurunan tekanan darah lebih lanjut. Di sisi lain, penurunan curah jantung menyebabkan penurunan perfusi jaringan organ tubuh lainnya. Salah satunya adalah ginjal. Penurunan perfusi darah ke ginjal merangsang ginjal untuk menurunkan filtrasi dan meningkatkan reabsorbsi. Peningkatan reabsorbsi inilah yang menyebabkan kencing penderita berkurang dan peningkatan kadar serum ureum (65 mg/dl) di mana harga rujukannya sebesar 10-50 mg/dl. Walaupun terjadi penurunan filtrasi glomerulus, dalam keadaan mantap stabil laju filtrasi kreatinin sama dengan laju ekskresinya. Hal inilah yang menyebabkan kadar kreatinin serum penderita sebesar 1,4 mg/dl masih mendekati batas normal (normal 0,6-1,3 mg/dl). Kedua hal di atas menunjukkan adanya penurunan fungsi ginjal. Penurunan perfusi ginjal juga merangsang sel-sel juxtaglomerulus untuk mensekresi renin. Kemudian renin menghidrolisis angiotensinogen menjadi angiotensin I yang selanjutnya oleh angiotensin converting enzyme (ACE) akan diubah menjadi angiotensin II. Angiotensin II kemudian ditangkap oleh reseptornya di pembuluh darah (vascular ATR1) dan terjadi vasokontriksi. Bila angiotensin II diterima oleh reseptor sel korteks adrenal (adrenal ATR1) maka korteks adrenal akan mensekresi aldosteron. Aldosteron kemudian diikat oleh reseptornya di ginjal. Proses tersebut membuka ENaC (epithelial Na Channel) yang menyebabkan peningkatan retensi Na⁺. Karena Na⁺ bersifat retensi osmotik, peningkatan Na⁺akan diikuti peningkatan H₂O. Hasil akhir semua proses tersebut adalah peningkatan aliran darah balik ke jantung akibat adanya peningkatan volume intravaskuler.

Pada stadium awal gagal jantung, semua mekanisme kompensasi neurohormonal tersebut memang bermanfaat. Akan tetapi, pada stadium lanjut, mekanisme tersebut justru semakin memperparah gagal jantung yang terjadi dan dapat menyebabkan gagal jantung tak terkompensasi. Mengapa hal tersebut dapat terjadi? Pertama, setelah terpajan dalam jangka waktu yang lama, jantung menjadi kurang tanggap terhadap NE. Akhirnya kontraktilitas jantung kembali menurun. Kedua, aktivitas simpatis dan RAA tetap terjadi. Akibatnya vasokontriksi, retensi cairan, peningkatan preload, dan peningkatan afterload tetap terjadi. Sel-sel ventrikel semakin terenggang dan kekuatan kontraksinya semakin menurun. Ventrikel kiri semakin tidak mampu memompa darah ke sistemik. Darah menjadi terbendung di atrium kiri menyebabkan hipertrofi atrium kiri (left atrium hyperthropy, LAH) sebagai mekanisme kompensasi. Hipertrofi ventrikel akan menggeser letak musculus papillaris sehingga dapat terjadi regurgitasi mitral fungsional (terdengar sebagai bising pansistolik di apex yang menjalar ke lateral). Hal itu semakin memperberat kerja jantung dan penanda adanya pembesaran jantung (kardiomegali) selain ditunjukkan oleh ictus cordis yang bergeser ke lateral bawah dan batas jantung kiri bergeser ke lateral bawah serta foto thorax CTR 0,60. Lama kelamaan akan terjadi kongesti di vena pulmonalis. Tekanan intravaskuler vena pulmonalis yang semakin tinggi menyebabkan cairan terdorong keluar dan terjadilah edema paru. Edema paru menyebabkan pasien sering merasa sesak napas saat beraktivitas ringan dan berbaring sebagai kompensasi akibat lumen bronkus dan alveolus mengecil yang menyebabkan pertukaran gas terganggu. Mungkin itu menjadi salah satu penyebab pasien sukar tidur. Pada edema paru, alveolus yang tergenang cairan transudasi yang menimbulkan suara ronki basah basal halus saat auskultasi. Di sisi lain, jaringan sistemik semakin kekurangan O₂ dan proses metabolisme pun berubah menjadi metabolisme anaerob. Akibatnya terjadi peningkatan produksi asam laktat yang menyebabkan asidosis metabolik. Selain itu, pada gagal jantung kiri asidosis metabolik disebabkan oleh oksigenasi arteri berkurang dan peningkatan pembentukan asam di dalam darah akibat adanya penurunan pertukaran O₂ dan CO₂ di dalam alveolus paru. Peningkatan ion hidrogen [H⁺] merangsang kemoreseptor sentral sehingga terjadi hiperventilasi.

Pada pasien ditemukan adanya asidosis metabolik terkompensasi. Kondisi ini menggambarkan adanya penurunan pH akibat penurunan kadar HCO₃^- dalam darah dan terkompensasi oleh peningkatan ventilasi paru (hiperventilasi) yang akan menurunkan PCO₂dan penambahan bikobarbonat baru ke dalam cairan ekstraseluler oleh ginjal. Keadaan hiperventilasi pada pasien dapat ditunjukkan oleh adanya respiration rate sebesar 32 kali/menit. Penatalaksanaan yang dapat diberikan pada pasien adalah pemberian venodilator dan vasodilator untuk menurunkan preload dan afterload. Selain itu pasien juga perlu diberi obat-obatan inotropik seperti digitalis untuk meningkatkan kontraktilitas jantung. Terapi non-farmakologis pada penderita dapat dilakukan berupa mengurangi asupan lemak, garam sera minuman alhokol, mengurangi atau menurunkan berat badan, latihan atau olah raga, dan berhenti merokok.

BAB IV

SIMPULAN DAN SARAN

A. Simpulan

1. Pasien kemungkinan menderita gagal jantung kiri akut akibat hipertensi yang dideritanya. Pasien mengalami kardiomegali dan penurunan fungsi ginjal akut.

2. Penatalaksanaan yang dapat dilakukan antara lain pemberian venodilator, vasodilator, dan inotropik untuk menurunkan beban jantung dan meningkatkan kontraktilitas jantung.

B. Saran

1. Penderita sebaiknya melakukan terapi nonfarmakologis berupa mengurangi asupan lemak, garam sera minuman alhokol, mengurangi atau menurunkan berat badan, latihan atau olah raga, dan berhenti merokok untuk membantu penurunan tekanan darah selain menggunakan terapi farmakologis.

2. Penderita sebaiknya melaksanakan terapi farmakologis dan non-farmakologis secara teratur guna mengontrol tekanan darahnya.

BAB V

DAFTAR PUSTAKA

1. Ikatan Dokter Anak Indonesia. 1994. Buku Ajar Kardiologi Anak. Jakarta : Binarupa Aksara. pp: 1- 404.

2. Kusumawidjaja. Patologi. Jakarta: FKUI 1996. pp: 110 – 16.

3. S. Silbernagl, F. Lang. 2007. Patofisiologi. Jakarta : EGC. pp: 176-249.

4. Joesoef, H. Andang; Setianti, Budhi. 2003. Hipertensi Sekunder. In: Buku Ajar Kardiologi. Jakarta : FK UI.

5. Sherwood, Lauralee. 2001. Human Physiology : From Cells to System. Alih bahasa: Brahm U. Pendit. Jakarta: EGC.

6. Cutler, Jeffrey A., et al. . 2008. Trends in Hypertension Prevalence, Awareness, Treatment, and Control Rates in United States Adults Between 1988 1994 and 1999 2004. http://hyper.ahajournals.org/cgi/content/full/52/5/818.

7. Hermawan, Guntur. 2008. BED SIDE TEACHING. Surakarta : Kesuma.

Peritonitis dan apendisitis

2009-03-27T19:46:00.000-07:00

BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang Masalah
Sistem pencernaan terdiri dari saluran pencernaan ditambah organ-organ pencernaan tambahan (aksesori). Fungsi utama sistem pencernaan adalah untuk memindahkan zat gizi atau nutrien, air, dan elektrolit dari makanan yang kita makan ke dalam lingkungan internal tubuh. Makanan sebagai sumber ATP untuk menjalankan berbagai aktivitas bergantung energi, misalnya transportasi aktif, kontraksi, sintesis, dan sekresi. Makanan juga merupakan makanan sumber bahan untuk perbaikan, pembaruan, dan penambahan jaringan tubuh. Sistem pencernaan tidak dapat melaksanakan fungsinya jika dalam keadaan terganggu.
Walaupun sistem pencernaan mempunyai manfaat yang sangat besar dalam kehidupan kita, akan tetapi tidak jarang juga kelainan pada sistem ini juga dapat mengakibatkan kematian. Salah satunya adalah apendisitis, penyakit ini merupakan penyakit bedah mayor yang paling sering terjadi dan tindakan bedah segera mutlak diperlukan pada apendisitis akut untuk menghindari komplikasi yang umumnya berbahaya seperti peritonitis generalisata. Pada laporan ini akan dibahas lebih lanjut mengenai sistem pencernaan dan gangguannya, khususnya apendisitis dan peritonitis.
B. Rumusan Masalah
1.Bagaimana anatomi dari apendiks dan peritoneum ?
2.Bagaimana patofisiologi dari gejala yang dialami oleh pasien di skenario dua ini?
3.Apa diagnosis penyakit yang dialami pasien di skenario dua ini ?
4. Apa saja gejala-gejala dari penyakit apendisitis dan peritonitis ?
5.Bagaimana penatalaksanaan untuk kasus di skenario ini ?
C. Tujuan Penulisan
1.Memahami ilmu-ilmu dasar kedokteran sistem gastrointestinal terutama yang berkaitan dengan skenario.
2.Mampu menerapkan ilmu-ilmu dasar kedokteran dan ilmu kedokteran klinik sistem gastrointestinal untuk memecahkan masalah dalam skenario.
3.Memenuhi tugas individu tutorial skenario 2 Blok XIV Sistem Gastrointestinal.
D. Manfaat Penulisan
Penulisan laporan ini diharapkan dapat sebagai sarana pembelajaran mahasiswa dalam rangka mempelajari dan memahami ilmu-ilmu dasar kedokteran dan ilmu kedokteran klinik sistem Gastrointestinal.
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
A.Anatomi Apendiks Vermiformis dan Peritoneum
1.Apendiks Vermiformis
Apendiks merupakan tonjolan buntu/sisa dari apeks caecum yang belum diketahui fungsinya pada manusia (Budianto (ed), 2003;Lindseth, 2006). Panjang apendiks kira-kira 2-20 cm terletak di fossa iliaca dextra, kebanyakan terletak intraperitoneal dan dapat digerakkan (Budianto (ed), 2003). Struktur apendiks berupa tabung yang panjang, sempit dan mengandung arteri apendikularis (vasa darah yang memvaskularisasi apendiks) yang merupakan suatu arteria terminalis/end-artery (lindseth, 2006). Penentuan letak pangkal dan ujung apendiks dapat dilakukan dengan dua cara, yaitu:
• Menurut garis Monroe-Pichter
Garis ini diukur dari SIAS dextra ke umbilicus, pangkal apendiks terletak 1/3 lateral garis ini yang biasa disebut titik Mc Burney.
• Menurut garis Lanz
Diukur dari SIAS dextra sampai SIAS sinistra, ujung apendiks ada pada titik 1/6 lateral dexter.
(Budianto (ed), 2003)
2.Peritoneum
Peritoneum merupakan membran serosa tipis dan licin yang melapisi bagian dalam dinding cavitas abdominalis serta membungkus sebagian atau seluruh viscera abdominis (Budianto (ed), 2003).
B. Appendisitis
Appendisitis adalah peradangan apendiks yang mengenai semua lapisan dinding organ tersebut. Patogenesis utamanya diduga karena adanya obstruksi lumen, sumbatan ini akan mengakibatkan hambatan pengeluaran sekret lumen sehingga akan terjadi pembengkakan, infeksi dan ulserasi (Lindseth, 2006). Sumbatan ini dapat dikarenakan hiperplasia jaringan limfoid, fekalit, tumor apendiks, cacing askaris dan E.histolytica (Pieter (ed), 2005). Berdasarkan lama gejala yang dialami, apendiks dapat dibagi menjadi dua; yaitu:
1. Apendisitis Akut
Gejala klasik pada apendiks akut adalah nyeri atau rasa tidak enak di sekitar umbilikus berlangsung antara 1-2 hari, dalam beberapa jam nyeri bergeser ke kuadran kanan bawah (titik Mc Burney) dengan disertai mual, anoreksia dan muntah (Lindseth, 2006). Pada pemeriksaan akan ditemukan pasien mengalami demam ringan dengan suhu antara 37,5-38,5˚C dan leukositosis sedang, bila suhu lebih tinggi kemungkinan besar telah terjadi perforasi (Lindseth, 2006;Pieter (ed), 2005). Pada inspeksi perut tidak didapatkan gambaran yang khas.
2. Apendisitis Kronik
Diagnosis apendisitis kronik baru dapat ditegakkan jika dipenuhi semua syarat: riwayat nyeri perut kanan bawah lebih dari dua minggu, radang kronk apendiks secara makroskopik dan mikroskopik, dan keluhan menghilang setelah apendektomi (Peiter (ed), 2005). Kriteria mikroskopik apendisitis kronik adalah fibrosis menyeluruh dinding apendiks, sumbatan parsial atau total lumen apendiks, adanya jaringan parut dan ulkus lama di mukosa, dan infiltrasi sel inflamasi kronik (Pieter (ed), 2005).
C. Peritonitis
Peritonitis adalah peradangan peritoneum yang merupakan penyulit berbahaya akibat penyebaran infeksi dari organ abdomen (misal: apendisitis dan salpingitis), perforasi saluran cerna, atau dari luka tembus abdomen (Lindseth, 2006). Gejala dan tanda yang terjadi bervariasi bergantung pada luas peritonitis, beratnya peritonitis dan jenis organisme penyebabnya. Gejala yang timbul biasanya demam, leukositosis, nyeri abdomen (biasanya terus-menerus), muntah, abdomen yang tegang dan kaku, nyeri tekan lepas dan tanpa bunyi (Lindseth, 2006). Bila bahan yang menginfeksi tersebar luas pada permukaan peritoneum atau bila infeksi menyebar akan menyebabkan timbulnya peritonitis generalisata yang dapat menimbulkan ileus paralitik.
BAB III
PEMBAHASAN
Berdasarkan dari keluhan yang dialami oleh pasien perempuan pada skenario dua ini, ada dua tahapan yang patut dicermati, yaitu kunjungan pertama dan kunjungan kedua pasien ke rumah sakit. Pada kunjungan pertama, pasien mengeluhkan nyeri perut bagian bawah sejak 1 hari lalu, mual, muntah, suhu badan 37,5˚C. Pada pemeriksaan fisik didapatkan nyeri tekan pada daerah Mc Burney, defans muskular negatif, bising usus normal, lekosit 11.000/dl dan nyeri tekan jam 10-11 pada RT (Rectal Toucher). Gejala-gejala tadi merupakan gejala khas pada apendisitis akut, sehingga hampir dapat dipastikan bahwa pasien menderita apendisitis.
Pada kunjungan kedua, pasien mengeluhkan nyeri seluruh perut, kembung, ada gangguan BAB. Pada pemeriksaan fisik didapatkan tensi 100/70 mmHg, nadi 120 kali/menit, RR 28 kali/menit, suhu 39˚C, bising usus hilang, nyeri tekan di seluruh perut, defans muskular positif, tonus sphincter ani menurun, distensi abdomen ringan, dan nilai leukosit 20.000/dl. Kalau dilihat dari informasi di atas, penyakit apendisitis pasien telah berkomplikasi menjadi peritonitis generalisata.
Suhu tinggi yang dialami oleh pasien disebabkan karena adanya perubahan set point termostat hipotalamus akibat diinduksi oleh toksin yang dikeluarkan oleh bakteri (seperti endotoksin ataupun eksotoksin) maupun oleh zat-zat hasil dari peristiwa peradangan, seperti IL-1 (Guyton dan Hall, 2007). Perubahan set point ini akan direspon tubuh dengan cara meningkatkan metabolisme sel basal melalui mekanisme rangsang simpatis untuk memperoleh panas (selama proses pembentukan ATP sekitar 35% energi berubah menjadi dalam bentuk panas) agar sesuai dengan set point di hipotalamus, peristiwa ini akan diikuti dengan peningkatan denyut nadi dan pernapasan untuk memenuhi kebutuhan metabolisme tubuh yang meningkat (Guyton dan Hall, 2007). Itulah alasan mengapa RR dan nadi juga ikut meningkat pada kasus ini. Alasan mengapa tensi pasien turun cukup tajam, mungkin hal ini akibat sepsis yang juga diderita pasien. Tanda sepsis pada pasien ini antara lain: Suhu >38˚C, Denyut jantung/nadi >90 kali/menit, RR >20/menit, hitung leukosit >12.000/dl dan sumber infeksinya telah diketahui (Hermawan, 2006). Pada peristiwa sepsis umumnya diikuti oleh bakteriemia, bakteriemia yang luas dan berat tentu akan diikuti peningkatan jumlah leukosit sehingga akan terjadi peristiwa fagositosis besar-besaran di dalam tubuh. Peristiwa fagositosis ini akan menghasilkan mediator inflamasi berupa vaso aminoaktif yang mempunyai efek vasodilatasi dan peningkatan permeabilitas vaskular (Wilson, 2006). Peningkatan permeabilitas vaskular tentu akan mengakibatkan berkurangnya aliran balik vena/venous return akibat transudasi cairan plasma intravaskular ke ekstravaskular, hal ini akan mengakibatkan cardiac output berkurang, sedangkan vasodilatasi akan mengakibatkan berkurangnya resistensi pembuluh darah. Kita tahu bahwa, BP = CO x PVR (BP=blood pressure, CO=cardiac output , PVR=peripheral vascular resistence) (Guyton dan Hall, 2007; Sherwood, 2001), sehingga apabila resistensi pembuluh darah turun dan atau cardiac output turun, tentu tekanan darah juga akan turun.
Pasien tidak bisa kentut, adanya gangguan BAB, bising usus hilang dan tonus sphincter ani menurun mengindikasikan bahwa pasien mengalami ileus paralitik. Akibat adanya kelumpuhan/paralisis ini, maka gerakan peristaltik usus akan menghilang sehingga bising usus juga akan hilang. Hilangnya gerakan peristaltik usus juga akan menyebabkan gangguan BAB karena transportasi sisa pencernaan makanan dari usus ke rectum terhenti, hal ini akan menyebabkan lumen usus mengalami obstruksi sehingga gas hasil pencernaan (kentut) juga tidak bisa keluar. Tertahannya gas dalam perut maupun sisa pencernaan makanan (feces) akan menyebabkan perut penderita menjadi kembung.
Rasa nyeri tekan di seluruh perut pada skenario, akibat proses peradangan di seluruh peritoneum. Sedangkan defans muskular positif (umumnya terdapat pada peritoneum generalisata) terjadi sebagai respon tubuh untuk menghindari rasa nyeri ketika akan dipalpasi oleh dokter, hal ini mirip dengan seseorang karateka yang sedang melatih kekuatan perut, dimana salah satu karateka memukul salah satu perut karateka yang lain, maka karateka yang akan dipukul tadi secara reflek dia akan mengkontraksikan otot-otot perutnya agar rasa nyerinya berkurang saat dipukul.
Prinsip umum pengobatan pada kasus apendisitis yang telah mengalami komplikasi berupa peritonitis adalah dengan pemberian antibiotik yang sesuai, dekompresi saluran gastrointestinal dengan penyedotan intestinal atau nasogastrik, penggantian cairan dan elektrolit yang hilang secara intravena, tirah baring dalam posisi Fowler, pembuangan fokus septik (apendisitis dengan cara apendektomi) dan tindakan untuk menghilangkan rasa nyeri.
BAB IV
PENUTUP
A. Simpulan
1. Pasien menderita apendisitis yang telah berkomplikasi menjadi peritonitis generalisata.
2. Terapi pembedahan mutlak diperlukan untuk menghilangkan sumber septik.
B. Saran
1. Seorang dokter seharusnya memiliki kemampuan untuk mempengaruhi seorang pasien untuk menjalani sebuah metode terapi agar tidak terjadi keterlambatan pengobatan sehingga komplikasi penyakit yang lebih berat dapat dihindari.
DAFTAR PUSTAKA

Budianto (ed). 2003. Guidance to Anatomy II Edisi Pertama (Revisi). Surakarta: Keluarga Besar Asisten Anatomi FKUNS
Guyton AC dan Hall JE. 2007. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Edisi 11. Jakarta: EGC.
Hermawan AG. 2006. “Sepsis” in Sudoyo A.W (ed) et.al. 2006. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Jilid III Edisi Keempat. Jakarta : Pusat Penerbitan Departemen Ilmu Penyakit Dalam FKUI.
Lindseth GN. 2006. ”Gangguan Lambung dan Duodenum” in Price, S. A. dan Wilson, L. M. 2006 Patofisiologi: Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit Edisi 6 Volume 1. alih bahasa Bhram U. Pendit et.al, editor edisi bahasa Indonesia Huriawati Hartanto et.al. Jakarta: EGC.
Sherwood, Lauralee. 2001. Human Physiology : From Cells to System. Alih bahasa: Brahm U. Pendit. Jakarta: EGC.
Peiter J (ed). 2005. ”Usus Halus, Apendiks, Kolon, dan Anorektum” in Sjamsuhidajat R dan Wim de Jong (ed). 2005. Buku Ajar Ilmu Bedah Edisi II. Jakarta: EGC.
Wilson LM. 2006. ”Respon Tubuh Terhadap Cedera” in Price, S. A. dan Wilson, L. M. 2006 Patofisiologi: Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit Edisi 6 Volume 1. alih bahasa Bhram U. Pendit et.al, editor edisi bahasa Indonesia Huriawati Hartanto et.al. Jakarta: EGC.

hipertensi dan gagal jantung

2009-03-14T09:23:00.000-07:00

LAPORAN TUTORIAL
BLOK KARDIOVASKULER
SKENARIO 3

ASPEK KLINIK PADA HIPERTENSI DAN GAGAL JANTUNG

Disusun oleh :
FEBRIAN F N
G0007071
KELOMPOK 7
TUTOR :

Fakultas Kedokteran
Universitas Sebelas Maret
2009

BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Dengan kemajuan tehnologi di abad ini, kematian yang disebabkan penyakit infeksi berkurang sedang penyakit system kardiovaskuler terus meningkat. Berkurangnya penyakit infeksi ini kiranya disebabkan beberapa faktor yaitu :
- Perbaikan sosioekonomi masyarakat.
- Pemberantasan kuman penyakit yang efektif disertai dengan tindakan pencegahan penularan penyakit yang lebih baik.
- Diketemukannya obat-obat antibiotika yang baru.
- Meningkatnya penyuluhan kesehatan dan majunya promosi
pengetahuan kesehatan.
Pada saat ini di negara yang maju, penyakit sistem kardisvaskuler merupakan penyebab kematian yang paling utama (1). Penyakit sistem kardiovaskuler yang pada saat ini merupakan masalah di masyarakat yang perlu segera ditangani adalah penyakit tekanan darah tinggi. Mengingat prevalensinya cukup tinggi dan pada umumnya sebagian besar penderita tidak mengetahui bahwa dirinya menderita tekanan darah tinggi, kadang-kadang tekanan darah tinggi ini diketemukan secara kebetulan waktu penderita datang
ke dokter untuk memeriksakan penyakit lain: Di Indonesia prevalensi tekanan darah tinggi cukup tinggi, meskipun tidak setinggi di negara-negara yang sudah maju, yaitu sekitar 10% (2,3,4): Sedangkan WHO memperkirakan bahwa 20% dari umat manusia yang berusia setengah baya menderita tekanan darah tinggi (5) Bila penyakit tekanan darah tinggi tidak diobati, tekanan darah semakin meningkat dengan bertambahnya umur penderita, dan tekanan darah yang terus meningkat dapat memberikan komplikasi pada jantung, ginjal dan otak penderita. Oleh sebab itu penyakit tekanan darah tinggi harus segera ditanggulangi. Usaha menanggulangi penyakit tekanan darah tinggi ini cukup serius baik di dalam maupun di luar negeri.

B. Analisis Masalah
Laki-laki 54 tahun.
Sesak nafas saat aktifitas ringan.
Batuk berdahak merah muda.
Berdebar-debar, sukar tidur, kencing berkurang.
Pernah menderita penyakit yang sama.
Kumat-kumatan sejak 1 bulan.

Pemeriksaan fisik : tekanan darah 180/100 mmHg, heart rate 120x/menit, respiratory rate 32x/menit, suhu badan 36,50 C, JVP tidak meningkat.
Inspeksi : ictus kordis bergeser ke lateral bawah.
Palpasi : iktus kordus di SIC VI 2 cm lateral linea medioclavicularis.
Perkusi : Batas jantung kanan di SIC V parasternal kanan.
Auskultasi : Bunyi jantung 1 meningkat, bunyi jantung 2 normal, bising pansistolik di apeks dan menjalar ke lateral, irama gallop positif. Paru : vesikuler, ronkhi basal halus.
Pemeriksaan abdomen : tidak ada hepatomegali dan ascites.
Pemeriksaan laboratorium : Hb 14 g/dL, serum ureum: 65, serum kreatinin: 1.4.
EKG : LVH, LAH.
Foto polos : CTR 0,60, apeks ke lateral bawah, kardiomegali, pinggang jantung menonjol.
Analisis gas darah: asidosis metabolik terkompensasi.
Dari skenario di atas didapatkan masalah-masalah, yaitu :
a) Bagaimana patofisiologi, patogenesis, serta mekanisme dari keluhan-keluhan penderita?
b) Apa diagnosis penyakit diatas ?
c) Bagaimana hubungan antara faktor resiko dengan keluhannya saat ini?
d) Bagaimana interpretasi hasil pemeriksaan pasien?
e) Bagaimana penatalaksanaan pada kasus ini ?

C. Tujuan Penulisan
a) Mengetahui patofisiologi, patogenesis, serta mekanisme keluhan-keluhan pada hipertensi dan gagal jantung.
b) Mengetahui hubungan antara faktor resiko dengan gangguan pada hipertensi dan gagal jantung.
c) Menentukan diagnosis secara sistematis melalui anamnesis, pemeriksaan fisik, serta pemeriksaan penunjang.
d) Mengetahui cara pencegahan, terapi serta prognosis dari gangguan sistem kardiovaskuler pada kasus di atas.

D. Manfaat Penulisan
Manfaat dari penulisan laporan ini adalah :
a. membentuk pola pikir mahasiswa menjadi terarah dan sistematik;
b. mahasiswa mampu menyusun tulisan ilmiah yang baik dan benar;
c. menambah pengetahuan mahasiswa tentang mekanisme penyakit pada sistem kardiovaskuler; dan
d. menambah pengetahuan mahasiswa tentang terapi dan pencegahan penyakit pada sistem kardiovaskuler.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

A. Tekanan Darah
Tekanan darah merupakan gaya utama yang mendorong darah ke sel atau jaringan. Tekanan darah ini harus diatur secara ketat dikarenakan dua alasan. Pertama, tekanan tersebut harus cukup tinggi untuk menghasilkan gaya dorong yang cukup agar organ otak atau jaringan lain menerima aliran darah yang adekuat. Kedua, tekanan ini tidak boleh terlalu tinggi, sehingga menimbulkan beban kerja tambahan bagi jantung dan meningkatkan risiko kerusakan pembuluh darah serta kemungkinan rupturnya pembuluh-pembuluh halus.5
Ada dua faktor penentu utama tekanan darah yaitu curah jantung (cardiac output, CO) dan resistensi perifer total. Curah jantung merupakan volume darah yang dipompakan oleh tiap-tiap ventrikel per menit. Curah jantung ini dipengaruhi kecepatan denyut jantung dan volume sekuncup. Kecepatan denyut jantung terutama ditentukan oleh adanya perangsangan sistem saraf otonom simpatis dan parasimpatis. Perangsangan simpatis akan menyebabkan peningkatan kecepatan denyut jantung dan kekuatan kontraktil sel otot jantung. Volume sekuncup adalah volume darah yang dipompa per denyut jantung yang didapatkan dari pengurangan volume diastolik akhir (EDV) dengan volume sistolik akhir (ESV). Volume sekuncup ini terutama dipengaruhi oleh besarnya aliran balik vena ke jantung. Volume sekuncup akan meningkat jika terjadi pengisian ventrikel (EDV) juga meningkat. Selain itu, volume sekuncup juga dipengaruhi oleh adanya aktivitas simpatis yang akan meningkatkan kontraktilitas jantung yang mengacu kepada kekuatan kontraksi pada setiap volume diastolik akhir. Selain dipengaruhi oleh aktivitas simpatis, aliran balik vena juga dipengaruhi oleh aktivitas pernapasan dan otot rangka, volume darah, dan katup vena.5
Resistensi perifer merupakan tahanan pembuluh darah (terutama arteriol) terhadap aliran darah. Resistensi ini terutama dipengaruhi oleh jari-jari pembuluh darah dan viskositas darah. Secara biofisika, bahwa resistensi perifer dapat dijabarkan dalam sebuah rumus menurut Hukum Pousteille5 yaitu:
R = 8 ῃ L
Π r4
Keterangan: R = resistensi perifer
ῃ = viskositas darah
L = panjang pembuluh
r = jari-jari pembuluh

Dari persamaan di atas terdapat hubungan-hubungan dimana apabila viskositas darah meningkat akan menyebabkan peningkatan resistensi dan apabila jari-jari pembuluh semakin kecil maka resistensi besar. Panjang pembuluh pada persamaan di atas tidak mempunyai pengaruh yang besar karena panjang pembuluh darah di dalam tubuh relatif konstan.
Faktor-faktor yang mempengaruhi jari-jari pembuluh darah yaitu faktor intrinsik (berupa perubahan metabolik lokal dan pengeluaran histamin) dan faktor ekstrinsik (berupa kontrol saraf dan hormon). Perubahan metabolik yang dapat menyebabkan relakasasi otot polos arteriol (vasodilatasi) adalah pengingkatan CO2 dan asam serta osmolaritas, penurunan O2, pengeluaran prostaglandin dan adenosin. Histamin merupakan mediator kimiawi lokal yang menyebabkan relaksasi otot polos arteriol sehingga terjadi vasodilatasi pada daerah lokal tersebut. Peningkatan aktivitas simpatis meimbulkan vasokontriksi arteriol dimana serat-serat saraf ini mempersarafi otot polos arteriol di seluruh tubuh, kecuali di otak. Hormon yang berpengaruh terhadap jari-jari pembuluh adalah norepinefrin dan epinefrin yang dihasilkan oleh medulla adrenal yang dirangsang oleh adanya perangsangan simpatis. Selain itu, hormon angiotensin II dan vasopressin menyebabkan adanya retensi garam dan air dan vasokontriksi pembuluh darah.3

B. HIPERTENSI
Hipertensi adalah tekanan arteri yang tinggi dan abnormal pada sirkulasi sistemik dengan nilai sistole minimal 140 dan diastole 90. Berdasarkan etiologinya hipertensi dibagi menjadi 2 yaitu : 1. primer : hipertensi yang belum jelas penyebabnya; 2. sekunder : hipertensi yang disebabkan oleh penyakit lain. Sebagian besar pasien hipertensi termasuk kategori primer (90%). Berikut kriteria hipertensi.6
Kategori
Sistolik (mmHg)
Diastolik (mmHg)
Normal
< 130
< 85
Normal Tinggi
130 – 139
85 – 89
Hipertensi

Stadium 1
140 – 159
90 – 99
Stadium 2
160 – 179
100 – 109
Stadium 3
180 – 209
110 – 119
Stadium 4
> 210
> 120

PATOFISIOLOGI
Berdasarkan hukun ohm tekanan darah arteri = Curah jantung (CO) x Resistensi Perifer Total (TPR). Maka jika ada peningkatan pada CO dan TPR, tekanan arteri akan meningkat. Contoh peningkatan CO adalah pada perangsangan jantung yang berlebihan oleh katekolamin, sedangkan peningkatan TPR pada perangsangan angiotensin II pada arteri.3,4

ANAMNESIS7,4

1. Ditemukan tanda-tanda hipertensi : kaku tengkuk, kepala berat, sakit kepala.
2. Ada kelainan organ : mata kabur, sesak nafas, bengkak muka.
3. Pola makan
4. Riwayat keluarga.
5. Sosial ekonomi.
PEMERIKSAAN LABORATORIUM7,4

1. Renal fungsi tes : BUN, kreatinin dan asam urat.
2. ECG dan foto thorak

PENATALAKSANAAN 7
1. Bed rest.
2. Diet tinggi kalori tinggi protein dan rendah garam.
3. Medika mentosa :
- Tahap 1 : Diuretik (Lasik Injeksi, Furosemid tablet)
- Tahap 2 : Diuretik + Beta bloker (propanolol, maintate)
- Tahap 3 : Diuretik + Ca Antagonis (Nifedipin, Verapamil, Diltiazem)
- Untuk terapi tambahn bisa juga diberikan adrenolitik sentral dan vasodilator.
4. Terapi komplikasi
- apopleksi cerebri
- retinopati hipertensi
- edema paru akut
- gangguan fungsi ginjal
5. Bila desertai faktor emosional diberi minor transquilizer.

KRISIS HIPERTENSI 7
Tensi > 200/100 mmHg disertai ancaman komplikasi target organ. Merupakan keadaan emergensi sehingga harus diturunkan dalam waktu 1 jam. Biasanya diberikan nifedipin sublingual dan klonidin injeksi.

C. GAGAL JANTUNG KONGESTIFGagal jantung kongestif dimaksud adalah suatu sindroma klinik yang disebabkan oleh berkurangnya volume pemompaan jantung untuk keperluan relatif tubuh, disertai hilangnya curah jantung dalam mempertahankan aliran balik vena.1ETIOLOGI31.Kelainan otot jantung2.Ateriosklerosis koroner3.Hipertensi sistemik atau pulmonal4.Peradangan atau degeneratif5.Faktor sistemik : tirotoksikosis, hipokisa, anemia, asidosis dan ketidakseimbangan elektrolit.PATOFISIOLOGI31.Bila curah jantung berkurang sistem saraf simpatis akan mempercepat frekuensi jantung untuk mempertahankan curah jantung. Bila gagal maka volume sekuncup akan beradaptasi untuk mempertahankan curah jantung.2.Pada gagal jantung terjadi kerusakan dan kekakuan serabut otot jantung sehingga curah jantung normal tidak dapat dipertahankan.KLASIFIKASI1,21.GAGAL JANTUNG KIRI 2.GAGAL JANTUNG KANAN GAGAL JANTUNG KIRI1.Gagal jantung kiri disebabkan oleh penyakit jantungkoroner, penyakit katup aorta dan mitral serta hipertensi2.Gagal jantung kiri berdampak pada :- Paru- Ginjal - Otak GAGAL JANTUNG KANAN1.Penyebab gagal jantung kanan harus juga termasuk semua yang dapat menyebabkan gagal jantung kiri, seharusnya stenosis mitral yang menyebabkan peningkatan tekanan dalam sirkulasi paru.2.Gagal jantung kanan dapat berdampak pada :- Hati- Ginjal- Jaringan subkutis- Otak- Sistem Aliran aortaMANIFESTASI KLINIS7Gejala yang muncul sesuai dengan gejala jantung kiri diikuti gagal jantung kanan dapat terjadinya di dada karana peningkatan kebutuhan oksigen. Pada pemeriksaan fisik ditemukan tanda – tanda gejala gagal jantung kongestif biasanya terdapat bunyi derap dan bising akibat regurgitasi mitralGagal Jantung Kiria. Dispneub. Orthopneuc. Paroksimal Nokturnal Dyspneud. Batuke. Mudah lelahf. Gelisah dan cemasGagal Jantung Kanana. Pitting edemab. Hepatomegalic. Anoreksiad. Nokturiae. KelemahanPEMERIKSAAN DIANOSTIK71Pada EKG ditemukan hipertropi ventrikel kiri, kelainan gelombang ST dan T2.Dari foto torax terdapat pembesaran jantung dan bendungan paru. 3.Pada ekhokardiografi terlihat pembesaran dan disfungsi ventrikel kiri, kelainan bergerak katup mitral saat diastolik. 4.Pengukuran tekanan vena sentral (CVP)PENATALAKSANAAN7- Diuretik dapat menurunkan tekanan dan volume pulmonal sehingga gejala akan berkurang. Mengingat banyak penderita tergantung pada meningkatnya tekanan pengisian untuk mempertahankan isi sekuncup yang adekwat maka harus dihindari pemakaian diuretik berlebihan sebab bisa menimbulkan keadaan curah jantung yang rendah. Azotemia akibat diuretik bisa ditemukan pada gagal jantung diastolik.
- Pemberian nitrat akan memperbaiki gejala namun pemberiannya harus hati-hati untuk menghindari
timbulnya hipotensi.
- Pemberian penyekat ACE dan antagonis reseptor angiotensin II memperbaiki volume sekuncup dan
menurunkan kebutuhan oksigen miokard. Dalam hal ini penyekat ACE dapat memperbaiki relaksasi dan distensibilitas jantung secara langsung dan mungkin mempunyai efek jangka panjang melalui kerjanya sebagai anti-hipertensi dan dapat meregresi hipertrofi dan fibrosis miokard.
- Pemberian beta-blokade dan antagonis kasium (verapamil) akan memperbaiki pengisian diastolik dengan memperlambat denyut jantung meskipun pemberiannya harus hati-hati pada gagal jantung diastolik yang berat. Kedua jenis obat ini menurunkan tekanan pengisian ventrikel kiri, juga dapat menurunkan morbiditas dan mortalitas.
- Pemberian dobutamine atau milrinone sebaiknya diberikan secara berhati-hati dan dengan pemantauan hemodinamik invasif oleh karena efek lusitropiknya.
- Fibrilasi atrium sangat mengganggu pada penderita dengan disfungsi diastolik dan sering memicu timbulnya dekompensasi. Konversi fibrilasi atrium ke ritme sinus dan mempertahankannya merupakan hal yang sangat penting.

BAB III
PEMBAHASAN

Berdasarkan anamnesis, hasil pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang pada penderita tersebut, kemungkinan penderita menderita gagal jantung kiri. Gagal jantung tersebut disebabkan oleh hipertensi yang penderita derita. Tidak adanya peningkatan JVP, hepatomegali, ascites, dan pembengkakan pada kedua kaki pada pemeriksaan fisik menyingkirkan dugaan gagal jantung kanan. Selain itu, sesak napas penderita pada aktivitas ringan dan mau tidur serta auskultasi paru didapatkan suara vesikuler menyingirkan dugaan kelainan penderita akibat sistem pernapasan. Berikut ini adalah hasil analisis lebih lanjut penulis terhadap kasus dalam skenario.
Pada penderita hipertensi, tahanan perifer sistemik menjadi lebih tinggi dari orang normal akibat adanya vasokontriksi pembuluh darah. Itu berarti ventrikel kiri harus bekerja lebih keras untuk melawan tahanan tersebut agar ejeksi darah maksimal sehingga suplai darah ke semua jaringan tercapai sesuai kebutuhannya. Ventrikel kiri kemudian mengompensasi keadaan tersebut dengan hipertrofi sel-sel otot jantung. Hipertrofi ventrikel kiri (left ventricle hyperthropy, LVH) memungkinkan jantung berkontraksi lebih kuat dan mempertahankan volume sekuncup walaupun terjadi tahanan terhadap ejeksi. Namun, lama kelamaan mekanisme kompensasi tersebut tidak lagi mampu mengimbangi tekanan perifer yang tetap tinggi. Kegagalan mekanisme kompensasi menyebabkan penurunan kontraktilitas ventrikel kiri. Penurunan kontraktilitas ventrikel kiri akan diikuti oleh penurunan curah jantung yang selanjutnya menyebabkan penurunan tekanan darah. Semua hal tersebut akan merangsang mekanisme kompensasi neurohormonal seperti pengaktifan sistem saraf simpatis dan sistem RAA (renin-angiotensin-aldosteron).
Pengaktifan sistem saraf simpatis akan meningkatkan kontraktilitas jantung hingga mendekati normal. Hal itu terjadi karena saraf simpatis mengeluarkan neurotransmiter (norepinefrin-NE) yang meningkatkan permeabilitas Ca2+ membran. Hal tersebut meningkatkan influks Ca2+ dan memperkuat partisipasi Ca2+ dalam proses kontraksi sel. Selain itu, stimulasi simpatis juga menyebabkan vasokontriksi perifer yang bertujuan mencegah penurunan tekanan darah lebih lanjut. Di sisi lain, penurunan curah jantung menyebabkan penurunan perfusi jaringan organ tubuh lainnya. Salah satunya adalah ginjal. Penurunan perfusi darah ke ginjal merangsang ginjal untuk menurunkan filtrasi dan meningkatkan reabsorbsi. Peningkatan reabsorbsi inilah yang menyebabkan kencing penderita berkurang dan peningkatan kadar serum ureum (65 mg/dl) di mana harga rujukannya sebesar 10-50 mg/dl. Walaupun terjadi penurunan filtrasi glomerulus, dalam keadaan mantap stabil laju filtrasi kreatinin sama dengan laju ekskresinya. Hal inilah yang menyebabkan kadar kreatinin serum penderita sebesar 1,4 mg/dl masih mendekati batas normal (normal 0,6-1,3 mg/dl). Kedua hal di atas menunjukkan adanya penurunan fungsi ginjal. Penurunan perfusi ginjal juga merangsang sel-sel juxtaglomerulus untuk mensekresi renin. Kemudian renin menghidrolisis angiotensinogen menjadi angiotensin I yang selanjutnya oleh angiotensin converting enzyme (ACE) akan diubah menjadi angiotensin II. Angiotensin II kemudian ditangkap oleh reseptornya di pembuluh darah (vascular ATR1) dan terjadi vasokontriksi. Bila angiotensin II diterima oleh reseptor sel korteks adrenal (adrenal ATR1) maka korteks adrenal akan mensekresi aldosteron. Aldosteron kemudian diikat oleh reseptornya di ginjal. Proses tersebut membuka ENaC (epithelial Na Channel) yang menyebabkan peningkatan retensi Na+. Karena Na+ bersifat retensi osmotik, peningkatan Na+ akan diikuti peningkatan H2O. Hasil akhir semua proses tersebut adalah peningkatan aliran darah balik ke jantung akibat adanya peningkatan volume intravaskuler.
Pada stadium awal gagal jantung, semua mekanisme kompensasi neurohormonal tersebut memang bermanfaat. Akan tetapi, pada stadium lanjut, mekanisme tersebut justru semakin memperparah gagal jantung yang terjadi dan dapat menyebabkan gagal jantung tak terkompensasi. Mengapa hal tersebut dapat terjadi? Pertama, setelah terpajan dalam jangka waktu yang lama, jantung menjadi kurang tanggap terhadap NE. Akhirnya kontraktilitas jantung kembali menurun. Kedua, aktivitas simpatis dan RAA tetap terjadi. Akibatnya vasokontriksi, retensi cairan, peningkatan preload, dan peningkatan afterload tetap terjadi. Sel-sel ventrikel semakin terenggang dan kekuatan kontraksinya semakin menurun. Ventrikel kiri semakin tidak mampu memompa darah ke sistemik. Darah menjadi terbendung di atrium kiri menyebabkan hipertrofi atrium kiri (left atrium hyperthropy, LAH) sebagai mekanisme kompensasi. Hipertrofi ventrikel akan menggeser letak musculus papillaris sehingga dapat terjadi regurgitasi mitral fungsional (terdengar sebagai bising pansistolik di apex yang menjalar ke lateral). Hal itu semakin memperberat kerja jantung dan penanda adanya pembesaran jantung (kardiomegali) selain ditunjukkan oleh ictus cordis yang bergeser ke lateral bawah dan batas jantung kiri bergeser ke lateral bawah serta foto thorax CTR 0,60. Lama kelamaan akan terjadi kongesti di vena pulmonalis. Tekanan intravaskuler vena pulmonalis yang semakin tinggi menyebabkan cairan terdorong keluar dan terjadilah edema paru. Edema paru menyebabkan pasien sering merasa sesak napas saat beraktivitas ringan dan berbaring sebagai kompensasi akibat lumen bronkus dan alveolus mengecil yang menyebabkan pertukaran gas terganggu. Mungkin itu menjadi salah satu penyebab pasien sukar tidur. Pada edema paru, alveolus yang tergenang cairan transudasi yang menimbulkan suara ronki basah basal halus saat auskultasi. Di sisi lain, jaringan sistemik semakin kekurangan O2 dan proses metabolisme pun berubah menjadi metabolisme anaerob. Akibatnya terjadi peningkatan produksi asam laktat yang menyebabkan asidosis metabolik. Selain itu, pada gagal jantung kiri asidosis metabolik disebabkan oleh oksigenasi arteri berkurang dan peningkatan pembentukan asam di dalam darah akibat adanya penurunan pertukaran O2 dan CO2 di dalam alveolus paru. Peningkatan ion hidrogen [H+] merangsang kemoreseptor sentral sehingga terjadi hiperventilasi.
Pada pasien ditemukan adanya asidosis metabolik terkompensasi. Kondisi ini menggambarkan adanya penurunan pH akibat penurunan kadar HCO3- dalam darah dan terkompensasi oleh peningkatan ventilasi paru (hiperventilasi) yang akan menurunkan PCO2 dan penambahan bikobarbonat baru ke dalam cairan ekstraseluler oleh ginjal. Keadaan hiperventilasi pada pasien dapat ditunjukkan oleh adanya respiration rate sebesar 32 kali/menit. Penatalaksanaan yang dapat diberikan pada pasien adalah pemberian venodilator dan vasodilator untuk menurunkan preload dan afterload. Selain itu pasien juga perlu diberi obat-obatan inotropik seperti digitalis untuk meningkatkan kontraktilitas jantung. Terapi non-farmakologis pada penderita dapat dilakukan berupa mengurangi asupan lemak, garam sera minuman alhokol, mengurangi atau menurunkan berat badan, latihan atau olah raga, dan berhenti merokok.

BAB IV
SIMPULAN DAN SARAN

A. Simpulan
1. Pasien kemungkinan menderita gagal jantung kiri akut akibat hipertensi yang dideritanya. Pasien mengalami kardiomegali dan penurunan fungsi ginjal akut.
2. Penatalaksanaan yang dapat dilakukan antara lain pemberian venodilator, vasodilator, dan inotropik untuk menurunkan beban jantung dan meningkatkan kontraktilitas jantung.

B. Saran
1. Penderita sebaiknya melakukan terapi nonfarmakologis berupa mengurangi asupan lemak, garam sera minuman alhokol, mengurangi atau menurunkan berat badan, latihan atau olah raga, dan berhenti merokok untuk membantu penurunan tekanan darah selain menggunakan terapi farmakologis.
2. Penderita sebaiknya melaksanakan terapi farmakologis dan non-farmakologis secara teratur guna mengontrol tekanan darahnya.

BAB V
DAFTAR PUSTAKA

1. Ikatan Dokter Anak Indonesia. 1994. Buku Ajar Kardiologi Anak. Jakarta : Binarupa Aksara. pp: 1- 404.
2. Kusumawidjaja. Patologi. Jakarta: FKUI 1996. pp: 110 – 16.
3. S. Silbernagl, F. Lang. 2007. Patofisiologi. Jakarta : EGC. pp: 176-249.
4. Joesoef, H. Andang; Setianti, Budhi. 2003. Hipertensi Sekunder. In: Buku Ajar Kardiologi. Jakarta : FK UI.
5. Sherwood, Lauralee. 2001. Human Physiology : From Cells to System. Alih bahasa: Brahm U. Pendit. Jakarta: EGC.
6. Cutler, Jeffrey A., et al. . 2008. Trends in Hypertension Prevalence, Awareness, Treatment, and Control Rates in United States Adults Between 1988 1994 and 1999 2004. http://hyper.ahajournals.org/cgi/content/full/52/5/818.
7. Hermawan, Guntur. 2008. BED SIDE TEACHING. Surakarta : Kesuma.

penyakit jantung koroner dan angina pektoris

2009-03-14T09:19:00.000-07:00

LAPORAN TUTORIAL
BLOK KARDIOVASKULER
SKENARIO 1

NYERI DADA

Disusun oleh :
FEBRIAN F N
G0007071
KELOMPOK 7
TUTOR : Prof. Dr. Priyambodo, dr., MS, Sp.MK

Fakultas Kedokteran
Universitas Sebelas Maret
2009

BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Penyakit jantung koroner(PJK) atau penyakit jantung iskemik adalah penyakit jantung yang timbul akibat penyempitan pada arteria koronaria. Penyempitan tersebut dapat disebabkan antara lain oleh aterosklerosis, sifilis, pelbagai jenis arteritis dan emboli koronaria, kelainan jaringan ikat misalnya lupus eritematosus dan spasme. Oleh karena aterosklerosis merupakan penyebab terbanyak (99%), maka pembahasan tentang penyakit jantung koroner umumnya terbatas pada penyebab tersebut.1
Penyakit jantung koroner sangat banyak dilaporkan di negara maju. Insidensi PJK pada pria Eropa tercatat oleh WHO pada tahun 1976 sebanyak 2-14 per 1000 penduduk dan PJK paling banyak ditemukan di Finlandia. Di negara berkembang prevalensi PJK umumnya jarang. Di Afrika Selatan pada tahun 1970 yang meninggal akibat PJK adalah 0,05 per 1000 penduduk kulit hitam dan 1,9 per 1000 penduduk kulit putih. DI Ujung Pandang menunjukkan rata-rata dirawat karena PJK 0,3 per 1000 pasien.1
Beberapa data menunjukkan bahwa prevalensi PJK telah menggeser penyakit jantung rematik sebagai penyakit jantung yang paling banyak ditemukan. Oleh karena itu, pengetahuan tentang patofisiologi, gejala klinik dan penatalaksanaan PJK sangat diperlukan oleh seorang mahasiswa kedokteran.
B. Analisis Masalah
Laki-laki 40 tahun.
Nyeri dada.

Kebiasaan merokok.
Orang tuanya pernah menderita penyakit jantung koroner.
Anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan laboratorium normal.
Dari skenario di atas didapatkan masalah-masalah, yaitu :
a) Bagaimana patofisiologi, patogenesis, serta mekanisme dari keluhan-keluhan penderita?
b) Apa hubungan antara penyakit ayahnya dengan penyakit yang dikeluhkan pasien sekarang?
c) Bagaimana hubungan antara faktor resiko dengan keluhannya saat ini?
d) Bagaimana interpretasi hasil pemeriksaan pasien?
e) Bagaimana penatalaksanaan pada kasus ini ?

C. Tujuan Penulisan
a) Mengetahui patofisiologi, patogenesis, serta mekanisme keluhan-keluhan pada PJK
b) Mengetahui hubungan antara faktor resiko dengan gangguan pada PJK.
c) Menentukan diagnosis secara sistematis melalui anamnesis, pemeriksaan fisik, serta pemeriksaan penunkang.
d) Mengetahui cara pencegahan, terapi serta prognosis dari gangguan sistem kardiovaskuler pada kasus di atas.

D. Manfaat Penulisan
Manfaat dari penulisan laporan ini adalah :
a. membentuk pola pikir mahasiswa menjadi terarah dan sistematik;
b. mahasiswa mampu menyusun tulisan ilmiah yang baik dan benar;
c. menambah pengetahuan mahasiswa tentang mekanisme penyakit pada sistem kardiovaskuler; dan
d. menambah pengetahuan mahasiswa tentang terapi dan pencegahan penyakit pada sistem kardiovaskuler.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

Penyakit jantung koroner terutama disebabkan oleh kelainan miokardium akibat insufisiensi aliran darah koroner karena arterosklerosis yang merupakan proses degeneratif, di samping banyak faktor lain. Karena itu dengan bertambahnya usia harapan hidup manusia Indonesia, kejadiannya akan makin meningkat dan menjadi suatu penyakit yang penting; apalagi sering menyebabkan kematian mendadak.2
Tujuh jenis penyakit jantung terpenting ialah :

1. Penyakit jantung koroner (penyebab 80% kematian yang disebabkan penyakit jantung)

2. Penyakit jantung akibat hipertensi (9%)

3. Penyakit jantung rernatik (2-3%)

4. Penyakit jantung kongenital (2%)

5. Endokarditis bakterialis (1-2%)

6. Penyakit jantung sifilitik (1%)

7. Cor pulmonale (1%),

8. dan lain-lain (5%).3

PATOFISIOLOGI
Pembuluh arteri mengikuti proses penuaan yang karakteristik seperti penebalan tunika intima, berkurangnya elastisitas, penumpukan kalsium terutama di arteri-arteri besar menyebabkan fibrosis yang merata menyebabkan aliran darah lambat laun berkurang. Iskemi yang relatif ringan tetapi berlangsung lama dapat pula menyebabkan kelainan katup jantung.3
Manifestasi penyakit jantung koroner disebabkan ketidakseimbangan antara kebutuhan oksigen miokardium dengan masuknya. Masuknya oksigen untuk miokardium sebetulnya tergantung dari oksigen dalam darah dan arteria koronaria. Oksigen dalam darah tergantung oksigen yang dapat diambil oleh darah, jadi dipengaruhi oleh Hb, paru-paru dan oksigen dalam udara pernapasan.
Di kenal dua keadaan ketidakseimbangan masukan ter-hadap kebutuhan oksigen yaitu :

- Hipoksemi (iskemi) yang ditimbulkan oleh kelainan vaskular.

- Hipoksi (anoksi) yang disebabkan kekurangan oksigen dalam darah.

Perbedaannya ialah pada iskemi terdapat kelainan vaskular sehingga perfusi ke jaringan berkurang dan eleminasi metabolit yang ditimbulkannya menurun juga, sehingga gejalanya akan lebih cepat muncul.
Ada beberapa hipotesis mengenai apa yang pertama kali menyebabkan kerusakan sel endotel dan mencetuskan rangkaian proses arteriosklerotik, yaitu :
1. Kolesterol Serum yang Tinggi
Hipotesis pertama mengisyaratkan bahwa kadar kolesterol serum dan trigliserida yang tinggi dapat menyebabkan pem-bentukan arteriosklerosis. Pada pengidap arteriosklerosis, pengedapan lemak ditemukan di seluruh kedalaman tunika intima, meluas ke tunika media.
Kolesterol dan trigliserid di dalam darah terbungkus di dalam protein pengangkut lemak yang disebut lipoprotein. Lipoprotein berdensitas tinggi (high-density lipoprotein, HDL ) membawa lemak ke luar sel untuk diuraikan, dan diketahui bersifat protektif melawan arteriosklerosis. Namun, lipoprotein berdensitas rendah (low density lipoprotein,LDL) dan lipo-protein berdensitas sangat rendah (very-low-density lipo-protein,VLDL) membawa lemak ke sel tubuh, termasuk sel endotel arteri, oksidasi kolesterol dan trigliserid menyebabkan pembentukan radikal bebas yang diketahui merusak sel-sel endotel.
2. Tekanan Darah Tinggi
Hipotesis ke dua mengenai terbentuknya arteriosklerosis di dasarkan pada kenyataan bahwa tekanan darah yang tinggi secara kronis menimbulkan gaya regang atau potong yang merobek lapisan endotel arteri dan arteriol. Gaya regang ter-utama timbul di tempat-tempat arteri bercabang atau membelok: khas untuk arteri koroner, aorta, dan arteri-arteri serebrum. Dengan robeknya lapisan endotel, timbul kerusakan berulang sehingga terjadi siklus peradangan, penimbunan sel darah putih dan trombosit, serta pembentukan bekuan. Setiap trombus yang terbentuk dapat terlepas dari arteri sehingga menjadi embolus di bagian hilir.
3. Infeksi Virus
Hipotesis ke tiga mengisyaratkan bahwa sebagian sel endotel mungkin terinfeksi suatu virus. Infeksi mencetuskan siklus peradangan; leukosit dan trombosit datang ke daerah tersebut dan terbentuklah bekuan dan jaringan parut. Virus spesifik yang diduga berperan dalam teori ini adalah sitomegalovirus, anggota dari famili virus herpes.
4. Kadar Besi Darah yang Tinggi
Hipotesis ke empat mengenai arterosklerosis arteri koroner adalah bahwa kadar besi serum yang tinggi dapat merusak arteri koroner atau memperparah kerusakan yang di sebabkan oleh hal lain. Teori ini diajukan oleh sebagian orang untuk menjelaskan perbedaan yang mencolok dalam insidens penyakit arteri koroner antara pria dan wanita pramenopause. Pria biasanya mempunyai kadar besi yang jauh lebih tinggi daripada wanita haid.1,4

MANIFESTASI KLINIK
Gejala klinis :

- Sesak napas mulai dengan napas yang terasa pendek sewaktu melakukan aktivitas yang cukup berat, yang biasanya tak menimbulkan keluhan. Makin lama sesak makin bertambah, sekalipun melakukan aktivitas ringan.

- Klaudikasio intermiten, suatu perasaan nyeri dan keram di ekstremitas bawah, terjadi selama atau setelah olah raga Peka terhadap rasa dingin

- Perubahan warna kulit.

- Nyeri dada kiri seperti ditusuk-tusuk atau diiris-iris menjalar ke lengan kiri.

- Nyeri dada serupa dengan angina tetapi lebih intensif dan lama serta tidak sepenuhnya hilang dengan istirahat ataupun pemberian nitrogliserin

- Dada rasa tertekan seperti ditindih benda berat, leher rasa tercekik.

- Rasa nyeri kadang di daerah epigastrikum dan bisa menjalar ke punggung.

- Rasa nyeri hebat sekali sehingga penderita gelisah, takut, berkeringat dingin dan lemas.

Laboratorium :
Pemeriksaan laboratorium tidak begitu penting dalam diagnosis PJK. Walaupun demikian untuk menying-kirkan diagnosis infark jantung akut sering dilakukan pe-meriksaan enzim CPK, SGOT atau LDH. Enzim tersebut akan meningkat kadarnya pada infark jantung akut sedangkan pada angina kadarnya masih normal.
Pemeriksaan lipid darah seperti kolesterol, HDL, LDL, trigliserida dan pemeriksaan gula darah perlu dilakukan untuk mencari faktor risiko seperti hiperlipidemia dan/atau diabetes melitus.
Kadar kolesterol di atas 180 mg/dl pada orang yang berusia 30 tahun atau kurang, atau di atas 200 mg/dl untuk mereka yang berusia lebih dari 30 tahun, dianggap beresiko khusus mengidap penyakit arteri koroner.

Radiografik : Foto rontgen dada seringmenunjukkan bentuk jantung yang normal; pada pasien hipertensi dapat terlihat jantung membesar dan kadang-kadang tampak adanya kalsifikasi arkus aorta.

PENATALAKSANAAN :
Dibagi menjadi 2 jenis yaitu :

1. Umum

2. Mengatasi iskemia yang terdiri dari :

a. Medikamentosa

b. Revaskularisasi

Penatalaksanaan Umum

1. Penjelasan mengenai penyakitnya; pasien biasanya tertekan, khawatir terutama untuk melakukan aktivitas.

2. Pasien harus menyesuaikan aktivitas fisik dan psikis dengan keadaan sekarang

3. Pengendalian faktor risiko

4. Pencegahansekunder.

Karena umumnya sudah terjadi arteriosklerosis di pem-buluh darah lain, yang akan berlangsung terus, obat pen-cegahan diberikan untuk menghambat proses yang ada. Yang sering dipakai adalah aspirin dengan dosis 375 mg, 160 mg, 80mg.

5. Penunjang yang dimaksud adalah untuk mengatasi iskemia akut, agar tak terjadi iskemia yang lebih berat sampai infark miokardium. Misalnya diberi O2.

Mengatasi Iskemia
Medikamentosa

1. Nitrat, dapat diberikan parenteral, sublingual, buccal, oral,transdermal dan ada yang di buat lepas lambat

2. Berbagai jenis penyekat beta untuk mengurangi kebutuhan oksigen. Ada yang bekerja cepat seperti pindolol dan pro-panolol. Ada yang bekerja lambat seperti sotalol dan nadolol. Ada beta 1 selektif seperti asebutolol, metoprolol dan atenolol.

3. Antagonis kalsium

Revaskularisasi

1. Pemakaian trombolitik

2. Prosedur invasif non operatif, yaitu melebarkan aa coronaria dengan balon.

3. Operasi. 2

BAB III
PEMBAHASAN

Pada skenario di atas disebutkan bahwa pasien datang ke RS dengan keluhan nyeri dada. Nyeri dada dapat disebabkan oleh :
— nyeri yang berasal dari otot dinding thorax (neuromusculardisorders)
— Costo chondritis pada dinding dada (sindroma Tietze)
— Splenic-flexure syndrome
— fraktur tulang rusuk
— herpes zoster
— aneurysma aorta disectans
— pleuro pneumonia
— etelectosis
— pneumo thorax spontan
— emboli paru-paru
— malignancy pada paru-paru
— pericarditis
— prolaps katup mitral
— hypertensi pulmonal
— cardiomyopathia
— idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
— stenosis katup aorta
— spasme oesophagus atau spasme cardia lambung
— hernia hiatus
— ulcus pepticum yang actif
— cholecystitis
— pancreatitis
— abses subdiaphragmatic
— kekhawatiran yang psychogenic (cardiac neurosis).5
Pada kasus ini pasien mempunyai 2 faktor resiko yang memperbesar kemungkinan menderita PJK yaitu merokok dan riwayat orang tua. Merokok meningkatkan resiko kematian akibat pengaruh PJK sebesar 1,4 hingga 2,4 kali lipat (bahkan pada perokok ringan), dan pada perokok berat meningkat hingga 3,5 kali. Mengisap rokok dengan kadar tar dan nikotin yang rendah tidak menurunkan resiko ini secara bermakna, namun resiko ini secara bermakna akan berkurang apabila berhenti merokok sama sekali. Tidak jelas bagaimana merokok menyebabkan aterosklerosis. Penyebab yang mungkin adalah perangsangan sistem saraf simpatis oleh nikotin, pergantian O2 di dalam molekul Hb dengan karbon monoksida, peningkatan daya lekat trombosit dan meningkatkan permeabilitas endotel yang dirangsang oleh unsur pokok dalam rokok4 . Faktor resiko yang kedua yaitu riwayat ayahnya yang menderita penyakit jantung koroner. PJK sebagian besar disebabkan oleh aterosklerosis yang sering dihubungkan dengan keadaan hiperkolesterolemia. Pada hiperkolesterolemia familial, kolesterol plasma sangat meningkat sejak lahir sehingga infark miokard dapat terjadi pada anak-anak. Penyebab utama adalah kelainan gen reseptor LDL yang berafinitas tinggi yang mencegah ambilan LDL dari sel. Kelainan ini akan menyebabkan : (1) berkurangnya transkripsi reseptor; (2) protein reseptor tetap di retikulum endoplasma; (3) berkurangnya pengumpulan reseptor ke dalam membran sel; (4) berkurangnya ikatan LDL; (5) endositosis abnormal. Kolesterol serum akan meningkat karena: pertama, ambilan sel terhadap LDL kaya kolesterol berkurang, dan kedua jaringan ekstra hepatik mensintesis lebih banyak kolesterol akibat berkurangnya ambilan LDL di jaringan ini gagal menghambat aksi 3-HMG-KoA reduktase yang berfungsi merangsang sintesis kolesterol.1,4
Selain kedua faktor diatas ada dua faktor lagi yang penting yaitu diabetes dan esterogen. Pada diabetes ada 3 mekanisme penting yang bisa menyebabkan kelainan pembuluh darah, antara lain : (1) Hiperglikemia menyebabkan produksi faktor pembekuan yang mengandung unsur gula seperti fibrinogen dan faktor pembekuan V-VIII menjadi berlebihan. Oleh karena itu, pada DM akan mudah sekali terjadi trombus. (2) Glukosa yang berlebihan akan diserap sel. Selanjutnya, pada sel yang mengandung enzim aldosareduktase glukosa akan diubah menjadi sorbitol. Jika peristiwa ini terjadi di sel endotel akan menyebabkan permeabilitas vaskuler yang menurun. (3) Glukosa yang terikat ke gugus protein akan terjadi reaksi amidori yang menghasilkan produk akhir AGE. AGE berikatan dengan reseptornya di membran sel sehingga dapat meningkatkan pengendapan kolagen di membran basalis.
Peranan estrogen dalam patogenesis aterosklerosis diduga berhubungan dengan kadar besi tubuh. Kadar besi yang tinggi diduga dapat merusak endotel pembuluh darah. Pria biasanya mempunyai kadar besi yang jauh lebih tinggi daripada wanita haid. Sehingga sebelum menopause resiko PJK pada pria lebih tinggi dari wanita. Namun, pada suatu penelitian wanita postmenopause yang diberi estrogen tidak menurunkan resiko PJK secara signifikan. Oleh karena itu penulis belum menemukan hubungan antara estrogen dengan resiko PJK.

Pada skenario ini, satu-satunya keluhan yang dialami pasien adalah adanya nyeri dada, sedangkan pada pemeriksaan fisik dan anamnesis semuanya normal/tidak ada kelainan. Informasi yang didapat dari anamnesis pasien sebenarnya kurang lengkap, karena kita tidak tahu seperti apa rasa nyeri pada dada yang dialami oleh pasien. Apakah itu seperti ditusuk-tusuk, terbakar ataupun seperti rasa tertekan, berat atau penuh di dada. Berapa lama rasa nyeri itu timbul. Apakah nyeri dada tersebut sebelumnya sudah pernah terjadi dan sejauh ini sudah berapa kali. Keterangan seperti ini setidaknya akan membantu memberi gambaran awal apakah pasien menderita kelainan jantung atau tidak dan jenis dari serangan anginanya.
Dari keterangan yang ada pada skenario, penulis menduga pasien menderita angina psikogenik/sindrom DaCosta sedangkan Diferensial diagnosisnya adalah angina tak stabil, angina stabil, STEMI (ST elevation myocardial infarction), dan NSTEMI (non ST elevation myocardial infarction). Dari ke-empat diferensial diagnosis di atas, angina tak stabil, STEMI dan NSTEMi merupakan bagian dari spektrum sindrom koroner akut (SKA).
Angina psikogenik/sindrom DaCosta adalah nyeri dada yang timbul pada orang yang takut mengalami serangan jantung (terutama pada orang yang mempunyai riwayat keluarga pernah mengalami serangan jantung) (Lecturer note galih). Nyeri dada yang timbul berupa rasa seperti ditusuk dan terletak pada bagian apeks jantung.
Angina tak stabil dan NSTEMI merupakan suatu kesinambungan dengan kemiripan patofisiologi dan gambaran klinis, penatalaksanaan keduanya-pun tidak berbeda. Diagnosis NSTEMI ditegakkan jika pasien dengan manifestasi UA (unstable angina) menunjukkan bukti adanya nekrosis miokard berupa peningkatan biomarker jantung, seperti: troponin maupun CK-MB. Gambaran klinis UA, antara lain: nyeri dada > 20 menit, dapat disertai sesak napas, mual sampai muntah, terkadang disertai keringat dingin, sedangkan pada pemeriksaan fisik seringkali tidak ada yang khas
Pada STEMI diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesis nyeri dada yang khas dan pada EKG elevasi ST>2 mm, minimal pada sadapan 2 ekstremitas, troponin T yang meningkat dapat memperkuat diagnosis. Pada pemeriksaan fisik, sebagian besar pasien cemas dan tidak bisa istirahat, ekstremitas pucat disertai keringat dingin, nyeri dada substernal > 30 menit, tanda fisis lain pada disfungsi ventrikular adalah S4 dan S3 gallop, penurunan intensitas bunyi jantung I dan split paradoksikal bunyi jantung II, dapat ditemukan murmur midsistolik atau late sistolik, dan peningkatan suhu sampai 38˚C dapat dijumpai dalam minggu pertama pasca STEMI.
Pada angina pectoris stabil, nyeri dada timbul mulai dari beberapa menit sampai < 20 menit, yang tadinya agak berat akan berangsur-angsur turun kuantitas dan intensitasnya dengan atau tanpa pengobatan, kemudian menetap (misalnya beberapa hari sekali atau baru timbul pada beban/stress tertentu). Pada sebagian pasien lainnya, nyeri dadanya bahkan berkurang sampai akhirnya hilang (asimtomatik), walaupun sebetulnya tanda iskemia tetap dapat terlihat pada EKG istirahatnya, sedangkan pasien-pasien yang lain yang juga asimtomatik dapat mempunyai hasil EKG istirahat yang normal, dan iskemia baru terlihat pada stres tes. Pemeriksaan fisik pada kebanyakan pasien menunjukkan hasil yang normal, namun dapat juga didapatkan adanya kelainan seperti aritmia, gallop, murmur, split S2 paradoksal dan ronki basah basal paru apabila pemeriksaan dilakukan pada saat serangan nyeri.2,5
BAB IV
KESIMPULAN

SIMPULAN

1. Penyakit jantung koroner merupakan kelainan miokardium akibat insufisiensi aliran darah koroner oleh arteriosklerosis yang merupakan proses degeneratif meskipun di pengaruhi oleh banyak faktor.
2. Penyebab penyakit jantung koroner adalah terjadinya penyempitan aliran darah ke otot jantung yang terjadi akibat penebalan lapisan tunika intima dan rupturnya plak yang diikuti oleh pembentukan trombus.
3. Pada penyakit jantung arteriosklerosis di kenal 2 keadaan ketidakseimbangan Masukan kebutuhan oksigen yaitu terjadi hipoksemi karena kelainan vaskular dan hipoksia karena kekurangan oksigen dalam darah.
4. Pada saat serangan EKG akan menunjukkan depresi segmen ST dan gelombang T dapat menjadi negatif.
5. Pasien menderita angina psikogenik.

SARAN

1. Anamnesis dilakukan lebih mendalam.
2. Perkembahan kesehatan pasien terus diawasi.
4. Pasien diberikan penjelasan tentang penyakitnya.
3. Dilakukan terapi paliatif dan psikologi.

BAB V
DAFTAR PUSTAKA

1. Ikatan Dokter Anak Indonesia. 1994. Buku Ajar Kardiologi Anak. Jakarta : Binarupa Aksara. pp: 1- 404.
2. Santoso M., Setiawan T. 2005. Penyakit Jantung Koroner. www.kalbe.co.id.
3. Kusumawidjaja. Patologi. Jakarta: FKUI 1996. pp: 110 – 16.
4. S. Silbernagl, F. Lang. 2007. Patofisiologi. Jakarta : EGC. pp: 176-249.
5. Abdurrahman, Nurhay. 1983. Angina Pektoris. www.kalbe.co.id.
6. Manson, JoAnn E. Et all. 2003. Estrogen Plus Progestin and the Risk of Coronary Heart Disease. www.nejm.com.

Defek septum ventrikel dan penyakit jantung bawaan

2009-03-14T09:11:00.000-07:00

LAPORAN TUTORIAL
BLOK KARDIOVASKULER
SKENARIO 2

DEFEK SEPTUM VENTRIKEL

Disusun oleh :
FEBRIAN F N
G0007071
KELOMPOK 7
TUTOR : dr. Reviono Sp.P

Fakultas Kedokteran
Universitas Sebelas Maret
2009

BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Dalam beberapa dasawarsa terakhir ini angka kejadian beberapa penyakit non-infeksi makin menonjol , baik di negara maju maupun negara berkembang. Perbaikan tingkat sosial ekonomi telah membawa perubahan pola penyakit. Penyakit infeksi serta defisiensi gizi makin lama makin menyurut, sedangkan pelbagai penyakit non-infeksi, termasuk penyakit kongenital makin meningkat. Peristiwa tersebut juga terjadi dalam bidang kardiologi. Di Indonesia, walaupun belum ada data PJB yang akurat, namun masalah PJB jelas telah memerlukan perhatian yang sungguh-sungguh baik dari dokter umum maupun spesialis. Data Polildinik Jantung Anak di Bagian Anak FKUI—RSCM1 melaporkan peningkatan jumlah pengunjung dari 241 menjadi 512 pada tahun 1970 dan 1973. Jumlah PJB (72%) lebih tinggi dari Penyakit Jantung Didapat (28%), dan jumlah konsultasi berasal dari Dokter umum (47%) tidak jauh berbeda dari dokterspesialis (53%).
Oleh karena itu, pengetahuan tentang penyakit jantung bawaan sangat diperlukan bagi mahasiswa kedokteran dalam menunjang standart kompetensi pendidikan dokter. Dalam laporan ini, penulis tidak membahas semua PJB. Namun, penulis hanya membahas PJB yang berhubungan dengan kasus dan yang menjadi standart kompetensi dokter umum.

B. Analisis Masalah
Laki-laki 10 tahun.
Batuk pilek, cepat lelah, nafsu makan terganggu.

Pernah menderita kelainan jantung.
Lahir prematur. Tumbuh kembang normal.
Pemeriksaan fisik : tekanan darah 120/80 mmHg, denyut nadi 90x/menit.
Inspeksi : normal.
Palpasi : iktus kordus di SIC V 2 cm lateral linea medioclavicularis. Tidak ada thrill.
Perkusi : Batas jantung di SIC V 2cm lateral linea medioklavikularis.
Auskultasi : Bising pansistolik punctum maksimum SIC IV-V parasternal kiri.
Pemeriksaan hematologi : normal.
EKG : aksis ke kiri, LVH, LAH.
Foto polos : CTR 0,60, apeks ke lateral bawah.
Dari skenario di atas didapatkan masalah-masalah, yaitu :
a) Bagaimana patofisiologi, patogenesis, serta mekanisme dari keluhan-keluhan penderita?
b) Apa hubungan antara penyakit ayahnya dengan penyakit yang dikeluhkan pasien sekarang?
c) Bagaimana hubungan antara faktor resiko dengan keluhannya saat ini?
d) Bagaimana interpretasi hasil pemeriksaan pasien?
e) Bagaimana penatalaksanaan pada kasus ini ?

C. Tujuan Penulisan
a) Mengetahui patofisiologi, patogenesis, serta mekanisme keluhan-keluhan pada PJB.
b) Mengetahui hubungan antara faktor resiko dengan gangguan pada PJB.
c) Menentukan diagnosis secara sistematis melalui anamnesis, pemeriksaan fisik, serta pemeriksaan penunjang.
d) Mengetahui cara pencegahan, terapi serta prognosis dari gangguan sistem kardiovaskuler pada kasus di atas.

D. Manfaat Penulisan
Manfaat dari penulisan laporan ini adalah :
a. membentuk pola pikir mahasiswa menjadi terarah dan sistematik;
b. mahasiswa mampu menyusun tulisan ilmiah yang baik dan benar;
c. menambah pengetahuan mahasiswa tentang mekanisme penyakit pada sistem kardiovaskuler; dan
d. menambah pengetahuan mahasiswa tentang terapi dan pencegahan penyakit pada sistem kardiovaskuler.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

Embriogenesis Jantung
Embriogenesis jantung merupakan serangkaian proses yang kompleks. Untuk keperluan pemahaman , proses yang rumit tersebut dapat disederhanakan menjadi empat tahapan, yaitu : 1. Tubing, yaitu tahapan ketika bakal jantung masih merupakan tabung sederhana; 2. Looping, yakni suatu peristiwa kompleks berupa perputaran bagian-bagian bakal jantung dan arteri besar (aorta dan a. Pulmonalis); 3. Septasi, yakni proses pemisahan bagian-bagian jantung serta arteri besar dengan pembentukan berbagai ruang jantung; 4. Migrasi, yakni pergeseran bagian-bagian jantung sebelum mencapai bentuk akhirnya. Perlu diingat bahwa keempat proses tersebut benar-benar merupakan proses yang terpisah, namun merupakan rangkaian proses yang saling tumpang tindih1.
Sirkulasi darah pada janin dan bayi terdapat perbedaan, antara lain :
1. Pada janin terdapat pirau intrakardiak (foramen ovale) dan pirau ekstrakardiak(duktus arteriosus Botalli, duktus venosus Arantii) yang efektif. Arah pirau adalah dari kanan ke kiri, yakni dari atrium kanan ke kiri melalui foramen ovale dan dari a.pulmonalis menuju ke aorta melalui duktus arteriosus. Pada sirkulasi pascalahir pirau intra- maupun ekstra kardiak tersebut tidak ada.
2. Pada janin ventrikel kiri dan kanan bekerja serentak, sedang pada keadaan pasca lahir ventrikel kiri berkontraksi sedikit lebih awal dari ventrikel kanan.
3. Pada janin ventrikel kanan memompa darah ke tempat dengan tahanan yang lebih tinggi, yakni tahanan sistemik, sedang ventrikel kiri melawan tahanan yang rendah yakni plasenta. Pada keadaan pasca lahir ventrikel kanan akan melawan tahanan paru, yang lebih rendah daripada tahanan sistemik yang dilawan ventrikel kiri.
4. Pada janin darah yang dipompa oleh ventrikel kanan sebagian besar menuju ke aorta melalui duktus arteriosus, dan hanya sebagian kecil yang menuju ke paru. Pada keadaan pasca lahir darah dari ventrikel kanan seluruhnya ke paru.
5. Pada janin paru memperoleh oksigen dari darah yang mengambilnya dari plasenta; pasca lahir paru memberi oksigen kepada darah.
6. Pada janin plasenta merupakan tempat yang utama untuk pertukaran gas, makanan, dan ekskresi. Pada keadaan pascalahir organ-organ lain mengambil alih berbagai fungsi tersebut.
7. Pada janin terjamin berjalannya sirkuit bertahanan rendah oleh karena terdapatnya plasenta. Pada keadaan pasca lahir hal ini tidak ada.2,3,5

Definisi Penyakit Jantung Bawaan
PJB ialah kelainan "susunan" jantung, "mungkin" sudah terdapat sejak lahir. Perkataan "susunan" berarti menyingkirkan aritmia jantung, sedangkan "mungkin" sudah terdapat sejak lahir berarti tidak selalu dapat ditemukan selama beberapa minggu/bulan setelah lahir.5

Etiologi Penyakit Jantung Bawaan
Sebenarnya sulit sekali menentukan penyebab PJB secara tepat. Berdasarkan data kepustakaanl 1,3 disimpulkan 3 kelompok faktor etiologi PJB berikut :
1. faktor genetik (biasanya merupakan bagian dari sindroma tertentu).
2. faktor lingkungan/faktor eksterna (obat, virus, radiasi) yang terdapat sebelum kehamilan 3 bulan. Hipoksia pada waktu persalinan dapat mengakibatkan tetap terbukanya ductus arteriosus pada bayi.
3. interaksi dari faktor genetik dan faktor lingkungan.1,5

Defek Septum Ventrikel (Ventricular Septal Defect, VSD)
VSD merupakan kelainan jantung bawaan (kongenital) berupa terdapatnya lubang pada septum interventrikuler yang menyebabkan adanya hubungan aliran darah antara ventrikel kanan dan kiri. Secara normal lubang tersebut akan menutup selama akhir minggu keempat massa embrio. Lubang tersebut dapat hanya satu atau lebih yang terjadi akibat kegagalan fusi septum interventrikuler semasa janin dalam kandungan. VSD merupakan penyakit kelainan bawaan yang paling sering ditemukan sekitar 30,5 %. Klasifikasi VSD berdasarkan pada lokasi lubang, yaitu: 1) perimembranous (tipe paling sering, 60%) bila lubang terletak di daerah pars membranaceae septum interventricularis, 2) subarterial doubly commited, bial lubang terletak di daerah septum infundibuler dan sebagian dari batas defek dibentuk oleh terusan jaringan ikat katup aorta dan katup pulmonal, 3) muskuler, bial lubang terletak di daerah septum muskularis interventrikularis.1
Adanya lubang pada septum interventrikularis memnungkian terjadinya aliran darah dari ventrikel kiri ke ventrikel kanan oleh karena gradien tekanan sehingga aliran darah ke paru bertambah. Gambaran klinis tergantung dari besarnya defek dan aliran darah (shunt) serta besarnya tahanan pembuluh darah paru. Apabila defek kecil atau restriktif tidak tampak adanya gejala (asimptomatik). Pada defek kecil gradien tekanan ventrikel kiri dan kanan sebesar > 64 mmHg, tekanan sistolik ventrikel kanan dan resistensi pulmonal normal. Pada defek moderat dengan restriksi gradien tekanan ventrikel kiri dan kana berkisar 36 mmHg, resistensi pulmonal dan tekanan sistolik ventrikel kanan meningkat namun tidak melebihi tekanan sistemik. Pada keadaan ini, ukuran ventrikel kiri dan atrium kiri dapat membesar akibat bertambahnya beban volume. Defek besar non-restriktif akan ditandai dengan tekanan systole ventrikel kanan dan ventrikel kiri sama sehingga terjadi penurunan aliran darah dari kiri ke kanan, bahkan dapat terjadi aliran darah dari kanan ke kiri. Pada keadaan ini memberikan keluhan seperti sesak napas dan cepat capek serta sering mengalami batuk dan infeksi saluran napas berulang. Hal ini mengakibatkan gangguan pertumbuhan. Dalam perjalanannya, beberapa VSD dapat menutup secara spontan (tipe perimembranous dan muskuler), terjadi hipertensi pulmonal, hipertrofi infundibuler, atau prolaps katup aorta yang dapat disertai regurgitasi (tipe subarterial dan perimembranous).1,2
Pada pemeriksaan fisik dapat ditemukan bising holosistolik (pansistolik) yang terdengar selama fase sistolik, keras, kasar di atas tricuspid di sela iga 3-4 parasternal kiri menyebar sepanjang parasternal dan apex cordis. Bising ini sudah dapat terdengar selama defek VSD kecil. Bising mid-diastolik dapat didengar di apex cordis akibat aliran berlebihan. Pada VSD sering bersifat non-sianotik kecuali apabila terjadi eisenmengerisasi (terjadi aliran shunt kanan ke kiri). pada penderita VSD dengan aliran shunt yang besar bias any terlihat takipneu, aktivitas ventrikel kiri meningkat dan dapat teraba thrill sistolik. Apabila terjadi aliran shunt dari kanan ke kiri dengan defek besar akan tampak stenosis dengan jari-jari tabuh (clubbing of finger). Pada defek cukup besar dapat terjadi komplikasi berupa stenosis infundibuler, prolaps katup aorta, insufiensi aorta, hipertensi pulmonal dan gagal jantung.4 Pada pemeriksaan foto thorax didapatkan kardiomegali dengan pembesaran ventrikel kiri., vaskularisasi paru meningkat (plethora) dan bila terjadi penyakit vaskuler paru tampak pruned tree (seperti pohon tanpa ada cabang-cabangnya), disertai penonjolan a. pulmonal. Pada elektrokardiogram dapat ditemukan hipertrofi ventrikel kiri dan mungkin hipertrofi atrium kiri. bila terdapat hipertrofi kedua ventrikel dan deviasi sumbu QRS ke kanan maka perlu dipikirkan adanya hipertensi pulmonal atau hipertrofi infundibulum ventrikel kanan. Dengan ekokardiografi M-mode dapat ditemukan dimensi ventrikel kiri, atrium dua dimensi untuk menentukan ukuran dan lokasi defek Doppler dan berwarna, menentukan arah dan besarnya aliran yang melewati defek.4

BAB III
PEMBAHASAN

Pada skenario ini, pasien sering mengalami batuk pilek, cepat lelah, mempunyai riwayat lahir prematur, bila menangis bibir tidak tampak kebiruan, napsu makan sedikit terganggu, tumbuh kembang masih dalam batas normal dan pada waktu balita pernah didiagnosis mempunyai kelainan jantung. Pada pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang seperti EKG dan foto torak didapatkan adanya kardiomegali terutama pembesaran pada ventrikel dan atrium kiri (axis ke kiri), sedangkan tekanan darah, denyut nadi dan pemeriksaan hematologi rutin pasien normal. Selain didapatkan adanya kardiomegali, pada pemeriksaan fisik juga didapatkan adanya bising pansistolik dengan punctum maksimum di SIC IV-V parasternal kiri dan pada ektremitas tidak didapatkan adanya jari tabuh dan sianosis.
Berdasarkan hasil pemeriksaan di atas, penulis mendiagnosis bahwa pasien menderita kelainan jantung bawaan, lebih tepatnya penyakit VSD (Ventricel Septal Defect). Sedangkan Diferensial Diagnosisnya antara lain : ASD Primer (Atrium Septal Defect), Insufisiensi Mitral, Insufisiensi Aorta, Stenosis Aorta, PDA (Persistent Duktus Arteriosus) dan Coarctatio Aorta. Alasan mengapa penulis menyebutkan kelainan-kelainan di atas, adalah karena pasien tidak menunjukkan adanya gejala sianotik dan mengalami hipertrofi ventrikel dan atrium kiri. Menurut dr. Ninik Purwaningtyas. Sp.JP : kelainan jantung bawaan non sianotik yang menunjukkan adanya hipertrofi ventrikel dan atrium kiri adalah VSD, ASD Primer, Insufisiensi Mitral, Insufisiensi Aorta, Stenosis Aorta, PDA dan Coarctatio Aorta.
Pada penyakit ASD Primer, sesak napas dan rasa capek sering merupakan keluhan awal, demikian juga pula dengan infeksi napas yang berulang. Hal ini hampir sama seperti keluhan pasien skenario ini, akan tetapi pada penyakit ini pemeriksaan fisik akan didapatkan wide fixed splitting bunyi jantung II (walaupun tidak selalu ada), bising sistolik tipe injeksi pada daerah pulmonal, bising mid diastolik pada daerah trikuspid, pada pemeriksaan EKG menunjukkan axis ke kanan (menunjukkan adanya pembesaran atrium dan ventrikel kanan). Pembesaran ruang jantung kiri (ventrikel dan atrium kiri) akan terjadi apabila derajat penyakit sudah parah.
Kelainan Insufisiensi Mitral (Mitral Regurgitation) mempunyai bising yang khas yang merupakan tanda utama kelainan ini, yaitu bising holosistolik/pansistolik yang meliputi bunyi jantung I sampai bunyi jantung II, murmur ini biasanya bersifat blowing akan tetapi juga bisa bersifat kasar. Punctum maximum bising tersebut terdengar di apeks dan menjalar ke aksila. Hal ini berbeda dengan hasil pemeriksaan fisik di skenario di mana punctum maximum bising pansistolik-nya terletak di SIC IV-V parasternal kiri, sedangkan apeks jantung terletak di SIC IV-V linea midclavicularis kiri.
Pada Insufisiensi Aorta (Aorta Regurgitation) terdapat murmur yang khas, yaitu Austin Flint Murmur (akibat adanya aliran darah balik Aorta yang menabrak cuspis anterior katup mitral) atau bising mid/late diastolik. Untuk kelainan karena stenosis aorta, pada pemeriksaan fisik akan ditemukan paradoxical splitting pada bunyi jantung II dan pulsus parvus et tardus. Pada auskultasi akan didapatkan diamond shaped murmur sistolik, pada pasien dewasa muda akan terdengar bunyi ejeksi sistolik (klik) pada apeks dan akan tampak gambaran dilatasi post aortic stenosis pada foto rontgen dada. Pada penyakit PDA akan didapatkan bising yang kontinyu (machinery murmur) pada garis sternal kiri atas menyebar ke belakang. Pada Coarctatio Aorta, pasien akan mengalami hipertensi bagian atas, sehingga pasien mempunyai gejala yang khas seperti sakit kepala, perdarahan hidung, melayang, tinnitus, tungkai dingin, angina abdomen. Pada pemeriksaan fisik juga akan didapatkan bahwa tekanan sistolik pada lengan lebih tinggi daripada tungkai sedangkan tekanan diastoliknya normal. Pada foto rontgen dada, akan didapatkan adanya dilatasi aorta asenden, kinking atau gambaran double contour di daerah aorta desenden sehingga terlihat gambaran seperti angka tiga di bawah aortic knob, serta pelebaran bayangan jaringan lunak dari arteri subklavia kiri. Dari penjelasan kelainan di atas, diketahui bahwa adanya perbedaan antara hasil pemeriksaan pada skenario dengan hasil pemeriksaan kelainan tadi, sehingga dapat ditarik kesimpulan bahwa pasien tidak sedang menderita penyakit tersebut.
Kelainan jantung bawaan terakhir yang akan penulis bahas adalah VSD. Penderita VSD dengan aliran pirau yang besar biasanya terlihat takipneu, aktivitas ventrikel yang meningkat dan dapat teraba thrill sistolik, komponen pulmonal bunyi jantung kedua mengeras bila telah terjadi hipertensi pulmonal. Pada pemeriksaan auskultasi akan terdengar bising pansistolik/holosistolik yang terdengar keras (punctum maximum) di SIC III-IV parasternal kiri yang menyebar sepanjang parasternal dan apeks. Pemeriksaan EKG dan foto toraks akan terlihat kardiomegali akibat LVH dan LAH. Adanya kesamaan hasil pemeriksaan fisik yang didapatkan pada kasus di skenario dengan hasil pemeriksaan yang biasa didapatkan pada penderita VSD inilah, yang menjadi alasan mengapa penulis mendiagnosis bahwa anak pada skenario II menderita VSD. Defek kecil pada VSD bersifat benigna, dan dapat menutup spontan tergantung tipenya dan biasanya tidak mengganggu pertumbuhan, sekitar 90% pasien mengalami penutupan spontan pada usia 10 tahun, karena defek septum ini menutup dengan bertambahnya usia kecuali defek sub aortic, sub pulmonik atau defek tipe kanal. Oleh karena itu diperlukan satu lagi pemeriksaan penunjang, yaitu ekokardiografi untuk mengetahui lokasi defek (tipe defek), ukuran defek, arah dan gradien aliran serta kelainan lainnya, sehingga arah penatalaksanaan pada pasien jelas.
Batuk pilek pada pasien kemungkinan karena basahnya traktus respiratorius yang basah sebagai akibat transudasi cairan akibat peningkatan tekanan intravaskuler pada kapiler paru, sehingga saluran napas rentan mengalami infeksi. Gejala cepat lelah timbul sering kali akibat curah jantung yang rendah dan perfusi aliran darah perifer yang kurang. Pada ekstremitas tidak terlihat jari tabuh dan sianosis menunjukkan adanya hipoksia pada jaringan perifer tubuh, pada kasus VSD gejala ini muncul apabila sudah terjadi sindrom Eisenmenger di mana terjadi aliran dari kanan ke kiri sehingga tercampurnya darah kaya oksigen dengan yang miskin oksigen. Sedangkan hubungan antara kelahiran bayi prematur dan kelainan jantung kongenital, terdapat angka prevalensi yang cukup tinggi bahwa bayi yang lahir prematur lebih sering menderita kelainan jantung bawaan daripada bayi yang lahir tidak prematur.
BAB IV
KESIMPULAN
A. Simpulan
1.Pasien menderita VSD.
2.Bayi prematur memiliki prevalensi yang tinggi untuk menderita penyakit jantung bawaan.
B. Saran
1.Sebaiknya dilakukan pemeriksaan ekokardiografi untuk merencanakan tindakan penatalaksanaan selanjutnya.
2.Untuk ibu yang sedang mengandung, ada baiknya untuk selalu menjaga janin yang dikandungnya dan selalu memeriksa kesehatan janinnya secara rutin, untuk mencegah hal-hal yang tidak diinginkan.

BAB V
DAFTAR PUSTAKA

1. Ikatan Dokter Anak Indonesia. 1994. Buku Ajar Kardiologi Anak. Jakarta : Binarupa Aksara. pp: 1- 404.
2. Kusumawidjaja. Patologi. Jakarta: FKUI 1996. pp: 110 – 16.
3. S. Silbernagl, F. Lang. 2007. Patofisiologi. Jakarta : EGC. pp: 176-249.
4. Rilantono LI. 2003. “Defek Septum Ventrikel” in Rilantono LI (ed) et al. 2003. Buku Ajar Kardiologi. Jakarta: Balai Penerbit FKUI.
5. Afandi, Maemunah. 1983. Penyakit Jantung Bawaan : Apa yang harus dilakukan. www.kalbe.co.id

Mengapa kita sendawa dan kentut (flatus)

2009-03-14T08:39:00.000-07:00

SENDAWA
Sendawa adalah pengeluaran gas secara involuntary atau volunteer dari lambung dan esophagus. Peristiwa ini sering terjadi setelah makan, saat distensi lambung yang mengakibatkan relaksasi esophagus. Sendawa merupakan reflek yang normal dan tidak menunjukkan kelainan pada gastrointestinal. Sebenarnya semua gas dalam lambung dari udara yang terhisap. Nomarnya udara yang terhisap sekitar 2-5 mL, jika berlebihan akan menyebabkan distensi, kembung dan sakit perut. Hal ini bisa terjadi pada makan yang cepat, mengunyah permen karet, merokok dan minum minuman berkarbonasi. Sendawa berlebihan yang kronik sebagian besar disebabkan oleh menelan udara, sering terjadi pada individu yang depresi. Evaluasi harus dibatasi untuk pasien yang menampakkan gejala sulit menelan, nyeri dada, kenyang lebih awal, atau mual.

KENTUT (flatus)
Rata-rata dan volume kentut mempunyai variasi yang tinggi. Flatus merupakan gejala dari dua peristiwa yaitu : menelan udara dan fermentasi karbohidrat yang tidak dapat diserap oleh bakteri. Udara yang tertelan yang tidak dikeluarkan dengan sendawa akan menyebabkan kentut. Udara yang tertelan lebih dari 500 mL perhari akan menyebabkan flatus (terutama nitrogen). Fermentasi karbohidrat yang tidak dapat diserap oleh bakteri akan menghasilkan gas yang terdiri dari H2 , CO2 dan metana. Sebagian besar fermentasi terjadi dikolon. Bagaimanapun juga hal ini disebabkan oleh banyaknya substrat kecil yang dapat difermentasi terdapat dikolon. Substansi ini termasuk fruktosa, laktosa, sorbitol, trehalose, raffinose dan stachynose. Zat tepung dan serat yang kompleks juga menyebabkan gas. Produksi gas juga mungkin meningkat pada meningkatnya asupan karbohidrat dan malabsorbsi karbohidrat.
Membedakan normal dan abnormal flatus sangatlah sulit. Percobaan dengan diet bebas laktosa dianjurkan seperti pisang, bawang dan yang lainnya.Kemudian kita perhatikan intensitas flatusnya. Intoleransi fructosa mungkin perlu diberikan perhatian yang lebih. Fructosa tidak hanya terdapat pada buah-buahan, namun juga didapatkan pada pemanis buatan atau pemanis jagung, jus buah dan soda. Bau yang tidak enak bisa disebabkan oleh bawang merah, bawang putih dan bebrapa tanaman lain.
Untuk pengobatan bisa dengan mengurangi penyebab kelebihan gas. Diet rendah lemah dapat mengurangi produksi gas, dan dianjurkan.
Sumber : current MD&T 2005

Patofisiologi diare

2009-03-14T08:33:00.000-07:00

Istilah diare digunakan jika feses kehilangan konsistensi normalnya yang padat. Hal ini biasanya berhubungan dengan peningkatan beratnya (pada laki-laki>235 g/hari dan perempuan>175g/hari) dan frekuensinya (>2 perhari). Diare dapat memiliki banyak penyebab :
- Diare osmotic : terjadi akibat asupan sejumlah makanan yang sukar diserap bahkan dalam keadaan normal atau pada malabsorbsi. Termasuk dalam kelompok pertama adalah sorbitol(ada dalam obat bebas gula dan permen serte buah-buahan tertentu), fruktosa (jeruk, lemon, berbagai buah, madu), garam magnesium (antasida, laktasif) serta anion yang sukar diserap seperti sulfat, fosfat atau sitrat.
Zat yang tidak diserap bersifat aktif secara osmotic pada usus halus sehingga menarik air ke dalam lumen. Dan hal ini tergambarkan dalam beberapa percobaan. Misalnya, asupan zat yang tidak diserap sebesar 150 mmol dalam 250 mL air akan memulai sekresi air secara osmitik di duodenum sehingga volumenya meningkat hingga 750 mL.
Pada malabsorbsi karbohidrat, penurunan absorbsi Na di usus halus bagian atas menyebabkan penyerapan air menjadi berkurang . Aktivitas osmotic dari karbohidrat yang tidak diserap juga menyebabkan sekresi air. Akan tetapi, bakteri di dalam usus besar dapat memetabolisme karbohidrat yang tidak diserap hingga sekitar 80 g/hari menjadi asam organic yang berguna untuk menghasilkan energi, yang bersama-sama dengan air akan diserap di dalam kolon. Hanya gas yang dihasilkan dalam jumlah besar yang akan memberikan bukti terjadinya malabsorbsi karbohidrat. Namun, jika jumlah yang tidak diserap >80 g/hari atau bakteri usus dihancurkan oleh antibiotic , akan terjadi diare.
- Diare sekretorik : dalam pemahaman yang lebih sempit terjadi jika sekresi Cl di mukosa usus halus diaktifkan. Di dalam sel mukosa , Cl secara sekunder aktif diperkaya oleh pembawa simport Na-K-2Cl basolateral dan disekeresi melalui kanal Cl di dalam lumen. Kanal ini akan lebih sering membuka ketika konsentrasi cAMP intrasel meningkat. cAMP dibentuk dalam jumlah yang lebih besar jika terdapat misal laktasif dan toksin bakteri tertentu (kolera). Toksin kolera menyebabkan diare massif (hingga 1000mL/jan) yang dapat secara cepat mengancam nyawa akibat kehilangan air, K dan HCO3.
Pembentukan VIP (vasoactive intestinal peptide) yang berlebihan oleh sel tumor pulau pancreas juga menyebabkan tingginya kadar cAMP di mukosa usus sehingga mengakibatkan diare yang berlebihan dan mengancam nyawa yang biasa disebut dengan kolera pankreatik.
Terdapat beberapa alasan mengapa diare terjadi setelah reaksi ileum dan sebagian kolon. Garam empedu, yang normalnya diabsorbsi di ileum, akan mempercepat aliran yang melalui kolon(absorbsi air menurun). Selain itu, garam empedu yang tidak diserap akan dehidroksilasi oleh bakteri dikolon. Metabolit garam empedu yang terbentuk akan merangsang sekresi NaCl dan H2O dikolon. Akhirnya, juga terjadi kekurangan absorbsi aktif Na pada segmen usus yang direseksi.

Thalassemia

2009-02-24T16:13:00.001-08:00

Pendahuluan
Thalassemia merupakan penyakit herediter yang mempunyai karakteristik penurunan sintesis rantai globin. Penurunan sintesis rantai globin membuat penurunan produksi hemoglobin sehingga menyebabkan anemia hipokromik mikrositik karena defek pada hemoglobonisasi eritrosit. Thalassemia bisa berkembang menjadi anemia hipoproliferative, anemia hemolitik, dan anemia dengan hemoglobin abnormal.

Hemoglobin pada orang dewasa yang normal pada sirkulasi terdiri dari 98% HbA. HbA dibentuk oleh tetramer- 2 rantai a dan 2 rantai b- dan biasa disebut a2b2. Dua copy gen yang mengkode a-globin terletak pada kromosom 16. Sedangkan gen yang mengkode b-globin terletak pada kromosom 11 yang juga mengkode b-like globin, rantai d dan gama(g). Tetramer a2d2 disebut HbA2, yang menyusun 1-2% Hb dalam sirkulasi. Sedangkan tetramer a2g2 disebut HbF, yang menyusun hemoglobin fetus dan pada orang dewasa jumlahnya kurang dari 1%.

a-Thalassemia terjadi delesi pada gen yang mengkode sintesis a-globin. Semua hemoglobin dewasa mengandung alfa globin sehingga akan terjadi penurunan pada HbA2, HbA dan HbF. Sehingga pada a-thalassemia yang berat akan terbentuk tetrame B4 yang disebut HbH.

Table 13–4. a-Thalassemia syndromes.

a-Globin Genes
Syndrome
Hematocrit
MCV
4
Normal
Normal

3
Silent carrier
Normal

2
Thalassemia minor
28–40%
60–75 fL
1
Hemoglobin H disease
22–32%
60–70 fL
0
Hydrops fetalis

b-thalasemia lebih banyak disebabkan oleh point mutasi daripada delesi. Akibat mutasi ini adalah pembentukan rantai yang prematur, gangguan transmisi RNA dan yang pada akhirnya membuat penurunan produksi rantai beta. Mutasi bisa bersifat tunggal atau heterogen yang diperlihatkan pada tabel dibawah ini. Pada penurunan sintesis rantai beta akan terjadi kelebihan rantai alfa yang bersifat tidak stabil dan akan menjadi presipitat, yang berakibat pada membran sel menjadi tidak stabil. Sehinngga hal ini akan menyebabkan hemolisis intramedular dan perifer. Tulang belakan akan menjadi hiperplastik untuk mengkompensasi anemia, dan inefektif eritropoiesis akan menyebabkan eritroid sel hemolisis di intrameduler. Pada kasus yang berat akan terjadi ekspansi sel-sel eritroid pada sumsum tulang yang bisa menyebabkan deformitas yang patologis, osteopenia dan patologik fraktur.

Manifestasi klinik

Tanda-tanda dan gejala.
Thalassemia alfa kebanyakan diderita oleh penduduk dari southeast asia dan china serta sedikit orang berkulit hitam. Normalnya, orang dewasa mempunyai 4 copy a-globin. Ketika hanya mempunyai 3 copy saja maka penderita tetap dalam keadaan normal (silent carier). Ketika hanya mempunyai 2 copy saja maka pederita seperti ini dinamakan thalassemia trait, salah satu dari thalassemia minor. Pasien seperti ini mempunyai penampakan klinik yang normal, dengan anemia mikrositik ringan. Ketika hanya mempunyai 1 a-globin saja, pasien dinamakan HbH disease. Pada pasien sering ditemukan reveal pallor dan splenomegali. Walaupun dalam keadaan normal tidak memerlukan transfusi, namun dalam keadan eksaserbasi hemolitik yang bisa disebabkan oleh infeksi atau stress yang lain transfusi sangat diperlukan.

Thalassemia beta sebagian besar diderita oleh orang suku mediterania(italia, yunani) dan lebih sedikit pada orang cina, asia dan kulit hitam. Pasien dengan homozigous thalassemia-b termasuk thalassemia mayor. Ketika menyerang bayi pada awalnya bayi tersebut masih normal, namun ketika sudah lebih dari 6 bulan akan menampakkan gejala anemia yang berat sehingga membutuhkan transfusi. Beberapa masalah klinik yang terjadi pada penderita ini antara lain kegagalan pertumbuhan, deformitas tulang, hepatosplenomegali, dan ikterik. Masalah klinik tersebut bisa diatasi dengan pemberian transfusi, tetapi transfusi yang berlebihan akan menyebabkan kelebihan besi(hemosiderosis) yang bermanifetasi pada hemokromatosis, gagal hati, sirosis dan endokrinopati, biasanya muncul setelah pemberian lebih dari 100 unit. Keadaan ini muncul karena tubuh tidak dapat mengekskresi kelebihan besi akbibat transfusi sel darah merah. Sebelum ditemukan teknologi stem sel dan kelasi besi yang efektif, biasanya penderita mati pada usia 20-30 tahun akibat gagal jantung.
Pasien yang menderita thalassemia intermedia, akan menderita anemia hemolitik mikrositik tapi tidak membutuhkan transfusi kecuali jika terdapat stress. Pada pasien ini juga mungkin terjadi kelebihan besi sehingga terjadi deformitas tulang dan hepatosplenomegali. Pasien dengan heterozigot thalassemia akan menderita thalassemia minor. Diagnosis prenatal bisa dilakukan sehingga penanganan dan pencegahan sudah dapat dilakukan sejak dini.

B. Temuan Laboratorium

1. a- thalassemia trait
Pasien dengan dua gen rantai globin menunjukkan anemia ringan, dengan hematokrit antara 28%-40%. MCV menurun sedikit (60-75), dan hitung sel darah merah biasanya normal atau meningkat. Penampakan sel darah merah di perifer antara lain mikrositik, hipokromik, sel target dan akantosis. Hitung Retikulosit dan besi biasanya normal. Pada elektroforesis hemoglobin tidak menunjukkan adanya peningkatan HbA2 dan HbF serta tidak ditemukan HbH.
2. HbH disease
Pada pasien ini sudah menampakkan gejala hemolisis, dengan hematokrit antara 22%-32%. MCV sedikit turun (60-70) dan pada pengecatan sel darah merah ditemukan hipokromik, mikrositis, sel target dan poikilositosis. Hitung retikulosit meningkat. Pada elektrofosesis hemoglobin ditemukan peningkatan HbH dengan jumlah sekitar 10-40% total Hb.
3. B-Thalassemia Minor
Hematokrit pada pasien ini antara 28% dan 40%. MCV antara 55-75, dengan hitung eritrosit normal atau meningkat. Pada pengecatan darah perifer ditemukan hipokromik, mikrositik, dan target sel. Perbedaan dengan a-thalassemia adalah basopilic stippling mungkin ditemukan. Hitung retikulosit normal atau sedikit meningkat. Pada elektroforesis hemoglobin tanpak peningkatan HbA2 sampai 4-8% dan peningkatan HbF sampai 1-5%.
4. B-Thalassemia mayor
B-Thalassemia mayor menampakkan anemia yang berat, tanpa transfusi pada pasien ini hematokrit kurang dari 10% . Pengecatan darah tepi terdapat penampakan poikilositosis yang berat, hipokromik, mikrositik, sel target, basophilic stippling dan sel darah merah berinti. HbA hanya sedikit ditemukan. Beberapa HbA2 juga juga ditemukan dan sebagian besar hemoglobin adalah HbF.

Pengobatan
Pasien dengan anemia ringan(a-thalassemia trait dan b-thalassemia minor) tidak membutuhkan penanganan dan harus diidentifikasi apa jenisnya dan diberi terapi untuk mengatasi kekurangan besi. Pasien dengan HbH disease harus diberi folat, besi dan oxidative drugs seperti sulfonamides. Pasien dengan thalassemia berat penanganannya terdiri dari reguler transfusi dan suplementasi folat. Splenektomi dilakukan jika hipersplenisme menyebabkan peningkatan kebutuhan transfusi. Deferoxamine diberikan rutin sebagai kelasi besi. Deferipone merupakan kelasi besi baru yang digunakan secaa klinik di eropa dan tidak digunakan di USA. Diet rendah besi bisa memperbaiki keadaan.
Transplantasi sumsum tulang bisa menjadi pilihan terapi untuk b-thalassemia mayor.Pada anak kelebihan besi dan toksisitas organ yang kronik sering terjadi, dengan kejadian lebih dari 80% kasus.

Sumber : Current MED 2007.

Anemia Sel Sabit

2009-02-24T16:09:00.001-08:00

Anemia Sel Sabit

PENDAHULUAN

Anemia sel sabit merupakan autosomal recessive disorder yang menyebabkan keabnormal pada hemoglobin sehingga terjadi hemolisis yang mengakibatkan manifestasi klinik. Pada anemia ini terjadi perubahan 1 base DNA yang mengakibatkan perubahan glutamin menjadi valin pada b-globin. Jika HbS ini mengalami oksidasi maka akan menyebabkan kerusakan membran. Sebenarnya polimer HbS dan kerukan membran yang dini dapat pulih kembali. Namun, jika kerusakan yang diakibatkan terlalu sulit untuk diperbaiki maka eritrosit akan berubah menjadi sabit yang irreversibel.
Kecepatan perubahan menjadi berbentuk sabit dipengaruhi oleh beberapa faktor dan faktor yang paling penting adalah banyaknya HbS dalam eritrosit. Eritrosit yang dehidrasi akan menyebabkan sel mudah menjadi sabit. Hemoglobin yang lain juga mempunyai pengaruh kuat dalam perubahan ini. Akibat adanya HbS, HbF tidak dapat bergabung dengan polimer, dan keadaan ini memperlambat proses perubahan menjadi sabit. Faktor lain yang meningkatkan perubahan eritrosit adalah meningkatnya deoksihemoglobin HbS akibat asidosis dan hipoksemia.

MANIFESTASI KLINIK

Gejala dan tanda-tanda
HbS gen dibawa oleh 8% orang amerika berkulit hitam dan 1 dari 400 kelahiran pada orang Amerika berkulit hitam menderita anemia sel sabit. Onset kelainan ini sudah muncul pada awal kehidupan yaitu saat menunrunnya HbF yang disebabkan penurunan produksi gama-globin yang digantikan b-globin.
Hemolitik yang kronik menyebabkan ikterus, pigment(calcium bilirubinate) gallstones, splenomegali dan ulserasi pada tibia bagian bawah. Komplikasi selanjutnya yaitu ketidakmampuan sel darah merah untuk mengkompensasi yang disebabkan oleh infeksi atau defisiensi folat. Krisis hemolitik mungkin berhubungan dengan penghancuran sel sabit oleh limpa atau defisiensi enzim G6PD.
Rasa nyeri yang akut mungkin terasa pada saat terjadi penyumbatan pembuluh darah yang dapat diprofokasi oleh infeksi, dehidrasi dan hipoksia. Sumbatan tersebut diakibatkan oleh agregasi eritrosit yang berbentuk sabit yang menyumbat mikrovaskuler dari organ tertentu. Episode sumbatan tersebut dapat berjam-jam bahkan berhari-hari. Lokasi yang sering terkena serangan tersebut adalah tulang panjang, tulang belakang dan chest. Sumbatan tersebut dapat menyebabkan stroke, sinus trombosis dan priapism. Episode sumbatan tersebut tidak berhubungan meningkatnya hemolisis.
Episode sumbatan yang berulang dapat menyebabkan kerusakan beberapa organ khususnya hati dan ginjal. Jika terjadi iskemik pada tulang maka akan terjadi nekrosis, selain itu juga bisa menjadi osteomielitis. Infark dari papila pada medula ginjal menyebabkan defek konsentrasi tubular ginjal dan gross hematuria, yang kejadian ini lebih banyak menyerang pada sickle cell trait dari pada sickle cell anemia. Retinopati juga salah satu komplikasi anemia sel sabit yang juga bisa disebabkan oleh diabetes yang akan berakibat pada kebutaan.
Pada klinik biasanya pasien menderita sakit yang kronik dan ikterus. Penderita biasanya hepatomegali, namun limpa tidak teraba pada orang dewasa. Jantung sering membesar dengan disertai hyperdynamic precordium dan systolyc mumurs. Ulserasi pada tungkai bawah dan retinopati juga mungkin ditemukan. Anemia sel sabit menyebabkan kerusakan multisistem yang kronik, dengan kematian dan kegagalan organ. Dengan terapi suportif harapan hidup penderita 40 sampai 50 tahun.

Temuan Laboratorium

Hemolisis yang kronik ditemukan pada anemia sel sabit. Hematokrit biasanya 20-30%. Pengecatan darah perifer tampak abnormal yaitu 5-50% eritrosit berbentuk sel sabit. Selain itu juga ditemukan retikulositosis(10-25%), eritrosit berinti, howel-jolly bodies dan sel target.
Pemeriksaan laboratorium sebagian besar hanya digunakan untuk skrining, sedangkan untuk diagnosis pasti menggunakan elektroforesis hemoglobin. Hemoglobin S memperlihatkan abnormal migration pattern dan menyusun 85-98% hemoglobin. Pada homozigot HbS disease, HbA tidak ditemukan. Hemoglobin F biasanya meningkat dan HbF yang meningkat berhubungan dengan perbaikan gejala klinik.

PENATALAKSANAAN

Sebenarnya tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit primer. Pasien diberikan asam folat dan transfusi untuk menanggulangi krisis hemolitik. Vaksinasi pneumokokus tebukti bisa mengurangi infeksi bakteri tersebut pada pasien.
Ketika timbul nyeri akut, faktor pencetus harus segera diidentifikasi dan infeksi harus segera diobati. Pasien harus diberi cukup cairan dan oksigen jika terjadi hipoksia.
Penyumbatan pembuluh darah yang akan dapat diatasi dengan pemberian transfusi pengganti. Hal tersebut merupakan indikasi untuk diberi penatalaksanaan intractable pain crises, priapism dan stroke.
Pasien juga perlu diberikan agen sitotoksin yang dapat meningkatkan HbF dengan menstimulasi eritropoiesis pada prekrusor eritroid yang masih primitif. Hidroksiurea (500-750 mg/d) terbukti dapat mengurangi frekuensi nyeri. Allogenik transplantasi tulang belakang masih dipelajari sebagai terapi kuratif pada pasien yang muda.

(Current Medical Diagnosis and Treatment 2007)

Anemia Penyakit Kronik

2009-02-24T16:05:00.001-08:00

ANEMIA PENYAKIT KRONIK
Pendahuluan

Banyak penyakit kronik yang berhubungan dengan anemia berat atau moderat. Sebagian besar disebabkan oleh inflamasi kronik, kanker dan penyakit hati. Anemia pada gagal ginjal kronik mempunyai patofisiologi yang berbeda dan gejalanya lebih berat.
Yang mendasari patogenesis anemia pada penyakit kronik adalah survival sel darah merah yang menurun dan gagalnya sumsum tulang mengkompensasi kekurangan dengan meningkatkan produksi sel darah merah. Kegagalan peningkatan produksi sel darah merah sebagian besar disebabkan oleh sequestration besi pada sisitem retikuloendotelial. Penurunan eritropoietin jarang menjadi penyebab penurunan produksi eritrosit selain pada gagal ginjal. Semua proses diatas diduga karena adanya perubahan sitokin-sitokin pada pasien yang menderita penyakit kronik.
Etiologi :
Blok penggunaan kembali besi pada eritropoiesis.
Survival eritrosit yang menurun.
Inhibisi langsung eritrosit.
Defisiensi eritropoietin.
(Hematologi Hoffman)

Manifestasi Klinik

Gejala dan tanda-tanda
Temuan klinik pada anemia jenis ini bergantung pada penyebabnya. Diagnosis yang harus dilakukan pada suspek yang menderita penyakit kronik adalah mengkonfirmasi penurunan serum besi, penurunan TIBC, dan normal atau meningkatnya serum feritin. Selain itu juga perlu dilakukan pemeriksaan penyerapan asam folat dan besi. Karena pada penyakit kronik sering ditemukan gangguan penyerapan besi dan folat, dan hal ini diperparah dengan perdarahan saluran pencernaan. Pada penderita yang ”cuci darah” biasanya terjadi kekurangan besi dan asam folan selama cuci darah berlangsung.
Temuan Laboratorium.
Hematokrit jarang kurang dari 60%. MCV biasanya normal atau menurun sedikit. Morfologi sel darah merah tidak bisa dijadikan untuk diagnosis dan retikulosit kadang meningkat dan kadang menurun. Serum besi mungkin tidak teratur. Penurunan transferin sangat extrim, oleh karena itu sering terjadi salah diagnosis dengan anemia defisiensi besi. Perbedaan dengan anemia defisiensi besi adalah serum feritin yang normal atau meningkat. Serum feritin yang kurang dari 30 ug/L menunjukkan defisiensi besi.

Penatalaksanaan

Rekombinan erytropoietin(epoetin alfa) efektif untuk pengobatan anemia pada gagal ginjal dan anemia sekunder yang disebabkan kanker atau inflamasi kronik. Pada gagal ginjal, respons optimal terhadap epoetin alfa membutuhkan intensitas dialisis yang lebih banyak. Epoetin alfa diberikan secara subcutan dan harganya sangat mahal. Obat ini hanya digunakan jika pasien bergantung pada transfusi dan ada respons terhadap terapi.

Sumber : Current Medical Diagnosis & Treatment.

Anemia Defisiensi Besi

2009-02-24T16:04:00.000-08:00

ANEMIA DEFISIENSI BESI

Definisi
Defisiensi besi adalah kadar besi dalam tubuh dibawah nilai normal. Pada tahap awal kita akan menemukan cadangan besi tubuh yang berkurang. Kemudian jika kekurangan berlanjut kadar besi dalam plasma akan berkurang. Pada akhirnya proses pembentukan hemoglobin akan terganggu dan menyebabkan anemia defisiensi besi.
Etiologi
Anemia defisiensi besi bisa disebabkan oleh kehilangan darah yang kronik, asupan besi yang tidak memadai, malabsorbsi besi, hamil, laktasi(menyusui), hemolisis.
Patogenesis
Tabel berikut akan menunjukkan tingkatan-tingkatan defisiensi besi

Overload
Normal
Deplete stores
Iron Def
Iron Def Anemia
Serum ferritin
>
N
<(turun)
<
<
Transferrin saturation
>(naik)
N
N
<
<
Erythrocyte protoporphyrin
N
N
N
>
>>
MCV
N
N
N
N
<
Hb
N
N
N
N
<

Yang mendasari patogenesis dari anemia defisiensi besi antara lain :
survival eritrosit yang memendek : Hal ini dapat diamati pada pemberian besi radioaktif (59 Fe). Penurunan survival disebabkan bentuk eritrosit yang abnormal.
Menurunnya aktifitas beberapa enzim dan protein : Besi tidak hanya menyusun hemoglobin. Beberapa protein dan enzim juga tersusun dari besi. Sehingga jika kadar besi turun maka akan menurunkan aktifitas enzim dan protein tersebut. Cytocrom C, Cytocrom oksidase, succinic dehidrogenase, aconitase, xantine oksidase dan mioglobin adalah salah satunya.
Aktifitas otot yang menurun : Pada Phosphorus Magnetic Resonance Spectroscopy kita dapat melihat adanya penurunan phosphocreatinine pada otot yang berfungsi penting dalam kontraksi otot.
Penurunan fungsi neurologi : Pada pasien defisiensi besi sering ditemukan kelainan neurologi baik berupa kelainan motorik, sensorik maupun intelektual. Salah satu penyebabnya adalah penurunan aktifitas Monoamin Oksidase(MAO) pada Anemia Defisiensi Besi. Monoamin Oksidase penting dalam pembentukan dopamin, norepinephrin dan serotonin yang berfungsi sebagai neurotransmiter. Selain itu pada otak akan terjadi penurunan reseptor dopamin D2 yang penting dalam neurotransmisi. Sehingga akan terjadi kelainan neurologi yang biasanya terjadi pada anak-anak.
Penurunan fungsi sistem imun tubuh.
Gangguan pertumbuhan dan metabolisme : Kekurangan besi berperan dalam penurunan berat badan dan thermoregulasi pada pasien Anemia Defisiensi Besi.
Manifestasi Klinik

Fatigue, takikardi, palpitasi dan takipnea merupakan tanda khas dari anemia. Pada keadaan yang berat akan ada perubahan pada kulit dan mukosa, termasuk smooth tongue, brittel nails, dan cheilosis. Dysphagia muncul karena formasi esophageal webs(Plumner-Vinson Syndrome). Pada keadaan yang sangat berat (Hb<= 5) sering ditemukan perdarahan retina.

Temuan Laboratorium

Diagnosis

Diagnosis dari Anemia Defisiensi Besi antara lain dengan adanya gejala anemia. Serum feritin< 12ug/L, ada perdarahan dan berespons terhadap terapi besi. Jika kriteria diatas sudah terpenuhi maka sudah bisa ditetapkan Anemia Defisiensi Besi.

Terapi

Untuk anemia defisiensi besi penanganan utamanya adalah dengan memberikan suplemen besi.
Sumber : Williams Hematologi 6th edition (November 28, 2000).

Jantung dan Sirkulasi

2009-02-24T16:03:00.000-08:00

JANTUNG DAN SIRKULASI

Ventrikel kiri jantung meompa darah melaui pembuluh darah arteri di sirkulasi sistemik ke dalam kapiler di seluruh tubuh. Selanjutnya darah kembali ke jantung melaui pembuluh darah vena, kemudian dipompa oleh ventrikel kanan ke dalam sirkulasi paru dan selanjutnya kembali ke jantung kiri.
Volume darah total adalah sekitar 4,5-5,5L dan sekitar 80%-nya terdapat dalam sistem yang disebut sistem tekanan rendah yaitu dalam vena, jantung kanan, dan sirkulasi paru. Oleh karena komplians yang tinggi serta kapasitasnya yang besar, sistem tekanan rendah berfungsi sebagai tempat penyimpanan darah. Jika volume darah yang normal meningkat, misal karena transfusi darah, maka lebih dari 98% dari darah yang masuk akan menuju sistem tekanan rendah dan kurang dari 2% akan menuju sistem tekanan tinggi. Sebalikanya, jika volume darah berkurang, yang mengalami pengurangan volume hampir seluruhnya adalah pada sistem tekanan rendah. Jika fungsi paru dan jantung normal, tekanan vena sentralis merupakan pengukur volume darah yang baik.
Curah jantung (CO) merupakan hasil perkalian denyut jantung dan volume sekuncup. Pada keadaan normal jumlahnya adalah sekitar 5,6 L/menit. CO dapat ditingkatkan berkali-kali dengan meningkatkan denyut jantung atau volume sekuncup.
CO didistribusikan ke organ yang diatur secara pararel dalam sirkulasi sistemik, pembagiannya bergantung pada seberapa vital organ tersebut, dan pada sisi lain pada kebutuhan sementara. Mempertahankan suplai darah ke otah merupakan prioritas utama (sekitar 13% dari CO istirahat) karena otak bukan hanya merupakan organ vital, melainkan juga karena otak peka terhadap kekurangan oksigen dan sel-sel saraf jika mengalami kerusakan selamanya tidak dapat digantikan. Aliran darah melalui arteri koroner pada otot jantung (pada keadaan istirahat sekitar 4% CO) tidak boleh berkurang karena fungsi pemompaan yang abnormal dapat mengganggu sirkulasi secara keseluruhan. Untuk aliran darah kebagian yang lain silakan lihat gambar dibawah.
Seluruh CO mengalir ke sirkulasi paru karena sirkulasi ini dihubungkan secara seri dengan sirkulasis sistemik. Melalui arteri pulmonalis darah yang miskin oksigen akan mencapai paru. Di tempat ini darah akan diperkaya oksigen.
Resistensi aliran pada sirkulasi paru hanya 1/6 dari resistansi perifer total sehingga tekanan rata-rata yang harus ditimbulkan oleh ventrikel kanan(15 mmHg) lebih kecil daripada yang harus ditimbulkan ventrikel kiri di aorta(100mmHg).
Sumber: David E. mohrman Cardiovascular Physiology.
Stefan Silbernagl. Teks dan atlas berwarna PATOFISIOLOGI.

Konduksi Jantung

2009-02-24T15:57:00.000-08:00

Eksitasi Jantung

Supaya pemompaan jantung efektif maka perlu pengkoordinasian dari jutaan sel otot jantung. Kontraksi akan terjadi jika potential aksi yang berjalan menuju membran sel otot. Impuls yang diterima sel tersebut kemudian disalurkan ke sel selanjutnya melalui gap junction sehinnga jika ada rangsangan pada salah satu bagian saja maka bagian yang lain juga terangsang. Oleh karena itu, sel otot pada jantung diatur secara spesifik oleh frekuensi eksitasi jantung, jalur konduksi dan banyaknya eksitasi pada daerah tertentu. Komponen-komponen eksitasi dari jantung secara urut terdiri dari sino-auricular node(SA node), jaras internodal atrium, atrio-ventricular node (AV node), bundle His, cabang kiri-kanan bundel dan sistem Purkinje.
SA node terdiri dari sel spesial yang berfungsi sebagai pacu jantung(pace-maker). Nodus SA terletah diantara vena kava superior dan atrium kanan. Ukurannya pada dewasa 15x5x1,5 mm, serta dipengaruhi oleh saraf simpatik dan parasimpatik. Nodus SA terdiri dari sel P dan sel transisional. Sel P banyak ditemukan pada neonatus dan berkurang seiring bertambahnya umur. Sedangkan sel transisional lebih banyak pada dewasa.
Kemudian dilanjutkan oleh jaras internodal atrium yang menuju nodus AV yang terdiri dari 3 jaras. Pertama jaras internodal anterior(Bachman). Kedua jaras internodal media(Wenckebach). Ketiga jaras internodal posterior( Thorel).
AV node terdiri dari sel yang kecepatan konduksinya rendah yang secara normal berfungsi untuk menghasilkan kontraksi atrial dan ventrikel yang ringan. Nodus AV terletah pada permukaan endokardium pada bagian kanan septum interatrium, tepat diantara anulus katup trikuspid dan muara sinus koronarius.
Dari nodus AV impuls menuju bundel his pada pars membranasea septum ventrikel. Selanjutnya menuju sistem purkinje. Sel Purkinje secara khusus berfungsi untuk konduksi yang sangat cepat. Sehingga kecepatan konduksi paling cepat terdapat di secabut purkinje yaitu 4000mm/detik.
Sumber : David E. mohrman Cardiovascular Physiology.
IKADAI. Kardiologi anak.

Fisiologi darah

2009-02-24T15:56:00.000-08:00

DASAR FISIOLOGI ALIRAN DARAH

Setiap organ dalam tubuh kita membutuhkan darah untuk metabolismenya. Oleh karena itu, tubuh kita memerlukan peranan jantung untuk mengalirkan darah ke seluruh tubuh. Dalam keadaan istirahat jantung mampu memompa 5 L/menit (80 galon/jam). Selama kegiatan sehari-hari, metabolisme dan kebutuhan darah setiap organ berbeda-beda dan berubah-ubah dari waktu ke waktu. Oleh karena itu, sistem kardiovaskuler kita harus mampu untuk mengontrol pemompaan darah dan pendistribusiannya. Pada bab ini kita akan membahas bagaimana sistem kardiovaskuler kita melakukan peran tersebut.

Pertama kita ibaratkan pembuluh darah kita sebuah tabung. Sebuah tabung mempunyai dimensi antara lain panjang (L) dan jari-jari(r). Untuk dapat melewati tabung maka sebuah cairan membutuhkan tekanan(Pi). Selain tekanan yang diberikan pada cairan tersebut juga terdapat tekanan yang arahnya berlawanan dengannya(Po). Supaya dapat melewati lubang maka Pi>Po(▲P). Selain factor-faktor diatas juga terdapat factor yang mempengaruhi aliran darah yang disebut resistensi vascular(R). R adalah seberapa besar kesulitan cairan mampu melawati tabung. Berdasarkan penelitian Jean Leonard Marie Peuseuille (1799-1869) resistensi vaskuler dipengaruhi oleh jari-jari, panjang dan viskositas cairan yang ditulis dalam persamaan n=viskositas cairan.
Maka besarnya aliran darah(Q) dapat dirumuskan sebagai .
Dari kedua persamaan diatas kita bisa mengetahui bahwa faktor yang mudah dimanipulasi dalam pengaturan aliran darah adalah radius yang diperankan oleh otot pembuluh darah dan ▲P yang diperankan oleh jantung. Suatu organ dilalui oleh arteri yang kemudian menjadi vena. Maka kerja jantung disini adalah menjaga supaya tekanan arteri(sekitar 100 mmHg) lebih besar dari vena (sekitar 0 mmHg).

Sebuah catatan penting bahwa aliran darah dalam tubuh kita bersifat pararel. Hal ini sangat berguna untuk pengaturan persebaran darah. Misalnya dalam keadaan hipoksia tubuh kita akan memprioritaskan otak (karena jika selama 4 menit kekurangan oksigen akan terjadi kematian) dibanding organ yang lain sehingga aliran darah ke organ yang lain diperkecil dan aliran ke otak diperbesar.

Mekanisme dan pengobatan batuk

2009-02-24T15:54:00.000-08:00

Batuk adalah ledakan nafas akibat rangsangan reseptor batuk guna memberika proteksi terhadap saluran nafas dan membersihkan saluran nafas dari gangguan benda asing. Batuk sebenarnya bukan penyakit, namun merupakan gejala adanya gangguan di saluran pernafasan. Gangguan pada saluran pernafasan ini menyebabkan reseptor batuk yang sebagian besar berada di laring, trakea dan karina(percabangan trakea). Pada sebagian besar negeri, batuk merupakan salah satu sebab pasien datang ke dokter. Oleh karena itu mengetahui mekanisme, patofisiologi dan penatalaksanaan batuk merupakan hal yang sangat penting bagi seorang tenaga medis.

MEKANISME BATUK

Pada epitelium lapisan pernafasan terdapat lapisan tipis mukus yang melapisi dan ia dinbersihkan oleh gerakan suatu ekskalator mukosilar. Batuk bertindak membersihkan saluran nafas ketika terlalu banyak benda-benda asing yang terhirup atau jika terdapat sejumlah lendir yang terlalu banyak. Selain hal yang tersebut diatas basuk bisa juga disebabkan oleh rangsangan bau, kontraksi saluran nafas(misal, pada asma) atau peradangan pada saluran nafas. Intinya semua yang bisa merangsang reseptor batuk akan menyebabkan batuk.
Batuk bisa juga disebabkan oleh kesengajaan. Namun, antara reflek dan kesengajaan mekanismenya sama. Batuk diawali dengan bernafas dalam kemudian diikuti oleh penutupan epiglotis. Kemudian, diafragma relaksasi disertai dengan kontraksi otot-otot yang berfungsi memperkecil rongga dada. Akibat mengecilnya rongga dada maka tekanan di rongga dada akan membesar. Maka ketika epiglotis membuka udara akan keluar dari saluran pernafasan dengan cepat sehingga mampu membersihkan kotoran-kotoran.

Pengobatan Batuk.

Setelah kita memperhatikan pembahasan diatas, kita dapat menyimpulkan bahwa batuk merupakan mekanisme pertahanan tubuh. Namun, ada beberapa indikasi yang menunjukkan batuk yang kita derita adalah abnormal. Indikasi yang paling penting adalah penyebab batuk, ada tidaknya sekret yang menyertai batuk dan durasi lamanya batuk. Jika batuk bersifat kering (tidak ada sekret) maka kita dapat menekan batuk dengan memberikan antitusif. Namun, jika ada sekret maka kita tidak boleh memberikan antitusif karena dikhawatirkan akan terjadi sumbatan saluran pernafasan.
Obat-obatan yang digunakan untuk mengatasi batuk antara lain :
Antitusif : Bekerja menekan refleks batuk. Yang biasa digunakan antara lain kodein, noskapin dan dekstrometorfan.
Ekspektoran : Obat yang digunakan untuk merangsang batuk sehingga dahak dapat dikeluarkan supaya tidak menyumbat saluran pernafasan. Obat bebas yang sering digunakan gliseril guaikolat dan guaifenesin.
Mukolitik : Menurunkan viskositas mukus/dahak, sehingga memudahkan pengeluaran dahak. Digunakan pada dahak yang kental. Contoh mukolitik : N-asetilsistein, karbosistein, ambroksol, bromheksin dan mesistein.
Sumber: Farmakoterapi Penyakit Sistem Pernafasan

patofisiologi dan diagnosis stroke

2009-02-22T08:11:00.000-08:00

LAPORAN TUTORIAL
BLOK IX NEUROLOGI

PATOFISIOLOGI DAN DIAGNOSIS STROKE

Oleh :
Febrian Fariyansyah Nurhadi
G0007071
Kelompok A7
Tutor : dr. Indro Nugroho SpKJ

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS SEBELAS MARET
2008

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang Masalah
Stroke adalah infark regional kortikal, subkortikal atau pun infark regional di batang otak yang terjadi karena kawasan perdarahan atau penyumbatan suatu arteri sehingga jatah oksigen tidak dapat disampaikan kebagian otak tertentu. Stroke merupakan penyebab utama kecacatan pada orang dewasa. Empat juta orang amerika mengalami defisit neurologi akibat stroke ; dua pertiga dari defisit ini bersifat sedang sampai parah. Kemungkinan meninggal akibat stroke inisial adalah 30% sampai 35% dan kemungkinan kecacatan mayor pada orang yang selamat adalah 35% sampai 40%. Sekitar sepertiga dari semua pasien yang selamat dari stroke akan mengalami stroke ulangan pada tahun pertama1 .
Secara umum stroke dapat dibai menjadi 2 . Pertama stroke iskemik yaitu stroke yang disebabkan oleh penyumbatan pada pembuluh darah diotak. Kedua stroke hemoragik yaitu stroke yang disebabkan oleh pecahnya pembuluh darah diotak. Faktor-faktor resiko stroke antara lain umur, hipertensi, diabetes mellitus, aterosklerosis, penyakit jantung, merokok dan obat anti hamil2.
Melihat fenomena di atas, storke merupakan penyakit yang menjadi momok bagi manusia. Selain itu, stroke menyerang dengan tiba-tiba. Orang yang menderita stroke sering tidak menyadari bahwa dia terkena stroke. Tiba-tiba saja, penderita merasakan dan mengalami kelainan seperti lumpuh pada sebagian sisi tubuhnya, bicara pelo, pandangan kabur, dan lain sebagainya tergantung bagian otak mana yang terkena. Oleh karena itu penting bagi kita untuk mempelajari tentang patofisologi, mekanisme, manifestasi klinis, prosedur diagnostik dan penatalaksanaan stroke. Karena keterbatasan tempat kali ini penulis hanya akan membahas patofisiologi dan prosedur diagnostik stroke disebabkan penulis memandang lebih pentingnya membahas masalah tersebut daripada yang lain.
B. Definisi Masalah
Keluhan penyerta : tidak ada nyeri kepala, penurunan kesadaran, maupun muntah.

Riwayat dahulu :
1. Sudah 4 tahun menderita darah tinggi.
2. 1 thn lalu mondok di RS, setelah itu jadi sering lupa.
3. 2 hari yg lalu sulit bicara, sembuh sendiri.
4. 8 jam lalu jatuh.
Kebiasaan penderita : merokok, gemar makan makanan berlemak, dan kurang olahraga

Keluhan : anggota gerak sebelah kanan kesemutan, tidak bisa digerakan, dan bicara pelo.

C. Tujuan Penulisan
Tujuan penulisan laporan ini adalah untuk mengetahui hal-hal yang berkaitan dengan saraf dalam mencapai kompetensi pendidikan dokter umum blok neurologi.
D. Manfaat Penulisan
1. Mahasiswa dapat memahami anatomi dan fisiologi system saraf.
2. Mahasiswa dapat mencari dan mengerti patologi pada penyakit neurologi khususnya stroke.
3. Mahasiswa dapat mengetahui kalsifikasi, kausa, diagnosis, penatalaksanaan, prognosis, dan rehabilitasi penyakit stroke.

TINJAUAN PUSTAKA
PATOFISIOLOGI STROKE
Penghentian total aliran darah ke otak menyebabkan hilangnya kesadaran dalam waktu 15-20 detik dan kerusakan otah yang ireversibel terjadi setelah tujuh sampai sepuluh menit. Penyumbatan pada satu arteri menyebabkan gangguan di area otak yang terbatas. Mekanisme dasar kerusakan ini adalah selalu definisi energi yang disebabkan oleh iskemia. Perdarahan jua menyebabkan iskemia dengan menekan pembuluh darah di sekitarnya. Dengan menghambat Na+/K+-ATPase, defisiensi energi menyebabkan penimbunan Na+ dan Ca+2di dalam sel, serta meningkatkan konsentrasi K+ ekstrasel sehingga menimbulkan depolarisasi. Depolarisasi menyebabkan penimbunan Cl- di dalam sel, pembengkakan sel, dan kematian sel. Depolarisasi juga meningkatkan pelepasan glotamat, yang mempercepat kematian sel melalui masuknya Na+ dan Ca+2 .Pembengkakan sel, pelepasan mediator vasokonstriktor dan penyumbatan lumen pembuluh darah oleh granulosit kadang-kadang mencegah reperfusi, meskipun pada kenyataannya penyebab primernya telah dihilangkan. Kematian sel menyebabkan inflamasi, yang juga merusak sel di tepi area iskemik(penumbra)7.
Gejala ditentukan oleh tempat perfusi yang terganggu, yakni daerah yang disuplai oleh pembuluh darah tersebut. Penyumbatan pada arteri serebri media yang sering terjadi menyebabkan kelemahan otot dan spastisitas kontralaterla, serta defisit sensorik (hemianestesia) akibat kerusakan girus lateral presentralis dan postsentralis. Akibat selanjutnya adalah deviasi okular, hemianopsia, gangguan bicara motorik dan sensorik, gangguan persepsi spasial, apraksia dan hemineglect. Penyumbatan arteri serebri anterior menyebabkan hemiparesis dan defisit sensorik kontralateral (akibat kehilangan girus presentralis dan postsentralis bagian medial), kesulitan bicara (akibat kerusakan area motorik tambahan) serta apraksia pada lengan kiri jika korpus kalosum anterior dan hubungan dari hemisfer dominant ke korteks motorik kanan terganggu. Penyumbatan bilateral pada arteri serebri anterior menyebabkan apatis karena kerusakan dari system limbic. Penyumbatan pada arteri serebri posterior menyebabkan hemianopsia kontralteral parsial (korteks visual primer) dan kebutaan pada penyumbatan bilateral. Selain itu, akan terjadi kehilangan memori (lobus temporalis bagian bawah). Penyumbatan arteri karotis atau basilaris dapat menyebabkan defisit di daerah yang disuplai oleh arteri serebri media dan anterior. Jika arteri koroid anterior tersumbat, ganglia basalis (hipokinesia), kapsula interna (hemiparesis) dan traktus optikus (hemianopsia) akan terkena. Penyumbatan pada cabang arteri komunikans posterior di thalamus terutama akan menyebabkan defisit sensorik. Penyumbatan total arteri basilaris menyebabkan paralisis semua ekstremitas (tetraplegia) dan otot-otot mata serta koma. Penyumbatan pada cabang arteri basilaris dapat menyebabkan infark pada serebelum, mesensefalon, pons dan medulla oblongata3,4,5. Efek yang ditimbulkan tergantung dari lokasi kerusakan :
- Pusing, nistagmus, hemiataksia (serebelum dan jaras aferennya, saraf vestibular).
- Penyakit Parkinson (substansia nigra), hemiplegia kontralateral dan tetraplegia (taktus poramidal).
- Hilangnya sensasi nyeri dan suhu (hipestesia atau anestisia) di bagian wajah ipsilateral dan ekstremitas kontralateral (saraf trigeminus dan traktus spinotalamikus).
- Hipakusis (hipestesia auditorik; saraf koklearis), ageusis (saraf traktus salivarius), singultus (formasio retikularis).
- Ptosis, miosis dan anhidrosis fasial ipsilateral (sindrom Horner, pada kehilangan persarafan simpatis).
- Paralisis palatum molle dan takikardia (saraf vagus). Paralisis otot lidah (saraf hipoglosus), mulut yang jatuh (saraf fasial), strabismus (saraf okulomotorik, saraf abdusencs).
- Paralisis pseudobulbar dengan paralisis otot yang menyeluruh (namun kesadaran tetap dipertahankan)2,5.
MEKANISME GEJALA-GEJALA YANG MENYERTAI STROKE
1. Kesadaran : Isi kesadaran disimpan di area korteks asosiasi yang khusus berfungsi pada rangsangan tertentu. Kesigapan kesadaran tidak hanya membutuhkan aferen spesifik yang ditransmisikan ke korteks serebri, tetapi juga membutuhkan pengaktifan yang tidak spesifik dari ARAS. Di ARAS ini, neuron dari formasio retikularis akan mengaktifkan sebagian besar area korteks serebri melalui neuron intraluminar talamus4,7.
2. Afasia : Secara sederhana, bahasa yang diucapkan pertama kali diterima di korteks auditorik primer dan selanjutnya pada pusat bicara sensorik(area wernicke). Bahasa yang tertulis ditransmisikan melalui korteks visual primer dan sekunder ke area 39, tempat persepsi akustik, optik dan sensorik diintegrasikan. Ketika menulis, korteks premotorik diaktifkan melalui fasikulus arkuatus korteks premotorik, yang selanjutnya mengaktifkan korteks motorik melalui ganglia basalis dan thalamus. Gangguan pada salah satu daerah diatas akan mengakibatkan gejala afasia yang berbeda-beda. Berdasarkan gejalanya secara umum afasia dibagi menjadi 2 yaitu afasia motorik dan sensorik. Sedangkan berdasarkan gejala area yang terkena afasia dibagi menjadi 9 yaitu afasia Broca, afasia Wernicke, afasia konduksi, afasia global, afasia anomik, afasia akromatik, afasia transkortikal motorik, afasia transkortikal sensorik dan afasia subkortikal1,6.
3. Gangguan memori : Untuk membentuk memori, informasi mula-mula mencapai korteks asosiasi yang sesuai (misal korteks visual sekunder) melalui area korteks sensorik primer tertentu (misal korteks visual primer). Dari tempat ini, melalui korteks entorhinal (area 28), informasi mencapai hipokampus yang diperlukan untuk menyimpan memori jangka panjang. Dengan perantaraan struktur pada diensefalon, otak depan bagian basal dan korteks prefrontalis, informasi disimpan kembali di dalam korteks asosiasi. Dengan cara ini, informasi mula-mula diambil melalui memori sensorik oleh memori jangka pendek yang hanya dapat menyimpan memori selama beberapa detik saja. Gangguan memori bisa berupa anterograde (gangguan untuk membentuk memori jangka panjang yang baru) atau retrograde (hilangnya informasi yang telah disimpan). Jenis gangguan memori bergantung pada daerah yang gangguan, misal lesi pada hipokampus akan mengakibatkan amnesia anterograd sedangkan jika lesi terjadi pada korteks asosiasi akan terjadi amnesia retrograde1,7.
DIAGNOSIS STROKE
1. Anamnesa : Pokok manifestasi stroke adalah hemiparesis, hemiparestesia, afasia, disartria dan hamianopia. Semantik memduduki tempat penting dalam anamnesa. Dalam anamnesa kita harus dapat mengerti maksud kata-kata yang diucapkan pasien dalam menggambarkan gejala yang dideritanya5,6.
2. Diagnosa fisik : Pertama pemeriksaan ketangkasan gerak. Pada penderita stroke pasti terjadi gangguan ketangkasan gerak. Namun, kita perlu membedakan dengan gangguan ketangkasan akibat lesi pada serebelum. Pada penderita stoke gangguan ketangkasan gerak akan disertai gangguan upper motoneuron yang berupa :
a. Tonus otot pada sisi yang lumpuh meninggi.
b. Refleks tendon meningkat pada sisi yang lumpuh.
c. Refleks patologik positif (misal refleks Babinski, Chaddocck dan Oppenheim pada sisi yang lumpuh5,6.
Jika lesi pada serebelum maka gangguan ketangkasan tidak disertai gangguan upper motoneuron. Kedua diagnosa klinis stroke. Pada penderita stroke, terjadi kerusakan pada beberapa atau salah satu arteri yang ada di otak. Kerusakan salah satu arteri akan menimbulkan gejala yang berbeda-beda sebagaimana yang telah dijelaskan ada patofisiologi stroke5,6.
3. Pemeriksaan laboratorium5,6.
PEMBAHASAN
Pada kasus di atas, penderita mengalami lumpuh di salah satu sisi tubuhnya. Keadaan ini dinamakan hemiplegia. Ada beberapa penyakit yang dapat dijadikan diagnosis banding dengan gejala hemiplegia :
1. Tumor otak. 3. Stroke
2. Radang intracranial. 4. Abses serebri
Jika dihubungkan dengan riwayat penyakit sebelumnya, maka diagnosis yang paling mendekati adalah stroke. Pertama, kebiasaan pasien yang buruk yang merupakan factor risiko terjadinya stroke antara lain merokok, makan makanan berlemak, dan kurang berolahraga.
Kedua, pasien memiliki penyakit hipertensi sejak empat tahun yang lalu. Hipertensi adalah salah satu factor risiko terjadinya stroke.
Ketiga, riwayat pasien yang pernah mengalami keluhan yang sama satu tahun lalu, bahkan sampai mondok di rumah sakit dan dua hari yang lalu pasien mengalami sulit bicara. Kemungkinan riwayat yang dialami pasien adalah stroke yang dikenal dengan serangan iskemik transien (TIA). Untuk lebih memastikan diagnosis, perlu dilakukan CT scan kepala. Ini juga bisa digunakan untuk mengetahui arteri mana yang mengalami sumbatan atau ruptur.
Gejala dan tanda stroke bervariasi tergantung otak bagian mana yang terkena. Satu tahun yang lalu setelah pasien mondok, pasien menjadi sering lupa. Kemungkinan otak yan g terkena adalah pada bagian system limbic, yaitu hipocampus.
Pada serangan kali ini, pasien datang dengan keluhan hemiplegia, kesemutan, dan bicara pelo. Pasien menderita kelumpuhan anggota gerak sebelah kanan, berarti otak yang terkena adalah lobus frontalis sinister, khususnya pada area motorik (area 4 dan 6 Brodmann) pada girus precentralis. Bicara tidak lancar disebabkan oleh lumpuhnya lidah bagian kanan, sehingga ketika mengucapkan kata-kata, artikulasi kata menjadi tidak jelas menimbulkan bicara pelo.
Jika yang terkena adalah area broca maka akan terjadi afasia motorik, dimana pasien tidak mampu mengungkapkan kata atau bahasa. Sedangkan bicara pelo atau sering disebut disartria pasien mampu mengungkapkan bahasa, tetapi pengucapan di mulut terganggu artikulasinya. Jika lesi pada area wernicke, maka akan terjadi afasia sensorik, dimana pasien tidak mampu memahami bahasa atau kata.
PENUTUP

A. KESIMPULAN
1. Stroke adalah penyakit serebrovaskular mangacu pada setiap gangguan neurologic mendadak yang terjadi akibat pembatasan atau terhentinya aliran darah melalui system suplai arteri otak.
2. Stroke dibagi menjadi dua, yaitu stroke iskemik dan hemoragik. Stroke iskemik bisa trombotik atau embolik. Stroke hemoragik dapat intraserebral atau subarachnoid. Pasien pada kasus di atas menderita stroke iskemik dengan sebab utamanya adalah arteriosklerosis.
3. Factor risiko terjadinya stroke : hipertensi, makan makanan berlemak, merokok, kurang olahraga, genetic, dan lain-lain.
4. Gejala stroke tergantung bagian otak mana yang terkena. Pada pasien di atas, bagian otak yang terkena adalah area motorik kiri sehingga mengalami kelumpuhan anggota gerak sebelah kiri. Kemungkinan sedikit area broca sehingga pasien kesulitan berbicara.
B. SARAN
Jika memiliki factor risiko terjadinya stroke, sebaiknya rajin memeriksakan dan konsultasi dengan dokter agar dapat mencegah serangan stroke yang membahayakan. Pencegahan yang terbaik ada pada pola hidup pasien sendiri, jika berpola hidup sehat, maka risiko terkena stroke lebih kecil.

DAFTAR PUSTAKA

1. Price dan Wilson. 2006. Patofisiologi: Konsep Klinis Prose-Proses Penyakit. Ed: 6. Jakarta: EGC.
2. Mardjono dan Sidharta. 2008. Neurologi Klinis Dasar. Cetakan ke-12. Jakarta: Dian Rakyat.
3. Budianto, Anang. 2005. Guidance to Anatomy III (revisi). Surakarta: Keluarga Besar Asisten Anatomi FKUNS.
4. Snell, Richard S. 2007. Neuroanatomi Klinik untuk Mahasiswa Kedokteran. Ed : 5. Jakarta: EGC.
5. Shidarta, Priguna. 2008. Tata Pemeriksaan Klinis dalam Neurologi. Cetakan ke-6. Jakarta: Dian Rakyat.
6. Shidarta, Priguna. 2008. Neurologi Klinis dalam Praktik Umum. Cetakan ke-6. Jakarta: Dian Rakyat.
7. Silbernagl dan Lang. 2007. Teks dan Atlas Berwarna Patofisiologi. Jakarta: EGC.

Thalassemia

2009-02-22T08:08:00.000-08:00

I. PENDAHULUAN

1. Latar Belakang
Hematologi merupakan cabang ilmu kedokteran yang mempelajari darah, organ pembentuk darah dan jaringan limforetikuler serta kelainan-kelainan yang timbul darinya. Thalassemia merupakan kelainan hematologi yang jarang dijumpai baik di klinik maupun di lapangan. Thalassemia adalah sekelompok penyakit atau keadaan herediter dimana produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu. Secara laboratorik, anemia dijabarkan sebagai kelainan letak salah satu asam amino rantai polipeptida berbeda urutannya atau ditukar dengan jenis asam amino lain. Anemia dapat dilasifikasikan berdasarkan defek genetik molekuler dan beratnya gejala klinis
Dalam skenario 2, dijelaskan bahwa ada seorang anak laki-laki 2 tahun datang dengan keluhan lemas. Dari heteroanamnesis, sejak 6 bulan ini, anak terlihat lemas, pucat, dan mudah capek, serta sering panas dan batuk pilek (sebulan bisa 2 kali sakit). Sudah 2 kali mendapat obat tambah darah tapi tidak membaik. Pasien adalah anak pertama, ibu pasien sedang hamil anak kedua(2 bulan). Pasien berasal dari keluarga dengan sosial ekonomi kurang. Dalam keluarga, salah satu sepupunya juga menderita penyakit yang sama dan sering mendapat transfusi darah. Pada pemeriksaan fisik didapat keadaan umum : anak tampak kurus (BB 10 kg, TB 75 cm), anemis, lemas. Tanda vital : frekuensi nadi 120 kali/menit, respirasi 24 kali/menit, suhu badan 38o C. Tonsil membesar dan kemerahan, faring kemerahan.teraba splenomegali sebesar 1 shuffner dan hepatomegali sebesar 2 jari di bawah arcus costarum. Dari pemeriksaan laboratorium didapatkan hasil=Hb:4,8 g/dL,AL:15.200/μL,AT 480.000/μL, dan Hct 14,8%.
Pengetahuan khusus mengenai thalassemia dan sintesis hemoglobin memberi wawasan mengenai dasar hematologi dalam skenario ini. Oleh karena itu, dalam laporan ini penulis akan membahas mengenai klasifikasi, etiologi, patogenesis, penatalaksanaan, dan hal-hal yang berkaitan dengan thalassemia dengan menerapkan prinsip-prinsip ilmu dasar hematologi yang relevan.

2. Rumusan Masalah
a. Bagaimana sintesis, fungsi, dan tahapan perkembangan hemoglobin dalam tubuh?
b. Apa saja jenis hemoglobin patologis?
c. Apakah pengertian dari thalassemia, anemia hemolitik, dan hemoglobinopathy?
d. Bagaimana gejala klinis, patogenesis, dan patofisiologi dari ketiganya?
e. Bagaimana cara menegakkan diagnosis sesuai dengan skenario 2 ini berdasarkan gejala klinis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan laboratorium?
f. Apa saja jenis pemeriksaan penunjang yang relevan dengan skenario kali ini?
g. Bagaimana penatalaksanaan dan prognosis pada penyakit yang didiagnosis?

3. Tujuan Penulisan
a. Untuk mengetahui sintesis, fungsi, dan tahapan perkembangan hemoglobin dalam tubuh.
b. Untuk mengetahui jenis-jenis hemoglobin patologis.
c. Untuk mengetahui pengertian dari thalassemia, anemia hemolitik, dan hemoglobinopathy.
d. Untuk mengetahui gejala klinis, patogenesis, dan patofisiologi dari ketiganya.
e. Untuk mengetahui cara menegakkan diagnosis sesuai dengan skenario 2 ini.
f. Untuk mengetahui jenis-jenis pemeriksaan penunjang yang relevan dengan skenario kali ini.
g. Untuk mengetahui penatalaksanaan dan prognosis pada penyakit yang didiagnosis.

4. Manfaat Penulisan
a. Mampu menjelaskan sintesis, fungsi, dan tahapan perkembangan hemoglobin dalam tubuh.
b. Mampu menjelaskan jenis-jenis hemoglobin patologis.
c. Mampu menjelaskan pengertian dari thalassemia, anemia hemolitik, dan hemoglobinopathy.
d. Mampu menjelaskan gejala klinis, patogenesis, dan patofisiologi dari ketiganya.
e. Mampu menjelaskan cara menegakkan diagnosis sesuai dengan skenario 2 ini.
f. Mampu menjelaskan jenis-jenis pemeriksaan penunjang yang relevan dengan skenario kali ini.
g. Mampu menjelaskan penatalaksanaan dan prognosis pada penyakit yang didiagnosis.

5. Hipotesis
a. Thalassemia merupakan salah satu penyakit yang disebabkan adanya gangguan sintesis rantai globin α atau β yang termasuk salah satu penyakit dari gangguan hemoglobin (hemoglobinopati). Hemoglobinopati itu sendiri merupakan salah satu penyakit anemia hemolitik.
b. Gejala klinis yang ditimbulkan, disebabkan karena destruksi eritrosit yang terlalu cepat (eritrpoesis inefektif) sehingga menimbulkan kelainan hemoglobin (khususnya sintesis rantai globin α atau β).
c. Hepatosplenomegali disebabkan karena kerja hepar dan limpa yang sangat aktif dalam mendestruksi dan pembentukan eritrosit..

II. TINJAUAN PUSTAKA

1. Klarifikasi Istilah :
o Faring : Sel muskulo membran yang terletak antara mulut, rongga hidung, dan esofagus
Tonsil : Salah satu jenis limfadenopati
Splenomegali : Pembesaran spleen/lien
Hepatomegali : Pembesaran Hepar
o Shuffner : Satuan splenomegali (ditarik garis dari arcus costarum sampai umbilicus, lalu dibagi 1-3 bagian)
Arcus Costarum : Lengkung Iga
2. Hemoglobin
Sintesis Hemoglobin dan Katabolisme Hemoglobin
Hemoglobin terdiri dari ikatan heme-globin. Sintesis heme terutama terjadi di mitokondria. Bermula dengan kondensasi glisin dan suksinil ko-A untuk kerja enzim kunci asam δ-aminolevulinat /ALA (enzim yang mengatur kecepatan produlsi hemoglobin) dengan koenzimnya adalah Piridoksal Fosfat (vitamin B12) yang dirangsang oleh eritropoetin. Yang kemudian membentuk profobilinogen. Selanjutnya profobilinogen akan menjadi uroporfirinogen III (yang akan menjadi uroporfirin III) dan uroporfirin I (yang akan menjadi uroporfirin I). Uroporfirinogen III akan mengalami konversi menjadi koproporfirinogen III (menjadi koproporfirin III). Koproporfirinogen III akan membentuk protoporfirin IX yang kemudian menjadi pirol. Protoporfirin bergabung dengan besi dalam bentuk ferro (Fe2+) untuk membentuk heme. Masing-masing molekul heme akan bergabung dengan 1 rantai globin yang dibuat pada ribosom, membentuk suatu subunit Hemoglobin yang disebut rantai Hb. Empat dari rantai Hb tersebut selanjutnya akan berikatan satu sama lain secara longgar untuk membentuk molekul Hemoglobin yang lebih lengkap.
Penghancuran sel darah merah terjadi dalam sistem retikuloendotelial yaitu dalam hati dan limpa. Hemoglobin bebas dipecah menjadi heme (persenyawaan Fr-protoporfirin) dan globin. Persenyawaan Fe-protoporfirin kemudian menjadi hematin. Rantai porfirin dipecah oleh suatu oksidasi pada jembatan α-metan, Fe tetap terikat pada persenyawaan ikatan globin pun tetep tidak terputus. Persenyawaan tersebut dinamakan verdo-hemoglobin. Kemudian Fe dan globin lepas dan terbentuk biliverdin. Biliverdin selanjutnya akan menjadi bilirubin. Fe yang dilepaskan itu diikat oleh protein dalam jaringan dan melalui plasma diangkut ke sumsum tulang untuk dipergunakan pada pembentukan heme, sedangkan globin yang dilepaskan akan dipecah menjadi asam amino lagi yang kemudia disintesis menjadi protein.
Bilirubin yang dibentuk (tidak larut dalam air) diikat oleh albumin dan diangkut dalam plasma dari tempat pemnghancuran itu ke hati. Dalam hati bilirubin ini bersenyawa dengan asam glukoronat dengan bantuan enzim glukoronil transverase. Persenyawaan ini larut dalam air dan menyebabkan reaksi Hijmans van den Bergh positif. Bilirubin yang belum bersenyawa dengan asam glukoronat akan bereaksi indirek dengan reagensia Hijmans van den Bergh. Persenyawaan bilirubin-glukoronid ini akan keluar dari hati dan masuk ke dalam saluran pencernaan. Oleh bakteri yang ada pada usus, persenyawaan ini akan diubah menjadi urobilin yang akan dilkeluarkan bersama-sama tinja. Sebagian urobilinogen yang terdapat dalam usus akan diserap kembali melalui plasma, sebagian kembali ke hati dan sebagian lagi dikeluarkan melalui ginjal.
Fungsi Hemoglibin
- Fungsi Hemoglobin Hb berikatan secara longgar dan reversibel dengan oksigen
- Fungsi utamanya bergantung pada kemampuannya bergabung dengan O2 dalam paru-paru dan melepaskan O2 dalam kapiler jaringan dimana tekanan gas O2 jauh lebih kecil daripada paru-paru
- Oksigen diangkut ke jaringan sebagai oksigen molekular dan dilepaskan ke dalam cairan jaringan dalam bentuk oksigen molekuler terlarut
- Proses pengikatan O2 oleh Hb :
àEritrosit dalam darah arteri sistemik mengangkut O2 dari paru-paru ke jaringan dan kembali dalam darah vena dengan membawa CO2 dari paru-paru
ü Pada saat molekul Hb mengangkut dan melepas O2, masing-masing rantai globin dalam molekul Hb bergerak satu sama lain
ü Pada waktu O2 dilepaskan, rantai-rantai β tarik terpisah, sehingga memungkinkan masuknya metabolit 2,3-difosfogliserat (2,3-DPG) yang menyebabkan makin rendahnya afinitas molekul Hb terhadap O2.
Hemoglobin Patologis
o HbC
à Terdapat pada 2% kalangan kulit hitam Amerika. Pada keadaan heterozigot (Hgb AC) tidak ditemukan anemia atau penyakit, tetapi ditemukan peningkatan jumlah sel target dalam darah tepi. Pada orang-orang homozigot (penyakit Hgb CC) dapat ditemukan anemia hemolitik dengan derajat sedang dan kadar Hb 8-11 g/dL, retikulositosis 5-10% dan splenomegali. Darah tepi mengandung sel target dan sferosit dalam jumlah banyak
o Hb D
à Dalam Hb Ds termasuk beberapa varietas Hb abnormal dengan mobilitas elektroforesis serupa dengan Hgb S, tetapi dengan sifat biokimia dan fisik yang berbeda. Sikling tidak terjadi pada sindroma Hgb D. Keadaan homozigot (Hgb DD) ditandai dengan anemia hemolitis ringan dan splenomegali.
o Hb E
à Hb E prevalen pada orang-orang dari Asia tenggara terutama Thailand. Penyakit Hgb E homozigot ditandai dengna anemia hemolitis ringan dengan sel target nyata serta mikrositosis dengan splenomegali sedang hingga berat. Temuan-temuan klinis dan hematologis mirip dengan Hgb C.
o Penyakit Hb SC
à Jika kedua gen Hgb S dan Hgb C ditemukan pada orang yang sama, akan terjadi suatu anemia dengan derajat sedang disertai splenomegali. Ditemukan episode vaso-oklusi tetapi biasanya jarang dan ringan dibandingkan pada penyakit sel sabit. Nekrosis apseptik dari kaput femoris kadang-kadang merupakan penyulit dan ditemukan kerusakan retina berat. Kadar Hb rata-rata 9-10 g/dL. Sel target banyak, tetapi sel sabit yang ireversibel jarang ditemuui dalam darah tapi. Pada elektroforesis Hb menunjukkan campuran sama Hgb S dan Hgb C dengan sedikit peningkatan Hgb F. Penyakt Hgb SC biasanya tidka mempengaruhi pertumbuhan dan berhubungan dengan daya tahan yang berlanjut hingga dewasa. Krisis aplastis dan sekuestrasi merupakan ancaman terhadap hidup.
Tahap Perkembangan Hemoglobin
Hemoglobin (Hb) adalah suatu protein protein tetramerik (protein yang terdiri dari 4 rantai polipeptida yang terbentuk dari heme dan globin. Pada manusia dewasa Hb utama (mayor) disebut Hb A (Adult=A1), yang terdiri dari 2 rantai α dan 2 rantai β (α2 β2). Kadarnya mencapai lebih kurang 95% dari seluruh Hb. Selain Hb A, pada manusia dewasa terdapat hemoglobin pendamping (minor) yang disebut Hb A2, terdiri dari 2 rantai α dan 2 rantai δ (α2 δ2). Kadar Hb A2 pada orang dewasa adalah ± 2%.
Pada bayi (neonatus) dan janin (embrio) terdapat bentuk Hb lain, yaitu Hb F (Hb fetal) dan Hb embrional : Hb Gowers 1, Hb Gowers 2, dan Hb Fortland. Komposisi masing-masing Hb tersebut adalah sebagai berikut :
Hb F : alfa2 gamma2 = α2γ2
Hb Gowers 1 : alfa2 epsilon2 = α2 ε2
Hb Gowers 2 : zeta2 epsilon2 = ζ2 ε2
Hb Portland : zeta2 gamma2 = ζ2 γ2
Hb F bertahan sampai bayi berumur 20 minggu post partum. Setelah lahir, kadar Hb menurun dan pada usia 6 bulan ke atas mencapai kadar seperti pada orang dewasa, yaitu tidak lebih dari 4% pada keadaan normal. Pada manusia dewasa normal Hb F masih ditemukan walaupun dalam jumlahnya yang sangat kecil (kurang dari 1%). Hb embrional hanya bertahan sampai umur janin 10 minggu saja. Disamping Hb “normal” ditemukan pula Hb abnormal yaitu Hb H (β4) dan Hb Bart’s (γ4) yang ditemukan pada Thalassemia α serta merupakan tanda khas dari penyakit ini.

3. Anemia Hemolitik
Anemia karena proses hemolisis (pemecahan eritrosit di dalam pembuluh darah sebelum waktunya atau sebelum 120 hari). Hemolisis dapat terjadi dalam pembuluh darah (intravaskular) atau di luar pembuluh darah (ekstravaskular). Pada orang normal, hemolisis direspon dengan peningkatan eritropoesis dalam sumsum tulang yang memiliki kemampuan 6 sampai 8 kali normal. Anemia hemolitik terjadi bila kemampuan kompensasi sumsum tulang dilampaui lebih dari 6 sampai 8 kali peningkatan eritropoesis.
Anemia hemolitik diklasifikasikan menjadi dua macam berdasarkan penyebabnya, yaitu
Gangguan Intrakorpuskular
Gangguan Ekstrakorpuskular
A. Herediter-Familial
1. Gangguan membran eritrosit (membranopati).
a. Hereditary spherocytosis
b. Hereditary elliptocytosis
c. Hereditary stomatocytosis
2. Gangguan metabolisme/ensim eritrosit (ensimnopati)
a. Defek jalur heksosemonofosfat defisiensi G-6PD (glucose-6 phospate dehydrogenase)
b. Defek jalur Embden Meyerhoff Defisiensi piruvat-kinase
c. Nucleotide enzyme defect.
3. Gangguan pembentukan hemoglobin (hemoglobinopati)
a. Hemoglobinopati struktural (kelainan struktur asam amino pada rantai α atau β. HbC, HbD, HbE, HbS, dll)
b. Sindrom thalassemia (gangguan sintesis rantai α atau β). Thalassemia α atau β, dll.
c. Heterozigot ganda hemoglobinopati dan thalassemia Thalassemia HbE, dll
B. Didapat
Paeroxysmal Noctural Hemoglobinuria
A. Didapat
1. Imun
a. Autoimun
Ø Warm antibody type
Ø Cold atibody type
c. Aloimun
a. Hemolytic tranfusion reactions
b. Hemolytic disease of new born
c. Allograft (bone marrow transplantation)
2. Drug Associated
3. Red cell fragmentation
a. Graft arteri
b. Katup jantung (buatan)
4. Mikroangiopatik
a. Thrombotic Thrombocytopenic purpura (TTP).
b. Hemolytic uremic syndrome (HUS)
c. Disseminated intravascular coagulation (DIC).
d. Pre-eklampsia
5. March hemoglobinuria
6. Infeksi
a. Malaria
b. Clostridia
7. Bahan kimia dan fisik
a. Obat
b. Bahan kimia dan rumah tangga
c. Luka bakar luas
8. Hipersplenisme

4. Hemoglobinopati
Hemoglobinopati adalah sekelompok kelainan herediter yang ditandai oleh gangguan pembentukan molekul hemoglobin. Kelainan ini dibagi menjadi 2 golongan besar, yaitu :
a. Hemoglobinopati struktural
Di sini terjadi perubahan sturktur hemoglobin (kualitatif) karena substitusi satu asam amino atau lebih pada salah satu rantai peptida hemoglobin. Hemoglobinopati yang penting sebagian besar merupakan varian rantai beta. Pada hemoglobinopati struktural dapat ditemukan splenomegali namun tidak dapat ditemukan hepatomegali. Contoh hemoglobinopati struktural adalah penyakit HbC, HbE, HbS dll
b. Thalassemia
Thalassemia adalah suatu sindrom yang ditandai oleh penurunan kecepatan sintesis atau absennya pembentukan satu atau lebih rantai globin sehingga mengurangi sintesis hemoglobin normal (kuantitatif). Sebagai akibatnya timbul ketidakseimbangan sintesis suatu rantai, salah satu rantai disintesis berlebihan sehingga mengalami presipitasi, membentuk Heinz bodies. Eritrosit yang mengandung Heinz Bodies ini mengalami hemolisis intramedular sehingga terjadi eritropoesis inefektif, disertai pemendekan masa hidup eritrosit yang beredar. Sering diikuti kompensasi pembentukan rantai globin lain sehingga membentuk konfigurasi lain.

5. Thalassemia
a. Definisi
Thalassemia merupakan kelompok heterogen anemia hemolitik herediter yang diturunkan dari kedua orangtua kepada anak-anaknya secara autosomal resesif yang secara umum terdapat penurunan kecepatan sintesis pada satu atau lebih rantai polipeptida hemoglobin. Secara molekuler thalassemia dibedakan atas thalassemia α dan thalassemia β. Namun berdasarkan gejala klinisnya, thalassemia terbagi menjadi thalassemia minor, thalassemia mayor dan thalassemia intermedia.
b. Klasifikasi
Secara molekuler thalassemia dibedakan atas thalassemia α dan thalassemia β. Namun berdasarkan gejala klinisnya, thalassemia terbagi menjadi thalassemia minor, thalassemia mayor dan thalassemia intermedia.
o Thalassemia Alfa (α-thalassemia)
Seperti yang telah diketahui sebelumnya bahwa pada bayi yang baru lahir masih terdapat jumlah HbF(α2γ2) yang masih cukup tinggi. Pada usia 20 hari sesudah kelahiran kadar HbF akan menurun dan setelah 6 bulan kadarnya akan menjadi normal seperti orang dewasa. Selanjutnya pada masa tersebut akan terjadi konversi HbF menjadi HbA(α2β2) dan HbA2 (α2δ2).
Pada kasus thalassemia α, akan terjadi mutasi pada kromosom 16 yang menyebabkan produksi rantai globin α (memiliki 4 lokus genetik) menurun yang menyebabkan adanya kelebihan rantai globin β pada orang dewasa dan kelebihan rantai γ pada newborn. Derajat thalassemia α berhubungan dengan jumlah lokus yang termutasi (semakin banyak lokus yang termutasi, derajat thalassemia semakin tinggi)
Ø Silent carrier α thalassemia :
Salah satu dari empat gen α absent (αα/αo). Tiga loki α globin cukup memungkinkan produksi Hb normal. Secara hematologis sehat, kadang-kadang indeks RBC rendah. Tidak ada anemia dan hypochromia pada orang ini. Diagnosis tidak dapat ditentukan dengan elektroforesis. Etnis populasi African American. CBC (Complete blood count) salah satu orangtua menunjukkan hypochromia dan microcytosis.
Ø α thalassemia trait :
Delesi pd 2 gen α (αα/oo) atau (αo/αo). Dua loki α globin memungkinkan erythropoiesis hampir normal, tetapi ada anemia hypochromic microcytic ringan dan indeks RBC rendah.
Ø α thalassemia intermedia (Hb H disease) :
Delesi 3 gen α globin (αo/oo). 2 Hb yagn tidak stabil ada dlm drh : HbH (tetramer rantai β) & Hb Barts (tetramer rantai γ). Kedua Hb yang tidak stabil ini memp afinitas yang › thd O2 drpd Hb normal → pengiriman O2 yg rendah ke jaringan. Ada anemia hypochromic microcytic dg sel-sel target dan “Heinz bodies” (precipited HbH) pd preparat apus drh tepi, juga splenomegali. Kelainan ini nampak pd masa anak-anak atau pd awal kehidupan dewasa ketika anemia dan splenomegali terlihat
Ø α thalassemia major/homozygous α thalassemia
Delesi sempurna 4 gen α (oo/oo). Fetus tdk dpt hidup segera sesdh keluar dr uterus dan kehamilan mungkin tdk bertahan lama. Sebag besar bayi dmk mati pd saat lahir dg hydrops fetalis,dan bayi yg lahir hidup akan segera mati stlh lahir, kecuali transfusi darah intrauterine diberikan. Mereka edema dan memp sedikit Hb yg bersirkulasi, dan Hb yg ada semua tetramer rantai γ (Hb Barts).

o Thalassemia Beta (β-thalassemia)
Thalassemia β terkadi karena mutasi pd gen HBB pd khromosom 11. Thalassemia ini diturunkan scr autosom resesif. Derajat penyakit tgt pd sifat dasar mutasi. Mutasi diklasifikasikan sbg (βo) jika mereka mencegah pembtkan rantai β, mereka dikatakan sbg (β+) jika mereka memungkinkan formasi bbrp rantai β terjadi.
Terdapat rantai α relatif berlebihan, ttp ini tdk membtk tetramer. Mereka berikatan dg membran sel drh merah, yg menyebabkan kerusakan membran, dan pd konsentrasi tinggi mereka membtk agregat toksik.
Ø Silent carrier β thalassemia : mutasi ® tidak ada gejala, kecuali kemungkinan indeks RBC rendah. Mutasi ® thalassemia sangat ringan (β+ thalassemia),
Ø β thalassemia trait/minor : produksi rantai β berkisar dari 0 – tingkat defisiensi yang bervariasi. Anemia ringan, indeks RBC abnormal & Hb elektroforesis abnormal (HbA2 &/ HbF ). Hipochromia & microcytosis, target cells and faint basophilic stippling. Pada sebagian besar kasus asimtomatik, dan banyak penderita tidak menyadari kelainan ini. Deteksi biasanya dengan mengukur ukuran RBC (MCV : mean corpuscular volume) dan memperhatikan volume rata-rata yang agak ↓ daripada normal.
Ø β Thalassemia intermedia (heterozygous) : suatu kondisi tengah antara bentuk major dan minor. Penderita dapat hidup normal, tetapi mungkin memerlukan transfusi sekali-sekali, misal pada saat sakit atau hamil, tergantung pada derajad anemianya.
Ø β thalassemia associated with β chain structural variants : sindrom thalassemia (HbE/β thalassemia). Secara klinik : seringan thalassemia intermedia – thalassemia major.
Ø Thalassemia major (Cooley anemia) : kedua allele β-globin mutasi. Hypochromic & microcytosis berat, anisocytosis, RBC terfragmentasi, hypochromic macrocytes, polychromasia, RBC bernucleus & kadang leukosit immatur. Anemi tergantung transfusi, massive splenomegaly, bone deformities, retardasi pertban. Tanpa pengobatan mati dalam 5 tahun pertama sebab komplikasi anemia.

c. Patofisiologi
Penyebab anemia pada thalassemia bersifat primer dan sekunder. Primer adalah berkurangnya sintesis HbA dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intramedular. Sedangkan yang sekunder ialah karena defisiensi asam folat, bertambahnya volume plasma intravaskular yang mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dalam limpa dan hati.
Penelitian biomolekular menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang.
Terjadinya hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara transfusi berulang, peningkatan absorbsi besi dalam usus karena eritropoesis yang tidak efektif, anemia kronis, serta proses hemolisis.

d. Patogenesis
o Thalassemia Alfa
Pada thalassemia alfa terjadi mutasi pada kromosom 16 yang menyebabkan tidak terbentuknya rantai globin α. Pada newborn yang masih memiliki Hb F (α2γ2), kekurangan rantai globin α menyebabkan terdapat rantai globin γ yang tidak berpasangan. Rantai globin γ yang tidak berpasangan tersebut, kemudian akan membentuk tetramer sebagai Hb Barts. Sedangkan pada bayi > 6 bulan (dimana kadar HbF sama dengan orang dewasa) terdapat Hb A (α2β2), kekurangan rantai globin α menyebabkan rantai β tidak berpasangan yang kemudian membentuk tetramer sebagai HbH.
Pembentukan tetramer ini mengakibatkan eritropoiesis yang kurang efektif. Tetramer HbH cenderung mengendap seiring dengan penuaan sel, menghasilkan inclusion bodies. Proses hemolitik merupakan gambaran utama kelainan ini. Hal ini semakin berat karena HbH dan Hb Bart’s adalah homotetramer yang tidak mengalami perubahan allosentrik yang diperlukan untuk transpor oksigen. Seperti mioglobin, mereka tidak bisa melepas oksigen pada tekanan fisiologis. Sehingga tingginya kadar HbH dan Hb Bart’s sebanding dengan beratnya hipoksia
o Thalassemia Beta
Pada thalassemia beta terjadi mutasi pada kromosom 11 yang menyebabkan tidak terbentuknya rantai globin β yang mengakibatkan kelebihan rantai globin α pada HbA (α2β2). Kelebihan rantai α akan mengendap pada membran sel eritrosit dan prekursornya. Hal ini menyebabkan pengrusakan prokursor eritrosit yang hebat intramedular. Eritrosit yang mencapai darah tepi memiliki inclusion bodies yang menyebabkan pengrusakan di lien dan oksidasi membrane sel, akibat pelepasan heme dari denaturasi hemoglobin dan penumpukan besi pada eritrosit. Sehingga pada thalassemia β disebabkan oleh berkurangnya produksi dan pemendekan umur eritrosit dan memberikan gambaran anemia hipokrom dan mikrositer. Terjadinya eritropoesis yang berlangsusng tidak efektif mengakibatkan jumlah eritrosit normal yang dibutuhkan menjadi berkurang. Hal ini menimbulkan peningkatan eritropoesis dalam sumsum tulang (intramedular), dan bila masih belum mencukupi akan dibantu dengan eritropoesis ekstramedular pada hati dan limpa.
Sebagian kecil precursor eritrosit memiliki kemampuan membuat rantai γ menghasilkan HbF extra uterine. Pada thalassemia β sel ini sangat terseleksi dan kelebihan rantai α lebih kecil karena sebagian bergabung dengan rantai γ membentuk HbF. Kombinasi anemia pada thalassemia β dan eritrosit yang kaya HbF dengan afinitas oksigen tinggi , menyebabkan hipoksia berat yang menstimulasi produksi eritropoetin. Hal ini mengakibatkan peningkatan masa eritroid yang tidak efektif dengan parubahan tulang, peningkatan absorbsi besi, metabolisme yang tinggi dan gambaran klinis thalassemia β mayor. Penimbunan lien dengan eritrosit abnormal mengakibatkan pembesaran limpa yang diikuti dengan terperangkapnya eritrosit, leukosit dan trombosit dalam limpa, sehngga menimbulkan gambaran hiperplenisme.
.
e. Manifestasi Klinis
Bayi baru lahir dengan talasemia beta mayor tidak anemia. Gejala awal pucat (karena pecahnya sel darah merah) mulanya tidak jelas, biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi dalam beberapa minggu setelah lahir. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik, tumbuh kembang masa kehidupan anak akan terlambat. Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh, dan dapat disertai demam berulang akibat infeksi. Anemia berat dan lama bisanya menyebabkan pembesaran jantung.
Terdapat hepatomegali (pada kasus thalassemia berat) dan splenomegali yang dapat menyebabkan penderita mudah terserang infeksi. Ikterus ringan mungkin ada. Terjadi perubahan pada tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk muka mongoloid akibat sistem eritropoiesis yang hiperaktif. Adanya penipisan korteks tulang panjang, tangan, dan kaki dapat menimbulkan fraktur patologis. Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi menyebabkan perawatan pendek. Kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada tungkai, pembesaran ginjal dan batu empedu. Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya telah diangkat sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapat mengakibatkan kematian. Dapat timbul pansitopenia akibat hipersplenisme. Selain itu terdapa pula Osteoporosis
Hemosiderosis terjadi pada kelenjar endokrin (keterlambatan menars dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder), pankreas (diabetes), hati (sirosis), otot jantung (aritmia, gangguan hantara, gagal jantung), dan perikardium (perikarditis).

f. Diagnosis Banding
o Thalassemia
o Anemia Hemolitik
o Hemoglobinopathy struktural

g. Pemeriksaan Penunjang
Anemia biasanya berat, dengan kadar Hb berkisar 3-9 g/dL. Eritrosit memperlihatkan anisositosis, poikilositosis, dan hipokromia berat. Sering ditemuakn sel target dan tear drop cell. Normoblas (eritrosit berinti) banyak dijumpai pasca splenoktomid. Gambaran sumsum tulang memperlihatkan eritropoiesis yang hiperaktif sebanding dengan anemianya. Diagnosis definitif ditegakkan dengan pemeriksaan elektroforesis Hb. Pada talasemia beta kadar HbF bervariasi 10-90%, sedangkan dalam keadaan normal kadarnya tidak melebihi 1%.
Pada pemeriksaan laboratorium, penderita thalassemia berat memiliki penurunan Hemoglobin (2-5 g/dl), hematokrit, eritrosit, MCV, MCHC, MCH, namun terjadi kenaikan retikulosit. Pada anak-anak, jumlah hemoglobin normal adalah 10 – 16 gr/dl, jumlah AL adalah 9000-12.000/ μl, AL pada anak-anak adalah 200.000-400.000 / μl darah, dan Hematokrit pada anak-anak adalah 33-38 volume %.

h. Diagnosis Antenatal
Dapat dilakukan baik dengan memeriksa sintesis rantai globin dalam darah janin yang diambil dengan foetoskopi atau dengan memakai pemeriksaan cDNA (cDNA probes) untuk dicangkok (hybridize) dengan DNA janin yang diperoleh baik dengan amniosentesis atau dengan biopsi trifoblas. Prosedurnya mengandung risiko, tetapi diindikasikan untuk mencegah kelahiran anak dengan β-thalassemia mayor. Jika orang tua dan dokter setuju, prosedur ini juga dapat dipakai untuk mencegah kelahiran anak dengan cacat hemoglobin mayor lain.

i. Penatalaksanaan
Sampai saat ini belum ditemukan cara yang dapat menyembuhkan thalassemia. Namun terdapat beberapa terapi untuk mengurangi gejala yang ditimbulkannya:
o Atasi anemia dengan transfusi PRC. Transfusi hanya diberikan bila Hb <8g/dL. Sekali diputuskan untuk diberi transfusi darah, Hb harus selalu dipertahakan di atas 12 g/dL tidak melebihi 15 g/dL. Bila tidak terdapat tanda gagal jantung dan Hb sebelum transfusi di atas 5 g/dL, diberikan 10-15 mg/kgBB per satu kali pemberian selama 2 jam atau 20 mL/kgBB dalam waktu 3-4 jam. Bila terdapat tanda gagal jantung, pernah ada kelainan jantung, atau Hb <5 g/dL, dosis satu kali pemberian tidak boleh lebih dari 5 ml/kgBB dengan kecepatan tidak lebih dari 2 mL/kgBB/jam. Sambil menunggu persiapan transfusi darah diberikan oksigen dengan kecepatan 2-4 1/menit. Setiap selesai pemberian satu seri transfusi, kadar Hb pasca transfusi diperiksa 30 menit setelah pemberian transfusi terakhir. Untuk mengeluarkan besi dari jaringan tubuh diberikan kelasi besi, yaitu Desferal secara im atau iv.
o Usaha untuk mencegah penumpukan besi (hemochromatosis) akibat transfusi dan akibat patogenesis dari thalassemia dapat dilakukan dengan pemberian iron chelator yaitu desferoksamin (desferal R) sehingga mengingkatkan ekskresi besi dalam urine. Desferal diberikan dengan infusion bag atau secara subkutan.
o Pemberian asam folat 5 mg/hari secara oral untuk mencegah krisis megaloblastik.
o Usaha untuk mengurangi proses hemolisis dengan splenektomi jika splenomegali cukup besar dan terbukti adanya hipersplenisme sehingga membatasi gerak pasien, menimbulkan tekanan intraabdominal yang mengganggu napas dan berisiko mengalami ruptur. Hipersplenisme dini ditandai dengan jumlah transfusi melebihi 250 mL/kgBB dalam 1 tahun terakhir dan adanya penurunan Hb yang drastis. Hipersplenisme lanjut ditandai oleh adanya pansitopenia. Splenektomi sebaiknya dilakukan pada umur 5 tahun ke atas saat fungsi limpa dalam sistem imun tubuh telah dapat diambil alih oleh organ limfoid lain.
o Imunisasi terhadap virus hepatitis B dan C perlu dilakukan untuk mencegah infeksi virus tersebut melalui transfusi darah.
o Terapi definitif dengan transplantasi sumsum tulang perlu dipertimbangkan pada setiap kasus baru dengan talasemia mayor. Transplantasi yang berhasil akan memberikan kesembuhan permanen.
o Secara berkala dilakukan pemantauan fungsi organ, seperti jantung, paru, hati, endokrin termasuk kadar glukosa darah, gigi, telinga, mata, dan tulang.

j. Prognosis
Tidak ada pengobatan untuk Hb Bart’s. Pada umumnya kasus penyakit Hb H mempunyai prognosis baik, jarang memerlukan transfuse darah atau splenektomi dan dapat hidup biasa. Thalassemia alfa 1 dan thalassemia alfa 2 dengan fenotip yang normal pada umumnya juga mempunyai prognosis baik dan tidak memerlukan pengobatan khusus.
Transplantasi sumsum tulang alogenik adalah salah satu pengobatan alternative tetapi hingga saat ini belum mendapatkan penyesuaian hasil atau bermanfaat yang sama di antara berbagai penyelidik secara global.
Thalassemia β homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan jarang mencapai usia decade ke 3, walaupun digunakan antibiotic untuk mencegah infeksi dan pemberian chelating agents (desferal) untuk mengurangi hemosiderosis (harga umumnya tidak terjangkau oleh penduduk Negara berkembang). Di Negara maju dengan fasilitas transfuse yang cukup dan perawatan dengan chelating agents yang baik, usia dapat mencapai decade ke 5 dan kualitas hidup juga lebih baik.

III. PEMBAHASAN

Dari skenario 2 dimana terdapat seorang anak laki-laki berumur 2 tahun dengan keluhan lemas, yang mana didapatkan heteroanamnesis yaitu terlihat lemas, pucat dan mudah capek kurang lebih sejak 6 bulan lalu. Anak tersebut sering panas dan batuk pilek serta sudah dua kali ke puskesmas dan mendapatkan obat tambah darah namun keadaannya tetap tidak membaik,. Anak tersebut merupakan anak pertama yang mana ibunya sedang hamil anak kedua. Saudara sepupu anak tersebut memiliki gejala penyakit yang sama dan sering mendapatkan transfusi darah. Pada pemeriksaan fisisk didapat keadaan anak umum tersebut tampak kurus (BB 10 kg, TB 75 cm), anemis, lemas. Tanda vital :frekwensi nadi 120 kali/menit, respirasi 24 kali/menit, suhu badan 38oC, tonsil membesar dan kemerahan, faring kemerahan, teraba splenomegali 1 shuffner dan hepatomegali sebesar 2 jari di bawah arcus costarum. Dari pemeriksaan laboratorium didapatkan hasil : Hb 4,8 g/dl, AL 15.200/μl, AT 480.000/μl dan hematokrit 14,8%.
Berdasarkan heteroanamnesis, anak tersebut terlihat lemas, pucat dan mudah capek dikarenakan berkurangnya volume darah, haemoglobin dan vasokonstriksi untuk memperbesar pengiriman Oksigen ke organ-organ vital. Berkurangnya volume darah untuk pengiriman oksigen disebabkan eritropoesis yang tidak efektif yang menyebabkan umur eritrosit yang memendek. Umur eritrosit yang memendek disebabkan karena adanya Heinz Body (inclusion body) yang dibentuk dari adanya kelebihan rantai globin α arena pasangan rantai α yaitu rantai globin β pada HbA berkurang/tidak diproduksi sama sekali. Tidak terbentuknya rantai globin β disebabkan adanya mutasi pada kromosom 11.
Adanya hepatosplenomegali disebabkan hepar dan limpa yang bekerja sangat keras dalam merombak eritrosit. Adanya hepatosplenomegali menyebabkan jumlah/angka trombosit meningkat. Pada kasus thalassemia (masuk ke dalam jenis anemia hemolitik), terjadi destruksi eritrosit yang lebih cepat dari normal (Eritrosit abnormal). Eritrosit ketika melalui bagian pulpa limpa akan diperas. Eritrosit yang abnormal, rapuh, dan membrannya tidak elastis akan mengalami trauma dan didestruksi di limpa. Pada penderita thalassemia, Hbnya tidak normal, maka semakin banyak eritrosit yang didestruksi sehingga limpa bekerja keras dan timbul splenomegali. Hal tersebut menyebabkan proses eritropoesis yang lebih cepat (untuk memenuhi kebutuhan eritrosit yang mengakibatkan jumlah Hemoglobin dan Hematokrit meningkat), sehingga diperlukan tambahan eritrosit selain dari sumsum tulang yaitu dari hepar dan limpa. Selain itu, hal tersebut mengakibatkan eritrosit muda (retikulosit) juga dikeluarkan ke dalam darah tepi, sehingga jumlah retikulosit meningkat.
Anak tersebut sering panas, batuk pilek, tonsil membesar, dan faring kemerahan disebabkan adanya infeksi yang menyerang anak tersebut. Anak tersebut mudah terkena infeksi karena sistem imun yang menurun. Hal tersebut karena hati dan limpa (sebagai organ yang memproduksi antibody dan menetralisir racun) membengkak, sehingga tidak dapat menjalankan fungsinya dengan baik. Selain itu, adanya infeksi mengakibatkan jumlah/angka leukosit meningkat.
Keadaan anak yang tidak membaik pada saat pemberian obat penambah darah mengindikasikan bahwa penyakit anak tersebut tidak dikarenakan defisiensi besi (karena sebagian besar obat penambah darah mengandung Fe atau besi) sehingga tidak ada gangguan pada heme, namun terdapat gangguan pada rantai globin. Hal tersebut mengindikasikan adanya thalassemia dimana pada thalassemia terdapat gangguan pada sintesis rantai globin α atau β
Berdasarkan patofisiologi dan patogenesis thalassemia, mutasi gen globin à produksi rantai globin berkurang atau tidak ada à produksi Hb berkurang à eritrosit mudah rusak/umur lebih pendek dibanding normal (hemolisis) à hati mengalami hepatomegali karena kerjanya terlalu berat dalam perombakan eritrosit à limpa menggantikan fungsi hati dalam perombakan eritrosit à kerjanya terlalu berat à mengalami splenomegali à hepatomegali à karena hepatosplenomegali menyebabkan perut buncit.
Penatalaksanaan pada penderita thalassemia α berbeda dengan penatalaksanaan pada penderita thalassemia β. Secara umum, upaya rehabilitatif bagi penderita thalassemia diantaranya adalah pemantauan tumbuh kembang dan diet Fe dibantu dengan vitamin C. Usaha preventif yang dapat dilakukan adalah dengan mengadakan konseling pranikah. Umunya, penderita thalassemia β tidak dapat disembuhkan, hdapat dijaga kesehatannya dengan transfusi darah, desferal, desferiprone, atau splenektomi. Sedangkan bagi penderita Hb Bart, sampai sekarang belum ditemukan obatnya dan hanya dapat dilakukan cara alternatif, yang dalam hal ini juga belum dapat diyakini kebenarannya, yaitu transplantasi sumsum tulang alogenik.
Setelah melakukan studi kasus secara keseluruhan pada skenario 2 blok IV, penulis mendiagnosis bahwa pasien tersebut (anak lakilaki berumur 2 bulan) positif menderita thalassemia, yang dalam konteks kali ini adalah thalassemia β mayor (salah satu jenis hemoglobinopati yang disebabkan kelainan sintesis rantai globin dan termasuk salah satu dari anemia hemolitik) dilihat dari gejala-gejala klinis, seperti anemis, hepatomegali, dan splenomegali; dan dipastikan lagi dengan pemeriksaan fisik dan laboratorium secara menyeluruh. Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan antara lain tes hematologi rutin, indeks eritrosit (MCV, MCH, MCHC), retikulosit, bilirubin, gambaran darah tepi, elektroforesis Hb, dan analisis DNA. Penyakit ini bukan hemoglobinopati sturktural dikarenakan pada hemoglobinopati struktural tidak ditemukan adanya hepatomegali. S
Penatalaksanaannya dapat dilakukan sesuai dengan yang sudah penulis ungkapkan pada paragraph di atas. Sedangkan untuk prognosis, penulis mempunyai hipotesis, pasien tersebut harus mendapatkan transfuse darah yang cukup dan perawatan dengan chelating agents yang baik agar nantinya dapat bertahan hidup lebih lama. Selain itu, pasien tersebut juga harus senantiasa menerapkan pola hidup sehat. Mengingat talasemia adalah penyakit genetik yang tidak saja menimbulkan masalah kesehatan, namun juga berkaitan dengan masalah tumbuh kembang dan masalah sosial, maka upaya pencegahan sangat diperlukan sejak dini. Di negara maju, program pencegahan dilakukan melalui skreening antenatal (sebelum melahirkan). Pemeriksaan pranikah penting dilakukan untuk mengetahui faktor genetik talasemia, disamping kepentingan skreening lainnya.

IV. KESIMPULAN DAN SARAN

1. Dari hasil heteroanamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan laboratorium, anak tersebut didiagnosa menderita thalassemia.
2. Thalassemia merupakan bagian dari hemoglobinopati yang merupakan salah satu dari jenis anemia hemolitik.
3. Thalassemia pada anak tersebut belum pasti diketahui jenisnya. Untuk itu, perlu dilakukan pemeriksaan lebih lanjut agar nantinya dalam penatalaksanaan penanganan yang dilakukan dapat tepat sesuai dengan jenis thalassemianya. Akan tetapi, kemungkinan besar thalassemia beta mayor. Hal ini dikarenakan terdapat gejala hepatosplenomegali.
4. Penatalaksanaan pada thalassemia diberikan kelasi besi (desferoxamine), Vitamin C 100-250 mg perhari, Asam folat 2-5 mg perhari, dan Vitamin E 200-400 IU (International Unit) perhari.
5. Prognosis dari thalassemia pada umumnya baik apabila diberi penatalaksanaan yang sesuai. Tetapi pada skenario 2 ini, terdapat gejala hepatosplenomegali yang mengindikasikan bahwa penderita yang masih berusia 2 bulan telah sampai pada stadium berat. Dalam hal ini, prognosisnya buruk.
6. Di samping terapi medikamentosa, juga diberikan edukasi dan program prevensi.

Batuk dan sesak nafas

2009-02-22T08:03:00.000-08:00

BAB I
PENDAHULUAN

1. Latar Belakang
Serangan asma merupakan salah satu kedaruratan yang dapat menyebabkan kematian. Dilaporkan mortalitasnya berkisar 1-3 %. Banyak faktor yang terlibat dalam terjadinya kematian, tetapi yang jelas 77 dari 90 kasus kematian karena asma sebenarnya dapat dicegah. Serangan asma berat merupakan episode dari memburuknya gejala asma secara progresif berupa sesak, batuk, mengi, dada berat atau salah satu gejala yang disebutkan diatas. Dahulu episode ini sering disebut sebagai status asmatikus suatu istilah yang sekarang jarang dipakai lagi. Adapun status asmatikus menurut Kavuru dan Wiederman adalah asma eksaserbasi akut berat yang memerlukan perawatan di rumah sakit. Diagnosis asma akut berat didasarkan adanya riwayat serangan asma yang berulang-ulang, faktor pencetus yang biasanya oleh karena infeksi saluran napas, respon terhadap obat anti asma serta riwayat alergi pada penderita. Kesulitan mungkin terjadi bila serangan asma beru pertama kali sehingga harus dibedakan dengan gagal jantung.
Dalam laporan kali ini akan dijelaskan mengenai anatomi, fisiologi, histologi, dan patofisiologi dari sistem respirasi. Hal tersebut akan dibahas dalam tinjauan pustaka sedangkan dalam pembahasan akan dijelaskan mengenai hubungan hasil pemeriksaan yang dilakukan dengan keluhan utama pasien. Harapan penulis agar laporan ini dapat digunakan sebagai sumber informasi dan mencapai tujuan pembelajaran sesuai dengan skenario ini.

2. Rumusan Masalah
2.1. Apakah yang menyebabkan batuk berdahak, sesak nafas yang
mendadak,dan disertai demam?
2.2. Apakah gejala gejala tersebut berhubungan dengan debu rumah?
2.3. Apakah indikasi ditemukannya wheezing pada auskultasi?
2.4. Apakah arti gambaran honeycomb appearance pada rontgen toraks?
2.5. Bagaimana anatomi, fisiologi, dan histologi pulmo manusia normal?
2.6. Bagaimanakah mekanisme terjadinya batuk?
2.7. Bagaimana penatalaksanaan penderita penyakit sistem respirasi?

3. Tujuan dan Manfaat Penulisan
3.1. Mengetahui anatomi, histologi, dan fisiologi dari sistem respirasi
terutama paru-paru dan bronkus.
3.2. Mengetahui patogenesis penyakit asma dan hubungannya dengan
penyakit kakaknya.
3.3. Mengetahui working diagnosis untuk pasien tersebut, pemeriksaan
penunjang dan laboratorium, prognosis serta penatalaksanaan.

4. Hipotesa
Pasien tersebut menderita Asma Bronkial.
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

ANATOMI
Perjalanan udara saat inspirasi bermula dari apertura nasalis anterior → cavitas nasi (concha nasalis superior untuk pembau, concha nasalis medius dan concha nasalis inferior untuk conditioning) → vestibulum nasi (dalam vestibulum nasi ini terdapat fibricea atau bulu hidung yang berfungsi sebagai penyaring partikel-partikel kecil seperti debu yang masuk bersama udara saat inspirasi) → choana → nasopharing → larynx → trachea (terdapat cartilago dan pars membranacea) → bronchus primer → bronchus sekunder → bronchus tertius → bronchiolus (disini sudah tidak ada cartilago) → bronchiolus terminalis (masuk zona respiratorius) → brochiolus repiratorius → ductus alveolaris → saccus alveolaris → alveolus.
(Keluarga Besar Asisten Anatomi, 2004)

FISIOLOGI
Proses respirasi dapat dibagi menjadi empat golongan utama :
1. Ventilasi paru-paru, yaitu pemasukkan dan pengeluaran udara di antara atmosfir dan alveolus paru-paru
2. Difusi oksigen dan karbondioksida di antara alveolus dan darah
3. Transport oksigen dan karbondioksida di dalam darah dan cairan tubuh ke dan dari sel
4. Pengaturan ventilasi dan segi-segi respirasi lainnya
Paru-paru dapat dikembangkan dan dikempiskan dengan dua cara (1) gerakan turun dan naik diafragma untuk memperbesar atau mengecilkan rongga dada dan (2) elevasi dan depresi iga-iga untuk meningkatkan dan menurunkan diameter anteroposterior rongga dada.
(Guyton, 1995)

HISTOLOGI
Sistem respirasi secara fungsional terdiri atas bagian konduksi dan bagian respirasi. Batas antara kedua bagian itu adalah bagian transisi tepatnya pada segmen bronkiolus respiratorius. Bagian konduksi meliputi rongga hidung, sinus paranasal, nasofaring, laring, trakhea, dan cabang-cabang bronkus sampai dengan bronkiolus terminalis. Selanjutnya adalah bagian respirasi yaitu mulai ductus alveolaris hingga alveolus.
(Luiz Carlos Junqueira, 2007)

MEKANISME BATUK
Refleks batuk penting untuk kehidupan, karena batuk merupakan cara jalan ke paru dipertahankan bebas dari benda asing. Impuls aferen berasal dari jalan pernafasan, terutama melalui nervus vagus ke medulla oblongata (MO). Di sana rangkaian kejadian automatis dicetuskan oleh sirkuit neuron MO, menyebabkan efek berikut :
1. Sekitar 2,5 liter udara diinspirasikan,
2. Epiglotis menutup dan pita suara menutup rapat untuk menjebak udara di dalam paru-paru,
3. Otot-otot perut berkontraksi kuat, mendorong diafagma sementara otot-otot ekspirasi lain juga berkontraksi kuat (tekanan intrapulmonal meningkat ≥ 100 mmHg),
4. Pita suara dan epiglotis tiba-tiba terbuka lebar sehingga udara yang tertekan di dalam paru-paru meledak keluar,
5. Kompresi kuat paru-paru juga mengempiskan bronki dan trakea, lalu benda asing keluar.
(Guyton, 1995)

ASMA BRONKIAL

Definisi
Asma bronkial adalah penyakit saluran pernapasan dengan ciri-ciri saluran pernapasan tersebut akan bersifat hipersensitif (kepekaan yang luar biasa) atau hiperaktif (bereaksi yang berlebihan) terhadap bermacam-macam rangsangan, yang ditandai dengan timbulnya penyempitan saluran pernapasan bagian bawah secara luas, yang dapat berubah derajat penyempitannya menjadi normal kembali secara spontan dengan atau tanpa pengobatan.

Morfologi
Gambaran makroskopis paling mencolok adalah oklusi bronkus dan bronkiolus oleh sumbat mukus yang kental dan lengket. Secara histologis, sumbat mukus ini mengandung gelungan epitel yang terlepas (spiral curschmann). Juga terdapat banyak eosinofil dan kristal Charcot-Leyden (kumpulan kristaloid yang terbentuk dari protein eosinofil).

Patofisiologi
Serangan asma ditandai dengan dispnea berat disertai mengi, kesulitan utama ditemukan sewaktu penderita ekspirasi. Bronkus mengalami konstriksi dan terisi oleh mukus dan debris. Pada kasus biasa, serangan berlangsung 1 hingga beberapa jam dan mereda spontan atau dengan pengobatan, berupa bronkodilator atau kortikosteroid. Hiperkapnia, asidosis, dan hipoksia berat yang timbul dapat menyebabkan kematian. Pada pemeriksaan fisik sering didapatkan bunyi wheezing.

Gejala
1. Sesak napas hebat
2. Mengi, Batuk
3. Rasa berat di dada
4. Dapat terjadi gagal napas
(PPGD PARU, 2007)
Pemeriksaan
1. laboratorium : eosinofil meningkat
2. radiologis : tidak ada tanda khas
3. faal paru : VEF1 menurun
4. uji alergen
5. uji profokasi bronkus
6. anamnesis
7. auskultasi

Penatalaksanaan
Penatalaksanaan untuk penyakit asma ini ada beberapa tahapan, yaitu :
1. Penilaian awal
- subyektif
- pemeriksaan fisik
- APE dan VEP1
- Saturasi oksigen
- Analisis gas darah
- Menentukan derajat berat serangan
2. Pengobatan awal
- Inhalasi agonis beta-2 shart acting 3 x setiap 20 menit atau injeksi adrenalin
0,3 mg sc dan injeksi terbutalin 0,25 mg sc
- di ukur saturasi oksigen, ³ 90 %
- Kortikosteroid sistemik bila tidak ada respons segera, mendapat steroid oral,
serangan berat.
- Sedativa merupakan kontra indikasi
3. Ulang Penilaian
- Pemerikasaan fisik
- APE
- Saturasi oksigen
4. Episode Sedang
- APE 60 –80 % prediksi
- Pemeriksaan fisik : gejala sedang.
- Inhalasi agonis beta-2 setiap 60 menit
- Pertimbangan kortikosteroid
- Teruskan pengobatan 1-3 jam sampai ada perbaikan
5. Episode berat
- APE < 60% prediksi
- Pemeriksaan fisik
- Riwayat pasien berisiko tinggi
- Tidak respon dengan terapi awal
- Inhalasi agonis beta –2 setiap jam
- Oksigen
- Aminofilin drip
- Pertimbangan agonis beta-2 SC, IM, IV
6. Respons baik
- Bertahan 60 menit sesudah terapi awal
- Pemeriksaan fisik normal
- APE > 70%
- Tidak ada kecemasan
- Saturasi O2 > 90 %
7. Pemulangan pasien
- Teruskan terapi inhalasi agonis beta –2
- Pertimbangkan kortikosteroid oral
- Edukasi penderita seperti pemakaian obat yang tepat, rencana pengobatan
jangka panjang dan kontrol teratur
8. Respons tidak lengkap dalam 1-2 jam
- Riwayat pasien berisiko tinggi
- Pemeriksaan fisik gejala ringgan sampai sedang
- APE < 70%
- Saturasi O2 tidak membaik
9. Rawat di rumah sakit
- Inhalasi agonis beta-2 atau antikolinergik
- Kortikosteroid sistemik
- Oksigen
- Infus aminofilin
- Pemantauan APE, saturasi O2, nadi dan theophyline
10. Respon buruk dalam 1 jam
- Riwayat pasien berisiko tinggi
- Pemeriksaan fisik gejala berat, tidak sadar, kejang
- APE < 30 %
- PaCO2 > 45 mmHg
- PaO2< 60 mmHg
11. Rawat di ICU
- Inhalasi agonis beta –2 dan antikolinergik
- Kortikosteroid iv
- Pertimbangan agonis beta-2 sc,im,iv
- Oksigen
- Pertimbangkan infus aminofilin
- Kemungkinan intubasi dan ventilasi mekanik
12. Pemulangan pasien
- Bila APE > 60% nilai prediksi dan bertahan dengan pemberian agonis beta-2
inhalasi atau oral
13. Perawatan di ICU
- Bila tidak ada perbaikan dalam 6-12 jam
Kortikosteroid diberikan pada asama eksaserbasi akut yang berat, beberapa keuntungan pemberian steroid ini adalah :
- Kortikosteroid sistemik mempercepat perbaikan
- Kortikosteroid oral biasanya sama efektifnya dengan intravena
- Bila ada mual dan muntah maka deberikan steroid intravena
- Kortikosteroid sistemik diberikan pada serangan sedang dan berat
- Kortikosteroid mengurangi angka kekambuhan
(PPGD PARU, 2007)
BAB III
PEMBAHASAN

Batuk yang tidak berkurang sejak tiga hari kemungkinan disebabkan adanya benda asig yang masuk ke dalam tractus respiratoria. Benda asing tersebut bisa bermacam-macam bentuknya, misalnya debu rumah. Refleks batuk yang timbul disebabkan karena Impuls aferen yang berasal dari jalan pernafasan, terutama melalui nervus vagus ke medulla oblongata (MO).
Timbulnya dahak yang menyertai batuk disebabkan oleh adanya sel epitel berlapis mukus bersilia yang membantu membersihkan saluran pernafasan, karena silia bergetar ke arah faring dan menggerakkan mukus seperti suatu lembaran yang mengalir terus-menerus. Jadi partikel asing kecil dan mukus digerakkan dengan kecepatan satu sentimeter per menit sepanjang trakea ke faring. Benda asing di dalam saluran hidung juga dimobilisasikan ke laring.
Sesak nafas yang terjadi pada penderita lebih disebabkan karena reaksi hipersensitifitas terhadap suatu alergen, yang pada skenario adalah debu. Partikel debu sangatlah kecil, sulit dilihat dengan mata telanjang. Jika seseorang yang alergi terhadap debu secara tidak sengaja menghirupnya, maka tubuh akan meresponnya pertama kali dengan refleks batuk. Kemudian sistem imun tubuh meresponnya dengan melepaskan mediator-mediator inflamasi, seperti IgE, sel mast, Sel Th2, dan eosinofil. Akibatnya akan terjadi sesak nafas yang disebabkan oleh penyempitan bronkus yang berlebihan. Penyakit respirasi dengan riwayat seperti ini adalah asma ekstrinsik (disebabkan oleh reaksi hipersensitif tubuh terhadap suatu alergen, debu). Selain sesak nafas, tubuh juga akan mengalami kenaikkan suhu (demam) akibat melepaskan berbagai mediator inflamasi tadi.
Pada pemeriksaan fisik auskultasi penderita ditemukan adanya bunyi wheezing. Bunyi tersebut merupakan bunyi yang khas terdapat pada penyakit asma. Sang kakak juga menderita penyakit paru kronik yang pada rontgen toraksnya menunjukkan gambaran honeycomb appearance tetapi tidak pernah ditemukan wheezing. Gambaran yang seperti sarang lebah tersebut merupakan salah satu ciri khas foto rontgen pada bronkiektasis.
Bronkiektasis adalah pelebaran menetap bronkus dan bronkiolus akibat kerusakan otot dan jaringan elastik penunjang, yang disebabkan oleh atau berkaitan dengan infeksi nekrotikans kronis. Bronkiektasis bukanlah suatu penyakit primer, tetapi lebih merupakan akibat obstruksi atau infeksi persisten yang ditimbulkan oleh berbagai sebab.

BAB IV
SIMPULAN DAN SARAN

Simpulan yang dapat diambil dari pembahasan diatas antara lain adalah (1) dari gejala-gejala yang ada, penderita kemungkinan besar menderita asma yang disebabkan oleh reaksi hipersensitifitas/alergi terhadap debu rumah, (2) kakak penderita kemungkinan menderita bronkiektasis yang diketahui dengan adanya gambaran honeycomb appearance pada rontgen toraksnya, (3) penyakit asma penderita bersifat familial, tetapi tidak ada hubungannya dengan penyakit paru kronik sang kakak, (4) wheezing merupakan suara khas asma yang ditemukan pada pemeriksaan auskultasi yang disebabkan oleh penyempitan bronkus.
Saran yang dapat diberikan penulis adalah (1) penderita diberi edukasi untuk menghindari agen pencetus terjadinya sesak nafas (asma), (2) jika kambuh lagi, diberikan bronkodilator dan kortikosteroid untuk mengurangi gejala, (3) sang kakak diberi antibiotik untuk membunuh bakteri patogen yang menjadi penyebab pada bronkiektasis, (4) penderita disarankan untuk memakai masker supaya bakteri yang ada tidak menular lewat udara.

BAB V
DAFTAR PUSTAKA

Dorland, W.A. Newman. 2002. Kamus Kedokteran Dorland Edisi 29. Jakarta : EGC
Guyton, A.C. & Hall, J.E., 2006. Text Book of Medical Physiology. 11th ed. Philadelphia : WB Saunders company
Pabst, R & Putz, R. 2006. Atlas Anatomi Manusia Sobbota Edisi 22 Jilid 1. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran (EGC)
Price,Sylvia A., Wilson Lorraine M. 2006. Patofiologi Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit. Jakarta : EGC
Junqueira,Luiz Carlos., et al. 2007. Histologi Dasar Teks & Atlas. Jakarta : EGC
Robbins, et al. 2007. Buku Ajar Patologi Edisi 7. Jakarta : EGC

Osteomyelitis

2009-02-22T07:57:00.000-08:00

BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang Masalah

Sistem muskuloskeletal manusia merupakan jalinan berbagai jaringan, baik itu jaringan pengikat, tulang maupun otot yang saling berhubungan, sangat khusus, dan kompleks. Fungsi utama sistem ini adalah sebagai penyusun bentuk tubuh dan alat untuk bergerak. Oleh karena itu, jika terdapat kelainan pada sistem ini maka kedua fungsi tersebut juga akan terganggu.
Pada skenario kali ini kita akan membahas tentang salah satu bagian dari muskutoskeletal yaitu tentang tulang. Topik yang akan kita bahas yaitu tentang trauma dan osteomielitis. Selain itu kita juga kita juga akan membahas tentang struktur normal dan fungsional tulang. Pembahasan pada skenario ini sangat penting bagi mahasiswa kedokteran sebagai wawasan dasar tentang muskuloskeletas. Oleh karena itu, penulis berharap dengan penulisan laporan ini penulis bisa mencapai standart kompetensi pada blok muskuloskeletal.
B. Rumusan Masalah
1.Laki-laki 20 tahun
2.Dua tahun lalu patah tulang pada tungkai bawah

1. Nyeri tungkai bawah
2. pyrexia
3. kemerahan
4. sinus di kulit
Hasil plain foto :
Penebalan periosteum, bone resorpsion, sclerosis, involucrum, squester dan Angulasi tibia dan fibula.
OSTEOMYELITIS
B. Tujuan Penulisan
1. Memahami ilmu-ilmu dasar kedokteran sistem muskuloskeletal terutama yang berkaitan dengan skenario.
2. Mampu menerapkan ilmu-ilmu dasar kedokteran dan ilmu kedokteran klinik sistem muskuloskeletal untuk memecahkan masalah dalam skenario.
3. Memenuhi tugas individu tutorial skenario 1 Blok XI Sistem Muskuloskeletal.
4. Untuk dapat mendiagnosis, menatalaksana dan mengobati pasien.
C. Manfaat Penulisan
Penulisan laporan ini diharapkan dapat sebagai sarana pembelajaran mahasiswa dalam rangka mempelajari dan memahami ilmu-ilmu dasar kedokteran dan ilmu kedokteran klinik sistem muskuloskeletal.
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
A. Definisi Tulang
Tulang adalah organ vital yang berfungsi untuk alat gerak pasif, proteksi alat-alat di dalam tubuh, pembentuk tubuh, metabolisme kalsium dan mineral, dan organ hematopoetik (Sudoyo et al (ed), 2006).
B. Histologi, Fisiologi dan Anatomi Tulang Panjang (Tibia)
Tulang termasuk jaringan pengikat khusus yang terdiri atas bahan antar sel yang mengalami kalsifikasi/mineralisasi dan beberapa macam sel-sel tulang ; osteoblas, osteosit dan osteoklas (Laboratorium Histologi FKUNS, 2008).
1. Komponen jaringan tulang
a.Sel Jaringan Tulang :
1. Osteoblas : Berfungsi mensintesis matriks organis tulang.
2. Osteosit : Bila osteoblas telah berada dalam matriks tulang yang disintesisnya
3. Osteoklas : Berfungsi untuk mensekresi jaringan tulang.
b.Matriks Tulang :
1. Organik (30%) : Serat kolagen (90%), Substansia Amorf (glikosaminoglikan)
2. Anorganis (65%) : Kristal hidroksiapatit (Ca10(PO4)6(OH)2), Sitrat, Mg, Na, K.
c.Periosteum :
Bagian luar lebih banyak mengandung sabut – sabut jaringan pengikat, pembuluh darah, dan saraf dengan sedikit sel. Lapisan ini dinamakan Stratum Fibrosum
Bagian dalam lebih banyak mengandung sel – sel pipih yang mampu berdiferensiasi menjadi osteoblas, sabut – sabut elastis, dan kolagen tersusun lebih longgar. Bagian ini disebut Stratum Germinativum.
d.Endosteum :
Mempunyai struktur dan komponen yang sama dengan periosteum tetapi lebih tipis dan tidak memperlihatkan 2 lapisan seperti pada periosteum. Ke arah luar bersifat osteogenik, ke arah dalam bersifat hemopoetik.
2. Perkembangan sel jaringan tulang
Sel mesenkhim → Osteoprogenitor → Osteoblas → Osteosit
3. Jenis-jenis jaringan tulang
a. PARS COMPACTUM bersifat padat dan solid, merupakan dinding luar.
b. PARS SPONGIOSUM membentuk spons merupakan bagian dalam yang mengitari cavum medullare. Cavum medullare berisi medulla ossium. Komposisi matrix pada pars spongiosum & pars compactum adalah sama.
4. Bagian anatomi tulang panjang
a. Diafisis atau batang : Bagian tengah tulang yang berbentuk silinder. Bagian ini tersusun dari tulang kortikal yang memiliki kekuatan besar.
b. Metafisis : Bagian tulang yang melebar di dekat ujung akhir batang. Daerah ini terutama disusun oleh tulang trabekular atau tulang spongiosa yang mengandung sel – sel hematopoietik. Bagian ini juga menopang sendi dan menyediakan daerah yang cukup luas untuk perlekatan tendon dan ligamen pada epifisis.
c. Lempeng epifisis : Daerah pertumbuhan longitudinal pada anak – anak, dan bagian ini akan menghilang pada tulang dewasa.
d. Epifisis : Sumsum merah terdapat pada bagian ini. Epifisis juga langsung berbatasan dengan sendi tulang panjang yang bersatu dengan metafisis sehingga pertumbuhan memanjang tulang panjang berhenti.
5. Proses osteogenesis
a. Osifikasi Intramembranosa (Desmalis / langsung): Mula – mula beberapa sel mesenkhim dalam membran mesenkhim berdiferensiasi menjadi fibroblas untuk membentuk sabut – sabut kolagen sehingga terbentuk jaringan pengikat longgar berupa membran. Osifikasi dimulai saat sekelompok sel mesenkhim yang lain berdiferensiasi menjadi osteoblas di dalam membran jaringan pengikat yang terbentuk. Terjadi pada tulang pipih.
b. Osifikasi Endokondral : Diawali dengan pembentukan tulang rawan pada epifisis kemudian terjadi kalsifikasi pada matrik tulang rawan. Akibatnya sel tulang rawan mati lalu ditempati osteoblas. Setelah itu akan terjadi pembentukan tulang seperti biasanya.
(Laboratorium Histologi, 2008)
Proses osifikasi endokondral pada epifisis sebagai berikut : Pusat osifikasi di sini mirip dengan pusat osifikasi pada diafisis tetapi pertumbuhan lebih lanjut tidak secara memanjang tetapi radier.
OSTEOMIELITIS
Osteomielitis merupakan infeksi pada tulang, dengan sebagian besar disebabkan oleh Staphylococcus Aureus. Penyebabnya lainnya antara lain infeksi tuberkulosa dan Salmonella pada penyakit sel sabit. Proses peradangan dapat bersifat akut atau kronis, yang kronis akan menyebabkan nekrosis tulang dan pembentukan pus, dimana kadang-kadang terdapat cairan yang melewati kulit untuk membentuk hubungan sinus dengan tulang. Tulang yang nekrotik dapat terpisah dengan jaringan yang masih hidup untuk membentuk sequestrum sinus. Sumber infeksi dapa berasal dari :
- Hematogen : Biasanya pada anak
- Implantasi langsung akibat trauma, misalnya fraktur atau setelah pembedahan
- Perluasan dari jaringan lunak di dekatnya, misalnya ulkus kaki pada diabetes.
Gambaran radiologis :
- Foto polos : Dapat normal hingga 10 hari dengan tanda paling awal berupa pembengkakan jaringan lunak. Tulang yang terinfeksi pada awalnya kehilangan detailnya dan menjadi tidak berbatas jelas dengan reaksi periosteal dan bahkan destruksi tulang.
- CT scan : Mendeteksi massa jaringan lunak dan sequestra yang disebabkan oleh penyakit ini.
Diagnosis banding :
1. Osteoporosis : Penurunan massa tulang tanpa disertai gangguan mineralisasi.
2. Osteomalasia : Kekurangan vitamin D pada orang dewasa
3. Paget’s disease : Penyakit arsitektur tulang dengan etiologi yang tidak jelas, dengan gejala awal peningkatan resopsi tulang kemudian diikuti proses perbaikan yang berlebihan.
Perbedaan osteomielitis dengan ketiga penyakit tersebut adalah pada osteomielitis menunjukkan gejala peradangan sedangkan pada ketiga penyakit tersebut tidak didapatkan.
(PRADIP R. PATEL, 2007)
BAB III
PEMBAHASAN DAN DISKUSI

Pada skenario disebutkan bahwa ada seorang laki-laki berumur 20 tahun dengan keluhan nyeri pada tungkai bawah kanan, pyrexia, kemerahan, sinus di kulit yang hilang timbul dan riwayat patah tulang pada kaki yang sama 2 tahun lalu. Sinus pada pasien mengeluarkan discharge seropurulen dengan ekskoriasi kulit sekitar sinus.
Kalau dilihat dari keluhan maupun pemeriksaan fisik yang telah disebutkan pada skenario maka kemungkinan pasien menderita infeksi, hal ini ditandai adanya proses inflamasi, seperti nyeri, pyrexia, kemerahan (Price and Wilson, 2005), selain itu juga adanya discharge yang bersifat seropurulen. Jenis infeksi yang diderita oleh pasien adalah infeksi tulang atau yang biasa disebut dengan osteomyelitis.
Osteomyelitis pada pasien, kemungkinan didapatkan akibatkan patah tulang yang pernah dialaminya 2 tahun lalu, karena pada beberapa kasus, infeksi tulang merupakan komplikasi fraktur tulang terbuka, selain itu keputusan pasien untuk mengobati patah tulangnya ke dukun bukannya ke dokter juga merupakan salah satu penyebabnya.
Discharge seropurulen dan hasil plain foto yang didapat (adanya involucrum dan sequester) mengindikasikan pasien menderita osteomyelitis pyogenik kronis. Alasan mengapa penulis berpendapat demikian adalah karena osteomyelitis dibagi dua berdasarkan penyebabnya, yaitu osteomyelitis pyogenik dan osteomyelitis tuberkulosa (kumar, cotran dan robbins, 2007). Pada osteomyelitis pyogenik, discharge yang dikeluarkan akan bersifat seropurulen. Sedangkan pada osteomyelitis tuberkulosa akan didaptkan daerah granulomatosa, dengan discharge seperti keju (kumar, cotran dan robbins, 2007).
Osteomyelitis kronis terjadi sebagai sekuele infeksi akut akibat dari kurangnya pengobatan. Seiring dengan waktu, terjadi influx sel radang kronis ke dalam fokus osteomyelitis yang mengawali reaksi penyembuhan berupa pengaktifan osteoklas, proliferasi fibroblast dan pembentukan tulang baru (kumar, cotran dan robbins, 2007). Tulang nekrotik yang tersisa yang disebut dengan sekuestrum dapat direabsorpsi oleh aktivitas osteoklas, sedangkan sekuestrum yang lebih besar akan dikelilingi oleh involucrum, sekuestrum ini juga akan menyebabkan adanya proses infeksi terus menerus sehingga akan terbentuk saluran sinus multiple dan hilang timbul (kumar, cotran dan robbins, 2007;de Jong, 2004).
Pada kasus ini sebaiknya dilakukan sekuestrektomi dan debridement serta pemberian antibiotic yang sesuai dengan hasil kultur dan tes resistensi, selain itu pada kasus osteomyelitis kronik dini biasanya involucrum belum cukup kuat untuk menggantikan tulang asli yang menjadi sekuester (de Jong, 2004), oleh Karena itu, ekstremitas yang terkena sebaiknya dilindungi dengan gips untuk mencegah terjadinya fraktur patologik.
Deformitas maupun angulasi yang terjadi pada kaki pasien dapat disebabkan oleh proses penyembuhan tulang yang salah yang dilakukan oleh dukun. Selain itu juga deformitas dapat juga disebabkan oleh komplikasi yang disebabkan oleh fraktur tulang terbuka yang salah satunya adalah osteomyelitis. Hal ini akan sangat berbeda jika pasien langsung mengobati fraktur/patah tulang yang dialaminya dua tahun lalu ke dokter/rumah sakit.
Mengenai masalah kartu asuransi kesehatan milik pasien yang tidak bisa digunakan, penulis sejauh ini belum mengerti alasannya, karena keterangan mengenai hal itu kurang dijelaskan di dalam skenario, apakah memang kartu asuransinya telah kadaluarsa, apakah telah dicabut izinnya oleh pihak yang bersangkutan ataukah pihak rumah sakit yang tidak mau menerimanya. Akan tetapi yang jelas, seharusnya pihak rumah sakit bisa lebih memahami keadaan pasien dan mempermudah jalur birokrasinya.
BAB IV
PENUTUP
A. Simpulan
1. Pasien menderita osteomyelitis pyogenik kronis akibat dari fraktur yang pernah dialaminya dua tahun lalu.
2. Sebaiknya dilakukan sekuestrektomi, debridement dan pemberian antibiotik yang sesuai dengan hasil tes kultur dan resistensi.
B. Saran
1. Menasehati supaya masyarakat lebih mempecayakan penanganan masalah kesehatan kepada dokter.
2. Ada baiknya rumah sakit memperbaiki jalur birokrasinya, jangan sampai slogan beurecrazy is public enemy menjadi kenyataan.

DAFTAR PUSTAKA

Budianto A dan Azizi M.S (ed). 2004. Guidance to Anatomy 1. Surakarta: Keluarga Besar Asisten Anatomi FKUNS
Kumar V, Cotran R.S, dan Robbins S.L. 2007. Buku Ajar Patologi Robbin . Edisis 7. Jakarta: EGC.
Price, S.A. dan Wilson, L.M. 2005 Patofisiologi: Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit Edisi 6 Volume 2. alih bahasa Bhram U. Pendit et.al, editor edisi bahasa Indonesia Huriawati Hartanto et.al. Jakarta: EGC.
Sudoyo A.W (ed) et al. 2006. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Edisi 4 Jilid 2. Jakarta :EGC
Tim Penyusun BPP Laboratorium Histologi. 2008. BPP Blok Muskuloskeletal. Surakarta: Bagian Histologi FKUNS.
Wim de Jong dan Syamsuhidajat R. 2004. Buku Ajar Ilmu Bedah. Edisi 2. Jakarta : EGC
Pradip R. Patel. 2007. Lecture Notes Radiologi. Edisi 2. Jakarta : Penerbit Erlangga.

Miastenia gravis

2009-02-22T07:49:00.000-08:00

BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang Masalah
Miastenia gravis (MG) ialah penyakit kronik dengan dasar imunologi yang ditandai dengan kelemahan otot serat lintang, berpredileksi otot-otot mata dan otot-otot yang dipersarafi saraf kranial. Miastenia gravis termasuk penyakit neuromuskuler dengan kelainan pada neuromuskuler junction. Gejala klinik muncul sebagai kelemahan otot setelah beraktifitas dan pulih kembali setelah istirahat. Yang diserang umumnya otot-otot gerak mata, kelopak mata, otot pengunyah dan otot penelan.
MG lebih sering terjadi pada orang dewasa, namun dapat juga terjadi pada anak-anak. Prevalensi MG adalah 33/1.000.000 penduduk, 11% terjadi pada anak-anak. Pada laporan kali ini, kita akan membahas tentang miastenia gravis dan beberapa penyakit kelemahan otot yang lainnya. Pada tinjauan pustaka penulis akan lebih menekankan pembahasan pada etiologi penyakit. Kemudian pada pembahasan penulisa akan melakukan analisa kasus.

B. Rumusan Masalah
1. Bagaimana histologi, fisiologi dan anatomi otot rangka ?
2. Bagaimanakah patofisiologi dan patogenesis penyakit pada pasien ?
3. Apa diagnosis penyakit pada pasien ?
4. Kenapa keluhan pasien berkurang saat istirahat dan memberat pada sore hari?
5. Pemeriksaan fisik yang dapat dilakukan untuk memeriksa kelemahan otot?
6. Bagaimana interpretasi pemeriksaan penunjang?

C.Tujuan Penulisan
1. Memahami ilmu-ilmu dasar kedokteran sistem muskuloskeletal terutama yang berkaitan dengan skenario.
2. Mampu menerapkan ilmu-ilmu dasar kedokteran dan ilmu kedokteran klinik sistem muskuloskeletal untuk memecahkan masalah dalam skenario.
3. Memenuhi tugas individu tutorial skenario 3 Blok XI Sistem Muskuloskeletal.
4. Untuk dapat mendiagnosis, menatalaksana dan mengobati pasien.
D.Manfaat Penulisan
Penulisan laporan ini diharapkan dapat sebagai sarana pembelajaran mahasiswa dalam rangka mempelajari dan memahami ilmu-ilmu dasar kedokteran dan ilmu kedokteran klinik sistem muskuloskeletal.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
A. Histologi dan Fisiologi Otot Rangka
Ciri-ciri otot rangka :
- Bentuk silindris, inti lonjong.
- Panjang: BEBERAPA mm – BEBERAPA cm. Lebar : 10 -150 µm.
- Sarkolema : Jelas.
- Inti : Bentuk lonjong, tersebar merata dibawah sarkolema.
Tiap serabut otot mengandung 4 protein kontraktil yaitu aktin, miosin, troponin dan tropomiosin. Hubungan mioneural terdiri dari cab saraf motorik yang meninggalkan perimisium kemudian kehilangan selubung mielinnya. Pada ujung akhurnya mengalami pembesaran tepat di permukaan serat otot yang diinervasi. Jadi saraf hanya diliputi selaput tipis dari sitoplasma sel schwann daerah ini dinamakan dengan motor end plate.
Mekanisme kontraksi otot :
Saraf motorik terangsang - asetil kolin dalam ujung saraf dilepaskan kedalam celah sinaps - diikat oleh reseptor asetil kolin yang terdapat pada junctional fold - sarkolema lebih permeabel terhadap ion Na - depolarisasi membran sarkolema - disebarkan keseluruh permukaan otot dan kedalam serat otot melalui tubulus tranversus- a ksi kontraksi secara serentak pada otot. Diagram dibawah ini akan menerangkan perubahan aktin dan miosin pada saat kontraksi.
B. Kelemahan Otot
DEFINISIKelemahan Otot merupakan masalah yang sering terjadi, tetapi seringkali memberikan arti yang berbeda kepada setiap penderitanya. Beberapa penderita hanya merasakan lelah. Tetapi pada kelemahan otot yang sejati, meskipun sudah berusaha sekuat tenaga, kekuatan yang normal tidak akan dicapai. Kelemahan bisa terjadi di seluruh tubuh, atau hanya terbatas di satu lengan, tungkai, tangan atau jari tangan.
PENYEBABKelemahan otot bisa disebebkan oleh kelainan di otot, tendon, tulang atau sendi; tetapi yang paling sering menyebabkan kelemahan otot adalah kelainan pada sistem saraf. Kadang kelemahan otot terjadi setelah sembuh dari suatu penyakit dan seringkali timbul karena penuaan (sarkopenia). Penyebab kelemahan otot
Penyebab
Contoh
Akibat
Kerusakan otak
Stroke atau tumor otak
Kelemahan atau kelumpuhan pada sisi yg berlawanan dengan otak yg mengalami kerusakan Bisa mempengaruhi kemampuan berbicara, menelan, berfikir & kepribadian
Kerusakan medula spinalis
Cedera pada leher atau punggung, tumor medula spinalis, penyempitan saluran spinal, sklerosis multipel, mielitis transversus, kekurangan vitamin B12
Kelemahan atau kelumpuhan pada lengan dan tungkai, hilangnya rasa, nyeri punggung Bisa mempengaruhi fungsi seksual, pencernaan & kandung kemih
Kemunduran saraf pada medula spinalis
Sklerosis lateral amiotrofik
Hilangnya kekuatan otot tanpa disertai oleh hilangnya rasa
Kerusakan akar saraf spinalis
Ruptur diskus di leher atau tulang belakang bagian bawah
Nyeri leher & kelemahan atau mati rasa di lengan, nyeri punggung bagian bawah, skiatika & kelemahan atau mati rasa pada tungkai
Kerusakan pada 1 saraf (mononeuropati)
Neuropati diabetik, penekanan lokal
Kelemahan atau kelumpuhan otot & hilangnya rasa di daerah yg dipersarafi oleh saraf yg terkena
Kerusakan pada beberapa saraf (polineuropati)
Diabetes, sindroma Guillain-Barr?, kekurangan folat, penyakit metabolik lainnya
Kelemahan atau kelumpuhan otot & hilangnya sensasi di daerah yg dipersarafi oleh saraf yg terkena
Kelainan pada neuromuscular junction
Miastenia gravis, keracunan kurare, sindroma Eaton-Lambert, keracunan insektisida
Kelumpuhan atau kelemahan pada beberapa otot
Penyakit otot
Penyakit Cudhenne (distrofi muskuler) Infeksi atau peradangan (miositis virus akut, polimiositis)
Kelemahan otot yg progresif di seluruh tubuh Nyeri dan kelemahan otot
Kelainan psikis
Depresi, gejala khayalan, histeria (reaksi konversi), fibromialgia
Kelemahan di seluruh tubuh, kelumpuhan tanpa kerusakan saraf

B. Miastenia Gravis
ETIOLOGI
Kelainan primer pada MG dihubungkan dengan gangguan transmisi pada neuromuscular junction,yaitu penghubung antara unsur saraf dan unsur otot. Pada ujung akson motor neuron terdapat partikel -partikel globuler yang merupakan penimbunan asetilkolin (ACh). Jika rangsangan motorik tiba pada ujung akson, partikel globuler pecah dan ACh dibebaskan yang dapat memindahkan gaya sarafi yang kemudian bereaksi dengan ACh Reseptor (AChR) pada membran postsinaptik. Reaksi ini membuka saluran ion pada membran serat otot dan menyebabkan masuknya kation, terutama Na, sehingga dengan demikian terjadilah kontraksi otot.
Penyebab pasti gangguan transmisi neromuskuler pada MG tidak diketahui. Dulu dikatakan, pada MG terdapat kekurangan ACh atau kelebihan kolinesterase, tetapi menurut teori terakhir, faktor imunologik yang berperanan.
Tanda dan Gejala
Gejala awal pada MG dapat berupa kesulitan berbicara (dysarthria), kesulitan menelan (dsyphagia), kelopak mata turun (ptosis), dan penglihatan ganda (diplopia). Pasien sering memiliki suara parau dan otot leher yang lemah yang selalu membuat kepala cenderung jatuh jatuh kedepan atau ke belakang. Gejala ini terjadi pada 90% kasus MG, dan biasanya intermitten, dan dapat hilang untuk beberapa minggu kemudian terjadi kembali.
Kelemahan menyeluruh biasanya bermula pada batang tubuh, lengan, tungkai dalam satu tahun pertama onset. Otot lengan biasanya yang paling parah. Kelemahan otot cenderung memburuk setiap harinya, terutama setelah aktivitas.

BAB III
PEMBAHASAN DAN DISKUSI
Pada skenario disebutkan bahwa ada seorang wanita yang berumur 25 tahun yang mengeluhkan kelemahan yang otot yang tidak normal, berdasarkan hasil pemeriksaan baik itu penunjang, fisik maupun laboratorium, penulis berpendapat bahwa pasien menderita miastenia gravis. Penyakit ini merupakan penyakit auto-imun yang menyerang reseptor asetilkolin, sehingga sambungan neuromuscular dalam penghantaran sinyal dari serat saraf ke serat otot akan terputus, hal inilah yang menyebabkan kelemahan otot pada pasien (Harsono (ed), 1996; Guyton dan Hall, 2007).
Penglihatan dobel (diplopia) pada pasien MG (miastenia gravis) disebabkan adanya kelumpuhan pada muskulus rektus pada mata, entah itu muskulus rektus lateralis, medialis, superior ataupun inferior dan juga muskulus oblikus inferior maupun muskulus oblikus superior tergantung diplopia pada pasien terjadi pada saat melihat arah yang mana (Mardjono dan Sidharta, 2003). Keenam muskulus di atas dipersarafi oleh nervus abduscens, nervus occulomotorius dan nervus trochlearis (Mardjono dan Sidharta, 2003). Sedangkan kelopak mata sulit dibuka (ptosis) diakibatkan adanya kelumpuhan pada muskulus levator palpebral yang dipersarafi oleh nervus occulomotorius (Mardjono dan Sidharta, 2003).
Alasan mengapa keluhan bertambah berat pada sore hari dan membaik pada pagi hari, adalah dikarenakan pada pagi hari tubuh telah beristirahat pada malam harinya, sedangkan aktivitas akan semakin bertambah mulai dari pagi hari sampai sore harinya, dengan istirahat, banyaknya asetilkolin dengan rangsangan saraf akan bertambah sehingga serat-serat otot yang kekurangan reseptor asetilkolin di bawah ambang rangsang dapat berkontraksi (Thamrin, 2004). Gejala di mana pasien apabila berbicara lama suara semakin melemah, disebabkan oleh adanya kelemahan otot-otot palatum.
Pada pemeriksaan fisik pasien tidak didapatkan gangguan sensibilitas dan gerakan abnormal, hal ini menunjukkan bahwa kelainan bukan pada saraf pasien tetapi lebih kepada kelainan neuromuscular (sambungan saraf dengan otot), sedangkan pada pemeriksaan penunjang, didapatkan bahwa kadar elektrolit darah normal, hal ini menunjukkan bahwa kelemahan otot pada pasien bukan disebabkan oleh kekurangan elektrolit tubuh, Endrophonium test (tensilon test) dapat digunakan untuk diagnosis miastenia gravis, akan tetapi test ini kurang spesifik, karena test ini juga menunjukkan hasil tes yang positif pula pada penyakit Miastenik Lambert-Eaton (Harsono (ed), 1996;Darmansjah dan Ganiswarna et al, 2003). Salah satu tes yang memperkuat diagnosis miastenia gravis pada pasien adalah hasil pemeriksaan EMG. Pada penderita penyakit miastenia gravis, hasil EMG akan menunjukkan penurunan progresif amplitudo potensial aksi otot terhadap rangsangan yang berulang dan satu rangsangan akan menimbulkan potensial aksi yang normal, sedangkan pada penderita Lambert-Eaton satu rangsangan menimbulkan aksi potensial yang beramplitudo rendah dan pada rangsangan yang berulang timbul peningkatan sementara amplitudo (Harsono (ed), 1996; Kumar, Cotran dan Robbins et al, 2007).
Obat prostigmin yang diberikan kepada pasien, merupakan obat antikolinesterase yang bekerja menghambat kerja kolinesterase (dengan mengikat kolinesterase) dan mengakibatkan perangsangan saraf kolinergik secara terus menerus karena asetilkolin tidak dihidrolisis dan memperlama rangsangan pasca sinaps akibat bertambahnya waktu ikatan antara asetilkolin dengan reseptornya (Darmansjah dan Ganiswarna et al, 2003: Mardjono dan Sidharta, 2003). Fungsi dari enzim asetilesterase/kolinesterase adalah memutuskan ikatan asetilkolin dengan reseptornya dan menghancurkan/hidrolisis asetilkolin bebas di sekitar celah sinaps (Jusuf, 2008; harper coi). Oleh karena inilah keluhan kelemahan pada otot pasien dapat berkurang.
Alasan pasti mengapa gejala ptosis dan diplopia merupakan gejala awal dari penyakit miastenia gravis sejauh ini belum diketahui, akan tetapi penulis akan mencoba menjawabnya. Pada penderita miastenia gravis, waktu yang dibutuhkan untuk istirahat adalah lebih lama daripada waktu yang dibutuhkan untuk kegiatan fisik, hal ini disebabkan penurunan jumlah reseptor asetilkolin akibat proses auto-imun yang terjadi (Harsono(ed), 1996; Baratawidjaja, 2002). Otot-otot mata merupakan otot serat cepat (otot putih), yang memiliki waktu depolarisasi yang singkat untuk mencapai kontraksi, sehingga mata dapat menangkap/memfiksasi objek-objek spesifik (Guyton dan Hall, 2007). Hal ini akan berdampak pada waktu istirahat yang dimiliki untuk dapat menimbulkan potensial aksi yang baru semakin singkat, hal ini berkebalikan dengan otot-otot serat lambat (seperti yang dimiliki oleh anggota gerak/ekstremitas) (Guyton dan Hall, 2007). Oleh karena itu, keefektifan dan keefisienan dari kerja reseptor asetilkolin yang lebih, mutlak diperlukan pada otot organ mata daripada anggota gerak.
Penatalaksanaan pada kasus skenario ini, antara lain; terapi anti asetilkolinesterase (seperti yang telah dilakukan di skenario), obat imunosupresif, plasmaferesis, kortikosteroid, dan dapat dilakukan timektomi apabila penyebab dari auto-imun adalah akibat dari kelenjar timus. Selain itu hindari pemberian obat-obatan yang dapat menyebabkan miastenia atau memperberat miastenia, seperti; antibiotik yang berakhiran misin (streptomisin dll), fenitoin, kolkisin dan hormon tiroksin (Harsono(ed), 1996). Untuk RM (rehabilitasi medik) pada kasus MG tidak ada yang khusus, sedangkan prognosis pada penyakit MG sulit untuk diramalkan, akan tetapi pada penderita MG golongan II, dimana otot respirasi belum terkena dan masih memberikan respon yang positif terhadap terapi antikolinesterase biasanya cukup baik.
BAB IV
PENUTUP
A. Simpulan
1. Pasien menderita MG (miastenia gravis)
2. Terapi yang dapat diberikan pada pasien di skenario ini, seperti yang telah disebutkan penulis di atas.
B. Saran
1. Perlu dilakukan foto rontgen pada pasien untuk melihat apakah ada kelainan pada kelenjar timusnya, hal ini dilakukan untuk memperkuat diagnosis.
2. Dapat dilakukan pemberian atropin, untuk mengurangi efek muskarinik yang berat pada pasien akibat pemberian obat antikolinesterase yang berlebihan.

DAFTAR PUSTAKA

Baratawidjaja KG. 2002. Imunologi Dasar. Edisi 5. Jakarta: Balai Penerbit Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia.
Darmansjah I, Ganiswarna SG et al. 2003. Farmakologi dan Terapi. Edisi 4. Jakarta: Gaya Baru.
Harsono (ed).1996. Buku Ajar Neurologi Klinis. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press.
Jusuf AA. 2008. Drug Affecting Nervous System. http://moveamura. wordpress. com/ farmakologi. Diakses pada tanggal 21 november 2008.
Mardjono M dan Sidharta P. 2003. Neurologi Klinis Dasar. Edisi 9. Jakarta: Dian Rakyat.
Kumar V, Cotran R.S, dan Robbins S.L. 2007. Buku Ajar Patologi Robbin . Edisi 7. Jakarta: EGC.
Thamrin ED. 2004. Miastenia Gravis. http://www. kalbe. co. id/files/cdk/files/12_miasteniagravis. pdf.
Tim Penyusun BPP Laboratorium Histologi. 2008. BPP Blok Muskuloskeletal. Surakarta: Bagian Histologi FKUNS.

saraf terjepit

2009-02-22T07:44:00.000-08:00

BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang Masalah
Susunan saraf dan endokrin mengatur fungsi-fungsi tubuh. Pada dasarnya susunan saraf terdiri dari sel-sel spesifik yang berfungsi menerima rangsangan sensorik dan meneruskannya ke organ-organ efektor, baik muskular maupun kelenjar. Stimulus sensorik yang berasal dari dalam maupun dari luar tubuh dihubungkan di dalam susunan saraf, dan implus eferen dikoordinasikan sedemikian rupa sehingga organ-organ efektor bekerjasama secara harmonis untuk kesejahteraan individu tersebut. Selain itu, susunan saraf pada spesies yang lebih tinggi memiliki kemampuan informasi sensorik yang diterima dari pengalaman-pengalaman masa lalu; dan bila dibutuhkan, informasi tersebut diintegrasikan dengan impuls sarah lain dan diteruskan ke lintasan eferen seperti pada umumnya.(
Pada skenario kali ini kita akan membahas tentang jepitan saraf. Sebagaimana yang telah dijelaskan diatas bahwa sistem saraf berfungsi sebagai pengatur fungsi-fungsi tubuh. Oleh karena itu jika terjadi jepitan saraf akan terjadi kemampuan motorik maupun sensorik saraf tersebut. Semoga dengan penulisan laporan ini penulis dapat memenuhi standar kompetensi pada blok sistem saraf.
B. Rumusan Masalah
1.Wanita 48 tahun
2. kesemutan dan lemah pada tangan
3. sudah 2 tahun

Berkurang bila dikibas-kibaskan
Hasil pemeriksaan :
Atrofi otot thenar dan hipothenar, tes tinel (+), tes phalen (+).
Diagnosis :
Carpal Tunnel Syndrom
C. Tujuan Penulisan
1. Memahami ilmu-ilmu dasar kedokteran sistem saraf terutama yang berkaitan dengan skenario.
2. Mampu menerapkan ilmu-ilmu dasar kedokteran dan ilmu kedokteran klinik sistem saraf untuk memecahkan masalah dalam skenario.
3. Memenuhi tugas individu tutorial skenario 3 Blok X Sistem Saraf.
4. Untuk dapat mendiagnosis, menatalaksana dan mengobati pasien.
D. Manfaat Penulisan
Penulisan laporan ini diharapkan dapat sebagai sarana pembelajaran mahasiswa dalam rangka mempelajari dan memahami ilmu-ilmu dasar kedokteran dan ilmu kedokteran klinik sistem saraf.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

A. Nyeri
Nyeri merupakan suatu pengalaman sensorik dan emosional yang tidak menyenangkan yang berkaitan dengan kerusakan jaringan yang sudah atau berpotensi terjadi atau dijelaskan berdasarkan kerusakan tersebut (Hartwig dan Wilson, 2005). Pada umumnya, sensasi nyeri ditimbulkan oleh suatu cedera atau rangsangan yang cukup kuat untuk berpotensi mencederai (berbahaya) sehingga dapat dikatakan bahwa nyeri merupakan suatu mekanisme perlindungan (Guyton dan Hall, 2007).
Proses fisiologik terjadinya nyeri melewati empat proses tersendiri, yaitu transduksi, transmisi, modulasi dan persepsi nyeri. Transduksi nyeri adalah proses rangsangan yang mengganggu sehingga menimbulkan aktivitas listrik di reseptor nyeri. Transmisi nyeri merupakan proses penyaluran impuls nyeri dari tempat transduksi melewati saraf perifer sampai ke terminal di medulla spinalis dan jaringan-jaringan neuron pemancar yang naik dari medula spinalis ke otak. Modulasi nyeri melibatkan aktivitas saraf melalui jalur-jalur saraf desendens dari otak yang dapat memengaruhi transmisi nyeri setinggi medula spinalis dan aktivitas faktor kimiawi yang menimbulkan atau meningkatkan aktivitas di reseptor nyeri aferen primer. Proses terakhir, persepsi nyeri adalah pengalaman subjektif nyeri yang dihasilkan oleh aktivitas transmisi nyeri oleh saraf (Hartwig dan Wilson, 2005).
Menurut terjadinya rasa nyeri, maka nyeri dapat dibagi menjadi: nyeri nosiseptik, nyeri neuropatik dan nyeri psikogenik. Nyeri nosiseptik merupakan nyeri yang terjadi karena adanya kerusakan jaringan yang kemudian secara langsung atau melalui substansi yang ditimbulkannya akan merangsang reseptor nyeri dari serat aferen. Di sisi lain, nyeri neuropatik adalah nyeri yang timbul karena kerusakan primer pada serat aferen (Suroto, 2004).
B. Atrofi Otot
Atrofi otot didefinisikan sebagai hilang atau mengecilnya bentuk otot karena musnahnya serabut otot. Atrofi otot dapat terjadi baik secara fisiologi maupun patologi. Secara fisiologi, atrofi otot terjadi pada otot-otot yang terdapat pada anggota gerak yang lama tidak digunakan seperti pada keadaan anggota gerak yang dibungkus dengan gips. Atrofi ini sering disebut disuse atrofi. Sebaliknya, secara patologi atrofi otot dibagi menjadi 3, yaitu: atrofi neurogenik, atrofi miogenik, dan atrofi artogenik. Atrofi neurogenik timbul akibat adanya lesi pada komponen motorneuron atau akson (Sidharta, 2008).
C. Sindroma Terowongan Karpal
Sindroma Terowongan Karpal (STK) adalah neuropati tekanan saraf medianus dalam terowongan karpal di pergelangan tangan dengan kejadian yang relatif sering, bersifat kronik, dan ditandai dengan nyeri tangan pada malam hari, parestesia jari-jari yang mendapat innervasi dari saraf medianus, kelemahan dan atrofi otot thenar (Susanto, 2004). Dulu, sindroma ini juga disebut dengan nama acroparesthesia, median thenar neuritis atau partial thenar atrophy (De Jong, 1992). Kejadian STK banyak diderita pada usia 40-60 tahun, jarang di bawah 20 tahun atau di atas 80 tahun dengan tangan kanan lebih dominan terserang dan wanita yang menderita STK 2-5 kali lebih banyak daripada pria (Susanto, 2004).
Sebagian kasus STK mempunyai etiologi yang tidak diketahui, terutama pada penderita lanjut usia (Rambe, 2004). Pekerjaan atau aktivitas yang menggunakan tangan secara berulang merupakan faktor predisposisi dan dapat meningkatkan resiko terjadinya STK (Susanto, 2004). Meskipun sebagian etiologi STK idiopatik, pada kasus lain, STK juga mempunyai etiologi, antara lain:
1. Herediter: neuropati herediter yang cenderung menjadi pressure palsy.
2. Trauma: dislokasi, fraktur atau hematom pada lengan bawah, pergelangan tangan dan tangan.
3. Infeksi: tenosinovitis, tuberkulosis, dan sarkoidosis.
4. Metabolik: amiloidosis, gout.
5. Endokrin: akromegali, terapi estrogen atau androgen, diabetes mellitus, hipotiroidisme, kehamilan.
6. Neoplasma: kista ganglion, lipoma, infiltrasi metastase, myeloma.
7. Penyakit kolagen vascular: artritis reumatoid, polimialgia reumatika, skleroderma, lupus eritematosus sistemik.
8. Degeneratif: osteoartritis.
9. Iatrogenik: pungsi arteri radialis, pemasangan shunt vaskular untuk dialisis, hematoma, komplikasi dan terapi anti koagulan (Gilroy, 2000).
Gejala yang timbul pada penderita STK awalnya berupa gangguan sensorik saja. Gangguan motorik hanya terjadi pada keadaan yang berat. Gejala awal biasanya berupa parestesia, kurang merasa (numbness) atau rasa seperti terkena aliran listrik (tingling) pada jari dan setengah sisi radial jari, walaupun kadang-kadang dirasakan mengenai seluruh jari-jari. Keluhan parestesia biasanya lebih menonjol di malam hari. Gejala lainnya adalah nyeri di tangan yang juga dirasakan lebih berat pada malam hari sehingga sering membangunkan penderita dari tidurnya. Rasa nyeri ini umumnya agak berkurang bila penderita memijat atau menggerak-gerakkan tangannya atau dengan meletakkan tangannya pada posisi yang lebih tinggi. Nyeri juga akan berkurang bila penderita lebih banyak mengistirahatkan tangannya. Bila penyakit berlanjut, rasa nyeri dapat bertambah berat dengan frekuensi serangan yang semakin sering bahkan dapat menetap. Kadang-kadang rasa nyeri dapat terasa sampai ke lengan atas dan leher, sedangkan parestesia umumnya terbatas di daerah distal pergelangan tangan (Rambe, 2004).
STK merupakan kumpulan gejala atau tanda akibat penekanan n. medianus di carpal tunnel. Gejala dan atau tanda tersebut serta faktor penyerta atau penyebab perlu dievaluasi lebih lanjut. Gejala yang sering adalah rasa baal / kesemutan (parestesi) dan nyeri di sisi volar mulai ibu jari hingga sebagian / sisi radial jari manis tangan, rasa terbakar / panas dan tebal di tangan saat terbangun setelah beberapa jam tidur dan hilang jika posisi pergelangan tangan diluruskan (splinting) atau dengan exercise. Tanda yang sering timbul berupa gangguan sensorik pada posisi volar ibu jari hingga sisi radial jari manis, tanda Tinel positif (nyeri pada perkusi n.medianus di area carpal tunnel), tes Phalen positif yaitu fleksi pergelangan tangan secara akut selama 60 detik menimbulkan atau menambah rasa kesemutan (parestesi). Jika proses sudah lama atau derajat yang berat dapat menimbulkan atrofi otot thenar. Pemeriksaan tambahan yang paling dapat dipercaya adalah tes Nerve Conduction Studies. Pemeriksaan lain yaitu electromyography, vibratory capacity, semmes - weinstein monofilament test (Harahap, 2003).
BAB III
PEMBAHASAN DAN DISKUSI

Pada skenario disebutkan bahwa ada seorang wanita berumur 48 tahun dengan kesemutan dan merasa lemah pada tangan kanan. Istilah kesemutan termasuk dalam parestesia. Parestesia merupakan gangguan protopatik yang timbul spontan, tanpa perangsangan khusus, misalnya perasaan dingin atau panas setempat, kesemutan, rasa berat atau rasa dirambati sesuatu (Mardjono dan Sidharta, 2008).
Mekanisme kesemutan pada kasus ini terjadi karena adanya jepitan saraf (n. medianus) karena hiperaktivitas pasien dalam menggunakan tangan (sehingga berakibat menyempitnya terowongan karpal) akan menyebabkan meningkatnya tekanan intrafasikuler pada serabut sarat tersebut. Keadaan ini akan menyebabkan gangguan vaskularisasi pada saraf dan terjadi anoksia, keadaan patologis seperti ini menyebabkan membran sel saraf mengalami hiperpermeabilitas sehingga sangat mudah dilalui oleh impuls saraf dan pada akhirnya, tanpa ada perangsangan pun dapat terjadi aliran impuls saraf yang akan berakibat timbulnya parestesia (Rambe, 2004).
Adanya rasa lemah pada tangan kanan disebabkan karena adanya jepitan saraf (n. medianus) sehingga akan menurunkan kerja otot yang dipersarafinya (akan menganggu sistem motorik) dan akan menyebabkan atrofi otot pada pasien tersebut. Nervus Medianus sendiri menginervasi Mm.Eminentia Thenar ( Putz dan Pabst, 2007). Hasil pemeriksaan yang menyatakan bahwa kekuatan otot normal perlu diperjelas lagi otot bagian mana yang diperiksa. Alasan mengapa pada kasus ini otot-otot hipothenar juga mengalami atrofi adalah kecenderungan seseorang yang enggan untuk menggunakan salah satu ekstremitasnya untuk menghindari rasa nyeri apabila menggunakannya (Suroto, 2004).
Faktor yang memperberat dan meringankan penyakit tersebut dapat dijelaskan sebagai berikut:
Gerakan fleksi-ekstensi tangan yang berulang-ulang akan menyebabkan peningkatan tekanan tendo pada terowongan karpal (dapat juga disebabkan karena penebalan Retinaculum musculorum flexorum) sehingga menekan N. medianus. Inilah yang menyebabkan gangguan pada pasien tersebut lebih jelas saat menggunakan tangan kanan secara berlebihan (misalnya saat mencuci dan mengendarai sepeda motor). Sebaliknya, saat dikibas-kibaskan dan saat istirahat gangguan akan berkurang karena kemungkinan tekanan tendo menurun sehingga N. medianus tidak tertekan lagi.
Terjadinya hipoaesthesia (rangsang sensorik menurun) kemungkinan disebabkan karena jalannya impuls sensorik yang diterima reseptor terganggu karena penekanan pada N. medianus. Akibatnya, pasien mengalami gangguan sensibilitas.
Tes Tinel dan tes Phalen termasuk dalam pemeriksaan fisik yang dilakukan untuk membantu penegakan diagnosis Sindroma Terowongan Karpal (STK) selain anamnesis pada pasien. Tes Tinel positif diinterpretasikan sebagai timbulnya rasa nyeri atau parestesia pada pasien ketika pemeriksa melakukan pengetukan pada ligamentum volare pergelangan tangan. Di sisi lain, tes Phalen positif diinterpretasikan juga sebagai timbulnya rasa nyeri atau parestesia ketika kedua tangan pasien ditekuk di sendi pergelangan tangan (Sidharta, 2008).
Hasil pemeriksaan fisik berupa tes Tinel dan tes Phalen positif mengindikasikan bahwa kemungkinan besar diagnosis penyakit pada skenario tersebut adalah Sindroma Terowongan Karpal (STK). Hal itu juga didukung dengan gejala-gejala sensorik dan motorik yang dialami pasien yang merupakan manifestasi klinis STK.
Pada skenario, disebutkan bahwa dokter memberikan NSAID (Non Steroidal Anti Inflammatory Drug) kepada pasien. Tujuan diberikannya NSAID ini adalah untuk mengurangi rasa nyeri yang dialami pasien akibat dari jepitan saraf n. medianus yang dialaminya. NSAID berfungsi untuk menghambat sintesis prostaglandin, mediator inflamasi yang dapat menimbulkan rasa nyeri (Hartwig dan Wilson, 2005), selain itu NSAID tidak menimbulkan ketergantungan dan toleransi fisik (Price and Wilson, 2005). Di samping pemberian NSAID, dokter dapat juga memberikan terapi rehabilitasi medik, terapi konservatif (berupa meminta pasien untuk mengistirahatkan pergelangan tangannya, pemasangan bidai, OAINS, injeksi steroid, pemberian vitamin B6 / piridoksin dll) dan terapi operatif (operasi terbuka dan endoskopi) (Rambe, 2004).
Prognosis penyakit STK secara umum baik, dengan terapi konservatif maupun operatif. Namun, resiko untuk kambuh kembali tetap ada. Bila terjadi kekambuhan, prosedur terapi baik konservatif atau operatif dapat diulangi lagi (Rambe, 2004).
BAB IV
PENUTUP
A. Simpulan
1. Diagnosis penyakit dalam skenario tersebut adalah Sindroma Terowongan Karpal (STK).
B. Saran
1. Sebaiknya pasien tersebut melakukan pemeriksaan lebih lanjut untuk memastikan penyakitnya.
2. Pasien menghindari aktivitas yang berat pada tangan.
3. Untuk pengobatan pertama dengan anti inflamasi namun jika tidak ada perbaikan perlu dipertimbangkan tindakan operatif.

DAFTAR PUSTAKA

De Jong, R.N. 1992. The Neurologic Examination 5th ed. revised by A.F. Haerer. Philadelphia: J.B. Lippincott.
Gilroy, J. 2000. Basic Neurology 3rd ed. New York: Mc Graw Hill.
Guyton, A.C. dan Hall, J.E. 2007. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran Edisi 11, alih bahasa Irawati et.al, editor edisi bahasa Indonesia Luqman Yanuar Rahman et.al. Jakarta: EGC.
Harahap, R. 2003. Carpal Tunnel Syndrome. http://www.kalbe.co.id/files/ cdk/files/ 13_ CapralTunnelSyndrome.pdf/13_CapralTunnelSyndrome.html
Hartwig, M.S dan Wilson, L.M. 2005. ”Nyeri”, in Price, S.A. dan Wilson, L.M. 2005 Patofisiologi: Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit Edisi 6 Volume 2. alih bahasa Bhram U. Pendit et.al, editor edisi bahasa Indonesia Huriawati Hartanto et.al. Jakarta: EGC.
Mardjono, M. dan Sidharta, P. 2008. Neurologi Klinis Dasar. Dian Rakyat, Jakarta.
Putz R dan Pabst R (ed). 2007). Sobotta: Atlas Anatomi Manusia. Edisi 22 jilid 1. EGC: Jakarta.
Rambe, A. 2004. Sindrom Terowongan Karpal (Carpal Tunnel Syndrome). http://library.usu.ac.id/download/fk/.pdf
Sidharta, P. 2008. Tata Cara Pemeriksaan Neurologi. Jakarta: Dian Rakyat.
Suroto. 2004. “Patofisiologi Nyeri Neuropati” in Suroto et.al. 2004. Buku Ajar Ilmu Penyakit Saraf Edisi 1. Surakarta: BEM Fakultas Kedokteran UNS Press.
Susanto, T.S. 2004. Kisi-Kisi Neurologi revised 2004. Jakarta: Penerbit FK UI.
Snell, Richard S. 2007. Neuroanatomi Klinik untuk Mahasiswa Kedokteran. Ed : 5. Jakarta: EGC.

Penaggulangan demam berdarah

2009-02-22T07:36:00.000-08:00

I. PENDAHULUAN
Demam berdarah dengue (DBD) adalah penyakit infeksi virus yang dibawa melalui gigitan nyamuk Aedes Aegepty. Biasanya ditandai dengan demam yang bersifat bifasik selama 2-7 hari, ptechia dan adanya manifestasi perdarahan.
Penyakit Demam Berdarah Dengue (DBD) sampai saat ini masih merupakan salah satu masalah kesehatan masyarakat yang utama di Indonesia. Jumlah penderita dan luas daerah penyebarannya semakin bertambah seiring dengan meningkatnya mobilitas dan kepadatan penduduk.
Di Indonesia, DBD telah menjadi masalah kesehatan masyarakat selama 30 tahun terakhir dan telah menyebar di seluruh provinsi dan 75% dari seluruh jumlah kabupaten atau kota. Jumlah kasus DBD pada tahun 2007 telah mencapai 239.695 kasus, dengan angka kasus baru (insidensi rate) 64 kasus per 100.000 penduduk. Total kasus meninggal adalah 1.395 kasus (case fatality rate sebesar 1%). Pada saat ini kasus DBD dapat ditemukan di seluruh propinsi di Indonesia dan 200 kota telah melaporkan Kejadian Luar Biasa (KLB) DBD. Angka insidensi secara nasional berfluktuatif dari tahun ke tahun.
Meningkatnya peran aktif masyarakat dalam pencegahan dan penanggulangan penyakit DBD merupakan kunci keberhasilan upaya pemeberantasan penyakit DBD. Untuk mendorong meningkatnya peran aktif masyarakat, maka upaya-upaya KIE, social marketing, advokasi dan berbagai penyuluhan dilaksanakan secara intensif dan berkesinambungan melalui berbagai media massa dan sarana. Selain itu juga diperlukan suatu optimalisasi pendelegasian wewenang pengelolaan program kepada kabupaten atau kota. Dengan begitu, pelayanan kesehatan dapat berjalan dengan cepat dan tepat.Yang dimaksud dengan pelayanan kesehatan menyeluruh adalah pelayanan kesehatan yang meliputi promotif (penyuluhan kesehatan), preventif (pencegahan), kuratif (penyembuhan penyakit) maupun rehabilitatif (pemulihan kesehatan) dan ditujukan untuk semua golongan umur dan jenis kelamin.
Tujuan Pembelajaran:
Setelah melakukan kegiatan laboratorium lapangan, diharapkan mahasiswa mampu:
1. Menjelaskan berbagai cara penanggulangan DBD di Indonesia
2. Melakukan penyelidikan epidemiologi
3. Menentukan tindakan penanggulangan yang harus diambil dari hasil penyelidikan epidemiologi
4. Menentukan adanya kejadian KLB DBD
5. Menjelaskan cara penanggulangan KLB DBD
6. Menjelaskan cara evaluasi penanggulangan KLB-DBD
1
II. KEGIATAN YANG DILAKUKAN
1. Mendemonstrasikan form-form pelaporan yang ada di puskesmas.
2. Mendemonstrasikan pencatatan laporan DBD dalam buku catatan harian penderita DBD.
3. Mendemonstrasikan persiapan alat yang akan dipakai dalam PE (tensimeter anak, senter, form PE, dan abate)
4. Menjelaskan koordinasi yang dilakukan petugas Puskesmas dengan Lurah/kades/RT/RW setempat untuk melaksanakan PE.
5. Mendemonstrasikan atau melaksanakan kunjungan ke rumah tersangka/penderita DBD untuk mencari kasus tambahan DBD dengan menanyakan ada tidaknya pendrita panas 1 minggu sebelum nya dengan sebab yang tidak jelas dan kemudian melakukan uji Rumple Leed.
6. Melakukan pemeriksaan jentik di tandon air dalam atau luar rumah (sampai dengan radius 100 meter dari rumah penderita)
7. Memberi larvasida atau memberitahukan perlunya PSN jika menemukan jentik.
8. Mencatat hasil pemeriksaan di form PE.
9. Melakukan analisis data.
9.1. Adanya transmisi penyakit dilihat dari adanya penderita panas >3 orang dan adanya jentik di sekitar rumah. Seluruh kontainer yang berisi air di dalam dan di luar rumah diperiksa.
9.2. Menghitung House Index

Pelaksanaan di Lapangan:
Penyelidikan epidemiologi dilakukan setelah kita menerima daftar penderita DBD dari Puskesmas Ngronggah II. Diketahui penderita bernama anak Alvin berusia 8 tahun beralamat di Jalan Cemani Baru RT 05/RW 14 Cemani, Grogol, Kab. Sukoharjo. Gejala demam muncul tanggal 8 Juni 2008, dirawat di RS dr. Oen, keluar dengan keadaan sehat pada tanggal 15 juni 2008 Langkah pertama yang dilakukan adalah meminta ijin kepada Lurah di wilayah Grogol, setelah mendapatkan ijin, kita membagi personil yang berjumlah 11 orang menjadi 5 kelompok kecil, setiap kelompok terdiri dari 2-3 personil yang akan masuk ke setiap rumah yang berada di radius 100 meter atau ± 20 rumah di sekitar rumah penderita.
Ketika masuk ke rumah-rumah penduduk, hal yang diselidiki adalah:
1. Menacari tersangka DBD yang lain dengan cara menanyakan ada tidaknya penderita panas dalam kurung waktu 1 minggu sebelumnya. Bila ada, dilakukan uji rumplee leeds dan menganjurkan untuk memeriksa darah (trombosit)
2
2. Mencari penderita tambahan dalam periode 3 minggu terakhir dengan gejala panas 2-7 hari tanpa sebab jelas, penderita dengan tanda DBD (dengan tanda perdarahan atau RL +), dan penderita meninggal dengan tanda DBD.
3. Memeriksa jentik di tempat penampungan air di dalam dan di luar rumah.
4. Hasil permeriksaan jentik dicatat dalam formulir Penyelidikan Epidemiologi (PE).
Dusun cemani sebelumnya telah mendapatkan fogging pada beberapa minggu sebelumnya, dan dari hasil pembahasan di bawah ternyata di dusun Cemani tidak terdapat penderita atau suspect penderita baru, sehingga keadaan dusun Cemani telah dinyatakan bebas dari wabah demam berdarah untuk sementara waktu.
Dari hasil wawancara dengan kakek anak Alvin, diketahui bahwa sebenarnya domisili tetap anak Alvin bukan di dusun Cemani, melainkan di desa Ngronggah. Anak Alvin hanya dititipkan kepada kakeknya yang beralamat di dusun Cemani tersebut selama kedua orang tuanya bekerja. Biasanya setelah pulang dari bekerja di sore hari, ayahnya akan menjemputnya pulang ke rumah orang tuanya yang beralamat di desa Ngronggah. Karena alasan itu, pada hari ke-2 juga diperiksa dusun Ngronggah.
Di dusun Ngronggah sendiri juga terdapat mantan penderita DBD yang lain bernama adik Yusuf yang timbulnya gejala hampir bersamaan dengan Alvin. Sebelum melakukan penyelidikan epidemiologi, kita berkunjung ke rumah Yusuf terlebih dahulu. Setelah itu baru melakukan penyelidikan epidemiologi 100 meter di sekitar rumah Yusuf.
Setelah melakukan penyelidikan epidemiologi dilakukan, selanjutnya adalah melakukan analisis data dari hasil observasinya.

III. PEMBAHASAN
Setelah dilihat dari data yang diperoleh bahwa hari pertama (penyelidikan epidemiologi di dusun Cemani) tidak ditemukan adanya penderita atau tersangka DBD lainnya, ditemukan 2 mantan penderita DBD positif tapi sudah dirawat dan sembuh lebih dari 3 minggu yang lalu, ditemukan juga penderita demam tapi sudah diperiksa dan didiagnosis terkena penyakit tifus oleh dokter. Dari hasil pemeriksaan house Index (HI), terhitung HI=33,3 % berarti tindakan yang dilakukan adalah PSN, larvasida selektif, dan penyuluhan.
Pada hari kedua (penyelidikan epidemiologi di desa Ngronggah) ditemukan 1 orang penderita DBD, dengan tanda 3 hari demam tinggi, mimisan, muntah darah, dan tenggorokan gatal. dan dalam kurun waktu tiga minggu ke belakang terdapat 4 orang panas tanpa sebab. Dari hasil pemeriksaan house index (HI), terhitung HI=45,45% berarti diambil tindakan PSN, larvasida selektif, penyuluhan, dan pengasapan.
3
Penyuluhan PSN plus-DBD fogging radius 200 meter
Penyuluhan PSN plus-DBD
Penyelidikan epidemiologi
Ada penderita DBD lain atau 3 kasus penderita panas tanpa jelas penyebabnya dan ada jentik
Penderita/tersangka DBD
YA
TIDAK

Tindakan Pemberantasan Sarang Nyamuk (PSN) DBD Plus PSN DBD dilakukan dengan cara 3 M, yakni: Menguras (bak mandi); Menutup tempat penampungan air dan Mengubur/membuang barang bekas yang dapat menampung air hujan.
Selain itu, pada PSN biasanya diiringi dengan menaburkan larvasida. Larvasida (insektisida untuk membunuh larva), misalnya Abate/Altosoid, deiberikan pada tempat penampungan yang tidak bisa dikuras di rumah maupun di tempat umum. Kegiatan Abatisasi, baik selektif maupun massal harus dilakukan secara rutin di wilayah kerja Puskesmas. Kegitan abatisasi dilakukan setiap empat kali dalam setahun. Pada kegiatan ini dilakukan pemberian bubuk abate secara gratis pada kelurahan wilayah kerja puskesmas. Selain itu di puskesmas sendiri disediakan bubuk abate sehingga hal ini memudahkan bagi masyarakat untuk menggunakannya. Juga dianjurkan untuk menyebar ikan pada tempat penampungan air.
Kegiatan penyuluhan tentang DBD merupakan salah satu program promosi kesehatan yang dilakukan di wilayah kerja Puskesmas Sukarami. Penyuluhan tidak hanya dilakukan saat penyakit tersebut mewabah. Khusus untuk penyakit DBD program penyuluhan berkala dilakukan antara bulan Desember sampai Februari, mengingat pada bulan-bulan tersebut curah hujan cukup tinggi dan memungkinkan bertambahnya tempat-tempat perkembangbiakan nyamuk Aedes Aegypti. Penyuluhan biasanya dilakukan di sekolah, kelurahan dan kecamatan, Posyandu. Selain itu juga dilakukan penyuluhan kepada kader-kader puskesmas di wilayah kerja puskesmas Grogol II

4
Pengasapan insektisida (fogging/ULV) dilakukan di seluruh wilayah dengan kriteria desa/kelurahan dengan KLB pada rumah-rumah/ lingkungan pada radius 200 m dari penderita atau
tersangka. Alat dan bahan yang dipakai adalah mesin Ultra Low Voltage (ULV) dan insektisida sesuai dosis. Fogging dilakukan pagi hari (06.00-08.30) atau sore (17.00-19.30) saat hari tidak hujan dan kecepatan angin 3-13 km/jam. Pengasapan dilakukan 2 siklus dengan interval satu minggu. Pada saat pengasapan, jendela dan pintu rumah harus dibuka lebar dan minuman ditutp binatang dan manusia harus dijauhkan dari mesin ULV.
Penyemprotan insektisida dengan meisn fog dilakukan dengan mesin Fog. Cara ini agak berbeda dengan cara pengasapan. Pada penyemprotan dengan mesin fog, pintu dan jendela rumah ditutup kecuali pintu yang akan dilewati petugas fogging. Pintu dan jendela rumah harus dibuka sedikitnya 15 menit setelah penyemprotan. Petugas harus mengguanakan alat pelindung googles, sarung tangan, baju lengan panjang, topi tepi lebar, masker penutup mulut dan hidung, sepatu boot dari karet atau plastik. Penyemprotan dilakukan secara mundur dari belakang rumah ke depan atau pada lantai atas ke lantai di bawahnya.

IV. PENUTUP
Simpulan:
ü Wabah demam berdarah yang ada pada dusun Cemani telah menghilang, mungkin disebabkan oleh pemberian fogging dan kesadaran masyarakat yang semakin meningkat dengan adanya beberapa kasus demam berdarah di dusun tersebut.
ü Pada dusun Cemani cukup diberikan PSN plus dan penyuluhan.
ü Harus dilakukan pengasapan pada desa Ngronggah karena terdapat 1 orang tersangka penderita DBD (kemungkinan besar DBD), dan 4 orang panas tanpa sebab yang jelas.
ü Pada desa Ngronggah diberikan pengasapan, PSN plus, dan penyuluhan.
Saran:
ü Meningkatkan status imun anak usia 0-10 tahun dengan cara pemberian gizi yang cukup serta meningkatkan hiegene perorangan untuk mengurangi angka kejadian DBD.
ü Meningkatkan penyuluhan mengenai pemberantasan sarang nyamuk terutama di tingkat RT dan kelurahan dan sekolah-sekolah sehingga nilai ABJ dapat lebih ditingkatkan sampai angka ≥ 95%.
ü Mengadakan kerjasama dengan praktek dokter swasta atau tempat pelayanan kesehatan lainnya yang berada di wilayah kerja Puskesmas Grogol II dalam pendataan penderita DBD.

5

Pernafasan dan jantung

2009-02-22T07:34:00.000-08:00

BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang Masalah
Setiap makhluk hidup bernapas setiap saat. Secara harafiah, pernapasan adalah pergerakan oksigen (O2) dari atmosfer menuju ke sel dan keluarnya karbon dioksida (CO2) dari sel ke udara bebas (Wilson, 2005). Pemakaian O2 dan pengeluaran CO2 diperlukan untuk menjalankan fungsi normal sel dalam tubuh. Sebagian besar sel-sel tubuh kita tidak dapat melakukan pertukaran gas-gas langsung dengan udara sehingga diperlukan suatu struktur tertentu untuk menukar maupun mengangkut gas-gas tersebut. Struktur tersebut dinamakan sistem pernapasan (sistem respirasi). Gangguan pada sistem pernapasan akan menyebabkan gangguan fungsi berbagai sel tubuh dan akan menimbulkan berbagai macam manifestasi klinis.
Pada skenario 3 Blok Sistem Respirasi ini terdapat seorang laki-laki berumur 30 tahun dengan kebiasaan merokok, datang ke IGD dengan keluhan utama batuk darah sebanyak 250 cc sejak 1 hari yang lalu. Penderita mengeluh batuk dengan dahak sulit keluar sejak 2 bulan yang lalu diikuti demam hilang timbul dan keringat malam. Penderita 2 hari ini tidak mau makan dan berat badannya menurun 4 kg. Tiga tahun yang lalu, penderita pernah sakit paru dengan suara serak dan telah mendapat pengobatan paket dari Puskesmas selama 6 bulan. Saat mendapat pengobatan tersebut, penderita pernah dirawat di rumah sakit karena muntah-muntah dan mata kuning. Penderita mempunyai 2 anak yang masih balita. Ayah penderita meninggal karena penyakit paru menular dan penyakit jantung 6 tahun yang lalu. Pada hasil pemeriksaan didapatkan tekanan darah 100/ 60, konjungtiva pucat, auskultasi suara amforik pada paru kanan dan didapatkan pembesaran kelenjar leher. Pemeriksaan darah belum ada hasil. Foto torak tampak gambaran fibroinfiltrat dan kavitas di paru kanan, sedangkan pada apex paru kiri tampak gambaran sarang tawon. Penderita direncanakan melakukan pemeriksaan sputum, biopsi jarum halus (BJH) pada kelenjar leher dan bila perlu bronkoskopi. Penderita ditenangkan, diajarkan agar tidak takut untuk membatukkan. Batuk darah ditampung dan dimonitor volumenya.
Berdasarkan skenario di atas, penulis akan berusaha membahas dan mempelajari ilmu-ilmu dasar kedokteran dan ilmu kedokteran klinik sistem respirasi guna mengetahui dan menyelesaikan masalah-masalah yang terdapat dalam skenario tersebut.

B. Rumusan Masalah
1. Bagaimana anatomi, fisiologi, dan histologi sistem pernapasan?
2. Bagaimana mekanisme batuk darah?
3. Apa diagnosis banding dari penyakit penderita?
4. Apa hubungan penyakit paru penderita dengan penyakit paru menular dan penyakit jantung ayahnya?
5. Bagaimana patogenesis dan patofisiologi dari gejala-gejala yang dialami penderita?
6. Apa interpretasi hasil pemeriksaan penderita?
7. Bagaimana cara penegakan diagnosis penyakit penderita?
8. Bagaimana penatalaksanaan penyakit penderita?
C. Tujuan Penulisan
1. Memahami ilmu-ilmu dasar kedokteran sistem respirasi terutama yang berkaitan dengan skenario.
2. Mampu menerapkan ilmu-ilmu dasar kedokteran dan ilmu kedokteran klinik sistem respirasi untuk memecahkan masalah dalam skenario.
3. Memenuhi tugas individu tutorial skenario 3 Blok XII Sistem Respirasi.
D. Manfaat Penulisan
Penulisan laporan ini diharapkan dapat sebagai sarana pembelajaran mahasiswa dalam rangka mempelajari dan memahami ilmu-ilmu dasar kedokteran dan ilmu kedokteran klinik sistem respirasi.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
A. Anatomi, Fisiologi dan Histologi Sistem Pernapasan
B. Batuk Darah
C. Tuberkulosis Paru (TB Paru)

BAB III
PEMBAHASAN
Pada skenario ini, satu-satunya keluhan yang dialami pasien adalah adanya nyeri dada, sedangkan pada pemeriksaan fisik dan anamnesis semuanya normal/tidak ada kelainan. Informasi yang didapat dari anamnesis pasien sebenarnya kurang lengkap, karena kita tidak tahu seperti apa rasa nyeri pada dada yang dialami oleh pasien. Apakah itu seperti ditusuk-tusuk, terbakar ataupun seperti rasa tertekan, berat atau penuh di dada. Berapa lama rasa nyeri itu timbul. Apakah nyeri dada tersebut sebelumnya sudah pernah terjadi dan sejauh ini sudah berapa kali. Keterangan seperti ini setidaknya akan membantu memberi gambaran awal apakah pasien menderita kelainan jantung atau tidak dan jenis dari serangan anginanya.
Dari keterangan yang ada pada skenario, penulis menduga pasien menderita angina psikogenik/sindrom DaCosta sedangkan Diferensial diagnosisnya adalah angina tak stabil, angina stabil, STEMI (ST elevation myocardial infarction), dan NSTEMI (non ST elevation myocardial infarction). Dari ke-empat diferensial diagnosis di atas, angina tak stabil, STEMI dan NSTEMi merupakan bagian dari spektrum sindrom koroner akut (SKA) (1630, 2006).
Angina psikogenik/sindrom DaCosta adalah nyeri dada yang timbul pada orang yang takut mengalami serangan jantung (terutama pada orang yang mempunyai riwayat keluarga pernah mengalami serangan jantung) (Lecturer note galih). Nyeri dada yang timbul berupa rasa seperti ditusuk dan terletak pada bagian apeks jantung.
Angina tak stabil dan NSTEMI merupakan suatu kesinambungan dengan kemiripan patofisiologi dan gambaran klinis, penatalaksanaan keduanya-pun tidak berbeda (Alwi dan Harun, 2006). Diagnosis NSTEMI ditegakkan jika pasien dengan manifestasi UA (unstable angina) menunjukkan bukti adanya nekrosis miokard berupa peningkatan biomarker jantung, seperti: troponin maupun CK-MB (1621, 2006; Alwi dan Harun, 2006). Gambaran klinis UA, antara lain: nyeri dada > 20 menit, dapat disertai sesak napas, mual sampai muntah, terkadang disertai keringat dingin, sedangkan pada pemeriksaan fisik seringkali tidak ada yang khas (1621, 2006).
Pada STEMI diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesis nyeri dada yang khas dan pada gambaran EKG terdapat elevasi ST ≥2mm, minimal pada 2 sadapan ekstremitas, troponin T yang meningkat dapat memperkuat diagnosis (1630, 2006). Pada pemeriksaan fisik, sebagian besar pasien cemas dan tidak bisa istirahat, ekstremitas pucat disertai keringat dingin, nyeri dada substernal > 30 menit, tanda fisis lain pada disfungsi ventrikular adalah S4 dan S3 gallop, penurunan intensitas bunyi jantung I dan split paradoksikal bunyi jantung II, dapat ditemukan murmur midsistolik atau late sistolik, dan peningkatan suhu sampai 38˚C dapat dijumpai dalam minggu pertama pasca STEMI (1630, 2006).
Pada angina pectoris stabil, nyeri dada timbul mulai dari beberapa menit sampai < 20 menit, yang tadinya agak berat akan berangsur-angsur turun kuantitas dan intensitasnya dengan atau tanpa pengobatan, kemudian menetap (misalnya beberapa hari sekali atau baru timbul pada beban/stress tertentu)(1626, 2006). Pada sebagian pasien lainnya, nyeri dadanya bahkan berkurang sampai akhirnya hilang (asimtomatik), walaupun sebetulnya tanda iskemia tetap dapat terlihat pada EKG istirahatnya, sedangkan pasien-pasien yang lain yang juga asimtomatik dapat mempunyai hasil EKG istirahat yang normal, dan iskemia baru terlihat pada stres tes. Pemeriksaan fisik pada kebanyakan pasien menunjukkan hasil yang normal, namun dapat juga didapatkan adanya kelainan seperti aritmia, gallop, murmur, split S2 paradoksal dan ronki basah basal paru apabila pemeriksaan dilakukan pada saat serangan nyeri (1626, 2006).
BAB IV
PENUTUP
A. Simpulan
1. Diagnosis penyakit yang dialami penderita dalam skenario tiga Blok XII Sistem Respirasi mengarah ke tuberkulosis paru.
2. Penemuan kuman M. tuberculosis melalui pemeriksaan dahak mikroskopis diperlukan untuk memastikan diagnosis tuberkulosis paru penderita.
3. Penderita harus segera mendapat penatalaksanaan berupa pengobatan dengan OAT setelah diagnosis tuberkulosis paru ditetapkan.
B. Saran
1. Sebaiknya segera dilakukan pemeriksaan penunjang terutama pemeriksaan dahak mikroskopis agar diagnosis penderita dapat segera ditegakkan dan penderita dapat menerima penatalaksanaan yang tepat.
2. Sebaiknya dilakukan imunisasi BCG kepada anak sedini mungkin agar mengurangi kemungkinan untuk terinfeksi M. tuberculosis kelak.

DAFTAR PUSTAKA

Amin, Z. dan Bahar, A. 2007. “ Tuberkulosis Paru “ in Sudoyo, A.W (ed) et.al. 2007. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Jilid II Edisi Keempat. Jakarta: Pusat Penerbitan Departemen Ilmu Penyakit Dalam FKUI.
Amin, Zulkifli. 2007. “Manifestasi Klinik dan Pendekatan Pada Pasien Dengan kelainan Sistem Pernapasan” in Sudoyo A.W (ed) et.al. 2006. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Edisi 4 Jilid 1. Jakarta :EGC.
Arief, Muhammad Tq. 2008. Histologi Sistem Respirasi. Disampaikan pada kuliah Blok Sistem Respirasi semester III pada Selasa, 02 Desember 2008 Fakultas Kedokteran UNS Surakarta.
Katzung, Bertram G. 1998. Farmakologi Dasar dan Klinik Edisi VI . Jakarta: EGC.
Pitoyo, Ceva W. 2007. ”Hemoptisis” in Sudoyo A.W (ed) et.al. 2006. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Edisi 4 Jilid 1. Jakarta :EGC.
Price, S. A dan Standridge, M. P. 2005. ”Tuberkulosis Paru” in Price, S. A. dan Wilson, L. M. 2005 Patofisiologi: Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit Edisi 6 Volume 2. alih bahasa Bhram U. Pendit et.al, editor edisi bahasa Indonesia Huriawati Hartanto et.al. Jakarta: EGC.
Robbins, S. L., Cotran, R. S., dan Kumar, V. 1999. Buku Saku Dasar Patologi Penyakit Edisi 5. alih bahasa Ahmad Tjara et.al, editor edisi bahasa Indonesia Vivin Sadikin. Jakarta: EGC.
Tim Field Lab FK UNS dan UPTD Puskesmas Sibela Surakarta. 2008. Manual Field Lab: Pengendalian Penyakit Menular Tuberkulosis. Surakarta: Bagian IKM FK UNS.
Ward, Jeremy P.T. et al. 2007. At a Glance Sistem Respirasi Edisi 2. Alih bahasa: Huriawati Hartanto. Jakarta: Penerbit Erlangga.
Wilson, L. M. 2005. ”Anatomi dan Fisiologi Sistem Pernapasan; Pola Obstruktif pada Penyakit Pernapasan; Tanda dan Gejala Penting pada Penyakit Pernapasan”, in Price, S. A. dan Wilson, L. M. 2005. Patofisiologi: Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit Edisi 6 Volume 2. alih bahasa Bhram U. Pendit et.al, editor edisi bahasa Indonesia Huriawati Hartanto et.al. Jakarta: EGC.

Trombositopenia

2009-02-22T07:29:00.000-08:00

BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang Masalah

Trombositopenia merupakan kelainan hematologis yang ditandai oleh adanya penurunan jumlah trombosit dalam darah perifer. Hal ini bisa disebabkan oleh adanya kegagalan sumsum tulang dalam produksi trombosit yang memadai dan peningkatan destruksi trombosit perifer atau sekuestrasi trombosit dalam limpa.Pada Pasien dengan trombositopenia terdapat adanya perdarahan baik kulit seperti petekia atau perdarahan mukosa di mulut. Hal ini mengakibatkan adanya kehilangan kemampuan tubuh untuk melakukan mekanisme hemostatis secara normal.
Penyebab trombositopenia disebabkan oleh banyak factor, salah satunya adalah adanya drug induced yang mengakibatkan trombositopenia dan juga adanya proses autoimun pada trombosit seperti pada Idiopahtic/Immune Thrombocytopenia Purpura (ITP). Kejadian adanya drug induced thrombocytopenia (DIT) berdasarkan laporan 4survei nasional yang dikutip George, dkk.,insiden tahunan DIT berkisar antara 0,6-1,8 per 100.000 populasi. Meskipun insiden DIT relatif rendah, namun pada bulan Agustus 2004 terdapat 964 artikel (berbahasa Inggris) berisi laporan kasus DIT yang melibatkan 1316 pasien dan 281 jenis obat (Rahajuningsih, 2007). Hal ini merupakan gambaran dimana begitu banyak obat yang dapat mengakibatkan trombositopenia dan diperlukan penelitian atau pengkajian lebih lanjut mengenai masalah ini. Begitu juga dengan ITP, dimana prevalensi pada anak antara 4,0-5,3 per 100.000 dimana ITP akut sering terjadi pada anak-anak (Ibnu Purwanto, 2006). Immune Thrombocytopenia Purpura pada dewasa terjadi pada umumnya pada usia 18-40 tahun dan 2-3 kali lebih sering pada perempuan dari pada laki-laki (Ibnu Purwanto, 2006). Selain itu adanya infeksi virus dan anemia yang disertai perdarahan dapat juga menyebabkan adanya trombositopenia.
Pada skenario 3 terdapat seorang anak berumur 12 tahun dengan keluhan timbul bercak-bercak hitam di tungkai 1 hari yang lalu setelah panas dan minum obat. Anak tersebut 3 hari yang lalu datang ke sarana kesehatan dengan keluhan panas dan pilek baru 1 hari. Diberikan obat puyer dan amoxyllin. Puyer diminum 3 kali 1 bungkus, dan tablet amoxyllin 3 kali ½ tablet. Obat diminum sudah 2 kali. Pada kenjungan ke sarana kesehatan kedua, dilakukan pemeriksaan fisik : Panas tidak diketemukan, suhu badan 36,8º C, bercak-bercak hitam pada lengan dan kaki, pilek masih ada. Hasil pemeriksaan darah : Hb 10,8 g/dl ; Hct 32,9% ; AL 5,96.103 /ul ; Hitung jenis leukosit, Basofil/eosinophil/netropil segmen/limfosit/monosit = 1/7/54/33/5 (%) ; AT 95.103/ul.
Semua obat dihentikan dan dievaluasi 3 hari kemudian didapatkan Hct 32,1% dan AT 94.103/ul.
Berdasarkan data-data anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang pada skenario di atas, penulis berusaha untuk menetapkan diagnosis atau diagnosis banding pada pasien serta dapat melakukan terapi serta pencegahan. Penulis melihat adanya dugaan penyebab trombositopenia yang dijelaskan di atas. Maka dari itu, penulis berusaha menjelaskan proses penetapan diagnosis atau diagnosis banding berdasarkan informasi yang didapat pada pasien dengan pengetahuan dasar dan klinis hematologi yang relevan yang dimiliki penulis.
B. Rumusan Masalah

1. Apa penyebab adanya bercak hitam pada pasien?
2. Apakah pasien tersebut mengalami trombositopenia dan apa penyebabnya?
3. Apakah terdapat pengaruh pemberian obat Amoxyllin pada trombositopenia pasien?
4. Apakah trombositopenia pada pasien disebabkan oleh pemberian obat atau adany infeksi virus?
5. Apa penyebab eosinofilia pada pasien?
6. Apa diagnosis atau diagnosis banding pada pasien berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang?
7. Bagaimana penatalaksanaan dan pencegahan pada pasien tersebut?
C. Tujuan Penulisan

1. Mengetahui patofisiologi tanda dan gejala klinis pada pasien.
2. Mengetahui patofisiologi klasifikasi penyebab trombositopenia, diantaranya: DIT, ITP, viral infectous.
3. Mampu menetapkan diagnosis atau diagnosis banding pada pasien berdasarkan hasil anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang.
4. Mengetahui penatalaksanan dan pencegahan pada pasien

D. Hipotesis

1. Bercak hitam pada pasien disebabkan oleh trombositopenia yang ditandai adanya penurunan jumlah trombosit pasien.
2. Pasien mengalami trombositopenia yang disebabkan oleh drug induced terutama pemberian obat Amoxyllin pada pasien.
3. Trombositopenia pada pasien disebabkan oleh ITP karena infeksi virus.
4. Trombositopenia pada pasien disebabkan oleh anemia perdarahan.
5. Eosinofilia pada pasien disebabkan oleh adanya reaksi alergi dan infeksi virus. Kemungkinan yang lebih pasti dikarenakan reaksi alergi oleh obat.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

A. Trombosit

Trombosit bukan merupakan suatu sel utuh tapi merupakan fragmen sitoplasma megakariosit yang terlepas keluar sel megakariosit. Trombosit berasal dari sel megakariosit yang berada dalam sumsum tulang sehingga pembentukannya terdapat dalam organ tersebut. Trombosit tidak mempunyai inti dan dilengkapi organel dan system enzim sitosol untuk menghasilkan energy dan mensintesis produksi sekretorik yang disimpan di granula-granula yang tersebar di seluruh sitosolnya.Umur trombosit dalam sirkulasi sekitar 7-10 hari pada manusia. Hitung trombosit normal adalah 150.000-400.000/µl darah (Frances K. Widmann, 1995; Yuwono, 1998; A.V Hoffbrand, et al., 2005). Diameter trombosit rata-rata 1-2 µm dan volume sel rata-rata 5,8 fl (Bambang Pernomo, et al., 2005).
Trombopoesis berasal dari sel induk pluripotensial yang berubah menjadi megakarioblas kemudian promegakarioblas menjadi megakariosit di dalam sumsum tulang.Megakariosit mengalami pematangan dengan replikasi inti endometotik yang sinkron, memperbesar volume sitoplasma sejalan dengan penambahan lobus inti menjadi kelipatan duanya. Kemuadian sitoplasma menjadi granuler dan trombosit dilepaskan. Setiap megakariosit menghasilkan sekitar 4000 trombosit. Interval waktu dari diferensiasi sel induk (stem cell) sampai dihasilkan trombosit sekitar membutuhkan sekitar 10 hari pada manusia (A.V. Hoffbrand, et al., 2005; Frances K. Widman, 1995). Trombopoesis dipengaruhi oleh hormone trombopoetin yang dihasilkan di hati dan ginjal dan sejumlah sitokin seperti: IL-11, IL-3, dan IL-6. Trombopoetin meningkatkan kecepatan dan jumlah maturasi megakariosit (A.V. Hoffbrand, et al., 2005).
Struktur trombosit secara ultrastruktur trombosit terdiri atas :
1. Zona perifer : glikokalik (membrane ekstra yang terletak di bagian paling luar, didalamnya terdapat membrane plasma dan lebih dalam lagi terdapat system kanal terbuka.
- Glikoprotein (GP) penting untuk reaksi adhesi dan agregasi trombosit yang merupakan kejadian awal yang mengarah pada pembentukan sumbat trombosit selama hemostasis.
GP Ia : adhesi pada kolagen
GPIb, IIb//IIIa : reseptor faktor von willebrand (vWF) dan karenanya juga perlekatan pada subendotel vaskular.
GP IIb/IIIa : reseptor fibrinogen yang penting dalam agregasi trombosit.
- Membran plasma berinvaginasi ke bagian dalam trombosit untuk membentuk suatu sistem membran (kanalikular) terbuka yang menyediakan permukaan reaktif yang luas tempat protein koagulasi plasma diabsorbis secara selektif. Fosfolipid membran (faktor trombosit 3) sangat penting dalam konversi faktor koagulasi X menjadi Xa, dan protrombin (faktor II) menjadi trombin (faktor IIa).
2. Zona sol-gel : Mikrotubulus, mikrofilamen, system tubulus padat (berisi nukleotida adenine dan kalsium). Selain itu adapula trombostenin, suatu protein penting untuk fungsi kontraktil.
3. Zona organela : Granula padat elektron , mitokondria, granula α dan organela (lisosom dan retikulum endoplasmik).
- Granula padat berisi dan melepaskan nukleotida adenin(terutama ADP), serotonin, katekolamin, dan faktor trombosit. Granula padat lebih sedikit dan mengandung ADP, ATP, 5-hidroksitriptamin (5-HT), dan kalsium
- Granula α berisi antagonis heparin (platelet factor 4, PF4), β tromboglobulin, vWF, faktor pertumbuhan yang berasal dari trombosit/PDGF (platelet-derived growth factor), dan melepaskan fibrinogen enzim lisosom.
- Terdapat 7 faktor trombosit yang telah diidentifikasi dan diketahui ciri-cirinya. Dua diantaranya dianggap penting yaitu faktor trombosit 3 (Platelet Factor 3, PF 3) /membran fosfolipoprotein trombosit (untuk konversi faktor koagulasi X menjadi Xa dan protrombin) dan faktor trombosit 4 (Platelet Factor 4, PF4)/faktor antiheparin (anti-heparin factor, AHF).
- Organel spesifik lain meliputi lisosom yang mengandung enzim hidrolitik dan peroksisom yang mengandung katalase. Selama reaksi pelepasan, isi granula dikeluarkan ke dalam sistem kanalikular.
- Energi untuk reaksi trombosit berasal dari fosforilasi oksidatif dalam mitokondria dan glikolisis anaerobik dengan memakai glikogen trombosit. Sistem membran tertutup (dense tubular) trombosit menunjukkan retikulum endoplasma sisa.(A.V. Hoffbrand, et al., 2005; Bambang Pernomo, 2005)

B. Perdarahan
1. Definisi
Keluarnya darah dari sistem kardiovaskuler, disertai penimbunan dalam jaringan atau dalam ruang tubuh atau disertai keluarnya darah dari tubuh. Titik perdarahan yang dapat dilihat pada permukaan kulit atau pada potongan permukaan organ disebut petekie. Bercak perdarahan yang lebih besar disebut ekimosis dan keadaan yang ditandai dengan bercak-bercak perdarahan yang tersebar luas disebut purpura.
2. Etiologi
Penyebab perdarahan yang paling sering dijumpai adalah hilangnya integritas dinding pembuluh darah, yang memungkinkan darah keluar. Keadaan ini paling sering disebabkan oleh trauma eksternal seperti cedera yang disertai memar. Sejumlah mekanisme terdapat dalam tubuh untuk menekan perdarahan. Salah satu mekanisme hemostasis melibatkan trombosit darah. Perdarahan mungkin disebabkan oleh kelainan mekanisme hemostasis ini. Misalnya, perdarahan yang menyertai suatu keadaan trombositopenia. Jika jumlah trombosit dalam darah perifer turun sampai batas tertentu, penderita mulai mengalami perdarahan spontan yang berarti bahwa trauma akibat gerakan normal dapat mengakibatkan perdarahan yang luas
3. Mekanisme bercak-bercak
Efek lokal perdarahan berkaitan dengan adanya darah yang keluar dari pembuluh di dalam jaringan dan pengaruhnya dapat berkisar dari yang ringan hingga yang mematikan. Pengaruh lokal yang ringan adalah timbulnya bercak-bercak hitam kebiruan. Hal ini berkaitan dengan adanya eritrosit yang keluar dan terkumpul dalam jaringan. Eritrosit yang keluar dari pembuluh ini dipecahkan dengan cepat dan difagosit oleh makrofag. Pada saat Hb dimetabolisme dalam sel-sel makrofag ini, terbentuk suatu kompleks yang mengandung besi yang dinamakan hemosiderin, bersamaan pula dengan terbentuknya zat yang tidak mengandung besi yang dalam jaringan dinamakan hematoidin (secara kimia identik dengan bilirubin). Hemosiderin berwarna coklat-karat dan hematoidin berwarna kuning muda. Interaksi pigmen-pigmen ini berpengaruh pada warna bercak-bercak hitam kebiruan kemudian memudar menjadi coklat dan kuning, dan akhirnya menghilang karena makrofag mengembara dan pemulihan jaringan yang sempurna.
(Sylvia A. Price dan Lorraine M. Wilson, 2005)
C. Trombositopenia
1. Definisi
Trombositopenia adalah suatu keadaan jumlah trombosit darah perifer kurang dari normal yang disebabkan oleh menurunnya produksi, distribusi abnormal, destruksi trombosit yang meningkat.
2. Patofisiologi Klasifikasi
a. Trombositopenia artifaktual
- Trombosit bergerombol (Platelet clumping) disebabkan oleh anticoagulant-dependent immunoglobulin (Pseudotrombositopenia)

Gb. Platelet clumping (diambil dari http://diaglab.vet.cornell.edu/clinpath/modules/heme1/images/pltclmp.jpg)

- Trombosit satelit (Platelet satellitism)
Trombosit menempel pada sel PMN Leukosit yang dapat dilihat pada darah dengan antikoagulan EDTA. Platelet satellism tidak menempel pada limfosit, eosinofil, basofil, monosit. Platelet satellism tidak ditemukan pada individu normal ketika plasma, trombosit, dan sle darah putih dicampur dengan trombosit dan sel darah putih atau trombosit (Carl R. Kjeldsberg and John swanson, 1974). Trombosit diikat oleh suatu penginduksi (obat, dll.) sebagai antigen sehingga dikenali oleh sel PMN leukosit yang mengandung antibody sehingga terjadi adhesi trombosit pada PMN leukosit.

Gb. Platelet Satellism (diambil dari http://www.accessmedicine.com/loadBinary.aspx?name=licha&filename=licha_IV.A.004t.jpg)

- Giant Trombosit (Giant Platelet)
Giant trombosit terdapat pada apusan darah tepi penderita ITP (I Made Bakta, 2006). Trombosit ini berukuran lebih besar dari normal.

Gb. Giant Platelet yang ditunjuk anak panah (diambil dari http://www.healthsystem.virginia.edu/internet/hematology/HessImages/Giant-Platelet-100x-website-arrow.jpg)
b. Penurunan Produksi Trombosit
- Hipoplasia megakariosit
- Trombopoesis yang tidak efektif
- Gangguan kontrol trombopoetik
- Trombositopenia herediter
c. Peningkatan destruksi Trombosit
- Proses imunologis
· Autoimun, idiopatik sekunder : infeksi, kehamilan, gangguan kolagen vaskuler, gangguan limfoproliferatif.
· Alloimun : trombositopenia neonates, purpura pasca-transfusi.
- Proses Nonimunologis
· Trombosis Mikroangiopati : Disseminated Intravascular Coagulation (DIC), Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (TTP), Hemolytic-Uremic Syndrome (HUS).
· Kerusakan trombosit oleh karena abnormalitas permukaan vaskuler: infeksi, tranfusi darah massif, dll.
- Abnormalitas distribusi trombosit atau pooling
· Gangguan pada limpa (lien)
· Hipotermia
· Dilusi trombosit dengan transfuse massif
(Ibnu Puwanto, 2006)
3. Gejala Klinis
a. AT<100.000/μL
b. Diatesis hemoragik yang merupakan akibat yang timbul karena kelainan faal hemostasis yaitu kelainan patologik pada dinding pembuluh darah mengakibatkan:
- Simple easy bruising (mudah memar)
- Purpura senilis, karena atrofi jaringan penyangga pembuluh darah kulit terlihat terutama pada aspek dorsal lengan bawah atau tangan.
- Purpura steroid, karena terpai steroid yang mengakibatkan atrofi jaringan ikat penyangga kapiler bawah kulit sehingga pembuluh darah mudah pecah.
- Scurvy, yaitu terjadi pada defisiensi vitamin C, zat intersel yang tidak sempurna dapat menyebabkan petechie perifolikular, memar, dan perdarahan mukosa
c. Ditemukan adanya petechie, yaitu perdarahan yang halus terjadi di bawah kulit yang akan manifes dengan gesekan yang lemah. Petechie timbul sebab jumlah trombosit yang ada tidak mencukupi untuk membuat sumbat trombosit dan karena penurunan resistensi kapiler darah.

D. Hipersensitivitas

1. Tipe I (Hipersensitivitas tipe segera)
Bila antigen, khususnya allergen, berikatan dengan molekul IgE yang sebelumnya telah melekat pada permukaan mastosit atau basofil, maka hal tersebut akan menyebabkan dilepaskannya berbagai mediator oleh mastosit dan basofil secara kolektif mengakibatkan peningkatan permeabilitas kapiler, vasodilatasi, kontraksi otot polos bronkus dan saluran cerna serta inflamasi lokal. Manifestasi renjatan anafilaktik dapat terjadi dalam waktu 30 menit setelah pemberian obat. Penyebab tersering adalah penisilin. Tipe I ini terdiri dari beberapa fase
- Produksi IgE oleh sel B sebagai respon terhadap antigen paparan pertama
- Pengikatan IgE pada reseptor Fc pada permukaan sel mastosit dan basofil
- Interaksi antigen-IgE mengakibatkan degranulasi sel tersebut
2. Tipe II
Tipe II merupakan reaksi sitotoksitas yang melibatkan IgG dan IgM. Ikatan antara antibodi dengan antigen yang terdapat pada permukaan sel atau jaringan tertentu juga akan mengaktifkan komplemen melalui reseptor komplemen. Manifestasi klinisnya berupa kelainan darah berupa anemia hemolitik, trombositopenia, eosinofilia, dan granulositopenia.
3. Tipe III (reaksi kompleks imun)
Pemaparan pada antigen dalam jangka panjang dapat merangsang pembentukan antibodi IgG. Antibodi bereaksi dengan antigen membentuk kompleks antigen-antibodi (kompleks imun) yang kemudian mengendap pada jaringan dan akan mengaktifkan pertahanan tubuh dengan penglepasan komplemen serta menimbulkan reaksi inflamasi. Gejala ini timbul 5-20 hari setelah pemberian obat, tetapi bila sebelumnya pernah mendapat obat tersebut, gejala dapat timbul dalam waktu 1-5 hari.
4. Tipe IV (reaksi imun seluler)
Reaksi ini tidak melibatkan antibodi, tetapi melibatkan sel-sel limfosit T yang telah disensitisasi oleh antigen tertentu. Manifestasi klinis berupa reaksi paru akut seperti demam, sesak, batuk.
(Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI, 1989)

E. Drug Induced Trombocytopenia (DIT)

Pasien akibat DIT akan merasakan sensasi obat selama sekitar 1 minggu atau berselang-seling selama jangka waktu lama sebelum didahului dengan peteki dan ekimosis yang mana merupakan indikasi trombositopenia. Kadang-kadang, gejala timbul dalam 1-2 hari setelah benar-benar jelas adanya pengaruh pertama pada obat. Gejala sistemik seperti mengigau, dingin, demam, sakit kepala dan muntah sering mendahului gejala perdarahan. Pada pasien berat mempunyai purpura dan perdarahan dari hidung, gusi, dan gastrointestinal. Pada kasus di atas, trombositopenia tergolong berat ( < 20.000/mm3). Karena pemahaman yng kurang, DIT kadang-kadang digambarkan dengan disseminated intravascular coagulation (DIC) atau kegagalan ginjal dan indikasi lain pada hemolytic-uremic syndrome (HUS) atau thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) (Richard H. Aster, et al., 2007; Dennis L. Kasper, et al., 2005)

Daftar Obat Sebagai Pemicu pada Drug Induced Trombocytopenia

Kategori Obat
Obatyang meliputi 5 atau lebih laporan
Obat lainnya
Heparin
Unfractionated heparin, Heparin berat molekul rendah

Cinchona alkaloids
Kuinin, Kuinidin

Platelet inhibitor
Abciximab, eptifibatida, tirofiban

Agen antirematik
Garam emas
D-penicillamine
Agen antimikrobial
Linezolid, rifampin, sulfonamide, varicomycin

Agen antikonvulsan dan sedative
Carbamazepine, phenytoin, valproic acid
Diazepam
Antagonis reseptor-heparin
Cimetidine
Ranitidine
Agen analgesik
Acetaminophen, diclofenak, naproxen
Ibuprofen
Agen diuretik
Klorotiazida
Hidroklorotiazida
Imunosupresan dan kemoterapi
Fludarabine, oxaliplatin
Siklosporin, rituximab
(Aster, 2007; Warkentin,2005; George et al., 1998; dan the University of Oklahoma web site (http://moon.ouhsc.edu/jgeorge/DITP.html)
Mekanisme Penyebab Drug Induced Trombocytopenia

Klasifikasi
Mekanisme
Kejadian
Contoh obat
Hapten-dependent antibody
Hapten menyambung secara kovalen pada membrane protein dan menginduksi obat dengan respon imun spesifik
Sangat cepat
Penisilin, Kemungkinan beberapa antibiotic sefalosporin
Kuinin
Obat menginduksi antibodi yang mengikat ke membrane protein dalam keadaan obat terlarut
26 dari satu juta pengguna kuinin per minggu, mungkin lebih sedikit kasusnya pada obat lainnya
Kuinin, sulfonamide, anti-inflamasi nonsteroid (AINS)
Obat tipe Fiban
Obat bereaksi dengan GP IIb/IIIa untuk menginduksi adanya perubahan bentuk (neoepitop) obat
0,2-0,5 %
Tirofiban, eftifibatide
Obat-antibodi spesifik
Antibody mengenali komponen murin dari fragmen Fab untuk membrane trombosit GP IIIa
0,5-1,0 % setelah paparan, 10-14% setelah paparan kedua
Abciximab
Autoantibodi
Obat menginduksi antibody yang bereaksi dengan trombosit autologi dalam kehilangan obat
1,0% dengan emas, sangat cepat prokainamida dan obat lainnya.
Garam emas, prokainamida
Kompleks imun
Obat mengikat pada platelet factor 4 (PF4), memproduksi kompleks imun untuk antibody yang spesifik, kompleks imun mengaktifkan trombosit melalui reseptor Fc
3-6 % diantara pasien diterapi dengan heparin selama 7 hari, cepat dengan heparin berat molekul rendah
Heparin

(Aster, 2007)

Kriteria Diagnosis Drug Induced Trombocytopenia:

1. Terapi dengan obat kandidat mendahului terjadinya trombositopenia dan setelah terapi dihentikan, jumlah trombosit menjadi normal dan hal ini menetap.
2. Obat kadidat adalah satu-satunya obat yang diberikan sebelum onset trombositopenia, atau jika obat lain terus diberikan setelah penghentian obat kandidat jumlah trombosit tetap normal.
3. Penyebab trombositopenia lain sudah disingkirkan.
4. Trombositopenia akan kembali terjadi jika obat kandidat diberikan lagi.

Tingkatan Bukti

I (Definite) Pasti = jika kriteria 1,2,3,4 terpenuhi
II (Probable) = jika kriteria 1,2,3 terpenuhi
III (Possible) = jika hanya kriteria 1 terpenuhi
IV (Unlikely) = jika kriteria 1 pun tidak terpenuhi.
(George, et al. 1998, 2007; Rahajuningsih D Setiabudy, 2007).

Kuinin
Kuinin merupakan obat yang digunakan untuk mengobati penyakit malaria dan kram otot. Sedangkan kuinidin digunakan sebagai pengobatan terhadap cardiac arrhythmia. DIT akibat kuinin terjadi bukan pada pemberian pertama, tetapi setelah pemakaian berulang-ulang. Gambaran klinis DIT akibat kuinin seperti perdarahan di tungkai bawah, petekia, dan perdarahan pada daerah mukosa. Perdarahan intracranial dan intraperitoneal jarang dijumpai (Rahajuningsih, 2007).

Antagonis Glikoprotein (GP) IIb/IIIa
GP II b/IIIa merupakan reseptor fibrinogen dalam proses agregasi trombosit maka obat ini antagonis terhadap reseptor tersebut sehingga menghambat proses agregaso trombosit sehingga dapat mencegah terjadinya thrombosis. Obat ini bekerja secara kompetitif dalam menghambat ikatan antara fibrinogen ke GP IIb/IIIa. Ada tiga macam obat jenis ini yang sedang dikembangkan di Amerika Serikat, yaitu abciximab, tirofiban, dan eptifibatide. Obat tirofiban dan eptifibatide diduga mengakibatkan perubahan pada glikoprotein begitu berikatan dengan GP IIb/IIIa. Perubahan yang terjadi menyebabkan ekspresi dan antigen baru yang dinamakan ligand-induced binding sites (LIBS) yang kemudian merangsang pembentukan antibodi (Rahajuningsih, 2007).

Heparin Induced Thrombocytopenia (HIT)
Heparin mempunyai efek antikoagulan karena meningkatkan aktivitas antitrombin untuk menetralkan thrombin dan protease serin lainnya. Gambaran klinis pada HIT, yaitu thrombosis baik pada vena maupun arteri dan dapat menimbulkan gangrene di tungkai.
Pada HIT terjadi kompleks antara antibodi dengan heparin-platelet factor 4 (PF4) akan mengikat trombosit melalui reseptor Fc sehingga mirip dengan hipotesis innocent bystander (Rahajuningsih, 2007).

Hipotesis Hapten- Ackroyd
Obat dianggap sebagai hapten di mana hapten tersebut akan membentuk ikatan kovalen dengan trombosit sehingga terbentuk kompleks antigen yang terdiri dari obat-trombosit. Selanjutnya kompleks ini akan merangsang pembentukan antibodi yang dapat mengenali dan mengikat tombosit dan akan didestruksi oleh RES sehingga terjadi trombositopenia (Rahajuningsih, 2007).

Teori Innocent Bystander oleh Miescher dan Schulman
Teori ini merupakan teori bantahan dari hipotesis hapten Ackroyd setelah Miescher dan Schulman melakukan penelitian pada quinine-induced thrombocytopenia. Menurut Schulman ikatan antara obat dengan trombosit bersifat lemah dan mudah terlepas dengan pencucian. Selain obat itu bebas yang berlebih tidak dapat menghambat pengikatan antibody dengan trombosit. Oleh karena itu, Schulman mengusulkan teori innocent bystander. Teori ini mengungkapkan bahwa obat berikatan erat dengan protein plasma dan merangsang pembentukan antibodi. Kompleks imun yang antara antibody-antigen (obat-protein plasma) akan diabsorbsi oleh trombosit secara non spesifik melalui reseptor Fc dan kemudian trombosit ini dihancurkan oleh RES.
Namun akhir-akhir ini terdapat bukti yang menentang teori ini karena antibody mampu mengenali glikoprotein pada membran trombosit serta mengikat trombosit melalui Fab dan bukan melalui Fc. Kecuali mungkin pada trombositopenia akibat penicillin dosis tinggi, karena obat golongan tersebut mampu membentuk ikatan kovalen dengan membran trombosit sehingga trombositopenia terjadi menurut mekanisme hapten (Rahajuningsih, 2007)

D. Idiopathic thrombocytopenic purpura (ITP)

Definisi
ITP merupakan suatu kelainan didapat yang berupa gangguan autoimun yang mengakibatkan trombositopenia oleh karena adanya penghancuran trombosit secara dini dalam sistem retikuloendothelial akibat adanya autoantibodi terhadap trombosit yang biasanya berasal dari IgG.
Patofisiologi dan patogenesis
Sindrom ITP disebabkan oleh trombosit yang diselimuti oleh autoantibodi trombosit spesifik (IgG) yang kemudian akan mengalami percepatan pembersihan di lien dan di hati setelah berikatan dengan reseptor Fcg yang diekspresikan oleh makrofag jaringan. Faktor yang memicu produksi autoantibodi belum diketahui, namun kebanyakan pasien mempunyai antibodi terhadap glikoprotein pada permukaan trombosit. Autoantibodi terbentuk karena adanya antigen yang berupa kompleks glikoprotein IIb/IIIa.
Sel penyaji antigen (makrofag) akan merusak glikoprotein IIb/IIIa dan memproduksi epitop kriptik dari glikoprotein dari trombosit lain. Sel penyaji antigen yang teraktifasi mengekspresikan peptida baru pada permukaan sel dengan bantuan konstimulasi dan sitokin yang berfungsi memfasilitasi proliferasi inisiasi CD4-positif antiglikoprotein Ib/IX antibodi dan meningkatkan produksi antiglikoprotein IIb/IIIa antibodi oleh B-cell clone 1.
Dengan kata lain, destruksi trombosit dalam sel penyaji antigen (makrofag) akan menimbulkan pacuan pembentukan neoantigen, yang berakibat produksi antibodi yang cukup yang akan terus meyelubungi trombosit, yang pada akhirnya kan menyebabkan trombositopenia. Masa hidup trombosit pada ITP memendek berkisar antara 2-3 hari sampai beberapa menit.
Gejala Klinis
- ITP akut
- Sering dijumpai pada anak-anak dengan infeksi dan penyakit saluran nafas yang disebabkan oleh virus sebagai awal terjadinya perdarahan berulang
- Manifestasi perdarahan ringan dan jarang adanya splenomegali.
- ITP kronis
- Manifestasi perdarahan berupa petekia, purpura, ekimosis
- Episode perdarahan dapat berlangsung beberapa hari sampai beberapa minggu
- Perdarahan SSP jarang terjadi tetapi jika terjadi bersifat fatal
- Splenomegali dijumpai pada <10% kasus
- Hubungan antara jumlah trombosit dan gejala antara lain bila:
· AT >50.000/μL asimptomatik
· AT 30.000-50.000/μL terdapat luka memar/ hematom
· AT 10.000-30.000/μL terdapat perdarahan spontan, menoragia, dan perdarahan memanjang bila ada luka
· AT<10.000/μL terjadi perdarahan mukosa (epistaksis, perdarahan gastrointestinal, genitourinaria)
Diagnosis
- AT 10.000-50.000/μL
- Filem darah menunjukkan penurunan jumlah trombosit
- Sumsum tulang memperlihatkan jumlah megakariosit normal atau meningkat sebagai usaha kompensasi terhadap destruksi trombosit
- Kadar trombopoetin tidak meningkat
- Tes sensitif menunjukkan IgG antitrombosit pada permukaan trombosit atau dalam serum
Penatalaksanaan
a. Terapi untuk mengurangi proses imun sehingga mengurangi perusakan trombosit
- Terapi kortikosteroid, yang berfungsi untuk mengurangi aktivitas makrofag sehingga mengurangi destruksi trombosit, mengurangi pengikatan IgG oleh trombosit, serta menekan sintesis antibodi
- Pemberian prednison 60-80 mg/hari kemudian diturunkan perlahan-lahan, untuk mencapai dosis pemeliharan (<15 mg/hari). Sekitar 80% kasus mengalami remisi setelah terapi steroid.
- Jika dalam 3 bulan tidak memberi respon pada kortikosteroid (AT < 30.000/μL) atau perlu dosis pemeliharaan yang tinggi maka diperlukan:
· Splenektomi
· Obat-obat imunosupresif: vincristine, cyclophospamide, azathioprim
· Pemberian Ig anti G 70μg/kg
b. Terapi supportif, terapi untuk mengurangi pengaruh trombositopenia
- Pemberian androgen (danazol)
- Pemberian high dose immunoglobulin (IgIV 1 mg/kg/hari selama 2 hari berturut-turut) untuk menekan fungsi makrofag dan meningkatkan AT dengan cepat.
- Pemberian metil prednisolon jika pasien resisten terhadap prednison
- Transfusi konsentrat trombosit hanya dipertimbangkan pada penderita dengan risiko perdarahan akut
Preventif
- Membatasi gerakan fisik
- Mencegah perdarahan akibat trauma
- Menghindari obat penekan fungsi trombosit
Prognosis
- Pada anak-anak 89% sembuh, 54% sembuh dalam 4-8 minggu, 2% meninggal
- Pada orang dewasa 64% sembuh, 30% penyakit kronik, 5% meninggal
- Bila pasien tidak mengalami perdarahan dan memiliki jumlah trombosit diatas 20.000/μL, harus dipertimbangkan untuk tidak memberikan terapi karena banyak pasien trombositopenia kronik yang parah dapat hidup selama dua sampai tiga dekade.

Purpura Trombositopenia berhubungan dengan infeksi
Trombositopenia akibat infeksi pada beberapa keadaan mempunyai hubungan dengan produksi berkurang dan meningkatnya penghancuran trombosit. Peningkatan penghancuran trombosit pada penyakit infeksi, secara keseluruhan tergantung penyebabnya dan diketahui akibat pengaruh imun dengan mekanisme yang belum jelas.
(Bambang Pernomo, 2005; Ibnu Purwanto, 2006; I Made Bakta 2006)

F. Hemolytic-Uremic Syndrome (HUS)
HUS merupakan penyakit yang tidak umum terdiri dari anemia hemolitik mikroangiopati, trombositopenia, dan kegagalan ginjal karena mikroangiopati (dengan penurunan filtrasi glomerylus, proteinuria, dan hematuria). Penyakit ini hampir sama dengan Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (TTP). Penyebab penyakit ini belum diketahui. HUS sering terjadi setelah infeksi tambahan penyakit diare dengan Shigella, E. Coli strain O157: H7, agen virus. Pada orang dewasa HuS ini dipercepat oleh penggunaan estrogen atau masa post partum.
Tanda dan gejala klinis HUS ditemukan adanya anemia, perdarahan, dan kegagalan ginjal. Pada HUS tidak ada manifestasi neurologis yang membedakannya dengan TTP. Untuk diagnosis HUS, pada umumnya pasien didahului dengan diare sebelum mengalami HUS. Penemuan hasil lab ditemukan anemia hemolitik mikroangiopati, trombositopenia (biasanya tidak berat). Pada apusan darah tepi didapatkan fragmentasi eritrosit dan pada biopsi ginjal adanya kelainan. (Stephen J. Mc Phee dan Maxine A. P., 2007)

BAB III
DISKUSI DAN PEMBAHASAN

A. Patofisiologi Tanda dan Gejala Klinis Pasien

Pada pasien terdapat adanya bercak-bercak hitam setelah panas dan minum obat. Pada pemeriksaan laboratorium didapatkan adanya penurunan jumlah trombosit (< 100.000/µl) sehingga pasien tersebut dapat dikatakan mengalami trombositopenia. Adapun bercak hitam pada pasien dapat disebabkan oleh adanya trombositopenia tersebut. Bercak hitam tersebut merupakan perdarahan pada kulit dapat berupa petekia, purpura, ekimosis, dan hematoma. Tetapi pada kasus ini, penulis tidak dapat mendeteksi apa tipe perdarahan pada pasien dikarenakan tidak adanya data mengenai ukuran dan konsistensi warna bercak hitamnya. Bercak hitam ini merupakan perdarahan lokal dikarenakan adanya eritrosit yang keluar ke jaringan karena trauma atau manifestasi patologis hemostatis yang disebabkan oleh penurunan jumlah trombosit. Bercak hitam ini juga kemungkinan merupakan manifestasi reaksi alergi pasien terhadap obat yang diberikan yaitu obat puyer dan tablet amoxyllin di mana bercak hitam tersebut muncul setelah 2 hari minum obat tersebut. Berdasarkan informasi yang didapatkan bahwa amoxylin merupakan derivat semisintetik dari amphicylin yang efektif melawan spektrum bakteri gram positif dan gram negatif yang memberikan efek samping yaitu reaksi hipersensitivitas/alergi, anafilaksis, dan dapat juga menyebabkan gangguan darah seperti anemia, trombositopenia, eosinofilia, serta leukopenia. Amoxyllin secara spontan membentuk hapten (determinan antigen dan dapat mengikat antibodi) yang segera berikatan dengan protein carrier. Oleh karena itu, apabila trombosit menyerap obat dari plasma maka trombosit akan dilapisi oleh antigen dan menimbulkan pembentukan Ig dan kerusakan sitotoksik. Reaksi sitotoksik juga disebut sebagai reaksi hipersentivitas tipe 2. Jadi, adanya kemungkinan pasien mengalami hal tersebut.
Pasien mendapatkan obat puyer dan tablet amoxyllin sebagai terapi pada panas dan pilek yang dialami pasien. Panas dan pilek pada pasien mungkin disebabkan oleh adanya infeksi virus Influenza. Apabila tubuh mengalami infeksi suatu mikroorganisme maka tubuh akan meningkatkan metabolisme tubuh untuk mengompensasi sel atau jaringan tubuh yang terserang dan melawan infeksi tersebut sehingga menimbulkan panas tubuh. Panas pada pasien tidak ditemukan lagi setelah mendapatkan obat puyer dan tablet amoxyllin. Hal ini mungkin dalam obat puyer tersebut terdapat acetaminophen (paracetamol) untuk menurunkan panasnya. Pilek yang masih ada setelah pemberian obat pada pasien kemungkinan disebabkan oleh obat amoxyllin di mana obat tersebut memiliki resistensi terhadap influenza (Katzung, 1998).
Trombositopenia pada pasien dapat disebabkan oleh DIT, ITP, maupun anemia yang disertai perdarahan. Obat yang menyebabkan DIT pada pasien kemungkinan oleh amoxyllin atau ant- inflamantory nonsteroid (AINS) yang terdapat pada obat puyer pasien. Amoxycillin yang merupakan golongan penisillin dianggap sebagai hapten yang akan membentuk ikatan kovalen dengan trombosit sebagai kompleks antigen. Hal ini akan merangsang pembentukan antibody yang akan mengenali dan mengikat trombosit kemudian difagosit oleh RES sehingga menyebabkan trombositopenia. AINS dapat menginduksi antibodi pada membran protein trombosit sehingga akan merangsang untuk didestruksi oleh RES dan menyebabkan trombositopenia. Penyebab ITP pada trombositopenia dapat disebabkan oleh infeksi virus influenza yang kemungkinan terjadi juga pada pasien ini. Infeksi ini dapat memicu pembentukan autoantibodi IgG yang melapisi trombosit dan merangsang untuk didestruksi oleh RES sehingga trombositopenia.
Eosinofilia pada pasien kemungkinan disebabkan oleh adanya reaksi alergi pada pasien atau infeksi virus. Jumlah basofil normal atau tidak meningkat kemungkinan dikarenakan basofil dalam melawan allergen berubah terlebih dahulu sel mast yang masuk ke jaringan-jaringan sehingga menimbulkan reaksi alergi oleh basofil lambat.
Jumlah trombosit dan kadar hematokrit sedikit menurun setelah penghentian obat selama 3 hari dapat disebabkan masa hidup trombosit dalam sirkulasi sekitar 10 hari dan adanya peningkatan destruksi trombosit sehingga 3 hari tidak cukup untuk menilai apakah adanya drug induced thrombocytopenia pada pasien. Selain itu juga bahwa pembentukan trombosit (trombopoesis) berlangsung sekitar 7-10 hari. Pada pasien terdapat anemia sedang yang penulis belum mengetahui penyebabnya.

B. Penetapan Diagnosis atau Diagnosis Banding

Berdasarkan hasil anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang pada pasien,kami menetapkan beberapa diagnosis banding, diantaranya trombositopenia yang disebabkan oleh DIT, ITP akibat infeksi virus, dan anemia perdarahan. Trombositopenia yang disebabkan oleh DIT pada pasien ditunjukkan dengan terjadinya trombositopenia setelah pemberian obat dan adanya gejala perdarahan berupa bercak hitam serta adanya reaksi alergi yang ditandai eosinofilia. Pasien mengalami DIT level III (possible) di mana hanya terdapat kriteria 1 (trombositopenia terjadi setelah pemberian obat dan akan membaik setelah pengobatan diberikan). Namun kriteria 1 pada pasien perlu ditinjau kembali dan sebaiknya pemeriksaan jumlah trombosit pasca penghentian obat dilakukan setelah 10 hari dikarenakan masa trombopoesis sekitar 7-10 hari. Jadi penurunan jumlah trombosit pada pasien setelah 3 hari penghentian obat adanya kemungkinan belum mencirikan pengaruh obat pada masa trombopoesis sudah menghilang. Sedangkan untuk kriteria 2, 3, 4 tidak ditemukan pada pasien pada skenario.
ITP akibat infeksi virus dapat dilihat dari adanya gejala perdarahan (bercak hitam), panas, pilek, dan eosinofilia. Infeksi virus ini kemungkinan disebabkan oleh virus influenza sehingga kemungkinan pasien mengalami ITP tipe akut sesuai tinjauan pustaka yang didapatkan penulis.
Trombositopenia yang disebabkan anemia perdarahan pada pasien tersebut mungkin bisa terjadi. Hal ini ditandai adanya penurunan kadar hemoglobin dan hematokrit. Namun kemungkinan penyebab tersebut sangat kecil dikarenakan pada pasien sesuai skenario tidak ditemukan gejala anemia.

C. Pemeriksaan Penunjang Penetapan Diagnosis

Untuk menegakkan diagnosis secara pasti DIT pada pasien diperlukan beberapa tindakan maupun pemeriksaan penunjang yaitu:
- Obat pada pasien dihentikan dan dilakukan pemeriksaan jumlah trombosit setelah 10 hari.
- Terapi obat yang diberikan pada pasien hanya obat yang bersangkutan
- Penyingkiran penyebab trombositopenia lainnya
- Pemeriksaan antibodi terhadap glikoprotein trombosit, misalnya dengan modified antigen-capture enzyme linked immunosorbent assay (MACE) dan monoclonal antibody-specific immobilization of platelet antigens (MAIPA).

Pemeriksaan penunjang penetapan diagnosis ITP akut pada pasien dapat dilakukan dengan:
- Pemeriksaan yang menunjukkan adanya perdarahan dan hemolisis.
- Apusan darah tepi : giant trombosit.
- Biopsi sumsum tulang: sumsum tulang normal dengan jumlah megakariosit normal atau meningkat.
- Waktu perdarahan normal.
- Jumlah trombosit dalam sirkulasi paling sering antara 10.000-50.000/mm3.
- Adanya antiplatelet IgG pada permukaan trombosit atau dalam serum pada pemeriksaan antibodi IgG.
- Pemeriksaan adanya infeksi virus melalui pemeriksaan feses.
- Anamnesis lebih lanjut mengenai riwayat perdarahan.

Pemeriksaan penunjang penetapan diagnosis anemia perdarahan pada pasien dapat dilakukan dengan:
- Pemeriksaan adanya penurunan kadar hemoglobin, hematokrit atau hitung eritrosit.
- Tanda-tanda hemolisis: penurunan masa hidup eritrosit, peningkatan katabolisme heme.
- Pemeriksaan waktu perdarahan.
- Anamnesis mengenai riwayat perdarahan dan penyebabnya.

D. Penatalaksanaan dan Pencegahan

Penatalaksanaan pada pasien dapat dilakukan dengan penghentian obat dan dilakukan evaluasi selama 7-10 hari ke depan. Pencegahan pada pasien dapat dilakukan dengan menghindari faktor penyebab adanya perdarahan baik intern maupun ekstern, menghindari konsumsi obat-obatan yang dapat menyebabkan trombositopenia, dan mengkonsumsi bahan makanan atau pun suplemen yang dapat meningkatkan hitung trombosit.

BAB IV
SIMPULAN DAN SARAN

A. Simpulan

1. Bercak hitam pada pasien akibat perdarahan kulit yang kemungkinan disebabkan oleh trombositopenia dan reaksi alergi obat.

2. Penyebab trombositopenia pada pasien belum dapat ditegakkan namun ada beberapa diagnosis banding pada pasien, yaitu drug induced thrombocytopenia (DIT), immune thrombocytopenia purpura (ITP) akut akibat infeksi virus influenza, dan anemia perdarahan. Unuk menentukan diagnosis lebih lanjut perlu dilakukan pemeriksaan penunjang dan penghentian obat untuk evaluasi DIT.

3. Penatalaksanaan pada pasien dapat dilakukan dengan penghentian obat dan dilakukan pemeriksaan hitung trombosit selama 7-10 hari ke depan untuk evaluasi DIT.

4. Pencegahan pada pasien dapat dilakukan dengan menghindari faktor penyebab adanya perdarahan baik intern maupun ekstern, menghindari konsumsi obat-obatan yang dapat menyebabkan trombositopenia, dan mengkonsumsi bahan makanan atau pun suplemen yang dapat meningkatkan hitung trombosit.

B. Saran

1. Sebaiknya pasien diedukasi untuk menghindari factor penyebab terjadinya perdarahan dan menghindari konsumsi obat-obatan penyebab trombositopenia.

2. Sebaiknya skenario diberikan informasi tentang riwayat perdarahan pasien, atau hasil anamnesis dan pemeriksaan fisik serta pemeriksaan laboratorium secara lengkap.

3. Sebaiknya pada skenario diberikan informasi mengenai isi obat puyer yanbg diberikan pada pasien sehingga membantu dalam mengevaluasi adanya DIT.

DAFTAR PUSTAKA

Aster R. Drug-induced thrombocytopenia. In: Michelson AD, ed. Platelets. New York: Academic Press, 2007: 887-902.

Aster, Richard H; Daniel W. Bougie. Drug-Induced Immune Thrombocytopenia. N Engl J Med 2007; 357: 580-7.

Bakta, I Made. 2006. Hematologi Klinik Ringkas. Jakarta: EGC.

Hoffbrand,A.V., Pettit,J.E., Moss, P.A.H. 2005. Kapita Selekta Hematologi edisi 4. Jakarta: EGC.

Kasper, Dennis L. 2005. Harrison’s Principles of Internal Medicine. Sanfrancisco: McGrawhill.

Katzung, Bertram G. 1998. Farmokologi Dasar dan Klinik Edisi IV. Jakarta: EGC.

Kjeldsberg, Carl R.; John Swanson. Platelet Satellitism. In: Bloods. Utah: Grune and Stratton Inc., June 1974; 43: 831-836.

Permono, Bambang dkk. 2005. Buku Ajar Hematologi-Onkologi Anak. Jakarta: Badan Penerbi IDAI.

Phee, Stephen J. Mc, Maxine A. Papdakis. 2007. Current Medical Diagnosis & Treatment 46th ed. Sanfrancisco: McGrawhill.

Price, Sylvia A. dan Lorraine M. Wilson. 2005. Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit edisi 6. Jakarta: EGC.

Purwanto, Ibnu. 2006. Purpura Trombositopenia Idiopatik. In: Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Jilid II Edisi IV.Jakarta: Pusat Penerbit Departemen IPD FKUI.

Setiabudy, Rahajuningsih D. 2007. Hemostatis dan Trombosis. Edisi Ketiga. Jakarta: Balai Penerbit FKUI.

Staf pengajar Ilmu Kesehatan Anak. 1989. Ilmu Kesehatan Anak I. Jakarta : Bagian Ilmu Kesehatan Anak FKUI.

Tim Penyusun. 2007. Buku Pedoman Mahasiswa: Blok IV Hematologi. Surakarta: Unit Pengembangan Pendidikan FK UNS.

Warkentin TE. Thrombocytopenia due to platelet destruction and hypersplenism. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Shattil SJ, et al., eds. Hematology: basic principles and practice. 4th ed. Philadelphia: Elsevier, 2005: 2305-25.

Widmann, Frances K. 1995. Tinjauan Klinis Atas Hasil Pemeriksaan Laboratorium. Edisi 9. Terj. : Gandasoebroto, et al. Jakarta: EGC.
Yuwono. 1998. Hitung Trombosit. In: Pangantar Analisa Laboratorium Patologi Klinik I. Surakarta: UNS.
LAMPIRAN

Daftar obat yang sering menyebabkan terjadinya trombositopenia

1. Golonga Kuinin atau Kuinidin : Kuinin, Kuinidin
2. Heparin : Regular unfractionated heparin, heparin berat molekul rendah
3. Garam emas
4. Antimony containing drugs : Stibophen, Sodium stibogluconate
5. Antimikroba
- Sefalosporin (sefamandazol, Sefotetan, Seftazidin, Sefalotin)
- Siprofloxacin
- Clarithromycin
- Fluconazole
- Fusidic acid
- Gentamicin
- Nilidixic acid
- Penicillin (Ampicillin, Apalcillin, Methicillin, Meziocillin, Penicillin Piperacillin)
- Pentaminide
- Rifampin
- Golongan sulpha (Sulfamethoxazole, Sulfamethoxypyridazine, Sulfisoxazole)
- Suramin
- Vancomycin
6. Obat anti-inflamasi
- Acetaminophen
- Salisilat (Aspirin, Diflunisal, Sodium amiosalisilat, Sulfasalazin)
- Diklofenak, Fenoprofen, Ibuprofen, Indomethacin, Meclofenamate, Mefanamic acid
- Naproxen, Oxyphebutazone, Phenylbutazone, Piroxicam Sulindac
- Tolmetin
7. Pengobatan jantung dan diuretic
- Digoxin, Digitoxin, Amiodaron, Prokainamid, Alprenolol, Oxyprenolol, Captopril, Diazoxide, Alpha-methyldopa Acetazolamide, Chlorothiazide, Chlorthalidone, Furosemide Hydrochlorothiazide, Sprinolakton
8. Benzodiazepines (Diazepam)
9. Anti-epileptic drugs (Carbamazepine, Phenytoin, Valproic acid)
10. H2-antagonists : Cimethidine, Ranitidine
11. Sulfonylurea drugs (Chlorpropamid, Glibenclamide)
12. Iodinated contrast agents
13. Retinoids (Isotretinoin, Etretinate)
14. Anti-histamin (Antazoline, Chlorpheniramine)
15. Illicite drugs (Cocaine, Heroin, Qunine containment)
16. Anti-depresan (Amitriptyline, Desipramine, Doxepin, Imipramine, Mianserine)
17. Miscellaneous drugs (Tamoxifen, Actinomycin-D, Aminoglutethimide, Danazole, Desferrioxamine, Levamizole, Lidocaine, Morphine, Papaverine, Ticlopidine)

(Rahajuningsih D. Setiabudy, 2007)

Thalassemia

2009-02-22T07:25:00.000-08:00

BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang Masalah
Penetapan diagnosis suatu penyakit merupakan hal penting dalam proses pelayanan medis di mana pasien datang kepada dokter dengan keluhan-keluhan yang ia rasakan. Diagnosis sangat diperlukan untuk melakukan proses selanjutnya setelah melakukan anamnesis dan pemeriksaan-pemeriksaan, seperti terapi atau penatalaksanaan pada pasien. Adanya kesalahan dalam penetapan diagnosis dapat mengakibatkan terjadinya ketidaksembuhan atau tidak adanya perbaikan pada pasien setelah dilakukan terapi atau bahkan dapat mengakibatkan keadaan patologis lainnya.
Anemia merupakan keadaan patologis yang sering terjadi di Indonesia dengan angka prevalensi pada anak balita 30-40% (WHO, 1989). Pada pasien kelainan hematologis terutama balita yang sedang dalam masa pertumbuhan seperti anemia, dokter perlu memahami tanda dan gejala klinis khas jenis-jenis anemia dengan memperhatikan segala aspek sehingga dapat mengetahui diagnosis jenis anemia tertentu pada pasien. Untuk melakukan diagnosis pada pasien anemia memang tidak mudah terutama apabila ingin mengetahui lebih jelas jenis anemia yang diderita pasien dan membutuhkan pengalaman untuk melakukan hal tersebut. Dalam rangka pengenalan masalah klinis secara dini dan belajar terintegrasi melalui skenario penulis dituntut untuk dapat memecahkan dan mendiagnosis masalah yang terjadi pada pasien pada skenario dalam tutorial.
Pada skenario 2 terdapat seorang anak laki-laki 2 tahun diantar orang tuanya ke tempat praktik dokter umum dengan keluhan utama lemas. Hasil anamnesis (heteroanamnesis) didapatkan:
- anak lemas, pucat, dan mudah capek sejak 6 bulan lalu,
- sudah dua kali periksa ke puskesmas dengan mendapatkan obat penambah darah tetapi tidak membaik,
- anak sering panas, batuk pilek selama 6 bulan terakhir (sebulan bisa 2 kali sakit),
- pasien anak pertama, ibu sedang hamil anak kedua 2 bulan dan berasala dari keluarga social ekonomi kurang,
- sepupu pasien mengalami penyakit yang sama dan sering mendapatkan transfusi darah.
Pada pemeriksaan fisik didapatkan: anak tampak kurus (BB 10 kg, TB 75 cm), anemis, lemas, takikardia (120 kali/menit), respirasi 24 kali/menit, suhu 38,00C, tonsil membesar dan kemerahan, faring kemerahan, splenomegali sebesar 1 shuffner, hepatomegali sebesar 2 ibu jari di bawah arcus costarum. Hasil pemeriksaan laboratorium didapatkan hasil: Hb 4,8 g/dl, AL 15.200/µl, AT 480.000/µl, dan Hct 14,6 %.
Berdasarkan hal-hal di atas, penulis berusaha untuk menetapkan diagnosis atau diagnosis banding pada pasien dengan dukungan data yang ada pada skenario dan melakukan terapi serta pencegahan setelah didapatkan diagnosis atau diagnosis banding pada pasien. Diharapkan penulis dan pembaca dapat mengetahui dan melakukan penetapan diagnosis atau diagnosis banding melalui masalah skenario di atas.
B. Rumusan Masalah
1. Apa penyebab dan bagaimana proses terjadinya tanda dan gejala klinis pada pasien?
2. Apakah penyebab utama pada manifestasi klinis pasien tersebut disebabkan oleh adanya kelainan dalam produksi hemoglobin?
3. Bagaimana interpretasi hasil pemeriksaan fisik dan pemeriksaan laboratorium pasien?
4. Apakah pasien ini mengalami thalassemia yang disertai infeksi dikarenakan hemoglobinopati pada anemia hemolitik?
5. Bagaimana penatalaksanaan dan pencegahan pada pasien?
C. Tujuan Penulisan
1. Dapat mengetahui patofisiologi tanda dan gejala klinis pasien.
2. Dapat menetapkan penyebab utama manifestasi klinis pasien yang disebabkan oleh adanya kelainan produksi hemoglobin.
3. Dapat menganalisis hasil pemeriksaan fisik dan laboratorium pada pasien kelainan hematologi.
4. Mampu melakukan penetapan diagnosis atau diagnosis banding pada pasien.
5. Mampu memberikan terapi atau penatalaksanaans dan pencegahan pada pasien.

D. Hipotesis
1. Anak atau pasien tersebut memderita anemia dikarenakan adanya gejala anemis, pucat, lemas, dan penurunan kadar hemoglobin.
2. Pasien tersebut menderita infeksi dikarenakan adanya panas (suhu 38,00C), batuk pilek, tonsil membesar dan kemerahan, dan faring kemerahan.
3. Hepatosplenomegali pada pasien dapat disebabkan oleh kerja kedua organ dalam destruksi eritrosit dan metabolisme secara berlebihan dalam melawan infeksi untuk mencapai homeostatis, di mana destruksi eritrosit tersebut disebabkan oleh adanya kelainan produksi hemoglobin.
4. Pasien kemungkinan menderita thalassemia yang disertai infeksi.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

A. Hemoglobin
Hemoglobin adalah suatu protein tetramer (protein yang terdiri dari 4 rantai polipeptida). Pada manusia dewasa hemoglobin utama disebut Hb A, yang terdiri dari dua rantai α dan dua rantai β (α2β2) (Slamet Suyono, 2001). Selain Hb A pada manusia dewasa terdapat hemoglobin pendamping (minor) yang disebut Hb A2 (α2δ2). Pada bayi (neonatus) dan janin (embrio) terdapat bentuk hemoglobin lain yaitu: Hb F (alfa2 gamma2) (Slamet Suyono, 2001) dan hemoglobin embrional : Hb Gowers 1 (zeta2 epsilon2), Hb Gowers 2 (alfa2 epsilon2), dan Hb Portland (zeta2 gamma2). Kadar Hb normal dewasa yaitu:
Hb A : 96-98 %
Hb A2 : 1,5 – 3,2 %
Hb F : 0,5 – 0,8 % (A.V. Hoffbrand, et al., 2005)
Pada tahap perkembangan hemoglobin manusia dimulai dengan pembentukan Hb Gowers 1 kemudian pembentukan Hb Gowers 2 yang bekerja sama dengan Hb Portland dalam masa transisi menuju Hb F (Tanya Desi DP-nya…). Pada saatnya adanya pergantian pembentukan rantai gamma pada Hb F oleh rantai alfa globin sehingga terbentuk Hb A. (Tanya juga ke Desi, kok bisa lupa nanya seh??) Perubahan utama dari hemoglobin fetus ke hemoglobin dewasa terjadi 3-6 bulan setelah kelahiran (A.V. Hoffbrand,et al., 2005). Terjadi penurunan kadar Hb F mulai bayi berumur 20 minggu post partum (setelah kelahiran). Pada manusia dewasa normal Hb F masih ditemukan walaupun dalam jumlah yang sangat kecil (kurang dari 1%). Hemoglobin embrional hanya bertahan sampai umur janin 10 minggu saja (Slamet Suyono, 2001). Di samping hemoglobin normal ditemukan pula hemoglobin abnormal yaitu Hb H (β4) dan Hb Bart’s (γ4) yang ditemukan pada thalassemia α serta merupakan tanda khas dari penyakit ini.
Pembentukan atau sintesis hemoglobin terjadi dalam sel-sel pendahulu eritrosit. Molekul hemoglobin terdiri dari 4 senyawa hem identik dengan masing-masing mengandung cincin protoporfirin dan besi yang terikat dengan 2 rantai globin. Jadi, semua molekul hemoglobin mengandung 4 pasang hem + globin dengan berat molekul total sekitar 68.000 (D.N. Baron, 1990).
Dikarenakan hemoglobin terdiri dari dua unsur yaitu hem dan globin maka sintesis hemoglobin terdiri dari sintesis hem dan sintesis globin. Sintesis hem merupakan suatu rangkaian reaksi biokimia yang terjadi dalam mitokondria. Sintesis hem ini dimulai dari adanya kondensasi antara suksinil koenzim A (suksinat) dengan asam amino glisin membentuk asam α-amino β-ketoadipat dan kemudian menjadi asam δ-levulinat (ALA= δ-amino laevulinic acid) yang dipengaruhi oleh kerja enzim ALA sintetase yang juga merupakan enzim yang mengatur kecepatan bagi keseluruhan sintesis hemoglobin (D.N. Baron, 1990; A.V. Hoffbrand, 2005). Dan juga dipengaruhi oleh piridoksal fosfat (vitamin B6) sebagai koenzim yang dirangsang oleh eritropoetin (A.V. Hoffbrand, 2005). Dua molekul ALA berkondensasi menjadi satu molekul porfobilinogen, monopirol pengganti, dan empat molekul porfobilinogen berkondensasi (menggunakan uroporfirinogen I sintetase dan uroporfirinogen III kosintetase untuk membentuk komponen isomer tetrapirol (porfirin) siklik, uroporfirinogen seri I dan III. Uroporfirinogen I merupakan precursor porfirin lain, tetapi tidak berperan lebih lanjut dalam sintesis hem. Uroporfirinogen III merupakan precursor seri porfirin III dan dikonversikan menjadi koproporfirinogen III serta kemudian melalui protoporfirinogen menjadi protoporfirinogen IX yang mengikat besi dalam bentuk ferro (Fe 2+) untuk membentuk hem (D.N Baron, 1990). Hem menghambat ALA sintetase dan ini merupakan control umpan balik atas sintesis porfirin serta hemoglobin.

Suksinil ko-A Glisin

asam α-amino β-ketoadipat

asam δ-levulinat (ALA)

Porfobilinogen

Uroporfirin III Uroporfirinogen III Uroprofirinogen I Uroporfirin I

Koproporfirin III Koproporfirinogen III Koproporfirinogen I Koproporfirin I

Protoporfirin IX
Besi
Hem

Gb. Sintesis Hem pada Hemoglobin

Sintesis rantai globin terjadi di dalam ribosom sitoplasma yang dipengaruhi oleh gen-gen penentu rantai globin dengan susunan asam amino. Sintesis globin ini dikendalikan oleh gen yang mengatur susunan asam amino dan gen yang mengatur kecepatan sintesis rantai globin (Yuwono A, 2007). Rantai polipeptida alfa terdiri atas 141 asam amino dan rantai beta, delta, dan gamma terdiri dari 146 asam amino (Pantjita, 1997). Rantai globin dapat dibagi menjadi dua kelompok:
1. Kelompok α (Alpha like) terdiri dari rantai alfa dan rantai zeta.
2. Kelompok β (Beta like) terdiri dari rantai beta, gamma, delta, dan epsilon.
Kedua kelompok tersebut ditentukan oleh kelompok gen (gene cluster) yang terletak pada kromosom yang berbeda, yaitu masing-masing pada kromosom nomor 16 untuk kelompok α dan kromosom nomor 11 untuk kelompok β. Kelompok gen α pada kromosom 16 mengandung dua gen zeta (diantaranya pseudogen) dan tiga gen alfa (satu diantaranya pseudogen). Pseudogen adalah gen strukturnya mirip sekali dengan gen “asli” tetapi tidak menghasilkan protein fungsional dan ditandai dengan awalan psi (ψ).
Urutan gen pada kromosom 16 (5’-3’) adalah:
Zeta - psi zeta - psi alfa1 - alfa1 - alfa2
Sedangkan urutan gen pada kromosom 11 adalah:
Epsilon – Gamma - A gamma - psi beta – delta – beta (Purnomo S, 2000).
Setelah sintesis hem dan sintesis globin selesai, maka kedua unsure tersebut akan berikatan membentuk hemoglobin.
Secara fungsional eritrosit berfungsi mengikat dan membawa O2 ke jaringan dan mengembalikan CO2 dari jaringan ke paru-paru. Oksigen dalam tubuh ada 2 bentuk, yaitu: oksigen fisik yang terlarut dalam darah dan oksigen terikat secara kimia oleh hemoglobin. Dikarenakan kelarutan okasigen dipengarugi oleh tekanan parsial O2 dan suhu, dimana hal itu merupakan factor yang sangat berubah-ubah sehingga untuk memenuhi kebutuhan O2 dalam jumlah besar dibutuhkan mekanisme lain yaitu aksigen terikat secara kimia. Hal ini dilakukan oleh hemoglobin dimana terjadi ikatan antara oksigen dengan hemoglobin sebagai oksihemoglobin. Pengikatan O2 oleh hemoglobin khususnya dilakukan oleh besi (Mohamad Sadikin, 2001).
Hemoglobin terdiri dari hemoglobin normal dan hemoglobin patologis. Hemoglobin normal diantaranya, yaitu: Hb A (hemoglobin normal dewasa, terdiri 2 rantai alfa dan 2 rantai beta), Hb A2 (hemoglobin normal dewasa, terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai delta), Hb F (Hb normal pada janin, terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma), Hb Gowers (Hb normal pada awal khidupan embrio dan hilang sebelum lahir), Hb Portland (Hb normal pada janin akhir trimester pertama) (Newman Dorland, 2005). Hemoglobin patologis merupakan akibat dari adanya kelainan produksi hemoglobin. Hemoglobin tersebut yaitu:
- Hb H : hemoglobin tetramer beta (β) yang memiliki afinitas tinggi terhadap O2.
- Hb Bart’s : hemoglobin tetramer gamma (γ) yang memiliki afinitas tinggi terhadap O2.
- Hb A1c : hemoglobin A terglikasi, terdapat satu heksosa pada terminal N rantai β, konsentrasi meninggi pada diabetes yang tidak terkontrol dengan baik.
- Hb anti-Lepore : hemoglobin crossover abnormal yang sama dengan Hb Lepore tetapi rantai non-α bergabung dengan konfigurasi yang berlawanan dengan Hb Lepore (rantai β pada terminal N dan rantai δ pada terminal C).
- Hb Lepore : Hb crossover abnormal dengan rantai α normal dan dua rantai globin yang memiliki bagian rantai δ pada terminal N dan rantai α pada terminal C.
- Hb C : hemoglobin abnormal dimana lisin menggantikan asam glutamate pada posisi enam rantai β.
- Hb D : hemoglobin abnormal yang ditandai oleh mobilitas elektroforetik yang sama dengan Hb S pada kertas atau selulosa asetat.
- Hb E : hemoglobin abnormal di mana lisin menggantikan asam glutamate pada posisi 26 rantai β.
- Hb S : hemoglobin abnormal di mana valin menggantikan asam glutamate pada posisi enam rantai β. Keadaan homozigot mengakibatkan anemia sickle cell dan heterozigot asimptomatik disebut sickle cell trait. (Newman Dorland, 2005)

B. Pembentukan, Maturasi, dan Destruksi Eritrosit
Eritropoesis merupakan proses pembuatan eritrosit. Pada janin dan bayi baru lahir proses ini berlangsung dalam limpa dan sumsum tulang, tetapi pada individu yang lebih tua hanya terbatas pada sumsum tulang, seperti: vertebra, tulang iga, sternum, tulang tengkorak, sacrum, pelvis, ujung proksimal femur (A.V. Hoffbrand, et al., 2005).
Sel pertama yang dapat dikenali sebagai bagian dari rangkaian sel darah merah adalah proeritroblas. Dengan rangsangan yang sesuai maka dari sel-sel stem CFU-E (Colony Forming Unit-Erytroid) dapat dibentuk banyak sekali proeritroblas. Sekali proeritroblas ini terbentuk maka ia akan membelah beberapa kali sampai akhirnya akan terbentuk banyak sel darah merah yang matur. Sel-sel generasi pertama ini disebut basofil eritroblas. Pada generasi berikutnya, sel sudah dipenuhi oleh hemoglobin dengan konsentrasi sekitar 34% (polikromatofil eritroblast), maka nukleus memadat menjadi kecil, dan sisa akhirnya terdorong dari sel (ortokromatik eritroblast). Pada saat yang sama, retikulum endoplasma direabsorbsi. Pada tahap ini, sel disebut retikulosit karena masih mengandung sedikit bahan basofilik, yaitu terdiri dari sisa-sisa aparatus Golgi, mitokondria, dan sedikit organel sitoplasmik lainnya. Selama tahap retikulosit, sel-sel berjalan dari sumsum tulang masuk ke dalam kapiler darah dengan cara diapedesis (terperas melalui pori-pori membran kapiler).
Bahan basofilik yang tersisa dalam retikulosit normalnya akan menghilang dalam waktu 1 sampai 2 hari, dan sel kemudian menjadi eritrosit matur. Karena waktu hidup eritrosit ini pendek, maka konsentrasinya diantara seluruh sel darah merah dalam keadaan normal < 1 % (A.C. Guyton dan John E. Hall, 1997).
Sedangkan faktor-faktor yang mempengaruhi eritropoiesis antara lain: sel induk: CFUE, BFUE, dan normoblast (eritroblast), bahan pembentuk eritrosit: besi, vitamin B12, asam folat, protein, dll, serta mekanisme regulasi seperti faktor pertumbuhan hemopoietik dan hormon eritropoietin (I Made Bakta, 2006).
Maturasi atau pematangan akhir eritrosit dipengaruhi oleh vitamin B12 (sianokobalamin) dan asam folat. Kedua unsur tersebut penting untuk sintesis DNA, karena sianokobalamin dan asma folat tersebut dibutuhkan untuk pembentukan timidin trifosfat, yaitu salah satu blok pembangun penting dari DNA. Oleh karena itu, kurangnya sianokobalamin atau asam folat dapat menyebabkan penurunan DNA sehingga dapat terjadi kegagalan pematangan dan pembelahan inti. Sel-sel eritroblastik pada sumsum tulang akan gagal berproliferasi secara cepat sehingga mengakibatkan ukuran sel lebih besar dari normal (A.C. Guyton dan John E. Hall,1997).
Masa hidup eritrosit pada umumnya selama 120 hari. Sebagian besar eritrosit mengakhiri hidupnya di limpa dikarenakan jaringan kapiler organ ini sempit sehingga sel menjadi rapuh dan pengeluaran eritrosit usang pada hati oleh mekanisme makrofag (Laurelle Sherwood, 2001). Dalam limpa, sebelum eritrosit masuk ke dalam sinus limpa, eritrosit harus melewati bagian pulpa limpa akan diperas sehingga sel-sel eritrosit tersebut akan rapuh karena trauma tersebut (A.C. Guyton dan John E. Hall, 1997). Proses destruksi eritrosit terjadi secara normal setelah masa hidup eritrosit habis (sekitar 120 hari). Proses ini terjadi melalui mekanisme yang terdiri dari:
1. Fragmentasi
Mekanisme fragmentasi terjadi apabila kehilangan beberapa bagian membrane eritrosit sehingga menyebabkan isi sel keluar termasuk hemoglobin.
2. Lisis Osmotik
Tekanan osmotik plasma merupakan gambaran terjadinya kecenderungan mendorong air dan Na dari daerah konsentrasi tinggi di interstisium ke daerah dengan konsentrasi air rendah di plasma (atau konsentrasi protein plasma lebih tinggi). Sehingga protein plasma dapat dianggap “menarik air” ke dalam plasma. Hal ini dapat mengakibat lisis eritrosit yang disebabkan efek osmotik.
3. Eritrofagositosis
Mekanisme destruksi eritrosit ini melalui fagositosis yang dilakukan oleh monosit, neutrofil, makrofag. Fagositosis eritrosit ini terutama terjadi pada eritrosit yang dilapisi antibody. Mekanisme ini meruapakan salah satu indikator adanya AutoImun Hemolitic Anemia (AIHA).
4. Sitolisis
Sitolisis biasanya dilakukan oleh komplemen (C5, C6, C7, C8, C9). Sitolisis ini meruapakan indikator Peroxysimal Nocturnal Haemoglobinuria (PNH).
5. Denaturasi Hemoglobin
Hemoglobin yang terdenaturasi akan mengendap menbentuk Heinz bodies. Eritrosit dengan Heinz bodies akan cepat didestruksi oleh limpa. Heinz bodies melekat pada membran permeabilitas membesar sehingga mengakibatkan lisis osmotik juga.

Destruksi Eritrosit
Eritrosit

Globin Heme

Asam amino Fe CO Protoporfirin

Pool protein Pool Besi Bilirubin indirek

Disimpan/ digunakan lagi
Hati (glukuronida)
Bilirubin direk
EMPEDU

Feses: Urine: Sterkobilinogen Urobilinogen

Gb. Destruksi Eritrosit (diambil dari I Made Bakta, Hematologi Klinik Ringkas, Jakarta:EGC, 2006)
Destruksi yang terjadi karena proses penuaan disebut proses senescence, sedangkan destruksi patologis disebut hemolisis. Hemolisis dapat terjadi intravaskuler dapat juga terjadi ekstravaskuler, terutama dalam sistem RES (reticuloendotelial system) yaitu lien (limpa) dan hati.
Hemolisis yang terjadi pada eritrosit akan mengakibatkan terurainya komponen-komponen hemoglobin menjadi :
1. Komponen protein yaitu globin yang akan dikembalikan ke pool protein dan dapat dipakai kembali.
2. Komponen heme akan pecah menjadi 2 :
a. Besi : yang akan dikembalikan ke pool protein dan dapat dipakai kembali.
b. Bilirubin : yang akan diekskresikan melalui hati dan empedu. (I Made Bakta, 2006)

C. Anemia Hemolitik

Anemia hemolitik merupakan anemia yang disebabkan oleh proses hemolisis. Hemolisis adalah pemecahan eritrosit dalam pembuluh darah sebelum waktunya (sebelum masa hidup rata-rata eritrosit yaitu 120 hari) sehingga menyebabkan terjadinya pelepasan hemoglobin dan isi sel lainnya dari eritrosit. Hemolisis ini menyebabkan terjadinya kerusakan eritrosit lebih cepat dari kemampuan sumsum tulang untuk menggantikannya. Proses hemolisis ini akan menimbulkan penuruanan kadar hemoglobin yang akan mengakibatkan anemia, peningkatan pemecahan eritrosit dalam tubuh, dan kompensasi sumsum tulang untuk meningkatkan eritropoesis (I Made Bakta, 2006). Anemia ini dapat disebabkan oleh adanya defek molekuler (hemoglobinopati atau enzimopati), abnormalitas struktur dan fungsi-fungsi membran, dan faktor lingkungan seperti trauma mekanik atau autoantibodi (Ikhwan Rinaldi; Aru W.S., 2006).

Secara etiologi, anemia hemolitik dikelompokkan menjadi:
1. Anemia hemolitik herediter
a) Defek enzim/Enzimopati
- Defek jalur Embden Meyerhof (defisiensi piruvat kinase, glukosa fosfat isomerase, fosfogliserat kinase)
- Defek jalur heksosa monofosfat (defisiensi G6PD (glukosa 6 fosfat dehidrogenase, defisiensi glutation reduktase)
b) Hemoglobinopati
- Thalassemia
- Anemia sickle cell
- Hemoglobinopati lain seperti heterozigot ganda (thalassemia-Hb E)
c) Defek membran (membranopati) : Sferositosis herediter, eliptositosis herediter, stomatositosis herediter.
2. Anemia Hemolitik Didapat
a) Anemia hemolisis imun, misalnya: idiopatik, keganasan, obat-obatan, kelainan autoimun, infeksi, transfuse.
b) Mikroangiopati, misalnya: Trombotik Trombositopenia Purpura (TTP), Sindrom Uremik Hemolitik (SUH), Koagulasi Intravaskular Diseminata (KID)/Disseminated Intravascular Coagulation/DIC, preeclampsia, eklampsia, hipertensi maligna, katup prostetik.
d) Infeksi, misalnya :infeksi malaria, infeksi babesiosis, infeksi Clostridium.
(I Made Bakta, 2006; Ikhwan R, Aru W.S., 2006)

D. Hemoglobinopati

Hemoglobinopati merupakan kelainan hematologis yang disebabkan oleh adanya abnormalitas hemoglobin yang diturunkan maupun didapat akibat kelainan produksi hemoglobin. Kelainan produksi ini dapat disebabkan oleh kelainan gen yang mengatur susunan asam amino seperti pada anemia sel sabit, Hb S disease, Hb C, Hb E, dll. dan kelainan gen yang mengatur kecepatan produksi hemoglobin khususnya rantai globin seperti pada thalassemia. Hemoglobinopati dibagi menjadi dua kelompok, yaitu:
1. Hemoglobinopati structural (kelainan struktur asam amino pada rantai globin)
- Hb S, Hb C, Hb D, Hb E, anemia sel sabit
2. Sindrom thalassemia (gangguan sintesis rantai alfa atau beta)
(I Made Bakta, 2006)

E. Thalassemia
Thalassemia merupakan suatu sindrom anemia hemolitik herediter resesif dimana produksi satu atau lebih dari rantai polipeptida terganggu yang menyebabkan keabnormalan bentuk molekul hemoglobin sehingga mengurangi sintesis hemoglobin normal (kuantitatif). Thalassemia dibagi menjadi dua, yaitu:

1. Thalassemia-α (gangguan pembentukan rantai α)
Sindrom thalassemia-α disebabkan oleh delesi pada gen α globin pada kromosom 16 (terdapat 2 gen α globin pada tiap kromosom 16) dan nondelesi seperti gangguan mRNA pada penyambungan gen yang menyebabkan rantai menjadi lebih panjang dari kondisi normal.
Faktor delesi terhadap empat gen α globin dapat dibagi menjadi empat, yaitu:
- Delesi pada satu rantai α (Silent Carrier/ α-Thalassemia Trait 2)
Gangguan pada satu rantai globin α sedangkan tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal sehingga tidak terlihat gejala-gejala bila ia terkena thalassemia.
- Delesi pada dua rantai α (α-Thalassemia Trait 1)
Pada tingkatan ini terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH dan terjadi manifestasi klinis ringan seperti anemia kronis yang ringan dengan eritrosit hipokromik mikrositer dan MCV 60-75 fl.
- Delesi pada tiga rantai α (HbH disease)
Delesi pada tiga rantai α ini disebut juga sebagai HbH disease (β4) yang disertai anemia hipokromik mikrositer, basophylic stippling, heinz bodies, dan retikulositosis. HbH terbentuk dalam jumlah banyak karena tidak terbentuknya rantai α sehingga rantai β tidak memiliki pasangan dan kemudian membentuk tetramer dari rantai β sendiri (β4). Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Penderita dapat tumbuh sampai dewasa dengan anemia sedang (Hb 8-10 g/dl) dan MCV 60-70 fl.
- Delesi pada empat rantai α (Hidrops fetalis/Thalassemia major)
Delesi pada empat rantai α ini dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb Barts (γ4) yang disebabkan juga karena tidak terbentuknya rantai α sehingga rantai γ membentuk tetramer sendiri menjadi γ4. Manifestasi klinis dapat berupa ikterus, hepatosplenomegali, dan janin yang sangat anemis. Kadar Hb hanya 6 g/dl dan pada elektroforesis Hb menunjukkan 80-90% Hb Barts, sedikit HbH, dan tidak dijumpai HbA atau HbF. Biasanya bayi yang mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya.

2. Thalassemia-β (gangguan pembentukan rantai β)
Thalassemia-β disebabkan oleh mutasi pada gen β globin pada sisi pendek kromosom 11.
- Thalassemia βo
Pada thalassemia βo, tidak ada mRNA yang mengkode rantai β sehingga tidak dihasilkan rantai β yang berfungsi dalam pembentukan HbA. Bayi baru lahir dengan thalasemia β mayor tidak anemis. Gejala awal pucat mulanya tidak jelas, biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi dalam beberapa minggu setelah lahir. Bila penyakit ini tidak segera ditangani dengan baik, tumbuh kembang anak akan terhambat. Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh, dan demam berulang akibat infeksi. (Kapita selekta kedokteran)
- Thalassemia β+
Pada thalassemia β+, masih terdapat mRNA yang normal dan fungsional namun hanya sedikit sehingga rantai β dapat dihasilkan dan HbA dapat dibentuk walaupun hanya sedikit.
Sedangkan secara klinis thalassemia dibagi menjadi 2 golongan, yaitu :
a). Thalasemia Mayor
Terjadi bila kedua orang tuanya membawa gen pembawa sifat thalassemia. Gejala penyakit muncul sejak awal masa kanak-kanak dan biasanya penderita hanya bertahan hingga umur sekitar 2 tahun. Penderita memerlukan transfusi darah seumur hidupnya.
b). Thalasemia minor/trait
Gejala yang muncul pada penderita Thalasemia minor bersifat ringan, biasanya hanya sebagai pembawa sifat. Istilah Thalasemia trait digunakan untuk orang normal namun dapat mewariskan gen thalassemia pada anak-anaknya.

PATOFISIOLOGIS DAN PATOGENESIS
Patogenesis thalassemia secara umum dimulai dengan adanya mutasi yang menyebabkan HbF tidak dapat berubah menjadi HbA, adanya ineffective eritropoiesis, dan anemia hemolitik. Tingginya kadar HbF yang memiliki afinitas O2 yang tinggi tidak dapat melepaskan O2 ke dalam jaringan, sehingga jaringan mengalami hipoksia. Tingginya kadar rantai α-globin, menyebabkan rantai tersebut membentuk suatu himpunan yang tak larut dan mengendap di dalam eritrosit. Hal tersebut merusak selaput sel, mengurangi kelenturannya, dan menyebabkan sel darah merah yang peka terhadap fagositosis melalui system fagosit mononuclear. Tidak hanya eritrosit, tetapi juga sebagian besar eritroblas dalam sumsum dirusak, akibat terdapatnya inklusi (eritropioesis tak efektif). Eritropoiesis tak efektif dapat menyebabkan adanya hepatospleinomegali, karena eritrosit pecah dalam waktu yang sangat singkat dan harus digantikan oleh eritrosit yang baru (dimana waktunya lebih lama), sehingga tempat pembentukan eritrosit (pada tulang-tulang pipa, hati dan limfe) harus bekerja lebih keras. Hal tersebut menyebabkan adanya pembengkakan pada tulang (dapat menimbulkan kerapuhan), hati, dan limfe.
a. Thalasemia-α
Pada homozigot thalassemia α yaitu hydrop fetalis, rantai α sama sekali tidak diproduksi sehingga terjadi peningkatan Hb Bart’s dan Hb embrionik. Meskipun kadar Hb-nya cukup, karena hampir semua merupakan Hb Bart’s, fetus tersebut sangat hipoksik. Sebagian besar pasien lahir mati dengan tanda-tanda hipoksia intrauterin.
Sedangkan pada thalassemia heterozigot yaitu αo dan α+ menghasilkan ketidakseimbangan jumlah rantai tetapi pasiennya mampu bertahan dengan penyakit HbH. Kelainan ini ditandai dengan adanya anemia hemolitik karena HbH tidak bisa berfungsi sebagai pembawa oksigen.
b. Thalasemia-β
Tidak dihasilkannya rantai β karena mutasi kedua alel β globin pada thalassemia β menyebabkan kelebihan rantai α. Rantai α tersebut tidak dapat membentuk tetramer sehingga kadar HbA menjadi turun, sedangkan produksi HbA2 dan HbF tidak terganggu karena tidak membutuhkan rantai β dan justru sebaliknya memproduksi lebih banyak lagi sebagai usaha kompensasi. Kelebihan rantai α tersebut akhirnya mengendap pada prekursor eritrosit. Eritrosit yang mencapai darah tepi memiliki inclusion bodies/heinz bodies yang menyebabkan pengrusakan di lien dan oksidasi membran sel, akibat pelepasan heme dari denaturasi hemoglobin dan penumpukan besi pada eritrosit. Sehingga anemia pada thalassemia β disebabkan oleh berkurangnya produksi dan pemendekan umur eritrosit.
Pada hapusan darah, eritrosit terlihat hipokromik, mikrositik, anisositosis, RBC terfragmentasi, polikromasia, RBC bernukleus, dan kadang-kadang leukosit imatur.

GEJALA KLINIS
a. Thalassemia Mayor
- Tampak pucat dan lemah karena kebutuhan jaringan akan oksigen tidak terpenuhi yang disebabkan hemoglobin pada thalasemia (HbF) memiliki afinitas tinggi terhadap oksigen
- Facies thalasemia yang disebabkan pembesaran tulang karena hiperplasia sumsum hebat
- Hepatosplenomegali yang disebakan oleh penghancuran sel darah merah berlebihan, hemopoesis ekstramedular, dan kelebihan beban besi.
- Pemeriksaan radiologis tulang memperlihatkan medula yang lebar, korteks tipis, dan trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan diploe dan pada anak besar kadang-kandang terlihat brush appereance.
- Hemosiderosis yang terjadi pada kelenjar endokrin menyebabkan keterlambatan menarse dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder. Selain itu juga menyebabkan diabetes, sirosis hati, aritmia jantung, gagal jatung, dan perikarditis.
b. Thalassemia Minor
Penderita yang menderita thalasemia minor, hanya sebagai carrier dan hanya menunjukkan gejala-gejala yang ringan.

BAB III
DISKUSI DAN PEMBAHASAN

A. Patofisiologi Gejala Klinis Pasien

Gejala yang didapat pada pasien berupa gejala umum anemia yaitu: anemis, pucat, mudah capek, dan adanya penurunan kadar hemoglobin. Hal ini disebabkan oleh penurunan fungsional hemoglobin dalam menyuplai atau membawa oksigen ke jaringan-jaringan tubuh yang digunakan untuk oksidasi sel. Sehingga oksigenasi ke jaringan berkurang. Selain sebagai pembawa oksigen, hemoglobin juga sebagai pigmen merah eritrosit sehingga apabila terjadi penurunan kadar hemoglobin ke jaringan maka jaringan tersebut menjadi pucat. Penurunan fungsional hemoglobin tersebut dapat disebabkan oleh adanya kelainan pembentukan hemoglobin, penurunan besi sebagai pengikat oksigen dalam hemoglobin. Kompensasi tubuh agar suplai oksigen ke jaringan tetap terjaga maka jantung sebagai pemompa darah berdenyut lebih keras dan sering yang disebut sebagai takikardia di mana hal ini juga terjadi pada anak tersebut (denyut nadi 120 kali/menit, normal 60-100 kali.menit). Tetapi frekuensi respirasi pasien dalam tahap normal 24 kali/menit (normal 16-24 kali/menit). Lemas dan mudah capek disebabkan oleh karena suplai oksigen ke jaringan untuk oksidasi sel sebagai proses penghasil energy berkurang. Pasien mengalami penurunan kadar hemoglobin (4,8 g/dl) di mana nilai rujukan normal untuk anak-anak sebesar 10-16 g/dl (Sutedjo, 2007). Penurunan ini dapat disebabkan oleh adanya kelainan produksi/pembentukan hemoglobin berupa kelainan susunan asam amino dan kelainan kecepatan sintesis hemoglobin. Kelainan dua hal tersebut dapat dikategorikan adanya hemoglobinopati. Kelainan pembentukan hemoglobin tersebut dapat mengakibatkan adanya morfologi eritrosit abnormal (mikrositik, Heinz bodies, sel target) sehingga dengan cepat akan didestruksi oleh limpa dan hati. Peristiwa destruksi eritrosit secara cepat kurang dari masa hidupnya (120 hari) disebut sebagai hemolisis.
Adanya hepatomegali dan splenomegali merupakan salah satu tanda dari anemia hemolitik di mana disertai adanya penurunan kadar hemoglobin. Pada pasien ditemukan splenomegali sebesar 1 shuffner (satuan splenomegali yang diukur dengan membuat garis diagonal antara arcus costarum dengan crista illiaca melewati umbulicus, lalu dari garis tersebut dibagi menjadi delapan bagian. Satu bagian dinamakan satu shuffner). Splen atau limpa secara normal bertugas menghancurkan eritrosit tua maupun abnormal sehingga dapat melepaskan hemoglobin yang akan dimetabolisme menjadi biliribun di hati/hepar, menjadi reservoir cadangan eritrosit, sintesis limfosit dan sel plasma dalam system imun, dan membentuk eritrosit baru saat masa janin dan bayi baru lahir. Adanya hemolisis menyebabkan proses perombakan eritrosit secara cepat. Eritrosit abnormal cepat dihancurkan oleh limpa dan hati dengan bantuan makrofag sehingga semakin banyak eritrosit abnormal maka kerja limpa akan semakin berat. Hal inilah yang menyebabkan adanya splenomegali. Selain destruksi eritrosit di limpa juga terdapat di hati. Selain itu sebagai kompensasi atau umpan balik dari penurunan kadar hemoglobin akibat oksigenasi ke jaringan kurang merangsang terjadinya eritropoesis 6-8 kali lipat oleh sumsum tulang. Untuk menunjang dan membantu kerja sumsum tulang dalam eritropoesis sehingga terbentuk eritropoesis ekstramedular pada limpa dan hati sehingga merupakan salah satu penyebab hepatosplenomegali. Pada pasien hemoglobinopati anemia sel sabit tidak ditemukan hepatomegali di mana limpa mengecil dikarenakan terjadinya infark. Selain itu makrofag di limpa lebih aktif dibandingkan makrofag pada hati. Penyebab lain hepatomegali pada pasien disebabkan oleh pemberian obat penambah darah dan penyerapan besi meningkat akibat peningkatan eritropoesis di mana mengandung preparat besi (sulfas ferrosus) sehingga terjadi penimbunan cadangan besi berlebih. Padahal hati secara normal berfungsi sebagai sintesis ferritin (simpanan besi) dan transferin (protein pengikat besi) dan sebagai tempat penyimpanan terbesar cadangan besi dalam bentuk ferritin dan hemosiderin.
Adanya hepatomegali dan splenomegali pada pasien dapat mengakibatkan penurunan imunitas tubuh sehingga tubuh rentan terhadap infeksi mikroorganisme. Limpa sebagai tempat sintesis limfosit dan sel plasma (bahan antibodi) merupakan salah satu pertahanan imunitas tubuh. Hati sebagai tempat yang sering dilalui mikroorganisme patogenik yang akan dihancurkan sebelum memasuki saluran gastrointestinal. Kemungkinan pasien mengalami infeksi dimana terdapat tanda-tanda infeksi pada pasien, yaitu : suhu (38,00C), panas, tonsil membesar dan kemerahan, dan faring kemerahan. Infeksi ini bisa didapatkan dari mikroorganisme seperti: malaria, hepatitis, haemophilus, streptococcus, pneumococcus, dll. Suhu tubuh meningkat dikarenakan adanya metabolisme organ yang berlebihan terhadap infeksi. Tonsil merupakan salah satu jaringan limfoid yang memproduksi limfosit untuk pertahanan imunitas tubuh dan akan membesar apabila bekerja berlebihan terhadap suatu infeksi atau penurunan imunitas lainnya. Infeksi mikroorganisme menyerang saluran pencernaan salah satu faring sehingga membuat organ tersebut mengalami kemerahan. Gejala infeksi lainnya pada pasien yaitu batuk pilek.

B. Interpretasi Pemeriksaan Laboratorium

Pada pasien ditemukan hasil pemeriksaan laboratorium sebagai berikut:
- Hb : 4,8 g/dl (Normal: 10-16 g/dl)
- AL : 15.200 µl (Normal: 9.000-12.000 µl)
- AT : 480.000 µl (Normal: 200.000-400.000 µl)
- Hct : 14,8 % (Normal: 33-38 %)
Penurunan kadar hemoglobin (Hb) terjadi pada pasien yang mengalami anemia, penyakit ginjal, kanker, penyakit Hodgkin, pemberian cairan intravena berlebihan, dan pemberian obat-obatan. Hal yang paling memungkinkan terjadi pada pasien yaitu adanya anemia yang didukung oleh tanda dan gejala yang terjadi pada psien yang telah diuraikan di atas. Leukositosis (leukosit di atas normal) pada pasien kemungkinan disebabkan oleh peningkatan komponen imunitas leukosit terhadap infeksi. Peningkatan jumlah trombosit (tromobositosis) kemungkinan diakibatkan oleh pengaruh secara bersamaan pada eritropoesis di mana antara eritropoesis dan trombopoesis memiliki salah satu factor pemicu yang sama. Penurunan kadar hematokrit (Hct) pada pasien merupakan salah satu pendukung bahwa pasien mengalami anemia. Penurunan kadar Hb dan Hct mempengaruhi indeks eritrosit sehingga kemungkinan adanya eritrosit mikrositik hipokromik pada pasien di mana hal tersebut terjadi pada pasien anemia defisiensi besi, thalassemia, dan anemia sideroblastik dari segi morfologi eritrosit. Sehingga dapat disimpulkan dari hasil pemeriksaan hasil laboratorium pasien kemungkinan terdapat eritrosit mikrositik hipokromik dan adanya infeksi.

C. Penetapan Diagnosis atau Diagnosis Banding

Berdasarkan uraian di atas mengenai tanda, gejala klinis, dan hasil pemeriksaan laboratorium pada pasien, kemungkinan pasien menderita anemia hemolitik pada kelompok hemoglobinopati. Hemoglobinopati pada pasien kemungkinan menderita thalassemia yang bersifat herediter di mana pasien memiliki sepupu yang mempunyai sakit yang sama dan sering mendapat transfusi. Pasien tidak mungkin mengalami anemia sel sabit (hemoglobinopati struktural) dikarenakan pada anemia sel sabit tidak ada hepatomegali seperti yang dijelaskan di atas. Sebagai diagnosis banding yaitu anemia hemolitik akibat infeksi dan hemoglobinopati lainnya selain anemia sel sabit. Untuk melakukan diagnosis secara pasti untuk thalassemia perlu dilakukan pemeriksaan berupa:
Pemeriksaan Fisik
Secara umum pasien tampak pucat, bentuk muka mongoloid (facies Cooley) atau deformitas tulang diakibatkan peningkatan eritropoesis dalam sumsum tulang, dapat ditemukan ikterus, gangguan pertumbuhan, dan hepatosplenomegali yang menyebabkan perut membesar. Gejala-gejala lain dapat menyertai jika tidak dilakukan penatalaksanaan secepatnya.
Pemeriksaan penunjang
a. Pemeriksaan hematologi rutin
1. Morfologi eritrosit (gambaran darah tepi) – eritrosit hipokromik mikrositik, sel target, normoblas (eritrosit berinti), polikromasia, bashopilic stipling, Heinz bodies pada β-thalassemia.
2. Kadar Hb pada thalasemia mayor 3-9 g/dl, thalasemia intermedia 7-10 g/dl
b. Elektroforesis Hb
3. HbF meningkat : 10-98%
4. HbA bisa ada pada β+, bisa tidak ada pada βo
5. HbA2 sangat bervariasi, bisa rendah, normal, atau meningkat
c. Pemeriksaan sumsum tulang
6. Eritropoesis inefektif menyebabkan hiperplasia eritroid yang ditandai dengan peningkatan cadangan Fe.
d. Uji fragilitas osmotik (darah + larutan salin terbuffer)
7. Pada darah normal 96% eritrosit akan terlisis, sedangkan pada thalasemia eritrosit tidak terlisis
e. Pengukuran beban besi
8. Pengukuran feritin serum dan feritin plasma sebelum dilakukan transfusi
f. Pemeriksaan pedigree untuk mengetahui apakah orang tua atau saudara pasien merupakan trait
g. Pemeriksaan molekuler
9. Analisis DNA (Southern blot)
10. Deteksi direct gen mutan
11. Deteksi mutasi dengan probe oligonukleotida sintetik
12. ARMS (mengamplifikasi segmen target mutan)
13. Analisis “globin chain synthesis” dalam retikulosit akan dijumpai sintesis rantai beta menurun dengan rasio α/β meningkat.

D. Penatalaksanaan dan Pencegahan Pada Pasien

Pada penatalaksanan pada pasien harus melakukan pertimbangan aspek ekonomi, sosial, dan budaya pasien. Untuk memberikan terapi senantiasa meminta persetujuan dari pasien. Pada pasien anak tersebut dapat diberikan terapi:
- Transfusi : untuk mempertahankan kadar hb di atas 10 g/dl. Sebelum melakukannya perlu dilakukan pemeriksaan genotif pasien untuk mencegah terjadi antibody eritrosit. Transfusi PRC (packed red cell)dengan dosis 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.
- Antibiotik : untuk melawan mikroorganisme pada infeksi. Untuk menentukan jenis antibiotic yang digunakan perlu dilakukan anamnesis lebih lanjut pada pasien.
- Khelasi Besi: untuk mengurangi penimbunan besi berlebihan akibat transfusi. Khelasi besi dapat berupa: desferoksamin diberikan injeksi subcutan, desferipone (oral), desferrithiochin (oral), Pyridoxal isonicotinoyl hydrazone (PIH), dll.
- Vitamin B12 dan asam folat : untuk meningkatkan efektivitas fungsional eritropoesis.
- Vitamin C : untuk meningkatkan ekskresi besi. Dosis 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi
- Vitamin E : untuk memperpanjang masa hidup eritrosit.Dosis 200-400 IU setiap hari.
- Imunisasi : untuk mencegah infeksi oleh mikroorganisme.
- Splenektomi : limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur. Jika disetujui pasien hal ini sebaiknya dilakukan setelah anak berumur di atas 5 tahun sehingga tidak terjadi penurunan drastis imunitas tubuh akibat splenektomi.
Pencegahan thalassemia atau kasus pada pasien ini dapat dilakukan dengan konsultasi pra nikah untuk mengetahui apakah diantara pasutri ada pembawa gen thalassemia (trait), amniosentris melihat komposisi kromosom atau analisis DNA untuk melihat abnormalitas pada rantai globin.

BAB IV
PENUTUP

A. Kesimpulan
Berdasarkan tanda, gejala klinis, dan hasil pemeriksaan laboratorium pasien, pasien kemungkinan menderita thalassemia walaupun penegakan diagnosis secara pasti masih perlu dilakukan dikarenakan data hasil pemeriksaan penunjang yang mengarah ke thalasemia kurang lengkap. Diagnosis banding pasien, yaitu : anemia hemolitik akibat infeksi, dan hemoglobinopati lainnya. Pasien juga mengalami infeksi yang kemungkinan disebabkan oleh penurunan imunitas tubuh pada hepatosplenomegali pada pasien.Untuk melakukan diagnosis secara pasti thalassemia diperlukan pemeriksaan penunjang, seperti: elektroforesis Hb., gambaran darh tepi, analisis DNA, dll.

B. Saran

1. Sebaiknya orang tua pasien senantiasa memperhatikan anaknya tersebut selain mengurus kehamilan anak keduanya.
2. Perlu dilakukannya penelusuran pedigree/garis keturunan untuk mengetahui adanya sifat pembawa thalassemia pada keluarga pasien.
3. Sebaiknya calon pasutri sebelum nikah melakukan konsultasi untuk menghindari adanya penyakit keturunan.herediter, seperti pada thalassemia.
4. Sebaiknya skenario dilengkapi data-data hasil pemeriksaan laboratorium yang lengkap sehingga memudahkan mahasiswa dalam menetapkan diagnosis pada skenario.
5. Perlu dilakukannya upaya promotif dan preventif terhadap thalassemia kepada masyarakat luas yang dilakukan oleh pelayan kesehatan.

DAFTAR PUSTAKA

Bakta, I Made. 2006. Hematologi Klinik Ringkas. Jakarta: EGC.
Cohen, Alan R, et al., 2004. Hematology: Thalassemia. New York: American Society of Hematology.
Dorland, W.A.Newman.2002.Kamus Kedokteran Dorland. Edisi 29. Jakarta: EGC.
Guyton, Arthur C dan John E Hall. 1997. Fisiologi Kedokteran. Edisi 9. Jakarta: EGC.
Hadisuparto, Yuwono. 2007. Eritrosit dan Hemoglobin. Disajikan dalam kuliah Patologi Klinik Semester IV tahun akademik 2006/2007 FK UNS.

Hardjasasmita, Pantjita. 2006. Ikhtisar Biokimia Dasar B. Jakarta: Balai Penerbit FKUI.
Hoffbrand, A.V., et al. 2005. Kapita Selekta Hematologi. Edisi 4. Jakarta: EGC.
Sacher, Ronald A; Richard A.M. 2004. Tinjauan Klinis Hasil Pemeriksaan Laboratorium. Jakarta: EGC.
Sherwood, Lauralee. 2001. Fisiologi Manusia: dari Sel ke Sistem. Jakarta: EGC.
Sudoyo, Aru W. 2006. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Jilid II Edisi IV.Jakarta: Pusat Penerbit Departemen IPD FKUI.
Sutedjo, A.Y. 2007. Buku Saku Mengenal Penyakit Melalui Hasil Pemeriksaan Laboratorium. Yogyakarta: Amara Books.
Suyono, Slamet. 2001. Kapita Selekta Biologi Molekuler. Jakarta: Widya Medika.

Tim Penyusun. 2007. Buku Pedoman Mahasiswa: Blok IV Hematologi. Surakarta: Unit Pengembangan Pendidikan FK UNS.

Widmann, Frances K. 1995. Tinjauan Klinis Atas Hasil Pemeriksaan Laboratorium. Edisi 9. Terj. : Gandasoebroto, et al. Jakarta: EGC.

Anemia Defisiensi Besi

2009-02-22T07:22:00.000-08:00

BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang Masalah
Anemia defisiensi besi (ADB) merupakan anemia yang paling sering terjadi di negara berkembang seperti Indonesia terkait tingkat ekonomi terbatas, kurangnya asupan protein hewani, dan infestasi parasit yang merupakan masalah endemik. Prevalensi anemia defisiensi besi di Indonesia belum ada data yang pasti, Martoatmojo et al memperkirakan ADB pada laki-laki 16-50% dan 25-84% pada perempuan tidak hamil serta 46-92% pada wanita hamil. Anemia ini ditandai dengan terjadinya penurunan kadar hemoglobin, MCV, MCH, MCHC,feritin serum dan meningkatnya Total Iron Binding Capacity (TIBC).
Anemia defisiensi besi adalah anemia yang disebabkan oleh kurangnya zat besi untuk sintesis heme pada hemoglobin untuk transportasi O2 ke jaringan tubuh. Anemia ini bisa terjadi pada bayi dan anak-anak. Hal ini dikarenakan pada masa bayi dan anak-anak diperlukan asupan besi yang cukup tinggi untuk mencapai kadar normal besi pada dewasa sekitar 5 gr di mana tubuh bayi baru lahir mengandung 0,5 gr besi sehingga diperlukan sekitar 0,8 mg/hari untuk mencapai kadar normal tersebut(Waldo E. Nelson, 2000). Apabila asupan tersebut tidak terpenuhi dapat mengakibatkan defisiensi besi. Selain itu juga dapat disebabkan oleh gangguan absorbsi kongenital, perdarahan akut maupun kronis, dan faktor nutrisi.
Pada skenario 1 diketahui seorang anak laki-laki 2 tahun 6 bulan, BB 11 kg dengan hernia inguinalis lateralis sinistra responibilis yang terdapat bising sistolik pada semua ostia dengan berat badan yang tidak naik-naik dan pucat. Pada pemeriksaan fisik didapatkan denyut jantung 120 kali/menit, laju respirasi 28 kali/menit, afebril, dan konjungtiva anemis (+). Pada pemeriksaan laboratorium tanggal 16 Juni 2007 terdapat golongan darah pasien A, AE, AL, AT normal dan kadar hemoglobin turun (6,5 gr%) serta hematokrit turun (24,5 %). Pada gambaran darah tepi terdapat kesan anemia mikrositik hipokromikdan dokter menyimpulkan Diferential Diagnosis (DD) bahwa anak tersebut kemungkinan menderita penyakit kronis dan/atau anemia defisiensi besi. Pemeriksaan laboratorium 18 Juni 2007 terdapat penurunan MCV, MCH, MCHC, besi serum, peningkatan TIBC, albumin 4,5 g/dl, kadar ureum 16 mg/dl (normal), kreatinin 0,4 mg/dl (normal 0,6-1,3) dan adanya ventricular septum defect (VSD) sedang. Pemeriksaan jantung terdapat intensitas meningkat dan reguler pada bunyi jantung I dan II, bising pansistolik serta telapak tangan dan kaki pucat. Pasien anak tersebut mendapatkan terapi dengan sulfas ferrosus 3mg/kg/BB, transfusi PRC, lasix 2x5 mg dan aldacton 2x6,25 mg.
Dengan gambaran kasus di atas, penulis berusaha memberikan pemecahan masalah dan menafsirkan masalah pada pasien tersebut sehingga didapatkan satu diagnosis pada pasien tersebut.

B. Rumusan Masalah
1. Apakah anak tersebut menderita ADB?
2. Bagaimana cara membedakan ADB dengan anemia penyakit kronis maupun anemia hipokromik mikrositik lainnya?
3. Apa penyebab atau etiologi ADB pada anak tersebut?
4. Bagaimana patogenesis, patofisiologi, gejala, penatalaksanaan, dan pencegahan pada penderita ADB?
5. Bagaimana penetapan diagnosis ADB?

C. Tujuan Penulisan
1. Mengetahui diagnosis pada anak tersebut.
2. Dapat menafsirkan dan menjelaskan pemeriksaan penunjang/laboratorium ADB dengan benar.
3. Dapat menetapkan diagnosis/DD ADB sehingga dapat membedakan ABD dengan anemia mikrositik hipokromik lainnya, khususnya pada skenario ini dengan anemia penyakit kronis.
4. Dapat menjelaskan mulai dari etiologi sampai pencegahan pada ADB melalui langkah-langkah yang sistematis.

D. Hipotesis
1. Anak tersebut menderita anemia defisiensi besi dikarenakan terjadi penurunan kadar hemoglobin, gambaran tepi darah anemia mikrositik hipokromik, MCV < 70 fl, TIBC meningkat, dan besi serum menurun.
2. Penyebab ADB pada anak tersebut disebabkan oleh tingkat kebutuhan besi yang meningkat pada masa pertumbuhan yang tidak diikuti dengan asupan besi yang cukup.
3. Penyebab ADB pada anak tersebut disebabkan oleh gangguan absorbsi besi yang dimungkinkan disebabkan oleh hernia inguinalis dan kongenital.
4. Hernia dengan anemia defisiensi besi tidak memiliki hubungan saling mempengaruhi dan kedua hal tersebut terjadi bersamaan atau hernia terlebih dahulu.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

A. Hemoglobin
Hemoglobin adalah hemoprotein pembawa oksigen pada eritrosit yang terdiri dari empat gugus hem dan globin. Tiap eritrosit mengandung sekitar 640 juta molekul hemoglobin (A.V. Hoffbrand, et al., 2005). Pada manusia dewasa hemoglobin utama (mayor) disebut Hb A (hemoglobin dominan setelah 3-6 bulan), yang terdiri dari dua rantai α dan dua rantai β (α2β2) dengan kadar 95% (Slamet Suyono, 2001; A.V. Hoffbrand, et al., 2005). Selain Hb A pada manusia dewasa terdapat hemoglobin pendamping (minor) yang disebut Hb A2 yang terdiri dari 2 rantai α dan dua rantai δ (α2δ2). Kadar Hb A2 pada orang dewasa adalah < 2%. Pada bayi (neonatus) dan janin (embrio) terdapat bentuk hemoglobin lain yaitu: Hb F (hemoglobin fetal) dengan kadar < 3% (Slamet Suyono, 2001) dan hemoglobin embrional. Perubahan utama dari Hb F ke hemoglobin dewasa terjadi setelah 3-6 bulan setelah lahir (A.V. Hoffbrand, et al., 2005).
Sintesis hemoglobin dimulai dari suksinil koA, yang dibentuk dalam siklus Krebs berikatan dengan glisin yang dipengaruhi oleh enzim asam δ-aminolevulinat (ALA) untuk membentuk molekul pirol. Koenzim pada reaksi tersebut yaitu piridoksal fosfat (vitamin B6) yang dirangsang oleh eritropoietin (A.V. Hoffbrand, et al., 2005) Kemudian, empat pirol bergabung untuk membentuk protoporfirin IX, yang kemudian bergabung dengan besi (bentuk ferro/ Fe2+) untuk membentuk molekul heme. Akhirnya, setiap molekul heme bergabung dengan rantai polipeptida panjang, yang disebut globin, yang disintesis di ribosom, membentuk suatu subunit hemoglobin yang disebut rantai hemoglobin. Kadar Hemoglobin normal pada laki-laki 14-18 gr/dL dan wanita 12-16 gr/dL. Setiap gram hemoglobin murni mampu berikatan dengan kira-kira 1,39 ml oksigen. Oleh karena itu, pada orang normal, lebih dari 21 ml oksigen dapat dibawa dalam bentuk gabungan dengan hemoglobin pada setiap desiliter darah, dan pada wanita normal, oksigen yang dapat diangkut sebesar 19 ml (Guyton dan Hall, 1997). Fungsi hemoglobin dalam eritrosit yaitu mengangkut oksigen dari paru ke jaringan melalui arteri dan membawa CO2 dari jaringan ke paru-paru (A.V. Hoffbrand, et al., 2005).
B. Metabolisme Besi
Besi merupakan mikromineral dan trace element vital yang sangat dibutuhkan untuk sintesis hemoglobin, mioglobin dan beberapa enzim seperti sitokrom dalam tubuh manusia. Sekitar 65% dari 4000 mg besi yang normal dalam tubuh terikat pada hem. Setiap 1 ml eritrosit yang diproduksi memerlukan 1 mg besi (Ronald A. Sacher, Richard A McPherson, 2004).Besi terdapat dalam berbagai jaringan tubuh dalam bentuk:
- Hemoglobin (dalam hem): 65% , dalam bentuk ferro dalam eritrosit.
- Ferritin dan hemosiderin : 30% dalam bentuk ferri, disimpan di hati (simpanan terbesar), limpa, dan sumsum tulang untuk eritropoesis.
- Mioglobin : 3,5% dalam bentuk ferro untuk mengangkut dan menyimpan O2 dalam otot serta konstraksi otot (Widardo, 2007).
- Enzim heme (mis. katalase, sitokrom, peroksidase, flavoprotein) : 0,5%.
Sitokrom C berfungsi dalam transfer elektron pada respirasi sel. Katalase berfungsi mengubah H2O2 berbahaya menjadi H2O dan O2 yang tidak berbahaya (Robert K. Murray, et al., 2001). Sitokrom P-540 berfungsi dalam degradasi oksidasi obat-obatan (Suhanantyo, 2007).
- Besi terikat transferin (protein beta-globulin pengikat besi dalam sirkulasi) : 0,1% (A.V. Hoffbrand, et al., 2005).

Setiap hari tubuh memerlukan 20-25 mg besi yang diperlukan eritropoesis di mana sebanyak 95% besi berasal dari perputaran daur eritrosit dan katabolisme hemoglobin. Hanya 1 mg/hari (5% dari perputaran eritrosit) besi diperlukan asupan dari makanan (Ronald A. Sacher, Richard A McPherson, 2004). Kebutuhan besi dipengaruhi oleh usia, jenis kelamin, dan umur. Besi dalam makanan terdiri dari besi heme dan besi nonheme. Besi heme banyak berasal dari hemoglobin dan mioglobin dalam daging, unggas, dan ikan (protein hewani) dan terdapat juga dalam hati dan jantung. Besi nonheme terutama berasal dari tumbuh-tumbuhan (Widardo, 2007). Besi dalam makanan di lambung akan terjadi perubahan bentuk dari ferri menjadi ferro dibantu oleh enzim ferrireduktase di mana penyerapan besi dalam bentuk ferro lebih mudah diserap (I Made Bakta, et al., 2006). Perubahan tersebut dipengaruhi oleh vitamin C, keadaan asam (HCl), asam amino, dan gula dapat meningkatkan penyerapan besi. Besi dalam bentuk ferri, besi anorganik, pH basa, kelebihan besi, asam phytat, tanat, kalsium, fosfor, tannin dalam teh dan kopi, serat merupakan penghambat absorbsi besi (A.V. Hoffbrand, et al. 2005; Widardo, 2007; I Made Bakta, et al., 2006). Serat dan tannin dapat mengikat besi sedangkan kalsium dan fosfor berkompetisi dalam penyerapan nutrisi sehingga menghambat absorbsi besi. Besi heme 2-3 kali lebih mudah penyerapannnya daripada besi nonheme (Widardo, 2007). Agar besi nonheme mudah diabsorbsi dalam duodenum harus berada dalam bentuk terlarut (Sunita A, 2001). Penyerapan besi maksimal terjadi pada duodenum dan jejunum bagian proksimal (Sunita A, 2001; Ronald A. Sacher, Richard A McPherson, 2004, Harry R, et al., 2005). Taraf absorbsi besi diatur oleh mukosa saluran cerna yang ditentukan oleh kebutuhan besi. Apabila cadangan besi cukup atau berlebih maka akan terjadi penurunan absorbsi besi. Besi dari asupan makanan hanya mencapai 5-10% yang diabsorbsi (Waldo E. Nelson, 2000). Besi nonheme di lumen usus akan berikatan dengan apotransferin menjadi transferin besi yang akan masuk ke dalam sel mukosa. Di dalam sel mukosa tersebut, besi dilepaskan dan apotransferin aka kembali kelumen usus untuk mengangkut besi lainnya. Sebagian besi tersebut berikatan dengan apoferritin membentuk ferritan sebagai cadangan besi dalam sel. Sebagian lainnya yang tidak diikat oleh apoferritin akan masuk ke peredaran darah yang berikatan dengan apotransferin membentuk transferin serum (Harry R, et al., 2005). Transferin darah membaw besi menuju sumsm tulang untuk pembentukan hemoglobin yang merupakan bagian dari eritrosit. Sisanya di bawa ke jaringan tubuh yang membutuhkan. Kelebihan besi disimpan dalam bentuk ferritin dan hemosiderin di hati, sumsum tulang, limpa, dan otot (Sunita A, 2001). Ekskresi besi melalui perdarahan, feses, keringat, urin, menstruasi, dan pengelupasan rambut dan kulit (Suhanantyo, 2007; Widardo, 2007).

C. Pemeriksaan Laboratorium/Penunjang Diagnosis ADB
1. Jumlah eritrosit dan kadar hemoglobin
Pada orang dewasa normal jumlah eritrosit pada laki-laki 4,6-6,2 juta/mm3 dan pada perempuan 4,2-5,4 juta/mm3. Kadar hemoglobin normal pada laki-laki 13,5-18 gr/dl dan perempuan 12-16 gr/dl (Ronald A. Sacher, Richard A McPherson, 2004). Angka normal jumlah eritrosit dan kadar hemoglobin dari setiap penulis memiliki perbedaan begitu juga dengan angka normal pemeriksaan laboratorium lainnya sehingga tidak memiliki angka mutlak. Jumlah eritrosit pada ADB normal atau sedikit menurun dan kadar hemoglobin turun.

2. Indeks erirosit
Pemeriksaan indeks eritrosit meliputi Mean Corpuscular Volume (MCV), volume rata-rata sel darah merah; Mean Corpuscular Haemoglobin (MCH), volume hemoglobin rata-rata dalam eritrosit; dan Mean Corpuscular Haemoglobin Concentration (MCHC), volume konsentrasi hemoglobin rata-rata. Secara manual perhitungan MCV didapatkan dari pembagian antara hematokrit dengan jumlah eritosit di mana nilai normalnya sebesar 80-98 fl (femtoliter). Perhitungan MCH didapatkan dari perbandingan antara kadar hemoglobin (Hb) dengan jumlah eritrosit dengan nilai normalnya antara 26-32 pg (pikogram). MCHC didapatkan dari perhitungan antara kadar Hb dibagi dengan hematokrit dikalikan 100% dengan nilai rujukan 32-36% (Ronald A. Sacher, Richard A McPherson, 2004). Pada ADB, terjadi penurun ketiga indeks eritrosit di atas sehingga apusan darah tepinya menunjukkan anemia mikrositik hipokromik, anisositosis, dan poikilositosis. MCV < 70 fl hanya didapatkan pada ADB dan thalassemia major. Leukosit dan trombosit pada umumnya normal (I Made Bakta, et al., 2006).

3. TIBC, Saturasi Transferin, dan Besi Sumsum Tulang
TIBC atau kapasitas mengikat besi total merupakan suatu pengukuran untuk mengukur kapasitas transferin serum mengikat besi. Pengambilan darah unutk pemeriksaan ini sebaiknya pada pagi hari setelah puasa 12 jam dan eksklusi suplemen besi selama 12-24 jam. Kemampuan total transferin mengikat besi diukur dari mengukur besi total yang terikat dan pemeriksaan TIBC ini tidak mengukur kadar transferin. Rentang normal untuk TIBC pada orang dewasa adalah 240-360 µg/dl, dan cenderung akan berkurang seiring bertambahnya usia sampai 250 µg/dl pada orang dengan usia di atas 70 tahun. TIBC meningkat pada defisiensi besi dan kehamilan, tetapi mungkin normal atau rendah pada penyakit kronis dan malnutrisi (Ronald A. Sacher, Richard A McPherson, 2004).
Saturasi transferin menggambarkan perbandingan antara besi serum yang ada dengan TIBC dalam bentuk persentase. Saturasi transferin ini memiliki pola diurnal, tinggi pada pagi hari dan rendah pada siang dan sore hari. Persentase saturasi rendah pada defisiensi besidan penyakit kronis dan tinggi pada anemia sideroblastik, keracunan besi, serta hemolisis intravascular dan hemokromatosis (Ronald A. Sacher, Richard A McPherson, 2004). Pemeriksaan sumsum tulang untuk melihat kadar cadangan besi untuk proses eritropoesis.

4. Besi serum, protoporfirin eritrosit, ferritin serum
Pemeriksaan besi serum dan ferritin serum untuk melihat ada/tidaknya besi dan cadangannya dalam tubuh. Dan protoporfirin eritrosit untuk menentukan pembentukan heme dimana besi akan diikat oleh protoporfirin.

D. Anemia
Anemia adalah suatu keadaan di mana terjadi kelainan hematologi yang ditandai dengan disfungsi eritrosit dan/atau hemoglobin dalam mensuplai oksigen ke jaringan. Secara laboratorik, anemia terjadi penurunan kadar Hb, hitung eritrosit, dan hematokrit (I Made Bakta, 2006). Kriteria klinik anemia untuk di Indonesia pada umumnya adalah:
- Hemoglobin < 10 g/dl
- Hematokrit < 30%
- Eritrosit < 2,8 juta/mm3 (I Made Bakta, 2006)
Klasifikasi anemia menurut morfologi eritrosit
A. Anemia mikrositik hipokromik (MCV < 80 fl ; MCH < 27 pg)
- Anemia defisiensi besi
- Thalassemia
- Anemia akibat penyakit kronis
- Anemia sideroblastik
B. Anemia Normokromik Normositik (MCV 80-95 fl; MCH 27-34 pg)
- Anemia pascaperdarahan akut
- Anemia aplastik-hipoplastik
- Anemia hemolitik- terutama didapat
- Anemia akibat penyakit kronik
- Anemia mieloptisik
- Anemia pada gagal ginjal kronik
- Anemia pada mielofibrosis
- Anemia pada sindrom mielodisplastik
- Anemia pada leukemia akut
C. Anemia Makrositik
1. Anemia megaloblastik
- Anemia defisiensi asam folat
- Anemia defisiensi vitamin B12
2. Nonmegaloblastik
- Anemia pada penyakit hati kronik
- Anemia pada hipotiroid
- Anemia pada sindrom mielodisplastik

BAB III
DISKUSI DAN PEMBAHASAN

A. Data Klinis dan Hasil Pemeriksaan Laboratorium Pasien
Pada skenario, kemungkinan anak laki-laki 2 tahun 6 bulan (selanjutnya disebut pasien) akan melakukan operasi hernia inguinalis lateralis sinistra responibilis (suatu keadaan bagian usus masuk ke dalam kanalis ingunalis kiri yang tidak dapat kembali) sehingga dokter bedah menyarankan pasien untuk dikonsulkan ke dokter bagian anak untuk mengetahui lebih lanjut apakah pasien memenuhi syarat untuk dioperasi. Dikarenakan pasien akan melakukan operasi sehingga dokter bagian anak melakukan pemeriksaan yang berhubungan dengan darah di mana salah satu tujuannya untuk mengtahui apakah ada kelainan pada sistem hematologinya.
Pada pemeriksaan fisik ditemukan denyut jantung normal, laju respirasi 28x/menit (takipneu), tanpa demam, dan konjungtiva anemis (+). Konjungtiva anemis (+) merupakan salah satu tanda anemia dan pasien tanpa demam/afebril menunjukkan tidak ada infeksi patologis. Berat badan pasien tidak naik-naik dan pucat dapat disebabkan oleh ventricular septum defect (VSD) dan anemia. VSD sedang pada pasien ditemukan pada pemeriksaan laboratorium 18 Juni 2007. VSD merupakan kelainan jantung bawaan berupa lubang pada septum interventrikuler sehingga menyebabkan bercampurnya darah arteriil (kaya O2) dengan darah venosa (kayaCO2) sehingga pasokan O2 ke jaringan berkurang sehingga terjadi pucat sedangkan pucat karena anemia disebabkan hemoglobin sebagai alat transportasi O2 berkurang yang menyebabkan suplai gas tersebut berkurang ke jaringan. Bising sistolik pada pasien dapat disebabkan oleh beban kerja jantung yang kuat untuk dapat mensuplai O2 ke jaringan dikarenakan penurunanfungsi dari hemoglobin sebagai alat transport oksigen.
Hasil pemeriksaan laboratorium 16 Juni 2007 menunjukkan kadar Hb turun (6,5 g%), jumlah eritrosit normal, hematokrit turun (24,5 %), jumlah leukosit dan trombosit normal. Penurunan Hb dan Hct menunjukkan pasien tersebut menderita anemia. Keadaan normal pada leukosit menunjukkan bahwa tidak ada infeksi pada pasien tersebut sehingga tidak mungkin pasien tersebut menderita anemia yang disebabkan infeksi parasit seperti: cacing tambang. Jumlah trombosit normal menunjukkan tidak ada perdarahan baik akut maupun kronik pada pasien tersebut sehingga tidak memungkinkan penyebab anemia pada pasien yaitu akibat perdarahan. Gambaran darah tepi eritrosit menunjukkan bahwa pasien mikrositik (ukuran sel di bawah normal), hipokromik (konsentrasi Hb di bawah normal, pucat), anisositosis (variasi bentuk abnormal eritrosit) dan eritroblas (-) menunjukkan tidak/kurangnya pembentukan eritropoesis. Setelah dilakukan pemeriksaan penunjang tanggal 16 Juni 2007, dokter memutuskan diagnosis banding pasien yaitu anemia defisiensi besi dan anemia penyakit kronis.
Pada pemeriksaan laboratorium tanggal 18 Juni 2007, terjadi penurunan indeks eritrosit (MCV, MCH, dan MCHC), penurunan serum besi, peningkatan TIBC, kadar albumin, kreatinin, dan ureum normal. Penurunan indeks eritrosit menunjukkan adanya eritrosit mikrositik hipokromik. Penurunan serum besi dapat mendeteksi pasien terkena anemia defisiensi besi atau anemia penyakit kronik. Kadar normal dari ureum, kreatinin, dan albumin menunjukkan bahwa tidak ada kelainan ginjal yang dapat menyebabkan anemia. Adanya telapak tangan dan kaki pucat sebagai gejala umum dari anemia.

B. Penetapan Hipotesis dan Diagnosis Pasien
Pasien menderita anemia dikarenakan adanya penurunan indeks eritrosit, penurunan Hb, penurunan hematokrit yang disertai tanda dan gejala anemia, diantaranya: konjungtiva anemis (+), pucat, telapak tangan dan kaki pucat. Penurunan indeks eritrosit (MCV, MCH, MCHC) menunjukkan pasien anemia mikrositik hipokromik. Kadar normal pada jumlah leukosit dan trombosit menunjukkan bahwa tidak ada infeksi dan perdarahan yang dapat menyebabkan anemia. Begitu juga dengan kadar normal pada ureum, kreatinin, dan albumin menunjukkan tidak adanya kelainan ginjal yang dapat menyebabkan anemia. Hasil pemeriksaan laboratorium pada pasien didapatkan penurunan MCV < 70 fl di mana hal tersebut hanya terdapat pada anemia defisiensi besi dan thalassemia major. Peningkatan TIBC dan penurunan serum besi merupakan hasil pemeriksaan yang khas untuk anemia defisiensi besi di mana hal tersebut tidak terdapat pada anemia mikrositik hipokromik lainnya (anemia penyakit kronis, anemia sideroblastik, dan thalassemia). Walaupun sebetulnya terdapat satu pemeriksaan penunjang lagi yang dapat mengidentifikasikan anemia defisiensi besi yaitu besi sumsum tulang. Pada anemia defisiensi besi, tidak terdapat besi dalam sumsum tulang (hasil negatif) sedangkan pada anemia mikrositik hipokromik lainnya besi sumsum tulang bisa meningkat atau normal. Berdasarkan hal di atas, maka pasien tersebut mengalami anemia defisiensi besi.
Adapun etiologi atau penyebab dari ADB pada pasien tersebut memiliki beberapa kemungkinan. Pertama, tingkat kebutuhan gizi besi meningkat karena pasien dalam masa pertumbuhan yang tidak diikuti oleh asupan gizi yang tidak cukup. Kebutuhan besi menurut AKG tahun 1998 pada anak usia 1-3 tahun membutuhkan 8 mg zat besi. Karena absorbsi besi maksimal mencapai 10%, maka dibutuhkan besi 80 mg pada usia tersebut. Untuk mencukupi jumlah tersebut diperlukan asupan gizi besi yang berasal dari protein hewani maupun nabati atau susu sapi. Kemungkinan anak tersebut kekurangan asupan gizi besi yang cukup sehingga menderita ADB. Untuk mengetahui etiologi secara pastio diperlukan pengetahuan pola makan, asupan gizi, pertumbuhan pasien. Kedua, penyebab ADB dikarenakan gangguan absorbsi besi yang disebabkan oleh hernia inguinalis yang terdapat pada pasien atau gangguan absorbsi besi bawaan/kongenital. Dapat terjadi kemungkian hernia ingunalis pada pasien tersebut ditandai dengan masuknya usus bagian duodenum dan jejunum dimana tempat tersebut merupakan tempat penyerapan maksimal zat besi. Untuk mengetahuinya lebih jauh diperlukan pemeriksaan lainnya seperti USG untuk melihat proses hernia pada pasien tersebut. Gangguan absorbsi bawaan bisa terjadi pada pasien tersebut. Untuk mengetahui lebih jelasnya, dokter memerlukan data/ infromasi mengenai riwayat penyakit keluarga, tingkat perkembangan dan pertumbuhan pasien, dan lain sebagainya. Ketiga, hernia inguinalis dan ADB pada pasien tersebut merupakan dua hal yan terjadi bersamaan dan tidak saling mempengaruhi. Pasien pada mulanya menderita hernia inguinalis di mana pada saat itu akan di operasi dan membutuhkan pemeriksaan pre-operasi diantaranya seperti yang sudah dilakukan pada pasien ini. Dan dari pemeriksaan tersebut ditemukan anemia defisiensi besi pada pasien tersebut.

C. Anemia Defisiensi Besi
Anemia defisiensi besi (ADB) adalah anemia yang disebabkan oleh kosongnya cadangan besi dalam tubuh sehingga penyediaan besi untuk eritropoesis berkurang dan menyebabkan penurunan kadar hemoglobin. ADB dapat disebabkan oleh beberapa factor, diantaranya:
- Kehilangan besi sebagai akibat perdarahan aku maupun kronis dapat berasal dari:
Saluran cerna: akibat tukak peptik, pemakaian salisilat atau NSAID, kanker lambung, kanker kolon, infeksi cacing tambang, dll.
Saluran genitalia : menorrhagia atau metrorhagia
Saluran kemih : hematuria
Saluran napas : hemoptoe
- Faktor Nutrisi: akibat kurangnyajumlah besi total dalam makanan atau bioavaibilitasnya
- Kebutuhan besi meningkat : prematuritas, anak dalam masa pertumbuhan, kehamilan, menstruasi.
- Gangguan absorbsi besi: gastrektomi, colitis kronik, dll.

Adanya penyebab dari salah satu diatas menyebabkan cadangan besi menurun yang ditandai dengan penurunan ferritin serum, peningkatan absorbsi dalam usus, pengecatan sumsum tulang negative sebagai kompensasi atau mekanisme homeostatis. Apabila kekuragan besi ini berlanjut maka cadangan besi menjadi kosong sama sekali sehingga menyebabkan berkurangnya besi untuk eritropoesis dalam sumsum tulang sehingga menyebabkan gangguan pada bentuk eritrosit tetapi anemia secara klinis belum terjadi. Pada keadaan ini terjadi peningkatan protoporfirin bebas dikarenakan sintesis heme berkurang sehingga produksi prekusor (protoporfirin) meningkat. Saturasi transferin menurun dan TIBC meningkat. Apabila jumlah besi terus-menerus menurun sehingga eritropoesis menurun yang menyebabkan kadar hemoglobin mulai menurun, akibatnya timbul anemia mikrositik hipokromik khususnya anemia defisiensi besi.
Gejala umum pada anemia berupa pucat yang disebabkan oleh kurangnya volume darah,berkurangnya hemoglobin, dan vasokonstriksi untuk memaksimalkan pengiriman O2 ke organ-organ vital. Adanya takikardia dan bising jantung (suara yang disebabkan oleh peningkatan kecepatan aliran darah) mencerminkan beban kerja dan curah jantung yang meningkat. Badan lemah dikarenakan pasokan O2 untuk respirasi sel menghasilkan energi berkurang. Telingan mendenging pada anemia disebabkan oleh kurangnya oksigenasi pada system saraf pusat dikarenakan oksigenasi lebih mengutamakn organ vital. Pucat pada konjungiva anemis dan jaringan di bawah kuku dikarenakan kurangnya suplai O2 yang dibawa oleh hemoglobin.
Gejala khas pada anemia defisiensi besi diantaranya: koilonikia (kuku sendok) di mana kuku menjadi rapuh, bergaris-garis vertical, dan menjadi cekung. Disfagia di mana terdapat nyeri telan karena kerusakan epitel hipofaring. Koilonikia dan disfagia disebabkan oleh kurangnya zat besi pada epitel yang juga menyebabkan atrofi papil lidah (lidah licin dan mengkilap) serta stomatitis angularis (keradangan pada sudut mulut, berwarna pucat keputihan). Stomatitis juga dapat diakibatkan karena kurangnya oksigenasi pada jaringan tersebut dikarenakan mengutamakan suplai O2 pada organ vital. Pica (keinginan memakan makanan yang tidak lazim) pada ADB, penulis belum dapat menjelaskan bagaimana bisa terjadi pada ADB.
Pada pemeriksaan laboratorium, ADB bisa diidentifikasi melalui penurunan kadar Hb, MCV <> 360 µg/dl) dan penurunan saturasi transferin (< 15%) merupakan hasil laboratorium khas pada anemia defisiensi besi yang dapat membedakan dengan anemia lainnya. Hercberg untuk daerah tropic menganjurkan angka ferritin serum < 20 mg/l untuk diagnosis ADB. Peningkatan reseptor transferin dalam serum dapat membedakan antara ADB dengan anemia penyakit kronik. Dan pemeriksaan laboratorium besi sumsum tulang merupakan pembeda antara ADB dengan anemia mikrositik hipokromik lainnya di mana pada ADB besi sumsum tulang negative (tidak terdapat besi dalam sumsum tulang) sedangkan anemia mikrositik hipokromik lainnya meningkat atau normal.
Setelah diagnosis ditegakkan maka selanjutnya dibuat rencana pemebrian terapi. Terapi untuk ADB terdiri dari dua bagian, yaitu: terapi kausal dan pemberian preparat besi. Terapi kausal merupakan terapi yang dimaksudkan terapi pada penyebab dari timbulnya ADB itu sendiri, hal ini dilakukan agar anemia tersebut tidak kambuh lagi. Tujuan pemberian preparat besi untuk menggantikan kekurangan besi dalam tubuh. Ada dua cara pemberian preparat besi, yaitu: melalu oral dan parenteral. Terapi besi oral meruapakan pilihan yang pertama dikarenakan efektif, murah, dan aman. Preparat yang tersedia adalah sulfas ferrosus merupakan preparat pilihan pertama oleh karena paling murah tetapi efektif. Dosisnya adalah 3 x 200 mg. Setiap 200 mg sulfas ferrosus mengandung besi elemental. Pemberian sulfas ferrosus 3 x 200 mg mengakibatkan absorbsi besi 50 mg per hari yang dapat meningkatkan eritropoesis dua sampai tiga kali normal. Preparat besi lain: ferrous gluconate, ferrous fumarat, ferrous lactate, dan ferrous succinate. Efek samping besi per oral yaitu gangguan gastrointestinal berupa mual , konstipasi, nyeri perut, diare, dan kolik sehingga dianjurkan diminum setelah makan dan dalam dosis kecil. Terapi besi parenteral sangat efektif tetapi memiliki risiko lebih besar dan harganya mahal. Efek sampingnya lebig besar dan berisiko diantaranya: reaksi yang sakit/nyeri pada daerah yang diinjeksi, warna kulit kecoklatan, reaksi sistemik berupa mual, muka merah, alergi, menggigil, dan rasa tidak enak di mulut.
Pencegahan ADB dapat dilakukan dengan pendidikan kesehatan (seperti penyuluhan masyarakat tentang kesehatan lingkungan dan gizi), suplementasi besi, fortufikasi besi ke dalam bahan makanan, dan pemberantasan infeksi cacing tambang.

BAB IV
PENUTUP

A. Kesimpulan
Anak laki-laki 2 tahun 6 bulan pada skenario mengalami anemia defisiensi besi dikarenakan ditemukan berbagai tanda dan gejala ADB pada pasien tersebut, diantaranya: pucat, penurunan Hb dan serum besi, gambaran darah tepi hipokromik mikrositik, peningkatan TIBC, penurunan saturasi transferin,penurunan indeks eritrosit. Pada pasien tersebut juga mengalami hernia inguinalis lateralis dan VSD. Penyebab dari ADB pada anak tersebut kemungkinan dikarenakan oleh tingkat kebutuhan besi meningkat pada masa pertumbuhan yang tidak diikuti oleh asupan gizi dari makanan yang tidak cukup, gangguan absorbsi bawaan maupun yang disebabkan hernia ingunalis pada pasien. Untuk menentukan penyebab secara pasti diperlukan pengetahuan pola makan, tingkat perkembangan dan pertumbuhan pasien, anamnesis riwayat penyakit keluarga, serta perlua adanya pemeriksaan lebih lanjut seperti pemeriksaan USG untuk mengetahui keadaan hernia pada pasien.

B. Saran
1. Pasien sebaiknya diberikan asupan gizi besi dari makanan yang cukup yang dapat diperoleh dari protein hewani dan protein hewani.
2. Sebaiknya pasien segera dilakukan operasi hernia inguinalisnya dikarenakan hasil pemeriksaan post tranfusi menunjukkan keadan normal dari kadar Hb, jumlah eritrosit, leukosit dan trombositnya.
3. Skenario diharapkan memiliki data-data yang lengkap mengenai anamnesis dan pemeriksaan-pemeriksaan pasien sehingga kita dapat menentukan etiologi atau penyebab dari suatu penyakit dengan jelas.
4. Dokter dan pelayanan kesehatan lainnya sebaiknya dapat berperan aktif dalam upaya promotif dan preventif terhadap masalah anemia ini khususnya anemia defisiensi besi.

DAFTAR PUSTAKA

Almatsier, Sunita. 2001. Prinsip Dasar Ilmu Gizi. Jakarta: Gramedia Pustaka Utama.
Bakta, I Made. 2006. Hematologi Klinik Ringkas. Jakarta: EGC.
Hoffbrand, A.V., et al. 2005. Kapita Selekta Hematologi. Edisi 4. Jakarta: EGC.
Murray, Robert K, et al. 2003. Biokimia Harper. Edisi 25. Jakarta: EGC.
Nelson, Waldo E. 2000. Ilmu Kesehatan Anak Nelson. Edisi 15 vol. 2. Jakarta: EGC.
Price, Sylvia A; Lorraine M. Wilson. 2005. Patofisiologi: konsep proses-proses penyakit. Edisi 6. Jakarta: EGC.
Raspati, Harry, et al. 2005. Buku Ajar Hematologi-Onkologi Anak. Jakarta : IDAI.Sacher,
Ronald A; Richard A. McPherson. 2004. Tinjauan Klinis Hasil Pemeriksaan Laboratorium. Jakarta: EGC.
Samigun. 2007 “Kuliah: Hematinik 97” Bagian Farmakologi FK UNS.
Sudoyo, Aru W, et al. 2006. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Edisi Keempat Jilid II. Jakarta: Pusat Penerbitan IPD FKUI.
Tim Penyusun. 2007. Buku Pedoman: Blok IV Hematologi. Surakarta: Unit Pengembangan Pendidikan Kedoteran FK UNS.
Widardo. 2007. “Gizi: Zat Besi” disampaikan dalam kuliah penunjang tanggal 12 Februari 2008 di FK UNS.