Anemia Sel Sabit

Anemia Sel Sabit

PENDAHULUAN

Anemia sel sabit merupakan autosomal recessive disorder yang menyebabkan keabnormal pada hemoglobin sehingga terjadi hemolisis yang mengakibatkan manifestasi klinik. Pada anemia ini terjadi perubahan 1 base DNA yang mengakibatkan perubahan glutamin menjadi valin pada b-globin. Jika HbS ini mengalami oksidasi maka akan menyebabkan kerusakan membran. Sebenarnya polimer HbS dan kerukan membran yang dini dapat pulih kembali. Namun, jika kerusakan yang diakibatkan terlalu sulit untuk diperbaiki maka eritrosit akan berubah menjadi sabit yang irreversibel.
Kecepatan perubahan menjadi berbentuk sabit dipengaruhi oleh beberapa faktor dan faktor yang paling penting adalah banyaknya HbS dalam eritrosit. Eritrosit yang dehidrasi akan menyebabkan sel mudah menjadi sabit. Hemoglobin yang lain juga mempunyai pengaruh kuat dalam perubahan ini. Akibat adanya HbS, HbF tidak dapat bergabung dengan polimer, dan keadaan ini memperlambat proses perubahan menjadi sabit. Faktor lain yang meningkatkan perubahan eritrosit adalah meningkatnya deoksihemoglobin HbS akibat asidosis dan hipoksemia.

MANIFESTASI KLINIK

Gejala dan tanda-tanda
HbS gen dibawa oleh 8% orang amerika berkulit hitam dan 1 dari 400 kelahiran pada orang Amerika berkulit hitam menderita anemia sel sabit. Onset kelainan ini sudah muncul pada awal kehidupan yaitu saat menunrunnya HbF yang disebabkan penurunan produksi gama-globin yang digantikan b-globin.
Hemolitik yang kronik menyebabkan ikterus, pigment(calcium bilirubinate) gallstones, splenomegali dan ulserasi pada tibia bagian bawah. Komplikasi selanjutnya yaitu ketidakmampuan sel darah merah untuk mengkompensasi yang disebabkan oleh infeksi atau defisiensi folat. Krisis hemolitik mungkin berhubungan dengan penghancuran sel sabit oleh limpa atau defisiensi enzim G6PD.
Rasa nyeri yang akut mungkin terasa pada saat terjadi penyumbatan pembuluh darah yang dapat diprofokasi oleh infeksi, dehidrasi dan hipoksia. Sumbatan tersebut diakibatkan oleh agregasi eritrosit yang berbentuk sabit yang menyumbat mikrovaskuler dari organ tertentu. Episode sumbatan tersebut dapat berjam-jam bahkan berhari-hari. Lokasi yang sering terkena serangan tersebut adalah tulang panjang, tulang belakang dan chest. Sumbatan tersebut dapat menyebabkan stroke, sinus trombosis dan priapism. Episode sumbatan tersebut tidak berhubungan meningkatnya hemolisis.
Episode sumbatan yang berulang dapat menyebabkan kerusakan beberapa organ khususnya hati dan ginjal. Jika terjadi iskemik pada tulang maka akan terjadi nekrosis, selain itu juga bisa menjadi osteomielitis. Infark dari papila pada medula ginjal menyebabkan defek konsentrasi tubular ginjal dan gross hematuria, yang kejadian ini lebih banyak menyerang pada sickle cell trait dari pada sickle cell anemia. Retinopati juga salah satu komplikasi anemia sel sabit yang juga bisa disebabkan oleh diabetes yang akan berakibat pada kebutaan.
Pada klinik biasanya pasien menderita sakit yang kronik dan ikterus. Penderita biasanya hepatomegali, namun limpa tidak teraba pada orang dewasa. Jantung sering membesar dengan disertai hyperdynamic precordium dan systolyc mumurs. Ulserasi pada tungkai bawah dan retinopati juga mungkin ditemukan. Anemia sel sabit menyebabkan kerusakan multisistem yang kronik, dengan kematian dan kegagalan organ. Dengan terapi suportif harapan hidup penderita 40 sampai 50 tahun.

Temuan Laboratorium

Hemolisis yang kronik ditemukan pada anemia sel sabit. Hematokrit biasanya 20-30%. Pengecatan darah perifer tampak abnormal yaitu 5-50% eritrosit berbentuk sel sabit. Selain itu juga ditemukan retikulositosis(10-25%), eritrosit berinti, howel-jolly bodies dan sel target.
Pemeriksaan laboratorium sebagian besar hanya digunakan untuk skrining, sedangkan untuk diagnosis pasti menggunakan elektroforesis hemoglobin. Hemoglobin S memperlihatkan abnormal migration pattern dan menyusun 85-98% hemoglobin. Pada homozigot HbS disease, HbA tidak ditemukan. Hemoglobin F biasanya meningkat dan HbF yang meningkat berhubungan dengan perbaikan gejala klinik.

PENATALAKSANAAN

Sebenarnya tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit primer. Pasien diberikan asam folat dan transfusi untuk menanggulangi krisis hemolitik. Vaksinasi pneumokokus tebukti bisa mengurangi infeksi bakteri tersebut pada pasien.
Ketika timbul nyeri akut, faktor pencetus harus segera diidentifikasi dan infeksi harus segera diobati. Pasien harus diberi cukup cairan dan oksigen jika terjadi hipoksia.
Penyumbatan pembuluh darah yang akan dapat diatasi dengan pemberian transfusi pengganti. Hal tersebut merupakan indikasi untuk diberi penatalaksanaan intractable pain crises, priapism dan stroke.
Pasien juga perlu diberikan agen sitotoksin yang dapat meningkatkan HbF dengan menstimulasi eritropoiesis pada prekrusor eritroid yang masih primitif. Hidroksiurea (500-750 mg/d) terbukti dapat mengurangi frekuensi nyeri. Allogenik transplantasi tulang belakang masih dipelajari sebagai terapi kuratif pada pasien yang muda.

(Current Medical Diagnosis and Treatment 2007)